Γενετική έρευνα

Μάθετε πώς εκτελούνται οι γενετικές εξετάσεις, πώς να προετοιμαστείτε και πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα μαζί με έναν κλινικό ιατρό.

Ανάλυση καρυότυπου: γιατί γίνεται και πώς να την πάρετε

Ένας καρυότυπος είναι το σύνολο χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Περιγράφει όλα τα χαρακτηριστικά των γονιδίων: μέγεθος, αριθμό και σχήμα. Κανονικά, το γονιδίωμα αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, 44 από τα οποία είναι αυτοσωμικά, που σημαίνει ότι είναι υπεύθυνα για κληρονομικά χαρακτηριστικά (χρώμα μαλλιών και ματιών, σχήμα αυτιών και άλλα).

Τεστ Πατρότητας DNA: Πώς γίνεται και πόσο ακριβές είναι

Θυμόμαστε από το σχολείο ότι οι άνθρωποι, όπως κάθε άλλος ζωντανός οργανισμός, αποτελούνται από πολλά κύτταρα. Οι άνθρωποι έχουν περίπου 50 τρισεκατομμύρια από αυτά.

Μοριακές εξετάσεις για καρκίνο του προστάτη

Η ιστορία της διάγνωσης βιοδεικτών για τον καρκίνο του προστάτη (PCa) εκτείνεται σε τρία τέταρτα του αιώνα. Στις μελέτες τους, οι AB Gutman et al. (1938) παρατήρησαν μια σημαντική αύξηση στη δραστηριότητα της όξινης φωσφατάσης ορού σε άνδρες με μεταστατικό PCa.

Γενετικός έλεγχος: Σε ποιους ενδείκνυται και τι αποκαλύπτει;

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν εάν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης μιας συγκεκριμένης γενετικής διαταραχής σε μια οικογένεια.

Μονογονικές διαταραχές: γενετική διάγνωση και παραδείγματα

Τα μονογονιδιακά ελαττώματα (που καθορίζονται από ένα μόνο γονίδιο) παρατηρούνται συχνότερα από τα χρωμοσωμικά. Η διάγνωση συνήθως ξεκινά με την ανάλυση κλινικών και βιοχημικών δεδομένων, το γενεαλογικό δέντρο του πιθανού ατόμου (το άτομο στο οποίο διαγνώστηκε για πρώτη φορά το ελάττωμα) και το πρότυπο κληρονομικότητας.

Πολυπαραγοντικές ασθένειες: αρχές διάγνωσης

Οι πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες έχουν πάντα ένα πολυγονιδιακό συστατικό που αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν αθροιστικά μεταξύ τους.

Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων: διάγνωση συνδρόμων

Το ανθρώπινο φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, το Χ και το Υ. Τα θηλυκά κύτταρα περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά κύτταρα περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα μικρότερα στον καρυότυπο. Περιέχει μόνο λίγα γονίδια που δεν σχετίζονται με τη ρύθμιση του φύλου.

Σύνδρομα διαγραφής: διάγνωση δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι μικροελλείψεις γειτονικών γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα προκαλούν μια σειρά από πολύ σπάνια σύνδρομα (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge και άλλα). Η διάγνωση αυτών των συνδρόμων έχει καταστεί δυνατή χάρη στις βελτιώσεις στις τεχνικές προετοιμασίας χρωμοσωμάτων. Εάν μια μικροελλείψη δεν μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές DNA ειδικοί για την περιοχή που επηρεάζεται από τη διαγραφή.

Αυτοσωμικές ανωμαλίες: διάγνωση χρωμοσωμικών συνδρόμων

Η καρυοτύπηση είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος για αυτά τα σύνδρομα. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι μέθοδοι τμηματοποίησης χρωμοσωμάτων εντοπίζουν με ακρίβεια ασθενείς με συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των ανωμαλιών είναι ήσσονος σημασίας και μη ειδικές. Σε σύνθετες περιπτώσεις, η καρυοτύπηση μπορεί να συμπληρωθεί με υβριδισμό in situ.

Πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων περιορισμού: η μέθοδος RFLP

Για την απομόνωση περιοχών πολυμορφικού DNA, χρησιμοποιούνται βακτηριακά ένζυμα περιορισμού, τα οποία παράγουν θέσεις περιορισμού. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε πολυμορφικές θέσεις τις καθιστούν ανθεκτικές ή, αντίθετα, ευαίσθητες στη δράση ενός συγκεκριμένου ενζύμου περιορισμού.

Pages