Προγεννητική διάγνωση

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης είναι μια πολύ συχνή συγγενής μεταβολική διαταραχή. Λόγω ενός ελαττώματος στο γονίδιο της φαινυλαλανινικής υδροξυλάσης (γονίδιο PHA), αναπτύσσεται ενζυμική ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, εμφανίζεται αναστολή της φυσιολογικής μετατροπής της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη.

Η 17-υδροξυπρογεστερόνη χρησιμεύει ως υπόστρωμα για τη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Στη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ή στο αδρενογενετικό σύνδρομο, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση διαφόρων ενζύμων ορισμένων σταδίων της στεροειδογένεσης, η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα του εμβρύου, στο αμνιακό υγρό και στο αίμα της εγκύου αυξάνεται.

Η οιστριόλη είναι η κύρια στεροειδής ορμόνη που συντίθεται από τον πλακούντα. Στο πρώτο στάδιο της σύνθεσης, το οποίο συμβαίνει στο έμβρυο, η χοληστερόλη, που σχηματίζεται de novo ή προέρχεται από το αίμα της εγκύου, μετατρέπεται σε πρεγνενολόνη, η οποία θειώνεται από τον φλοιό των επινεφριδίων του εμβρύου σε DHEAS, στη συνέχεια μετατρέπεται στο ήπαρ του εμβρύου σε α-υδροξυ-DHEAS και στη συνέχεια σε οιστριόλη στον πλακούντα.

Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη με μοριακό βάρος περίπου 46.000, που αποτελείται από δύο υπομονάδες, την άλφα και τη βήτα. Η πρωτεΐνη εκκρίνεται από τα τροφοβλαστικά κύτταρα.