Σύνδρομο μυϊκής υποτονίας σε παιδιά και ενήλικες

Η μείωση του τόνου των σκελετικών μυών (υπολειμματική τάση και αντίσταση των μυών στο παθητικό τέντωμα) με επιδείνωση της συσταλτικής τους λειτουργίας ορίζεται ως μυϊκή υποτονία. Αυτή η πάθηση είναι σύμπτωμα μιας σειράς συγγενών και επίκτητων παθολογιών που ταξινομούνται ως νευρομυϊκές διαταραχές.

Επιδημιολογία

Δεν υπάρχουν γενικά στατιστικά στοιχεία για ένα σύμπτωμα όπως η μυϊκή υποτονία. Ωστόσο, η παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης της πιο κοινής κληρονομικής νευρομυϊκής διαταραχής - της νόσου Charcot-Marie-Tooth - είναι 1-3 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες άτομα. [ 1 ]

Σύμφωνα με έρευνες, στην Ιαπωνία εμφανίζεται μία περίπτωση αυτής της παθολογίας ανά 9 χιλιάδες κατοίκους, στην Ισλανδία - ανά 8,3 χιλιάδες, στην Ιταλία - ανά 5,7 χιλιάδες και στην Ισπανία - ανά 3,3 χιλιάδες. [ 2 ], [ 3 ]

Η συχνότητα εμφάνισης του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου είναι μία περίπτωση ανά 200 χιλιάδες παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, ενώ η μυοϊνιδιακή μυοπάθεια είναι μία περίπτωση ανά 50 χιλιάδες νεογνά. [ 4 ]

Αιτίες μυϊκή υποτονία

Όντας ένας από τους τύπους διαταραχών του μυϊκού τόνου, η υποτονία των γραμμωτών μυϊκών ινών μπορεί να έχει διαφορετικές αιτίες που σχετίζονται με διαταραχές που εμφανίζονται σε οποιοδήποτε επίπεδο του νευρικού συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός, περιφερικά νεύρα, τοπικές νευρομυϊκές συνδέσεις), προκαλούνται από διαταραχές των μυών ή του συνδετικού ιστού και επίσης εξαρτώνται από παθολογίες του μεταβολισμού ή της σύνθεσης μεμονωμένων ενζύμων.

Αλλά πιο συχνά η αιτιολογία αυτής της πάθησης είναι η παραβίαση της νευρομυϊκής μετάδοσης και εμφανίζεται μυϊκή υποτονία:

• σε νόσο των κινητικών νευρώνων, κυρίως στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και στο σύνδρομο του κατώτερου κινητικού νευρώνα (α-κινητικός νευρώνας) του νωτιαίου μυελού που νευρώνει τις εξωαρθρικές μυϊκές ίνες.
• λόγω κληρονομικών νωτιαίων αμυοτροφιών, στις οποίες οι εκφυλιστικές αλλαγές στους α-κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού οδηγούν σε δυσλειτουργία των σκελετικών μυών. Ορίζονται επίσης ως κληρονομικές νευροπάθειες (κινητικές και κινητικές-αισθητηριακές) και συχνότερα - ως παράδειγμα - αναφέρουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth (αμυοτροφία).
• σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία;
• εάν υπάρχει ιστορικό μυασθένειας,
• σε μυελοπάθειες – απώλεια του ελύτρου μυελίνης των νευρικών ινών αυτοάνοσης και φλεγμονώδους αιτιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της σκλήρυνσης κατά πλάκας και του συνδρόμου Guillain-Barré.
• σε περιπτώσεις νευρολογικής βλάβης σε ασθενείς με καρκίνο με ανάπτυξη παρανεοπλασματικού συνδρόμου (σύνδρομο Lambert-Eaton).
• λόγω λοιμώδους φλεγμονής της εξωτερικής μεμβράνης του εγκεφάλου (μηνιγγίτιδα) ή ολόκληρου του εγκεφάλου (εγκεφαλίτιδα).

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της μυϊκής υποτονίας σχετίζεται με μια διαταραχή στην αγωγή των παρορμήσεων κατά μήκος των απαγωγών σωματικών νεύρων, η οποία εμφανίζεται είτε στο επίπεδο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, είτε στο επίπεδο του νεύρου που παρέχει εννεύρωση ενός συγκεκριμένου μυός και ρυθμίζει τη συστολή και τη χαλάρωσή του.

Για παράδειγμα, η παθογένεση της νόσου Charcot-Marie-Tooth προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία των περιφερικών νεύρων που ελέγχουν την κίνηση και την ευαισθησία. Ένα ελαττωματικό γονίδιο για μία από τις πρωτεΐνες μυελίνης οδηγεί στην απώλεια του ελύτρου μυελίνης των περιφερικών νεύρων και στην επακόλουθη εκφύλισή τους. Ως αποτέλεσμα, η αγωγιμότητα των νευρικών σημάτων επιδεινώνεται και ο μυϊκός τόνος μειώνεται.

Στην ανάπτυξη της μυασθένειας και του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου, σημαντικό ρόλο παίζουν: διαταραχές των λειτουργιών των χολινεργικών νευρομυϊκών συνάψεων που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις - νευρομυϊκές συνδέσεις μεταξύ του κινητικού νευρώνα και του νευρικού υποδοχέα του μυϊκού ιστού (νευρομυϊκή άτρακτος) · διαταραχή της παραγωγής του νευροδιαβιβαστή ακετυλοχολίνης · αποκλεισμός των μετασυναπτικών μυϊκών χολινεργικών υποδοχέων από αντισώματα.

Η βιοχημική βάση για τον θάνατο νευρώνων με μειωμένη μετάδοση νευρικών ερεθισμάτων σε περιπτώσεις αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης αναγνωρίζεται ως αύξηση του επιπέδου ενός τέτοιου νευροδιαβιβαστή όπως το γλουταμινικό οξύ, το οποίο, όταν συσσωρεύεται σε προσυναπτικές μεμβράνες και στον μεσοκυττάριο χώρο, γίνεται τοξικό για τα νευρικά κύτταρα του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου και οδηγεί στην απόπτωσή τους.

Η ανάπτυξη κληρονομικής μυοϊνιδιακής μυοπάθειας, που επηρεάζει τα ινίδια πρωτεΐνης (μυοσίνη και ακτίνη) των μυοϊνιδίων των κόκκινων (τονικών) μυϊκών ινών των γραμμωτών μυών, σχετίζεται με τις γενετικά καθορισμένες δομικές αλλαγές τους, καθώς και με παραβίαση των οξειδωτικών διεργασιών παραγωγής ενέργειας - τη σύνθεση του ATP στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, η οποία εξηγείται από τη χαμηλή ενζυμική δραστικότητα του L-λακτικού και της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης.

Η μείωση της δραστικότητας της ακετυλοχολίνης στις νευρωνικές συνάψεις και τις μυονευρικές συνδέσεις μπορεί να σχετίζεται με την επαγόμενη δραστικότητα του ενζύμου του χολινεργικού συστήματος του εγκεφάλου, της ακετυλοχολινεστεράσης, η οποία επιταχύνει την υδρόλυση αυτού του νευροδιαβιβαστή στη συναπτική σχισμή. Τις περισσότερες φορές, αυτός είναι ο μηχανισμός εμφάνισης μυϊκής υποτονίας σε ασθενείς με τυροσιναιμία τύπου II. [5 ]

Συμπτώματα μυϊκή υποτονία

Δεδομένου ότι η μείωση του μυϊκού τόνου εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλα σημάδια αιτιολογικά συσχετιζόμενων καταστάσεων, το σύνολο των κλινικών συμπτωμάτων ορίζεται από τους ειδικούς ως σύνδρομο μυϊκής υποτονίας ή μυοτονικό σύνδρομο.

Τα κύρια συμπτώματά του σε περίπτωση διαταραχής της νευρομυϊκής αγωγιμότητας των κατώτερων κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν: αυξημένη μυϊκή κόπωση και αδυναμία, δυσανεξία στη σωματική άσκηση, συσσωματώσεις (περιοδικές ακούσιες συσπάσεις μεμονωμένων σκελετικών μυών), μειωμένη ή πλήρης απουσία αντανακλαστικής μυϊκής συσταλτικότητας (υπορεφλεξία), μειωμένα αντανακλαστικά τάνυσης.

Τόσο η συγγενής όσο και η επίκτητη παθολογία μπορούν να εκδηλωθούν ως ήπια μυϊκή υποτονία με μέτρια μείωση της ικανότητας των μυών να συστέλλονται - μυϊκή αδυναμία (συχνότερα των εγγύς μυών των άκρων) και δυσκολία προσαρμογής στη σωματική δραστηριότητα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και των βλεφάρων, με αποτέλεσμα την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία και πτώση. Οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αδυναμία και εξασθένηση των μυών του προσώπου και του λαιμού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην κατάποση και ασαφή ομιλία.[ 6 ]

Οι ενήλικες με υποτονία των σκελετικών μυών μπορεί να είναι αδέξιοι και συχνά να πέφτουν κατά το περπάτημα, να δυσκολεύονται να αλλάξουν τη θέση του σώματος και να έχουν αυξημένη ευλυγισία στους αγκώνες, τα γόνατα και τις αρθρώσεις του ισχίου.

Σε σοβαρές μορφές νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, παρατηρείται διάχυτη μυϊκή υποτονία με απώλεια σωματικού βάρους, παθολογικές αλλαγές στον σκελετό (κύφωση, σκολίωση) και προοδευτική εξασθένηση των μυών που παρέχουν αναπνοή, γεγονός που οδηγεί σε υποαερισμό των πνευμόνων και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η μυϊκή υποτονία στα παιδιά εκδηλώνεται με μυϊκή χαλαρότητα, αισθητή μείωση ή απουσία των βαθιών τενόντων αντανακλαστικών, ακαμψία και περιορισμούς στην κίνηση (ιδιαίτερα, κάμψη και έκταση των άκρων), αστάθεια των αρθρώσεων, βράχυνση των μυών και σύσπαση των τενόντων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σπασμούς. [ 7 ]

Ως αποτέλεσμα της έντονης υποτονίας των μυών της στάσης του σώματος, εμφανίζονται διαταραχές βάδισης και παθολογικές αλλαγές στη στάση του σώματος, φτάνοντας στο σημείο της αδυναμίας να κρατηθεί το σώμα σε όρθια θέση και να κινηθεί ανεξάρτητα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, προκύπτουν προβλήματα με τις λεπτές κινητικές δεξιότητες, την ομιλία και τη γενική ανάπτυξη.

Τα βρέφη εμφανίζουν μυϊκή αδυναμία, σιελόρροια, αδυναμία να γυρίσουν και να κρατήσουν το κεφάλι τους (έλλειψη ελέγχου των μυών του λαιμού), να γυρίσουν στο πλάι και λίγο αργότερα να κυλήσουν μπρούμυτα και να μπουσουλήσουν, δυσκολίες στο τάισμα (το μωρό δυσκολεύεται να θηλάσει και να καταπιεί) και συχνή αναγωγή (λόγω γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης), και σε γενικευμένη μυοπάθεια, προβλήματα αναπνοής.

Διαβάστε περισσότερα στην έκδοση – Συμπτώματα μυοτονικού συνδρόμου

Μυϊκή υποτονία στα παιδιά

Στα παιδιά, η μείωση του μυϊκού τόνου μπορεί να προκληθεί από ανωμαλίες της νευρομυϊκής σύναψης, πρωτοπαθείς μυϊκές παθήσεις, ενδοκρινικές παθολογίες και άλλους παράγοντες.

Αυτή η πάθηση είναι ως επί το πλείστον συγγενής και σχετίζεται με ελαττώματα στη δομή του DNA της χρωμοσωμικής συσκευής των κυττάρων.

Η μυϊκή υποτονία των νεογνών – συγγενής υποτονία (κωδικός P94.2 σύμφωνα με το ICD-10) – παρατηρείται ιδιαίτερα συχνά σε πρόωρα βρέφη (που γεννήθηκαν πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), γεγονός που εξηγείται από την υποανάπτυξη των μυών κατά τη στιγμή της γέννησης.

Ωστόσο, η μείωση του μυϊκού τόνου σε ένα τελειόμηνο νεογέννητο μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα, μυϊκές διαταραχές ή γενετικές διαταραχές, όπως:

• συγγενείς μυοπάθειες – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, μυϊκές δυστροφίες Erb-Roth, νόσος Werdnig-Hoffmann, νόσος Dubowitz κ.λπ.
• εγκεφαλική παράλυση;
• Σύνδρομα Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, κ.λπ.

Οι μυϊκές διαταραχές που εμφανίζονται στα νεογνά ή εκδηλώνονται στη βρεφική ηλικία μπορεί να είναι κεντροπυρηνικές ή μυοϊνιδιακές (πυρήνας). Η κεντροπυρηνική μυοπάθεια προκαλείται από ανώμαλη διάταξη πυρήνων στα μυϊκά κύτταρα και η πυρηνοπάθεια προκαλείται από διαταραχές των μυοϊνιδίων των γραμμωτών μυών. Τα περισσότερα παιδιά με συγγενή μυοπάθεια συνδεδεμένη με το Χ δεν επιβιώνουν περισσότερο από ένα έτος. Σε περιπτώσεις αυτοσωμικής επικρατούς κληρονομικότητας του ελαττωματικού γονιδίου, τα πρώτα σημάδια παθολογίας με τη μορφή μειωμένου τόνου των σκελετικών μυών εμφανίζονται στην εφηβεία ή και αργότερα.

Το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο, που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις με βλάβη στα συμπαθητικά γάγγλια και τις χολινεργικές συνάψεις των σωματικών νεύρων, εκδηλώνεται επίσης αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (για παράδειγμα, αμυοτροφία Kugelberg-Welander) εκδηλώνονται σε μεταγενέστερη ηλικία. [ 8 ]

Οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο DNA των πυρήνων ή των μιτοχονδρίων των μυϊκών κυττάρων είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας στην παροχή ενέργειας - με μείωση της σύνθεσης ATP (τριφωσφορική αδενοσίνη) στα μιτοχόνδρια - και εκδηλώνονται με τη μορφή συνδρόμων Barth, Alper, Pearson κ.λπ.

Η γενικευμένη μυϊκή υποτονία μπορεί να είναι συνέπεια της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας, η οποία οδηγεί σε μια σειρά από σοβαρές συνδρομικές παθολογίες - σύνδρομα Joubert και Walker-Warburg - με πλήρη αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικρο- ή υδροκέφαλο και διεύρυνση των εγκεφαλικών κοιλιών (κοιλιομεγαλία).

Η γλυκογονίωση ή νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου σε μικρά παιδιά, η οποία σχετίζεται με ένα συγγενές σφάλμα του μεταβολισμού των υδατανθράκων και του γλυκογόνου, εκτός από τη νεφρική βλάβη και την καρδιακή ανεπάρκεια, συνοδεύεται από μια προοδευτική μεταβολική μυοπάθεια που ονομάζεται νόσος McArdle.

Επιπλοκές και συνέπειες

Λόγω διαταραχών στον νευρογενή έλεγχο των κινήσεων στην μυϊκή υποτονία, αναπτύσσονται επιπλοκές όπως η υποκινησία - με μείωση της κινητικής δραστηριότητας και της δύναμης συστολής των μυϊκών ινών, με προοδευτικό περιορισμό του εύρους κίνησης.

Σε αυτή την περίπτωση, η υποκινησία μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες όπως η απώλεια μυϊκής μάζας - μυϊκή ατροφία, πάρεση ή πλήρης απώλεια της ικανότητας κίνησης των άκρων, δηλαδή, περιφερική παράλυση (ανάλογα με την αιτία - μονο-, παρα- ή τετραπληγία). [ 9 ]

Διαγνωστικά μυϊκή υποτονία

Ο μειωμένος μυϊκός τόνος μπορεί να αποτελεί ένδειξη σοβαρών συστηματικών παθήσεων, επομένως η διάγνωση περιλαμβάνει τη μελέτη του ιστορικού της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού, του τοκετού, των χαρακτηριστικών της νεογνικής περιόδου και του ιατρικού ιστορικού των γονέων. Μια πλήρης κλινική εξέταση είναι επίσης απαραίτητη για την αξιολόγηση πιθανών διαταραχών των εσωτερικών οργάνων, ψυχοσωματικών ασθενειών και για τον εντοπισμό συνδρομικών παθήσεων.

Για να διαπιστωθεί εάν η μείωση του μυϊκού τόνου προκαλείται από νευρικά προβλήματα ή μυϊκές ανωμαλίες, απαιτούνται εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης γενικής αίματος και βιοχημικής εξέτασης αίματος, για τα επίπεδα κρεατινικής φωσφοκινάσης ορού, ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης και L-λακτικού, για αντισώματα κατά του GM1 και για ηλεκτρολύτες ορού, ασβέστιο, μαγνήσιο και φωσφορικό άλας. Μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυός. [ 10 ]

Η ενόργανη διάγνωση περιλαμβάνει:

• ηλεκτρονευρομυογραφία,
• λειτουργική μελέτη της μυϊκής δύναμης,
• Υπερηχογράφημα μυών,
• Υπερηχογράφημα νεύρων,
• ηλεκτροεγκεφαλογράφημα,
• μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου (η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό ανωμαλιών στις δομές του).

Διαφορική διάγνωση

Ένας ιδιαίτερος ρόλος διαδραματίζει η διαφορική διάγνωση της μυϊκής υποτονίας με άλλες νευρομυϊκές διαταραχές.

Θεραπεία μυϊκή υποτονία

Η μυϊκή υποτονία στα πρόωρα μωρά υποχωρεί καθώς μεγαλώνουν, αλλά οι παιδίατροι συνιστούν μασάζ για την ενδυνάμωση των μυών του μωρού.

Σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία επικεντρώνεται στη βελτίωση και διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας. Αυτή περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία (συμπεριλαμβανομένης της ηλεκτρικής διέγερσης των μυών ), [ 11 ] ασκησιοθεραπεία και μασάζ για μυϊκή υποτονία.

Ανάλογα με την αιτία αυτής της πάθησης και τη σοβαρότητά της, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορισμένοι φαρμακολογικοί παράγοντες για τη βελτίωση της αγωγιμότητας των νευρικών ερεθισμάτων στους μύες και την αύξηση της συσταλτικής τους λειτουργίας. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να ανήκουν στην ομάδα των χολινομιμητικών (διεγείρουν τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης) ή στην ομάδα των αναστολέων της χολινεστεράσης: Νεοστιγμίνη μεθυλοθειική (Προσερίνη, Καλιμίνη), Φυσοστιγμίνη, Γκαλανταμίνη, Ιπιδακρίνη, Κεντρολίνη, Ουβρετίδη, κ.λπ.

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Θεραπεία του μυοτονικού συνδρόμου

Πρόληψη

Η μυϊκή υποτονία μπορεί να προκληθεί από διάφορα προβλήματα υγείας, πολλά από τα οποία είναι κληρονομικά, επομένως οι ειδικοί εξετάζουν την ιατρική γενετική συμβουλευτική πριν από τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης ως προληπτικό μέτρο για σοβαρά συγγενή σύνδρομα και νευρολογικές παθολογίες.

Πρόβλεψη

Η μακροπρόθεσμη προοπτική της μυϊκής υποτονίας εξαρτάται από την αιτία της και τον βαθμό της μυϊκής βλάβης, καθώς και από την ηλικία του ασθενούς. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η κατάσταση σε περιπτώσεις συγγενών παθολογιών είναι δια βίου και οδηγεί σε αναπηρία. Και όσον αφορά την πλήρη ανάρρωση, η πρόγνωση είναι δυσμενής.