Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Griselli (σύνδρομο Griscelli)
Τελευταία επισκόπηση: 18.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
σύνδρομο Griselli - μια εκ γενετής αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο, για την οποία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και μερική albinism, περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Γαλλία Griselli Claude (Claude Griscelli). Ο αλπινισμός σε αυτό το σύνδρομο προκαλείται από παραβίαση της μετανάστευσης μελανοσωμάτων από μελανοκύτταρα (στα οποία σχηματίζεται μια χρωστική ουσία) σε κερατοκύτταρα. Έχουν ταυτοποιηθεί δύο γονίδια, τα ελαττώματα των οποίων οδηγούν στο σχηματισμό του φαινοτύπου Gricelli: το γονίδιο Myosin 5a και το γονίδιο Rab 27a. Τα προϊόντα αυτών των γονιδίων είναι πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη μεταφορά μελανοσωμάτων και εκκριτικών κοκκίων κυτταροτοξικών λεμφοκυττάρων στην κυτταρική επιφάνεια.
Το σύνδρομο Gricelli διαφέρει από το σύνδρομο Chediak-Higashi από την απουσία γιγαντιαίων κόκκων στα λευκοκύτταρα. Μέχρι την ανακάλυψη της ειδικής γενετικού ελαττώματος χαρακτηριστική κατανομή της μελανίνης στα θυλάκια τρίχας είναι παθογνωμονικά, χρησίμευσε ως βάση για τη διάγνωση του συνδρόμου. Οι ασθενείς έχουν προδιάθεση για μυκητιακές, ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις. Η ανοσοανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί ως μια μείωση του επιπέδου των αντισωμάτων, και κυτταρικής ανοσίας παραβίαση, ειδικότερα, διαταραχή της κυτταροτοξικότητας των Τ κυττάρων και τη μείωση λειτουργίες των ΝΚ-κυττάρων. Η πλειοψηφία των ασθενών αναπτύσσει μια φάση λεμφο-ιστιοκυτταρικής επιτάχυνσης, παρόμοια με αυτή του συνδρόμου Chediak-Higashi, και απαιτεί επαγωγή ύφεσης. Η μόνη ριζική θεραπεία για παιδιά με σύνδρομο Gricelli είναι η TSCA.