Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τριψώματος στο χρωμόσωμα 18): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18 χρωμοσώματος) προκαλείται από την υπερβολική 18ο χρωμόσωμα και τυπικά περιλαμβάνει ένα χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων εκφράζεται μικροκεφαλία προεξέχει το κεφάλι, χαμηλής σετ δύσμορφος αυτιά και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Η τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα καταγράφεται σε συχνότητα 1/6000 ζώντων γεννήσεων, αλλά οι αυθόρμητες αμβλώσεις είναι συχνές. Περισσότερο από το 95% των παιδιών έχουν πλήρη τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα. Το υπερβολικό χρωμόσωμα σχεδόν πάντα παίρνει στο παιδί από τη μητέρα, με την ηλικία της μητέρας αυξάνεται ο κίνδυνος. Η αναλογία κοριτσιών προς αγόρια είναι 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τριψώματος χρωμοσώματος 18)

Τι προκαλεί το σύνδρομο Edwards;

Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards είναι πιο πιθανό να γεννηθούν σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Η πιθανότητα αναγέννησης ενός παιδιού με τρισωμία 18 σε οικογένειες δεν ξεπερνά το 1%, γεγονός που δεν αποτελεί αντένδειξη για επαναλαμβανόμενο τοκετό.

Συμπτώματα Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τριψώματος χρωμοσώματος 18)

Συμπτώματα του συνδρόμου Edwards

Συχνά το ιστορικό εγκυμοσύνης περιλαμβάνει μια ασθενή κινητική δραστηριότητα του εμβρύου, του πολυϋδραμνίου, ενός μικρού πλακούντα και μιας ομφάλιου αρτηρίας. Το παιδί γεννιέται λίγο κατά τη διάρκεια της κύησης, με υπόταση και σοβαρή υποπλασία των σκελετικών μυών και χαμηλή περιεκτικότητα σε υποδόρια λίπη. Η κραυγή είναι αδύναμη, η απόκριση στους ήχους μειώνεται. Οι άκρες της τροχιάς είναι υποπλαστικές, οι σχισμές των ματιών είναι σύντομες, το στόμα και η σιαγόνα είναι μικρές - όλα αυτά προσδίδουν στο πρόσωπο μια στενή εμφάνιση. Συχνά παρατηρείται μικροκεφαλία, προεξέχοντα περιφερικό άκρο, χαμηλού ψαλιδιού ακανόνιστα σχηματισμένα αυτιά, στενή λεκάνη, κοντό στέρνο. Συχνά υπάρχει ένα χαρακτηριστικό πινέλο - σφιγμένο σε μια γροθιά με δείκτη που βρίσκεται πάνω από το τρίτο και τέταρτο δάχτυλο. Η απομακρυσμένη πτυχή στο μικρό δάκτυλο συχνά απουσιάζει, ο αριθμός των τόξων στις άκρες των δακτύλων μειώνεται. Οι νογκίδες στους βραχίονες είναι υποπλαστικές, το μεγάλο δάκτυλο του ποδιού είναι συντομευμένο και συχνά βρίσκεται σε κατάσταση κάμψης πίσω. Συχνά μαρκαρισμένο κλαδάκι και πόδι-κουνιστό. Συχνά αναπτύσσουν σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια, ιδιαίτερα ευρεσιτεχνιών αρτηριακός πόρος και κοιλιακά διαφραγματικά ελλείμματα, ελαττώματα πνεύμονα σημειώνονται ανάπτυξης, διάφραγμα, το στομάχι, την κοιλιά, τα νεφρά και ουρητήρων. Κήλη ή / και τη Διάσταση ορθού κοιλιακού μυός, κρυψορχία και η περίσσεια πτυχώσεις που σχηματίζουν δέρματος (ειδικά στο πίσω μέρος του λαιμού) παρατηρείται επίσης συχνά.

Το σύνδρομο Edwards, ή τρισωμία στο χρωμόσωμα 18, χαρακτηρίζεται από συνδυασμό ενδομήτριας επιβράδυνσης της σωματικής ανάπτυξης και πολυϋδραμνίου. Από τις συγγενείς παραμορφώσεις, τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (κήλη της σπονδυλικής στήλης, συγγενής υδροκεφαλία) και ελαττώματα του άκρου αναγωγής είναι συχνότερα. Ειδικός φαινότυπος του προσώπου με μικρά χαρακτηριστικά του προσώπου (ρωγμές με μικρά μάτια, μικροστομία, μικρογένεια) και επιμήκεις αυτιά. Χαρακτηριστικά δερματογλυφικά (η παρουσία 5 ή περισσότερων τόξων στα άκρα των χεριών). Οι ασθενείς με τη διάγνωση του "συνδρόμου Edwards" σημειώνονται για βαθιά νοητική καθυστέρηση και υψηλή θνησιμότητα - δεν υπερβαίνει το 10% των παιδιών σε 1 χρόνο.

Διαγνωστικά Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τριψώματος χρωμοσώματος 18)

Διάγνωση του συνδρόμου Edwards

Η διάγνωση μπορεί να θεωρηθεί προγεννητικά για αναπτυξιακά ελαττώματα, διαγνωσμένα με υπερηχογράφημα του εμβρύου ή διαλογή για τη μητέρα, καθώς και μεταγεννητικά σύμφωνα με τη χαρακτηριστική εμφάνιση. Η επιβεβαίωση και στις δύο περιπτώσεις διεξάγεται στη μελέτη του καρυότυπου. Η καρυοτυπία θα πρέπει επίσης να διεξάγεται με την ύπαρξη ενδομητρικής επιβράδυνσης της ανάπτυξης, πολλαπλών συγγενών παραμορφώσεων και τα αντίστοιχα αποτελέσματα μιας εξέτασης διαλογής της μητέρας.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Πρόβλεψη

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Edwards;

Περισσότερο από το 50% των παιδιών πεθαίνουν μέσα στην πρώτη εβδομάδα. λιγότερο από 10% ζουν μέχρι ένα έτος. Ταυτόχρονα, παρατηρείται σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Το σύνδρομο Edwards δεν έχει ειδική θεραπεία.