Οι γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα μπορούν να διαγνωστούν σε διαφορετικές ηλικίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη μορφή της. Σε περίπτωση απλασίας ή σοβαρής υποπλασίας, τα συμπτώματα της διαταραχής είναι αισθητά από την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού.