Σύνδρομο υπότασης σε παιδιά και ενήλικες

Μείωση του τόνου του σκελετικού μυός (υπολειμματική ένταση και αντίσταση των μυών στο παθητικό τέντωμα) με επιδείνωση της συσταλτικής λειτουργίας του ορίζεται ως μυϊκή υπόταση. Αυτή η κατάσταση είναι ένα σύμπτωμα ορισμένων συγγενών και επίκτητων παθολογιών που αναφέρονται ως νευρομυϊκές διαταραχές. 

Επιδημιολογία

Δεν διατηρούνται γενικές στατιστικές για ένα σύμπτωμα όπως η υποτονία των μυών. Αλλά η παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης της πιο κοινής κληρονομικής νευρομυϊκής διαταραχής - της νόσου Charcot-Marie-Tooth - είναι 1-3 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες πληθυσμούς. [1]

Σύμφωνα με μελέτες, στην Ιαπωνία, μία περίπτωση αυτής της παθολογίας εμφανίζεται ανά 9 χιλιάδες του πληθυσμού, στην Ισλανδία - κατά 8,3 χιλιάδες, στην Ιταλία - κατά 5,7 χιλιάδες, στην Ισπανία - κατά 3,3 χιλιάδες  [2], [3]

Ο επιπολασμός του συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου είναι μία περίπτωση ανά 200 χιλιάδες παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής και η μυοϊνιδική μυοπάθεια είναι μία περίπτωση ανά 50 χιλιάδες νεογνά. [4]

Αιτίες μυϊκή υπόταση

Ως ένας από τους τύπους  διαταραχών μυϊκού τόνου , η υπόταση των ραβδωτών μυϊκών ινών μπορεί να έχει διάφορες αιτίες που σχετίζονται με διαταραχές που εμφανίζονται σε οποιοδήποτε επίπεδο του νευρικού συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός, περιφερειακά νεύρα, τοπικές νευρομυϊκές αρθρώσεις), που προκαλούνται από διαταραχές μυών ή συνδετικών ιστών, καθώς και ανάλογα με τις μεταβολικές παθολογίες ή τη σύνθεση μεμονωμένων ενζύμων. 

Αλλά πιο συχνά η αιτιολογία αυτής της κατάστασης είναι  παραβίαση της νευρομυϊκής μετάδοσης και εμφανίζεται μυϊκή υπόταση:

• με  νόσο κινητικού νευρώνα , πρώτα απ 'όλα, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και σύνδρομο κατώτερων κινητικών νευρώνων (α-κινητικοί νευρώνες) του νωτιαίου μυελού, ενδομυϊκές μυϊκές ίνες εξώθησης.
• λόγω κληρονομικών  σπονδυλικών αμυοτροφιών , στις οποίες εκφυλιστικές μεταβολές στους α-κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού οδηγούν σε δυσλειτουργία των σκελετικών μυών. Ορίζονται επίσης ως  κληρονομικές νευροπάθειες  (κινητικός και κινητικός αισθητήρας), και πιο συχνά - ως ένα παράδειγμα - ονομάζεται ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (αμυοτροφία).
• σε ασθενείς με  μυϊκή δυστροφία .
• εάν υπάρχει ιστορικό  μυασθένειας gravis ·
• με  μυελοπάθειες  - απώλεια θήκης μυελίνης νευρικών ινών αυτοάνοσης και φλεγμονώδους αιτιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της σκλήρυνσης κατά πλάκας και του  συνδρόμου Guillain-Barré .
• σε περιπτώσεις νευρολογικών βλαβών σε καρκινοπαθείς με ανάπτυξη  παρανεοπλασματικού συνδρόμου ( σύνδρομο  Lambert-Eaton).
• λόγω μολυσματικής φλεγμονής της εξωτερικής επένδυσης του εγκεφάλου (μηνιγγίτιδα) ή ολόκληρου του εγκεφάλου (εγκεφαλίτιδα).

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της μυϊκής υπότασης σχετίζεται με εξασθενημένη αγωγιμότητα των παλμών κατά μήκος των τεμαχίων σωματικών νεύρων, η οποία εμφανίζεται είτε στο επίπεδο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, είτε στο επίπεδο ενός νεύρου που παρέχει ενυδάτωση ενός συγκεκριμένου μυός και ρυθμίζει τον συστολή και χαλάρωση

Για παράδειγμα, η παθογένεση της νόσου Charcot-Marie-Tooth προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία των περιφερειακών νεύρων που ελέγχουν την κίνηση και την ευαισθησία. Ένα ελαττωματικό γονίδιο για μία από τις πρωτεΐνες μυελίνης οδηγεί σε απώλεια της θήκης μυελίνης των περιφερειακών νεύρων και στον επακόλουθο εκφυλισμό τους. Ως αποτέλεσμα, η αγωγή των νευρικών σημάτων επιδεινώνεται και ο μυϊκός τόνος μειώνεται.

Στην ανάπτυξη της μυασθένειας gravis και του συγγενή μυασθενικού συνδρόμου, ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζεται από: δυσλειτουργίες χολινεργικών νευρομυϊκών συνάψεων που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις - νευρομυϊκές συνδέσεις μεταξύ του κινητικού νευρώνα και του νευρικού υποδοχέα του μυϊκού ιστού (νευρομυϊκός άξονας). παραβίαση της παραγωγής της ακετυλοχολίνης του νευροδιαβιβαστή · αποκλεισμός των μετασυναπτικών χολινεργικών υποδοχέων μυών με αντισώματα.

Η βιοχημική βάση του νευρωνικού θανάτου με μειωμένη μετάδοση των νευρικών παλμών σε περιπτώσεις αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης αναγνωρίζεται ως αύξηση του επιπέδου ενός τέτοιου νευροδιαβιβαστή όπως το γλουταμικό οξύ, το οποίο, όταν συσσωρεύεται στις προσυναπτικές μεμβράνες και στον διακυτταρικό χώρο, γίνεται τοξικό στα νευρικά κύτταρα του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου και οδηγεί στην απόπτωση τους.

Η ανάπτυξη κληρονομικής μυοϊνιδικής μυοπάθειας, που επηρεάζει τα νημάτια πρωτεϊνών (μυοσίνης και ακτίνης) των μυοϊνών των ερυθρών (τονωτικών) μυϊκών ινών ραβδωτών μυών, σχετίζεται με τις γενετικά καθορισμένες δομικές αλλαγές τους, καθώς και με παραβίαση των οξειδωτικών διεργασιών παραγωγής ενέργειας - τη σύνθεση της ΑΤΡ στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, η οποία εξηγεί τη χαμηλή ενζυμική δραστικότητα του L-γαλακτικού και της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης.

Μείωση της δραστικότητας της ακετυλοχολίνης στις συνάψεις των νευρώνων και των μυονικών συνδέσεων μπορεί να σχετίζεται με την επαγόμενη δραστηριότητα του ενζύμου του χολινεργικού συστήματος του εγκεφάλου ακετυλοχολινεστεράση, το οποίο επιταχύνει την υδρόλυση αυτού του νευροδιαβιβαστή στη συναπτική σχισμή. Τις περισσότερες φορές, αυτός είναι ο μηχανισμός εμφάνισης μυϊκής υπότασης σε ασθενείς με  τυροσιναιμία  τύπου II. [5]

Συμπτώματα μυϊκή υπόταση

Δεδομένου ότι η μείωση του μυϊκού τόνου εκδηλώνεται σε συνδυασμό με άλλα σημάδια σχετιζόμενων με αιτιολογικές καταστάσεις, το σύνολο των κλινικών συμπτωμάτων ορίζεται από τους ειδικούς ως σύνδρομο μυϊκής υπότασης ή  μυϊκού-τονικού συνδρόμου .

Τα κύρια συμπτώματα της παραβίασης της νευρομυϊκής αγωγής των κατώτερων κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν: αυξημένη μυϊκή κόπωση και αδυναμία, δυσανεξία στην άσκηση, γοητεία (περιοδικές ακούσιες συσπάσεις μεμονωμένων σκελετικών μυών), μειωμένη ή πλήρη απουσία συστολής των αντανακλαστικών μυών (υπορεφλεξία), μειωμένη έκταση αντανακλαστικά.

Τόσο η συγγενής όσο και η επίκτητη παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί ως ήπια υποτονία των μυών με μέτρια μείωση της ικανότητας των μυών να συστέλλονται -  μυϊκή αδυναμία  (συχνότερα στους εγγύς μύες των άκρων) και δύσκολη προσαρμογή στη σωματική δραστηριότητα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που παρέχουν κίνηση των ματιών και των βλεφάρων, λόγω της οποίας αναπτύσσονται προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία και πτωτία. Τα μιτοχονδριακά μυοπάθειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αδυναμία και σπατάλη των μυών στο πρόσωπο και το λαιμό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην κατάποση και στην ομιλία. [6]

Οι ενήλικες με υποτονία των σκελετικών μυών μπορεί να είναι αμήχανοι και συχνά πέφτουν όταν περπατούν, δυσκολεύονται να αλλάξουν τη θέση του σώματος και έχουν αυξημένη ευελιξία στους αγκώνες, τα γόνατα και τις αρθρώσεις του ισχίου.

Σε σοβαρές μορφές μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, παρατηρείται διάχυτη μυϊκή υπόταση με απώλεια σωματικού βάρους, παθολογικές αλλαγές στον σκελετό (κύφωση, σκολίωση) και προοδευτική αποδυνάμωση των μυών που παρέχουν αναπνοή, γεγονός που οδηγεί σε υποαερισμό των πνευμόνων και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η μυϊκή υπόταση στα παιδιά εκδηλώνεται από μυϊκή αστάθεια, σημαντική μείωση ή απουσία βαθιών αντανακλαστικών τένοντα, ακαμψία και περιορισμός της κίνησης (συγκεκριμένα, κάμψη και επέκταση των άκρων), αστάθεια των αρθρώσεων, συντόμευση των μυών και συστολή των τενόντων, και σε ορισμένες περιπτώσεις, σπασμοί. [7]

Ως αποτέλεσμα της έντονης υποτονίας των ορθοστατικών μυών, εμφανίζονται διαταραχές βάδισης και παθολογικές αλλαγές στη στάση, φτάνοντας στην αδυναμία να διατηρηθεί το σώμα σε όρθια θέση και να κινηθεί ανεξάρτητα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, προκύπτουν προβλήματα με τις λεπτές κινητικές δεξιότητες, την ομιλία και τη γενική ανάπτυξη.

Τα βρέφη έχουν μυϊκή αδυναμία. σάλιωμα; αδυναμία να γυρίσετε και να κρατήσετε το κεφάλι (δεν υπάρχει έλεγχος των μυών του λαιμού), να γυρίσετε από την πλευρά του και λίγο αργότερα - να κυλήσετε στο στομάχι και να σέρνετε. δυσκολίες στη σίτιση (είναι δύσκολο για ένα παιδί να πιπιλίζει και να καταπιεί) και συχνή παλινδρόμηση (λόγω γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης) και με γενικευμένη μυοπάθεια - αναπνευστικά προβλήματα.

Διαβάστε περισσότερα στη δημοσίευση -  Συμπτώματα του μυϊκού τονωτικού συνδρόμου

Μυϊκή υπόταση στα παιδιά

Στα παιδιά, η μείωση του μυϊκού τόνου μπορεί να προκληθεί από ανωμαλίες της νευρομυϊκής σύνδεσης, πρωτοπαθείς μυϊκές παθήσεις, ενδοκρινικές παθολογίες και άλλους παράγοντες.

Αυτή η κατάσταση, ως επί το πλείστον, έχει συγγενή φύση και σχετίζεται με ελαττώματα στη δομή του DNA της χρωμοσωμικής συσκευής των κυττάρων.

Η μυϊκή υπόταση των νεογέννητων - συγγενής υποτονία (κωδικός ICD-10 P94.2) - είναι ιδιαίτερα συχνή σε πρόωρα βρέφη (που γεννήθηκαν πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), η οποία οφείλεται στην υποανάπτυξη των μυών κατά τη στιγμή της γέννησης.

Ωστόσο, ο μειωμένος μυϊκός τόνος σε νεογέννητο μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα στο ΚΝΣ, μυϊκές διαταραχές ή γενετικές διαταραχές, όπως:

• συγγενείς μυοπάθειες - μυϊκές δυστροφίες των Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, νόσος του Werdnig-Hoffmann, νόσος του Dubovitz κ.λπ.
• εγκεφαλική παράλυση
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, σύνδρομα Ehlers-Danlos κ.λπ.

Οι μυϊκές διαταραχές που εμφανίζονται σε νεογέννητα ή εκδηλώνονται κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να είναι κεντροπυρηνικές ή μυοϊνίδες (ράβδος). Η κεντροπυρηνική μυοπάθεια προκαλείται από μια μη φυσιολογική διάταξη πυρήνων στα κύτταρα του μυϊκού ιστού και η μυοπάθεια του πυρήνα προκαλείται από διαταραχές των μυοϊνών των ραβδωτών μυών. Τα περισσότερα παιδιά με συγγενή μυοπάθεια που συνδέονται με Χ δεν ζουν για περισσότερο από ένα χρόνο. Σε περιπτώσεις αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς ενός ελαττωματικού γονιδίου, τα πρώτα σημάδια παθολογίας με τη μορφή μείωσης του σκελετικού μυϊκού τόνου εμφανίζονται στην εφηβεία ή ακόμα και αργότερα.

Το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο, που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που βλάπτουν τα συμπαθητικά γάγγλια και τις χολινεργικές συνάψεις των σωματικών νεύρων, εμφανίζεται επίσης αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (για παράδειγμα, αμυοτροφία Kugelberg-Welander) εκδηλώνονται σε μεταγενέστερη ηλικία. [8]

Τα μιτοχονδριακά μυοπάθειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο DNA των πυρήνων ή των μιτοχονδρίων των μυϊκών κυττάρων είναι το αποτέλεσμα της έλλειψης ενεργειακού εφοδιασμού - με μείωση της σύνθεσης του ATP (τριφωσφορική αδενοσίνη) στα μιτοχόνδρια - και εκδηλώνονται με τη μορφή Barthes, Σύνδρομα Alper, Pearson κ.λπ.

Η γενικευμένη υποτονία των μυών μπορεί να είναι συνέπεια της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας, η οποία οδηγεί σε μια σειρά σοβαρών συνδρόμων παθολογιών - σύνδρομα Joubert και Walker-Warburg - με πλήρη αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικρο ή υδροκεφαλία και διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες (κοιλιακή κοιλότητα).

Συνδέεται με μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων και του γλυκογόνου - γλυκογένεση ή γλυκογένεση σε μικρά παιδιά, εκτός από τη νεφρική βλάβη και την καρδιακή ανεπάρκεια, συνοδεύεται από μια προοδευτική μεταβολική μυοπάθεια που ονομάζεται νόσος του McArdle.

Επιπλοκές και συνέπειες

Λόγω παραβιάσεων του νευρογενούς ελέγχου των κινήσεων στην υποτονία των μυών, αναπτύσσονται επιπλοκές όπως η υποκινησία - με μείωση της κινητικής δραστηριότητας και της ισχύος της συστολής των μυϊκών ινών, με προοδευτικό περιορισμό του εύρους των κινήσεων.

Σε αυτήν την περίπτωση, η υποκινησία μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες όπως απώλεια μυϊκής μάζας -  ατροφία των μυών , πάρεση ή πλήρης απώλεια της ικανότητας κίνησης των άκρων, δηλαδή  περιφερική παράλυση  (ανάλογα με την αιτία - μονο-, παρα ή τετραπληγία ). [9]

Διαγνωστικά μυϊκή υπόταση

Η μείωση του μυϊκού τόνου μπορεί να είναι ένδειξη σοβαρών συστημικών καταστάσεων, επομένως, τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν τη μελέτη του ιστορικού ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού, τον τοκετό, τα χαρακτηριστικά της νεογνικής περιόδου, την αναμνησία των γονέων. Απαιτείται επίσης πλήρης φυσική εξέταση - για την εκτίμηση πιθανών διαταραχών από τα εσωτερικά όργανα, ψυχοσωματικών παθήσεων και για τον εντοπισμό συνδρόμων καταστάσεων.

Για να προσδιοριστεί τι προκάλεσε τη μείωση του μυϊκού τόνου - προβλήματα με νεύρα ή μυϊκές ανωμαλίες, απαιτούνται δοκιμές, συμπεριλαμβανομένης μιας γενικής και βιοχημικής εξέτασης αίματος, για το επίπεδο της κρεατινικής φωσφοκινάσης, της ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης, του L-γαλακτικού στον ορό του αίματος. για αντι-GM1 αντισώματα. για την περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες ορού, ασβέστιο, μαγνήσιο, φωσφορικό άλας. Μπορεί να απαιτείται βιοψία μυών. [10]

Τα όργανα διάγνωσης περιλαμβάνουν:

• ηλεκτρονευρομυογραφία ,
• λειτουργική  μελέτη της μυϊκής δύναμης ,
• Υπερηχογράφημα μυών ,
• Υπερηχογράφημα νεύρων ,
• ηλεκτροεγκεφαλογραφία,
• μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου  (για την ανίχνευση παραβιάσεων των δομών του).

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της μυϊκής υπότασης και άλλων νευρομυϊκών διαταραχών παίζει ιδιαίτερο ρόλο.

Θεραπεία μυϊκή υπόταση

Η μυϊκή υπόταση στα πρόωρα μωρά εξαφανίζεται καθώς μεγαλώνουν, αλλά οι παιδίατροι συνιστούν μασάζ για την ενίσχυση των μυών του μωρού.

Διαφορετικά, η θεραπεία εστιάζεται στη βελτίωση και τη διατήρηση της λειτουργίας των μυών. Για αυτό, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπεία (συμπεριλαμβανομένης της  ηλεκτρομυοδιέγερσης ),  [11] θεραπεία άσκησης και μασάζ για υπόταση των μυών. 

Ανάλογα με την αιτία αυτής της κατάστασης και τη σοβαρότητά της, ορισμένοι φαρμακολογικοί παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της αγωγής των νευρικών παλμών στους μύες και την αύξηση της συσταλτικής λειτουργίας τους. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι μια ομάδα χολινομιμητικών (διεγερτικοί υποδοχείς ακετυλοχολίνης) ή μια ομάδα αναστολέων χολινεστεράσης: Νεοστιγμίνη θειικός μεθυλεστέρας (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid κ.λπ.

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό -  Θεραπεία του μυϊκού τονωτικού συνδρόμου

Πρόληψη

Η υποτονία των μυών μπορεί να προκληθεί από διάφορα προβλήματα υγείας, πολλά από τα οποία κληρονομούνται, επομένως, οι ειδικοί θεωρούν ότι η γενετική συμβουλευτική πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης αποτελεί μέτρο πρόληψης σοβαρών συγγενών συνδρόμων και νευρολογικών παθολογιών.

Πρόβλεψη

Η μακροπρόθεσμη προοπτική για την υπόταση των μυών εξαρτάται από την αιτία και την έκταση της μυικής βλάβης, καθώς και από την ηλικία του ασθενούς. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η κατάσταση σε περιπτώσεις συγγενών παθολογιών είναι δια βίου και οδηγεί σε αναπηρία. Και όσον αφορά την πλήρη ανάρρωση, η πρόγνωση είναι κακή.