Προγεννητική διάγνωση

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης είναι ένα πολύ συχνό συγγενές σφάλμα του μεταβολισμού. Ένα ελάττωμα στο γονίδιο της φαινυλαλανινικής υδροξυλάσης (γονίδιο PHA) οδηγεί σε ανεπάρκεια ενζύμων, η οποία παρεμποδίζει την φυσιολογική μετατροπή της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη.

Η 17-υδροξυπρογεστερόνη χρησιμεύει ως υπόστρωμα για τη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Στη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων ή στο αδρενογεννητικό σύνδρομο, μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση διαφόρων ενζύμων που εμπλέκονται σε συγκεκριμένα στάδια της στεροειδογένεσης οδηγούν σε αυξημένα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης στο εμβρυϊκό αίμα, στο αμνιακό υγρό και στο μητρικό αίμα.

Η οιστριόλη είναι η κύρια στεροειδής ορμόνη που συντίθεται από τον πλακούντα. Στο πρώτο στάδιο της σύνθεσης, το οποίο λαμβάνει χώρα στο έμβρυο, η χοληστερόλη, είτε σχηματιζόμενη de novo είτε παρεχόμενη από το αίμα της μητέρας, μετατρέπεται σε πρεγνενολόνη, η οποία θειώνεται από τον εμβρυϊκό φλοιό των επινεφριδίων σε DHEAS, στη συνέχεια μετατρέπεται στο εμβρυϊκό ήπαρ σε α-υδροξυ-DHEAS και στη συνέχεια σε οιστριόλη στον πλακούντα.

Αυξημένα επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό ανιχνεύονται ήδη από 8-9 ημέρες μετά τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης αυξάνονται ταχέως, διπλασιαζόμενα κάθε 2-3 ημέρες.