Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι το συνηθέστερα διαγνωσμένο χρωμοσωμικό σύνδρομο. Κλινικά περιγράφεται από τον Down το 1866

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο (τρισωμία) 21 χρωμοσωμάτων, το οποίο οδηγεί στην ανάπτυξη ψυχικής (μειωμένης νοημοσύνης) και σωματικών διαταραχών (διάφορες δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων).

[1], [2],

Επιδημιολογία

Η συχνότητα του πληθυσμού δεν εξαρτάται από το φύλο και είναι 1: 700 χωρίς να λαμβάνεται υπόψη η ηλικία των γονέων. Με τον πολλαπλασιασμό των προγραμμάτων διαλογής για τις εγκύους στο πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο, ο αριθμός των νεογνών με σύνδρομο Down άρχισε να μειώνεται.

[3], [4], [5], [6],

Αιτίες Σύνδρομο Down

Οι πραγματικές αιτίες αυτής της νόσου δεν αποκρυπτογραφούνται, ωστόσο, οι μεταλλαξιογόνοι περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνεται ότι παίζουν ρόλο σε αυτό.

[7], [8], [9], [10]

Παράγοντες κινδύνου

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down.

• Ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών.
• Τακτική τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 (47, t21).
• Μετατόπιση (ανταλλαγή χρωμοσωμικών περιοχών) των χρωμοσωμάτων 14 και 21 (46, tl4 / 21).
• Μετατόπιση χρωμοσωμάτων 21/21 (46, t21 / 21).
• Σε 2% των περιπτώσεων, υπάρχει μια παραλλαγή μωσαϊκού, αν δεν υπάρχει απόκλιση αυτών των χρωμοσωμάτων στα αρχικά στάδια της διαίρεσης του ζυγωτού. Την ίδια στιγμή, ο καρυότυπος μοιάζει με 47. 21 + / 46.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Down είναι τελικά ασαφής. Πιθανώς, η ανισορροπία των χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα οδηγεί σε διακοπή της λειτουργίας του γονότυπου. Συγκεκριμένα, έχει αποδειχθεί ότι η μυελίνωση των νευρικών ινών και η παραγωγή νευροδιαβιβαστών πάσχουν από τρισωμία.

Ανάλογα με τις αλλαγές στα 21 χρωμοσώματα, υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

1. Τρισωμία 21: Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21 χρωμοσώματα. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου Down, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει 3 ξεχωριστά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων 2.
2. Μετατόπιση χρωμοσωμάτων 21: Αυτός ο τύπος βρίσκεται στο 3% των περιπτώσεων αυτού του συνδρόμου. Σε αυτό το μέρος του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ο ώμος του άλλου (συνήθως είναι το 14ο χρωμόσωμα).
3. Μωσαϊσμός: Αυτός ο τύπος βρίσκεται στο 2% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι μερικά από τα κύτταρα τους έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και μερικά είναι τυπικά δύο αντίγραφα χρωμοσωμάτων 21.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Συμπτώματα Σύνδρομο Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο με Μογγολοειδείς σχήματος μάτια και μειωμένη αυτιά (<3 cm σε κάθετο μήκος στα βρέφη) σε συνδυασμό με γενικευμένη υποτονία, clinodactyly μικρά δάχτυλα βούρτσα με ένα μόνο κάμψη πτυχή στις παλάμες του χεριού και του αντίχειρα. Από τις συγγενείς παραμορφώσεις, η ειδική αθησία του δωδεκαδακτύλου, το δακτυλιοειδές πάγκρεας και τα ελαττώματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος της καρδιάς είναι συγκεκριμένες. Η ασθένεια του Hirschsprung και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι λιγότερο συχνές.

Λίγο μετά τη γέννηση παρατηρείται ξεχωριστή καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη. Στη συνέχεια αναπτύσσεται έντονη διανοητική καθυστέρηση και βραχύσωμη ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μειωμένη ανοσία, γεγονός που τα καθιστά πολύ ευάλωτα στη βακτηριακή λοίμωξη. Είναι 20 φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν οξεία λευχαιμία. Οι λόγοι για αυτό δεν είναι σαφείς.

Άλλες ασθένειες που μπορεί να συνοδεύσουν το σύνδρομο Down:

• Ακρόαση (75% των περιπτώσεων);
• Σύνδρομο αποφρακτικής υπνικής άπνοιας (50 - 75%);
• Μολύνσεις στα αυτιά (50-70%).
• Ασθένειες των ματιών, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη (έως 60%).

Άλλες λιγότερο συχνές ασθένειες:

• Εξάρθρωση του ισχίου.
• Ασθένεια του θυρεοειδούς.
• Αναιμία και ανεπάρκεια σιδήρου.

Μέχρι τη λήξη, λίγοι επιβιώσουν. Το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών περιορίζεται από τις δυσπλασίες της καρδιάς και τα μεγάλα αγγεία, τη γαστρεντερική οδό, την εκδήλωση οξείας λευχαιμίας και λοιμώξεων.

[25], [26]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Down

Ωστόσο, η διάγνωση δεν προκαλεί δυσκολίες στα νεογέννητα με πρόωρο τοκετό (προγενέστερη 34 εβδομάδων κύησης) μπορεί να καθυστερήσει.

[27], [28], [29], [30], [31]

Δοκιμές διαλογής

Οι εξετάσεις διαλογής είναι ένας συνδυασμός δοκιμασίας αίματος που μετράει την ποσότητα διαφόρων ουσιών στον ορό της μητέρας [π.χ. MS-AFP, προγεννητική διάγνωση (τριπλή εξέταση, τετραπλός έλεγχος)] και εμβρυϊκό υπερηχογράφημα.

Από το 2010, είναι διαθέσιμο ένα νέο γενετικό τεστ για τη διάγνωση του συνδρόμου Down, το οποίο συνίσταται στην ανίχνευση μικρών τεμαχίων DNA ενός αναπτυσσόμενου παιδιού που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Αυτή η εξέταση συνήθως εκτελείται τους πρώτους 3 μήνες της περιόδου κύησης.

[32], [33], [34]

Διαγνωστικές δοκιμές

Οι διαγνωστικές εξετάσεις διεξάγονται μετά από θετικό έλεγχο διαλογής για να γίνει μια τελική διάγνωση:

1. Biopsy Chorion (CVS).
2. Αμνιοπαρακέντηση και καρδιοκέντηση.
3. Δοκιμή αίματος από το κορδόνι (PUBS).

[35], [36]

Θεραπεία Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down δεν έχει ειδικές θεραπευτικές μεθόδους. Χρησιμοποιήστε μαθήματα νοοτροπικών και αγγειακών φαρμάκων. Μεγάλη σημασία έχουν οι εκπαιδευτικές δραστηριότητες που μπορούν να προσαρμόσουν σημαντικά τους κοινωνικούς αυτούς ασθενείς.

Όλες οι έγκυες άνω των 45 ετών αποδείχτηκαν καρδιοτυπίες εμβρύου. Αυτό γίνεται με σκοπό την έγκαιρη τεχνητή τερματισμό της εγκυμοσύνης σε περιπτώσεις ανίχνευσης ενός ανώμαλου καρυότυπου. Εάν ένας ασθενής έχει μια εκδοχή μετατόπισης του συνδρόμου Down, προκειμένου να προβλεφθεί ο κίνδυνος εμφάνισης μιας τέτοιας παθολογίας στα επόμενα παιδιά, οι γονείς θα πρέπει να είναι καρυοτομημένοι.

[37]

Πρόβλεψη

Με την κανονική τρισωμία του χρωμοσώματος 21, ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος να έχει παιδί με νόσο όπως το σύνδρομο Down είναι χαμηλός και δεν αποτελεί αντένδειξη για τεκνοποίηση. Σε γυναίκες άνω των 35 ετών, η πιθανότητα τακτικής τριψώματος του χρωμοσώματος 21 αυξάνεται.

Σε μετατόπιση, ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή την ασθένεια κυμαίνεται από 1 έως 10% και εξαρτάται από τον τύπο της μετατόπισης και το φύλο του φορέα αυτής της ισορροπημένης αναδιάταξης του καρυότυπου. Με τη μετατόπιση του 21/21 σε έναν από τους γονείς, ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος να έχεις μωρό είναι 100%.

Μερικές φορές δεν έχουν μελετηθεί όλα τα κυτταρογενετικά κύτταρα ενός παιδιού με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτές οι περιπτώσεις μωσαϊκού είναι οι πιο δύσκολες στη διαδικασία ιατρικής και γενετικής συμβουλευτικής των γονέων όσον αφορά την πρόβλεψη της μελλοντικής πνευματικής ανάπτυξης ενός παιδιού που έχει σύνδρομο Down.

[38]