List Ασθένειες – Σ
Σύνδρομο Schwartz - Barter - σύνδρομο ανεπαρκούς έκκρισης αντιδιουρητικής ορμόνης. Τα κλινικά συμπτώματα εξαρτώνται από τον βαθμό δηλητηρίασης από το νερό και τον βαθμό υπονατριαιμίας. Τα κύρια σημεία αυτής της νόσου είναι η υπονατριαιμία, η μείωση της οσμωτικής πίεσης του πλάσματος αίματος και άλλων σωματικών υγρών με ταυτόχρονη αύξηση της ωσμωτικής πίεσης των ούρων.
Το σύνδρομο Shvakhmana-Diamond χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια σε συνδυασμό με μεταφυτική δυσπλασία (25% των ασθενών). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις. Η αιτία της ουδετεροπενίας έγκειται στην ήττα προγονικών κυττάρων και στρώματος μυελού των οστών. Παραβιαστεί χημειοταξία ουδετερόφιλων.
σύνδρομο Shvahmana-Diamond - είναι μια υπολειπόμενη νόσος αυτοσωματικό χαρακτηρίζεται από παγκρεατική ανεπάρκεια, ουδετεροπενία, παραβίαση της χημειοταξίας ουδετερόφιλων, απλαστική αναιμία, θρομβοκυτταροπενία, μετάφυσης dysostosis, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.
Rotmunda-Thomson σύνδρομο (SYN:. Poykilodermii συγγενείς Rotmunda-Thomson) - ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8.
Το σύνδρομο Rossolimo-Melkerson-Rosenthal είναι μια χρόνια υποτροπιάζουσα δερματοπάθεια ασαφούς αιτιολογίας. Στην ανάπτυξή της, η σημασία συνδέεται με τους γενετικούς παράγοντες, τις λειτουργικές διαταραχές του νευρικού συστήματος όπως η αγγειονευρωσία, οι λοιμώδεις και αλλεργικοί μηχανισμοί.
Το σύνδρομο Reye είναι λιπώδης εκφυλισμός ηπατικών κυττάρων και άλλων εσωτερικών οργάνων, το οποίο συνδυάζεται με τοξική εγκεφαλοπάθεια λόγω μιτοχονδριακής ανεπάρκειας.
παράλυση ψευδοπρομηκικό (υπερπυρηνική προμηκική παράλυση) - ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παράλυση των μυών που νευρώνονται V, VII, IX, X, XII κρανιακά νεύρα, οδηγώντας σε διμερείς βλάβες φλοιονωτιαία οδό πυρηνικών πυρήνες σε αυτά τα νεύρα.
Σύνδρομο Postcoid - αυτή η διάγνωση εγείρει πολλά ερωτήματα. Κατά κανόνα, οι άνθρωποι σκέφτονται: είχαν μια λοίμωξη, ανάρρωσαν και δεν χρειάζεται πλέον να ανησυχούν. Αλλά ο κορωνοϊός είναι πιο ύπουλος από ό, τι περίμεναν οι γιατροί: είναι σε θέση να θυμίζει τον εαυτό του για μεγάλο χρονικό διάστημα με διάφορα παθολογικά σημεία με τη μορφή ενός ακουστικού συνδρόμου.
Το σύνδρομο Pearson περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον N.A. Pearson το 1979. Βασίζεται σε μεγάλες διαγραφές στο μιτοχονδριακό DNA, αλλά εντοπίζεται κυρίως στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του μυελού των οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο του Pearson εμφανίζεται σποραδικά.
Το σύνδρομο Patau (τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα) αναπτύσσεται παρουσία ενός επιπλέον 13ου χρωμοσώματος και περιλαμβάνει δυσπλασίες του προσθίου εγκεφάλου, του προσώπου και των οφθαλμών. έντονη διανοητική καθυστέρηση · χαμηλό βάρος γέννησης.
Το σύνδρομο Noonan ονομάστηκε από τον συγγραφέα που περιέγραψε την ασθένεια το 1963. Τα νεογνά έχουν επιβράδυνση ανάπτυξης (μήκος κατά τη γέννηση 48 cm) με φυσιολογικό σωματικό βάρος. Από τη γέννηση διαγνωστεί συγγενή καρδιοπάθεια (βαλβιδική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, κοιλιακές διαφραγματικό ελάττωμα), κρυψορχία στους άνδρες σε 60% των περιπτώσεων, σε συνδυασμό παραμόρφωση του θώρακα.
Το σύνδρομο Nelson είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από χρόνια ανεπάρκεια επινεφριδίων, υπερχρωματισμό του δέρματος, βλεννώδεις μεμβράνες και παρουσία όγκου της υπόφυσης. Εμφανίζεται μετά την αφαίρεση των επινεφριδίων κατά τη διάρκεια της νόσου Itenko-Cushing.
σύνδρομο NARP (νευρογενής αδυναμία, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, το σύνδρομο νευροπάθεια, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια), περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1990 κληρονόμησε από τον τύπο της μητέρας.
Το σύνδρομο Munchhausen - μια σοβαρή και χρόνια μορφή απομίμησης της νόσου - συνίσταται στην επαναλαμβανόμενη παραγωγή ψευδών σωματικών συμπτωμάτων χωρίς την ύπαρξη εξωτερικού οφέλους. το κίνητρο για αυτή τη συμπεριφορά είναι να αναλάβει το ρόλο του ασθενούς
Σύνδρομο Morgagni-Stewart-Morel που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του εσωτερικού ελάσματος του πρόσθιου τμήματος (μετωπική υπερόστωση), γενική παχυσαρκία με αισθητή δεύτερο πηγούνι και λιπαρές ποδιά, συνήθως χωρίς ζώνες τεντώσει το δέρμα, συχνά ενδοκρανιακή υπέρταση, διαταραχές του έμμηνου κύκλου, υπερτρίχωση, σοβαρές κεφαλαλγίες κυρίως μετωπική και ινιακή μνήμη εντοπισμού αποδυνάμωση, η κατάθλιψη, ο σακχαρώδης διαβήτης.
νόσος Adams' (MAC) - συγκοπή, ασυστολία αναπτύσσεται στο παρασκήνιο, που ακολουθείται από την ανάπτυξη οξείας εγκεφαλικής ισχαιμίας. Πιο συχνά εμφανίζεται σε παιδιά με το μπλοκ κολποκοιλιακού βαθμού ΙΙ-ΙΙΙ και σύνδρομο νοσούντος φλεβοκόμβου με κοιλιακή συχνότητα μικρότερη από 70-60 ανά λεπτό σε βρέφη και 45-50 - σε μεγαλύτερα παιδιά.
Το σύνδρομο MERRF (Μυοκλονική επιληψία με οδοντωτές κόκκινες ίνες, μυοκλονία-επιληψία, «σχισμένες» κόκκινες ίνες) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980. Αργότερα, η ασθένεια χορηγήθηκε σε μια ανεξάρτητη νοσολογία.
Το σύνδρομο Mendelssohn είναι η αναρρόφηση χημικώς επιθετικού υποστρώματος με επακόλουθο κάψιμο και η ανάπτυξη αντίδρασης υπερηχητικής αναπνευστικής οδού. Η ανάπτυξη ενός χημικού εγκαύματος του βλεννογόνου της αναπνευστικής οδού μπορεί να προκληθεί από τη δράση όξινου πλούσιου σε ένζυμα γαστρικού χυμού.
σύνδρομο MELAS (μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση, Stroke-όπως επεισόδια, μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας, γαλακτική οξέωση, εγκεφαλικό επεισόδιο-επεισόδια) - μια ασθένεια που προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA.
Το σύνδρομο Morfan (Marfan) είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από συστηματική εμπλοκή του συνδετικού ιστού (Q87.4, OMIM 154700). Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με υψηλή διείσδυση και διαφορετική εκφραστικότητα.