Σύνδρομο Kalman

Αυτό το άρθρο ασχολείται με μία από τις μορφές υποτοναδοτροπικής υπολειτουργίας των ωοθηκών - σύνδρομο Kallmann.

Η υπογοναδοτροπική αμηνόρροια υποθαλαμικής γένεσης αναπτύσσεται στο πλαίσιο συγγενούς ή επίκτητης ανεπάρκειας της σύνθεσης GnRH από τον υποθάλαμο, η υποφυσιακή ανεπάρκεια έχει μικτή υποθαλαμο-υποφυσιακή γένεση και είναι το κύριο σύμπτωμα του υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού.

Η υπογοναδοτροπική αμηνόρροια υποφυσιακής προέλευσης μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα επίκτητης ανεπάρκειας γοναδοτροπινών ως συνέπεια χειρουργικής επέμβασης, τραύματος, αιμορραγίας, νευρολοιμώξεων, δηλητηρίασης, μολυσματικής βλάβης. Στην κλινική πρακτική, οι γιατροί συναντούν συχνότερα παθολογικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο του «κενού» τουρκικού εφιππίου, το σύνδρομο Sheehan, το οποίο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα νεκρωτικών αλλαγών στην υπόφυση, που εμφανίζονται στον πρόσθιο λοβό της μετά από αιμορραγία ή βακτηριακό σοκ κατά τον τοκετό και τις αμβλώσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Kallmann (ολφακτογεννητική δυσπλασία) εμφανίζεται σε γυναίκες με συχνότητα 1:50.000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Τι προκαλεί το σύνδρομο Kallmann;

Συγγενής ανεπάρκεια GnRH - Σύνδρομο Kallmann (ολφακτογεννητική δυσπλασία) - μια αναπτυξιακή διαταραχή του υποθαλάμου, που εκδηλώνεται με ανεπάρκεια GnRH και, ως συνέπεια, γοναδοτροπινών. Ένα συνοδό σύμπτωμα της νόσου είναι μια διαταραχή της αίσθησης της όσφρησης - υποοσμία ή ανοσμία λόγω μερικής ή πλήρους αγενεσίας των οσφρητικών βολβών.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Kallmann;

Εκτός από την υποοσμία, παρατηρείται πρωτοπαθής αμηνόρροια και, ως συνέπεια, πρωτοπαθής υπογονιμότητα. Ο σωματότυπος είναι ευνουχοειδής, σπάνια παρατηρείται μέτρια ανάπτυξη των μαστικών αδένων. Κατά τη διάρκεια της γυναικολογικής εξέτασης, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι υποπλαστικά, δεν υπάρχει ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, η μήτρα και οι ωοθήκες είναι ελαφρώς μειωμένες, γεγονός που υποδηλώνει σεξουαλικό παιδαγωγισμό.

Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Kallmann;

Οι ορμονικές εξετάσεις αποκαλύπτουν χαμηλά επίπεδα LH, FSH και οιστραδιόλης, και φυσιολογικά επίπεδα προλακτίνης

Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Kallmann:

• υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός;
• ανοσμία/υποσμία;
• ατροφία του οσφρητικού βολβού που προσδιορίζεται με μαγνητική τομογραφία.
• θετικό τεστ με αγωνιστή GnRH.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες μορφές υπογοναδοτροπικής υπολειτουργίας των ωοθηκών.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Θεραπεία

Ενδείκνυται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Η αποκατάσταση της γονιμότητας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας γοναδοτροπίνες και αγωνιστές GnRH:

Μενοτροπίνες ενδομυϊκά την ίδια στιγμή 75-150 IU 1 φορά την ημέρα από την 3η ημέρα του εμμηνορροϊκού κύκλου μέχρι το κυρίαρχο ωοθυλάκιο να φτάσει σε διάμετρο 18 mm ή Φολλιτροπίνη άλφα υποδόρια την ίδια στιγμή 75-150 IU 1 φορά την ημέρα από την 3η ημέρα του εμμηνορροϊκού κύκλου μέχρι το κυρίαρχο ωοθυλάκιο να φτάσει σε διάμετρο 18 mm

+ (μετά την ολοκλήρωση του μαθήματος)

Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ενδομυϊκά 10.000 IU μία φορά.

Εάν LH > 15 IU/L:

Τριπτορελίνη ενδομυϊκά 3,75 mg μία φορά την 21η ημέρα του εμμηνορροϊκού κύκλου

+ (μετά την ολοκλήρωση του μαθήματος)

Φολλιτροπίνη άλφα υποδόρια ταυτόχρονα 75-150 ME 1 φορά την ημέρα από την 3η ημέρα του εμμηνορροϊκού κύκλου έως ότου το κυρίαρχο ωοθυλάκιο φτάσει σε διάμετρο 18 mm

+ (μετά την ολοκλήρωση του μαθήματος)

Χοριακή γαναδοτροπίνη ενδομυϊκά 5000-10000 IU μία φορά. Η επάρκεια της δόσης των μενοτροπινών και της θυλακιοτροπίνης άλφα αξιολογείται από τη δυναμική της ανάπτυξης των ωοθυλακίων (κανονικά 2 mm/ημέρα). Με αργή ανάπτυξη των ωοθυλακίων, η δόση αυξάνεται κατά 75 IU, με πολύ γρήγορη ανάπτυξη, μειώνεται κατά 75 IU.

Αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αξιολογείται από την εμφάνιση αιμορραγίας που μοιάζει με εμμηνόρροια και την αποκατάσταση της γονιμότητας.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]