Προγεννητική διάγνωση

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης αναφέρεται σε μια πολύ κοινή συγγενή μεταβολική διαταραχή. Λόγω φαινυλαλανίνης γονίδιο υδροξυλάσης ελάττωμα (ΡΑΗ γονίδιο) αναπτύσσει ένζυμο ανεπάρκεια, και κατά συνέπεια το μπλοκ εμφανίζεται στην κανονική μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη αμινοξέων.

17-υδροξυπρογεστερόνη εξυπηρετεί σαν το υπόστρωμα για τη σύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των διαφόρων ενζύμων στεροειδογένεση ορισμένα στάδια, τα περιεχόμενα του 17-υδροξυπρογεστερόνη στο εμβρυϊκό αίμα, αμνιακό υγρό και το αίμα των εγκύων αυξήσεων.

Estriol - η κύρια στεροειδής ορμόνη, που συντίθεται από τον πλακούντα. Στο πρώτο στάδιο της σύνθεσης, η οποία εμφανίζεται στο έμβρυο, χοληστερόλη παράγεται de ηονο είτε εισέρχονται από το αίμα των εγκύων μετατρέπονται σε πρεγνενολόνη, η οποία είναι θειωμένη φλοιό εμβρύου επινεφριδίων σε DHEAS, περαιτέρω σε εμβρυϊκό ήπαρ μετατρέπεται σε α-υδροξυ-DHEAS και στη συνέχεια οιστριόλη σε πλακούντα.

Αυξημένα επίπεδα χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό ανιχνεύονται ήδη την 8η-9η ημέρα μετά τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση της χοριακής γοναδοτροπίνης αυξάνεται ραγδαία, διπλασιάζοντας κάθε 2-3 ημέρες.