Γενετική έρευνα

Ανάλυση καρυότυπου

Ο καρυότυπος είναι ένα σύνολο ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Περιγράφει όλα τα χαρακτηριστικά των γονιδίων: μέγεθος, ποσότητα, σχήμα. Κανονικά, το γονιδίωμα αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα 44 είναι αυτοσωμικά, δηλαδή είναι υπεύθυνα για κληρονομικά χαρακτηριστικά (χρώμα μαλλιών και ματιών, σχήμα αυτιού και άλλα).

Δοκιμή DNA για τον προσδιορισμό της πατρότητας

Από τα μαθήματα του σχολείου θυμόμαστε ότι ένα άτομο, όπως οποιοσδήποτε άλλος ζωντανός οργανισμός, αποτελείται από ένα πλήθος κυττάρων. Στο πρόσωπο τους είναι συνολικά περίπου 50 τρισεκατομμύρια.

Μοριακή διάγνωση του καρκίνου του προστάτη

Το ιστορικό της διάγνωσης των βιολογικών δεικτών του καρκίνου του προστάτη (PCa) είναι τρία τέταρτα του ενός αιώνα. Στις μελέτες του, ο Α.Β. Gutman et αϊ. (1938) σημείωσε σημαντική αύξηση της δραστικότητας φωσφατάσης ορού σε άνδρες με μεταστάσεις PCa.

Γενετική εξέταση

Η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε περίπτωση κινδύνου εμφάνισης αυτής ή εκείνης της γενετικής παράβασης σε μια οικογένεια.

Διάγνωση μονογονικών διαταραχών

Τα μονογονικά ελαττώματα (που προσδιορίζονται από ένα γονίδιο) παρατηρούνται συχνότερα από τα χρωμοσωμικά ελαττώματα. Η διάγνωση των ασθενειών αρχίζει συνήθως με την ανάλυση των κλινικών και βιοχημικών δεδομένων, τη γενεαλογία του proband (το άτομο που ανακάλυψε αρχικά το ελάττωμα), τον τύπο κληρονομικότητας.

Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών

Στις πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες, υπάρχει πάντοτε ένα πολυγονικό συστατικό, που αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν σωρευτικά μεταξύ τους.

Διάγνωση σύνδρομων που προκαλούνται από εκτροπές των χρωμοσωμάτων του φύλου

Sex στον άνθρωπο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων - Χ και Υ Τα θηλυκά κύτταρα περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, στα κύτταρα των ανδρών - ένα χρωμόσωμα Χ και το Υ χρωμόσωμα Υ One - ένα από τα μικρότερα σε καρυότυπο, μόνο λίγα γονίδια που βρίσκονται μέσα σε αυτό, δεν σχετίζεται με ρύθμιση του φύλου.

Διάγνωση συνδρόμων που προκαλούνται από δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (σύνδρομα διαγραφής)

Μικροεπεξεργασίες γειτονικών γονιδίων στο χρωμόσωμα προκαλούν μια σειρά από πολύ σπάνια σύνδρομα (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie κ.λπ.). Η διάγνωση αυτών των συνδρόμων κατέστη δυνατή λόγω της βελτίωσης της μεθόδου παρασκευής παρασκευασμάτων χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση που η μικροδιαίρεση δεν μπορεί να ανιχνευθεί με καρυοτυπία, χρησιμοποιούνται ανιχνευτές DNA ειδικοί για την περιοχή που έχει υποβληθεί σε απαλοιφή.

Διάγνωση σύνδρομων που προκαλούνται από αυτοσωμικές εκτροπές

Η καρυοτυπία είναι η κύρια μέθοδος διάγνωσης αυτών των συνδρόμων. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι μέθοδοι για την ανίχνευση του χρωμοσώματος τμηματοποίηση προσδιορίσει με ακρίβεια ασθενείς με ειδικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των ανωμαλιών είναι ήσσονος σημασίας και δεν είναι ειδική. Σε πολύπλοκες περιπτώσεις, ο καρυοτύπος μπορεί να συμπληρωθεί με υβριδοποίηση ίη situ.

Ανάλυση του πολυμορφισμού μήκους θραυσμάτων περιορισμού

Για την απομόνωση των πολυμορφικών περιοχών του DNA, χρησιμοποιούνται βακτηριακά ένζυμα - ένζυμα περιορισμού, τα προϊόντα των οποίων είναι θέσεις περιορισμού. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε πολυμορφικές θέσεις τις καθιστούν ανθεκτικές ή αντίστροφα ευαίσθητες στη δράση ενός συγκεκριμένου περιοριστικού ενζύμου.

Υγεία