List Ασθένειες – Σ
σύνδρομο Goodpasture, λόγω της παρουσίας των ειδικών αντισωμάτων της σπειραματικής βασικής μεμβράνης των τριχοειδών αγγείων ή / και κυψελίδες, έχει δειχθεί πνευμονική αιμορραγία και ταχέως προοδευτική σπειραματονεφρίτιδα.
σύνδρομο υπερ-ΙαΕ (HIES) (0MIM 147060), παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο (σύνδρομο εργασίας) Ιώβ, που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες μολύνσεις, κυρίως σταφυλόκοκκοι, χονδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και δραματικά αυξημένα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Ε Τα δύο πρώτα ασθενείς με τέτοιο σύνδρομο που περιγράφεται στο 1966, Davis και συνεργάτες του. Δεδομένου ότι περιγράφεται 50 περιπτώσεις με παρόμοια κλινική εικόνα, αλλά η παθογένεση της ασθένειας δεν έχει ακόμα καθοριστεί.
Το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Schenker είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη νόσος πριόν που αρχίζει στη μέση ηλικία.
Το σύνδρομο Geller είναι μια ταχέως προοδευτική άνοια σε μικρά παιδιά (μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης) με την απώλεια προηγουμένως αποκτώμενων δεξιοτήτων, παραβίαση της κοινωνικής, επικοινωνιακής και συμπεριφορικής λειτουργίας.
Οι δυστροφικές διεργασίες στην ίριδα και στο ακτινωτό σώμα αναπτύσσονται σπάνια. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι η δυστροφία Fuchs ή το ετεροχρωμικό σύνδρομο Fuchs.
Το σύνδρομο Eisenmenger είναι μια επιπλοκή των μη διορθωμένων καρδιακών ελαττωμάτων, στα οποία υπάρχει εκκρίσεις αίματος από αριστερά προς τα δεξιά. Συχνά με την πάροδο του χρόνου, η αύξηση της αγγειακής αντίστασης στους πνεύμονες, προκαλώντας μια αλλαγή στην κατεύθυνση της εκφόρτισης προς τα δεξιά. Το μη οξυγονωμένο αίμα εισέρχεται σε ένα μεγάλο κύκλο κυκλοφορίας του αίματος, οδηγώντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων υποξίας.
Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18 χρωμοσώματος) προκαλείται από την υπερβολική 18ο χρωμόσωμα και τυπικά περιλαμβάνει ένα χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων εκφράζεται μικροκεφαλία προεξέχει το κεφάλι, χαμηλής σετ δύσμορφος αυτιά και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Το σημάδι του συνδρόμου Duane είναι η απόσυρση του βολβού όταν γίνεται προσπάθεια προσαγωγής, που προκαλείται από ταυτόχρονη συστολή του εσωτερικού και του εξωτερικού ορθού μυς.
Το σύνδρομο Down είναι το συνηθέστερα διαγνωσμένο χρωμοσωμικό σύνδρομο. Κλινικά περιγράφεται από τον Down το 1866. Προσδιορίστηκε καρυοτυπικά το 1959.
DIC (διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη) - θρομβοπάθεια κατανάλωσης που αναπτύσσεται περιλαμβάνουν αντίδραση αντιγόνου-αντισώματος και συνοδεύεται από θρόμβωση σε τριχοειδή και μικρά αγγεία με την εξάντληση του σχηματισμού και την παραβίαση όλων των παραγόντων.
Το σύνδρομο Di Georgi συσχετίζεται με υπο-ή απλασία του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων, οδηγώντας σε ανοσοανεπάρκεια Τ-κυττάρων και υποπαραθυρεοειδισμό.
Το σύνδρομο del Castillo (σύνδρομο κυττάρων Sertoli) είναι μια σπάνια ασθένεια. Οι ασθενείς σε σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη δεν διαφέρουν από τους υγιείς άνδρες. Καρυότυπος 46, XY.
Η βάση σύνδρομο Dubin-Johnson (χρόνιας ιδιοπαθούς οικογενή ίκτερο με αγνώστων χρωστική ουσία στα ηπατικά κύτταρα) είναι μια εκ γενετής διαταραχές ελάττωμα λειτουργία απέκκρισης των ηπατοκυττάρων (postmikrosomalnaya ηπατοκυτταρικό ίκτερο).
Μια ειδική γενετική ασθένεια - το σύνδρομο Cruson - ονομάζεται κρανιοπροσωπική δυσαπόσταση με άλλο τρόπο. Αυτή η παθολογία συνίσταται στην ανώμαλη διείσδυση των ραμμάτων μεταξύ των κρανιακών οστών και των οστών του προσώπου.
σύνδρομο Kronkhayta - Καναδάς περιγράφεται από ιατρούς US L Μ Cronkhite και WJ Καναδά το 1955. Αυτό το σύνδρομο είναι μια σύνθετη συγγενών ανωμαλιών: γενικευμένες πολυποδίαση γαστρεντερική οδό (συμπεριλαμβανομένης της δωδεκαδάκτυλο και το στομάχι), ατροφία του καρφιά, αλωπεκία, υπέρχρωση δέρματος, μερικές φορές - σε συνδυασμό με εξιδρωτική εντεροπάθεια, σύνδρομο ανεπάρκειας gipokaltsie- αναρρόφησης, το κάλιο και magniemiey.
Το σύνδρομο Cotar είναι σπάνιο, όχι μια ιδιαίτερη κλινική ασθένεια, αλλά μάλλον μια διαταραχή που σχετίζεται με τις μηδενικές αυταπάτες για την απουσία ολόκληρου του σώματος ή ενός μέρους του.
Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από οποιαδήποτε βλάβη στον υποθάλαμο ή την υπόφυση, η οποία επηρεάζει την παραγωγή της προλακτίνης.
σύνδρομο Chernogubova, Ehlers-Danlos σύνδρομο (syn. Giperelasticheskaya δέρμα) είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών νοσημάτων του συνδετικού ιστού χαρακτηρίζεται από μια σειρά κοινών κλινικών σημείων και παρόμοιες μορφολογικές αλλαγές.
Φλεγμονώδεις κοκκιωματώδης αγγειίτιδα - σύνδρομο Churg-Strauss, αναφέρεται σε μια ομάδα συστημικής αγγειίτιδας με αγγειακή βλάβη του μικρού διαμετρήματος (τριχοειδή αγγεία, τα φλεβίδια, αρτηρίδια) που σχετίζεται με την ανίχνευση των αντι-ουδετερόφιλων κυτταροπλασματικών αυτοαντισωμάτων (ANCA). Στα παιδιά, αυτή η μορφή συστηματικής αγγειίτιδας είναι σπάνια.
σύνδρομο Chediak-Higashi χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λύσης των φαγοκυττάρωση βακτηρίων, με αποτέλεσμα στις αναπτυσσόμενες υποτροπιάζουσες βακτηριακές αναπνευστικές και άλλες λοιμώξεις, αλμπινισμό, υπάρχουν επίσης τα μάτια και το δέρμα.