Γενετική έρευνα

Δοκιμή καρυότυπου

Ένας καρυότυπος είναι ένα σύνολο ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Περιγράφει όλα τα χαρακτηριστικά των γονιδίων: μέγεθος, ποσότητα, σχήμα. Κανονικά, το γονιδίωμα αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, 44 από τα οποία είναι αυτοσωμικά, δηλαδή είναι υπεύθυνα για κληρονομικά χαρακτηριστικά (χρώμα μαλλιών και ματιών, σχήμα αυτιών κ.λπ.).

Τεστ πατρότητας DNA

Από τα μαθήματα του σχολείου θυμόμαστε ότι ένας άνθρωπος, όπως κάθε άλλος ζωντανός οργανισμός, αποτελείται από πολλά κύτταρα. Ένα άτομο έχει περίπου 50 τρισεκατομμύρια από αυτά.

Μοριακή διάγνωση του καρκίνου του προστάτη

Η ιστορία της διάγνωσης του καρκίνου του προστάτη (PCa) με βιοδείκτες εκτείνεται σε τρία τέταρτα του αιώνα. Στις μελέτες τους, οι AB Gutman et al. (1938) παρατήρησαν μια σημαντική αύξηση στη δραστικότητα της όξινης φωσφατάσης στον ορό του αίματος ανδρών με μεταστάσεις PCa.

Γενετικός έλεγχος

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν εάν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης μιας συγκεκριμένης γενετικής διαταραχής σε μια οικογένεια.

Διάγνωση μονογονιδιακών διαταραχών

Τα μονογονιδιακά ελαττώματα (που καθορίζονται από ένα γονίδιο) παρατηρούνται συχνότερα από τα χρωμοσωμικά. Η διάγνωση των ασθενειών συνήθως ξεκινά με την ανάλυση κλινικών και βιοχημικών δεδομένων, το γενεαλογικό δέντρο του πιθανού ατόμου (το άτομο στο οποίο ανιχνεύθηκε για πρώτη φορά το ελάττωμα) και τον τύπο κληρονομικότητας.

Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών

Στις πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες, υπάρχει πάντα ένα πολυγονιδιακό συστατικό που αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν αθροιστικά μεταξύ τους.

Διάγνωση συνδρόμων που οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου

Το ανθρώπινο φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων - Χ και Υ. Τα θηλυκά κύτταρα περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά κύτταρα περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα μικρότερα στον καρυότυπο και περιέχει μόνο λίγα γονίδια που δεν σχετίζονται με τη ρύθμιση του φύλου.

Διάγνωση συνδρόμων που προκαλούνται από δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων (σύνδρομα διαγραφής)

Οι μικροελλείψεις γειτονικών γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα προκαλούν μια σειρά από πολύ σπάνια σύνδρομα (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, κ.λπ.). Η διάγνωση αυτών των συνδρόμων έχει καταστεί δυνατή χάρη στις βελτιώσεις στη μέθοδο παρασκευής παρασκευασμάτων χρωμοσωμάτων. Εάν μια μικροελλείψη δεν μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές DNA ειδικοί για την περιοχή που έχει διαγραφεί.

Διάγνωση συνδρόμων που οφείλονται σε αυτοσωμικές ανωμαλίες

Η καρυοτύπηση είναι η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση αυτών των συνδρόμων. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι μέθοδοι ανίχνευσης τμηματοποίησης χρωμοσωμάτων εντοπίζουν με ακρίβεια ασθενείς με συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των ανωμαλιών είναι ήσσονος σημασίας και μη ειδικές. Σε σύνθετες περιπτώσεις, η καρυοτύπηση μπορεί να συμπληρωθεί με υβριδισμό in situ.

Ανάλυση πολυμορφισμού μήκους θραυσμάτων περιορισμού

Για την απομόνωση πολυμορφικών περιοχών DNA, χρησιμοποιούνται βακτηριακά ένζυμα - περιοριστικές ίνες, το προϊόν των οποίων είναι οι θέσεις περιορισμού. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε πολυμορφικές θέσεις τις καθιστούν ανθεκτικές ή, αντίθετα, ευαίσθητες στη δράση μιας συγκεκριμένης περιοριστικής ίνας.

Υγεία