Σύνδρομα

Ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική κατάσταση κατά την οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισμός έχει ακανόνιστο αριθμό χρωμοσωμάτων εκτός από το τυπικό ή διπλοειδές (2n) σύνολο χρωμοσωμάτων για το είδος.

Το σύνδρομο Pfeiffer (SP, Pfeiffer syndrome) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο σχηματισμό της κεφαλής και του προσώπου, καθώς και από παραμορφώσεις των οστών του κρανίου και των χεριών και των ποδιών.

Δεξιο σύνδρομο

Το σύνδρομο Rett (γνωστό και ως σύνδρομο Rett) είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, συνήθως στα κορίτσια.

Υπερκόπωση

Η υπερκόπωση (ή κόπωση) είναι μια κατάσταση όπου το σώμα βιώνει σωματική ή/και ψυχολογική εξάντληση λόγω υπερέντασης και έλλειψης ανάπαυσης.

Arachnodactyly

Μία από τις σπάνιες κληρονομικές παθολογίες του συνδετικού ιστού είναι η αραχνοδεξία - παραμόρφωση των δακτύλων, συνοδευόμενη από επιμήκυνση των σωληνοειδών οστών, σκελετικές καμπυλότητες, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και των οπτικών οργάνων.

Εκτοδερμική δυσπλασία

Μια σχετικά σπάνια ασθένεια - η εξωδερμική δυσπλασία - είναι μια γενετική διαταραχή, που συνοδεύεται από μια διαταραχή στη λειτουργικότητα και τη δομή των παραγόμενων στοιχείων του εξωτερικού στρώματος του δέρματος.

Σύνδρομο Tholos-Hunt

Σύνδρομο της ανώτερης τροχιακής ρωγμής, παθολογική οφθαλμοπληγία - όλα αυτά δεν είναι τίποτα περισσότερο από το σύνδρομο Tholos Hunt, το οποίο είναι μια βλάβη δομών στην ανώτερη τροχιακή σχισμή.

Σύνδρομο Svayer

Η νόσος μπορεί να έχει πολλά ονόματα: συχνά ονομάζεται γυναικεία γεννητική δυσγενή ή απλώς γεννητική δυσγενεσία.

Σύνδρομο Möbius στα παιδιά

Μία συγγενής ανωμαλία που προκαλείται από μια ανώμαλη δομή των κρανιακών νεύρων είναι το σύνδρομο Moebius. Εξετάστε τα αίτια, τα συμπτώματά του, τις μεθόδους διάγνωσης και διόρθωσης.

Αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο σε παιδιά: πρωτογενές, δευτερογενές

Μια σπάνια και σύνθετη ασθένεια - το αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο, ονομάζεται αιμοφαγοκυτταρική λεμφογλυφοειδοπάθεια.

Υγεία