^

Υγεία

Προγεννητική διάγνωση

Έλεγχος αίματος για γαλακτοσαιμία

Η γαλακτοζαιμία ανεπάρκεια βάση είναι γαλακτόζη-1-φωσφορική uridiltransferazy (κλασική γαλακτοζαιμία) ή, λιγότερο συχνά, γαλακτοκινάσης ή galaktozoepimerazy.

Δοκιμασία αίματος για φαινυλοκετοναιμία

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης αναφέρεται σε μια πολύ κοινή συγγενή μεταβολική διαταραχή. Λόγω φαινυλαλανίνης γονίδιο υδροξυλάσης ελάττωμα (ΡΑΗ γονίδιο) αναπτύσσει ένζυμο ανεπάρκεια, και κατά συνέπεια το μπλοκ εμφανίζεται στην κανονική μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη αμινοξέων.

Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη στο αίμα των νεογνών (δοκιμή για συγγενή κυστική ίνωση)

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, ανιχνεύεται σε 1 από 1500-2500 νεογνά. Λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και της αποτελεσματικής θεραπείας, η ασθένεια δεν θεωρείται πλέον έμφυτη μόνο στην παιδική και εφηβική ηλικία.

17α-Υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα των νεογνών (δοκιμασία για το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο)

17-υδροξυπρογεστερόνη εξυπηρετεί σαν το υπόστρωμα για τη σύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των διαφόρων ενζύμων στεροειδογένεση ορισμένα στάδια, τα περιεχόμενα του 17-υδροξυπρογεστερόνη στο εμβρυϊκό αίμα, αμνιακό υγρό και το αίμα των εγκύων αυξήσεων.

Θυροτροπική ορμόνη στο αίμα των νεογνών (δοκιμή για συγγενή υποθυρεοειδισμό)

Συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από απλασία ή υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα σε νεογέννητα, ανεπάρκεια των ενζύμων που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση των ορμονών του θυρεοειδούς, και η ανεπάρκεια ιωδίου ή περίσσεια in utero.

Ελεύθερη οιστρογόνα στον ορό

Estriol - η κύρια στεροειδής ορμόνη, που συντίθεται από τον πλακούντα. Στο πρώτο στάδιο της σύνθεσης, η οποία εμφανίζεται στο έμβρυο, χοληστερόλη παράγεται de ηονο είτε εισέρχονται από το αίμα των εγκύων μετατρέπονται σε πρεγνενολόνη, η οποία είναι θειωμένη φλοιό εμβρύου επινεφριδίων σε DHEAS, περαιτέρω σε εμβρυϊκό ήπαρ μετατρέπεται σε α-υδροξυ-DHEAS και στη συνέχεια οιστριόλη σε πλακούντα.

Αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη στο αίμα

Στο τρίμηνο II της κύησης, αν το σύνδρομο του εμβρύου Down, η συγκέντρωση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό των εγκύων μειώνεται, και η συγκέντρωση της ανθρώπινης χοριονικής γοναδοτροπίνης αυξημένη.

Χοριακή γοναδοτροπίνη στο αίμα

Αυξημένα επίπεδα χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό ανιχνεύονται ήδη την 8η-9η ημέρα μετά τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση της χοριακής γοναδοτροπίνης αυξάνεται ραγδαία, διπλασιάζοντας κάθε 2-3 ημέρες.

Η ελεύθερη βήτα υπομονάδα της χοριακής γοναδοτροπίνης

Η χοριακή γοναδοτροπίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη με μοριακό βάρος περίπου 46.000, που αποτελείται από δύο υπομονάδες, άλφα και βήτα. Η πρωτεΐνη εκκρίνεται από κύτταρα τροφοβλαστών.

Πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με πρωτεΐνη Α (ΡΑΡΡ-Α)

Σε φυσιολογική εγκυμοσύνη, η συγκέντρωση του PAPP-A στον ορό αυξάνεται σημαντικά από την 7η εβδομάδα. Η αύξηση της συγκέντρωσης του PAPP-A συμβαίνει εκθετικά στην αρχή της εγκυμοσύνης, στη συνέχεια επιβραδύνεται και συνεχίζεται μέχρι την παράδοση.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.