List Ασθένειες – Σ
Σε αυτό το άρθρο, θεωρείται μια από τις μορφές υποτονάδροφικής υπολειτουργίας των ωοθηκών - το σύνδρομο Kalman. Υπογοναδοτροπική αμηνόρροια υποθαλάμου προέλευσης αναπτύσσεται στο φόντο του συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια σύνθεση της GnRH από τον υποθάλαμο, την υπόφυση ανεπάρκεια αναμιγνύεται υποθαλάμου-υπόφυσης γένεση και είναι ο κορυφαίος σύμπτωμα της υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό.
σύνδρομο υπερ IgM σχετίζεται με ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης και χαρακτηρίζεται από κανονικά ή αυξημένα επίπεδα IgM στον ορό και την απουσία ή μειωμένη ποσότητα άλλων ανοσοσφαιρινών ορού, η οποία οδηγεί σε αυξημένη επιδεκτικότητα σε βακτηριακές μολύνσεις.
ύπερ IgE σύνδρομο συνδυάζει Τ- και Β-κυττάρου ανεπάρκεια και χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες σταφυλοκοκκικές απόστημα του δέρματος, των πνευμόνων, των αρθρώσεων και τα εσωτερικά όργανα, αρχίζοντας στην πρώιμη βρεφική ηλικία.
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο παραλλαγή σχετίζονται με ανεπάρκεια του CD40 (HIGM3) - αυτό είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου υπερ-Ι§Μ (HIGM3) με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας που περιγράφεται μέχρι τώρα μόνο σε 4 ασθενείς από 3 άσχετες οικογένειες. Μόριο CD40 - μέλος υπεροικογένειας υποδοχέων του παράγοντα νέκρωσης όγκου εκφράζεται συστατικώς σε λεμφοκύτταρα Β, τα μονοπύρηνα φαγοκύτταρα, τα δενδριτικά βλεφαρίδες και ενεργοποιημένα επιθηλιακά κύτταρα.
Σύνδρομο Henda-Shyullera-Christian κλινική παραλλαγή είναι gististsitoza-X - κοκκιωματώδης νόσος άγνωστης αιτιολογίας. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από συμπτώματα του άποιου διαβήτη, εξόφθαλμο (συνήθως μονόπλευρη, σπάνια διμερείς) και ελαττωμάτων των οστών - κυρίως της οστών του κρανίου, μηριαία οστά, τους σπονδύλους.
Μεταξύ των επιπλοκών που εμφανίζονται στο τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι το λεγόμενο σύνδρομο HELLP, το οποίο μπορεί να είναι επικίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί.
σύνδρομο Griselli - μια εκ γενετής αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο, για την οποία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και μερική albinism, περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Γαλλία Griselli Claude (Claude Griscelli). Ο αλπινισμός σε αυτό το σύνδρομο προκαλείται από παραβίαση της μετανάστευσης μελανοσωμάτων από μελανοκύτταρα (στα οποία σχηματίζεται μια χρωστική ουσία) σε κερατοκύτταρα.
Το σύμπτωμα του ήλιου είναι η παθολογία που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Εξετάστε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα συμπτώματα, τις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας.
Το σύνδρομο του Goodpasture (σύνδρομο πνευμονικής-νεφρική αιμορραγικό) - προοδευτική αυτοάνοση ασθένεια των πνευμόνων και των νεφρών, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό των αντισωμάτων στην βασική μεμβράνη των νεφρικών τριχοειδών σπειραματικής και των κυψελίδων και εκδηλώνουν τον συνδυασμό της πνευμονικής και νεφρικής αιμορραγίας.
σύνδρομο Goodpasture, λόγω της παρουσίας των ειδικών αντισωμάτων της σπειραματικής βασικής μεμβράνης των τριχοειδών αγγείων ή / και κυψελίδες, έχει δειχθεί πνευμονική αιμορραγία και ταχέως προοδευτική σπειραματονεφρίτιδα.
σύνδρομο υπερ-ΙαΕ (HIES) (0MIM 147060), παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο (σύνδρομο εργασίας) Ιώβ, που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες μολύνσεις, κυρίως σταφυλόκοκκοι, χονδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και δραματικά αυξημένα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Ε Τα δύο πρώτα ασθενείς με τέτοιο σύνδρομο που περιγράφεται στο 1966, Davis και συνεργάτες του. Δεδομένου ότι περιγράφεται 50 περιπτώσεις με παρόμοια κλινική εικόνα, αλλά η παθογένεση της ασθένειας δεν έχει ακόμα καθοριστεί.
Το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Schenker είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη νόσος πριόν που αρχίζει στη μέση ηλικία.
Το σύνδρομο Geller είναι μια ταχέως προοδευτική άνοια σε μικρά παιδιά (μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης) με την απώλεια προηγουμένως αποκτώμενων δεξιοτήτων, παραβίαση της κοινωνικής, επικοινωνιακής και συμπεριφορικής λειτουργίας.
Οι δυστροφικές διεργασίες στην ίριδα και στο ακτινωτό σώμα αναπτύσσονται σπάνια. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι η δυστροφία Fuchs ή το ετεροχρωμικό σύνδρομο Fuchs.
Το σύνδρομο Eisenmenger είναι μια επιπλοκή των μη διορθωμένων καρδιακών ελαττωμάτων, στα οποία υπάρχει εκκρίσεις αίματος από αριστερά προς τα δεξιά. Συχνά με την πάροδο του χρόνου, η αύξηση της αγγειακής αντίστασης στους πνεύμονες, προκαλώντας μια αλλαγή στην κατεύθυνση της εκφόρτισης προς τα δεξιά. Το μη οξυγονωμένο αίμα εισέρχεται σε ένα μεγάλο κύκλο κυκλοφορίας του αίματος, οδηγώντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων υποξίας.
Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18 χρωμοσώματος) προκαλείται από την υπερβολική 18ο χρωμόσωμα και τυπικά περιλαμβάνει ένα χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων εκφράζεται μικροκεφαλία προεξέχει το κεφάλι, χαμηλής σετ δύσμορφος αυτιά και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Το σημάδι του συνδρόμου Duane είναι η απόσυρση του βολβού όταν γίνεται προσπάθεια προσαγωγής, που προκαλείται από ταυτόχρονη συστολή του εσωτερικού και του εξωτερικού ορθού μυς.
Το σύνδρομο Down είναι το συνηθέστερα διαγνωσμένο χρωμοσωμικό σύνδρομο. Κλινικά περιγράφεται από τον Down το 1866. Προσδιορίστηκε καρυοτυπικά το 1959.
DIC (διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη) - θρομβοπάθεια κατανάλωσης που αναπτύσσεται περιλαμβάνουν αντίδραση αντιγόνου-αντισώματος και συνοδεύεται από θρόμβωση σε τριχοειδή και μικρά αγγεία με την εξάντληση του σχηματισμού και την παραβίαση όλων των παραγόντων.