Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Κληρονομικές νευροπάθειες
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[ Έντυπα
Αισθησιοκινητικές νευροπάθειες
Υπάρχουν τρεις τύποι (I, II και III), οι οποίοι ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Λιγότερο συνηθισμένοι τύποι ξεκινούν από τη γέννηση και οδηγούν σε πιο σοβαρή αναπηρία.
Οι τύποι Ι και II (περονιαία αμυοτροφία, νόσος Charcot-Marie-Tooth ή νόσος CMT) είναι οι πιο συνηθισμένοι, με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Η αδυναμία και η ατροφία είναι τυπικές, κυρίως των περονιαίων και των άπω μυών των ποδιών. Ο ασθενής ή το οικογενειακό του ιστορικό μπορεί επίσης να έχει άλλες εκφυλιστικές ασθένειες (π.χ., αταξία Friedreich). Η νόσος CMT τύπου Ι κάνει το ντεμπούτο της στην παιδική ηλικία με αδυναμία στα πόδια και αργά εξελισσόμενη άπω αμυοτροφία (πόδια πελαργού). Η χαρακτηριστική αμυοτροφία των χεριών αναπτύσσεται αργότερα. Η δόνηση, η θερμοκρασία και η ευαισθησία στον πόνο επηρεάζονται σε ένα μοτίβο που θυμίζει γάντι.
Τα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων χάνονται. Μερικές φορές τα μόνα σημάδια της νόσου είναι οι παραμορφώσεις του ποδιού (υψηλές καμάρες σε «κούφιο» πόδι) με σφυροδακτυλία. Η ταχύτητα αγωγής των νευρικών ώσεων είναι αργή και η περιφερική λανθάνουσα κατάσταση είναι παρατεταμένη. Εμφανίζεται τμηματική απομυελίνωση και επαναμυελίνωση. Μπορούν να ψηλαφηθούν πάχυνση των περιφερικών νεύρων. Η νόσος εξελίσσεται αργά και δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Η CMT τύπου II εξελίσσεται πιο αργά, η αδυναμία αναπτύσσεται αργότερα. Η ταχύτητα αγωγής της διέγερσης είναι σχετικά φυσιολογική, αλλά το πλάτος των αισθητηριακών νευρικών δυναμικών δράσης μειώνεται, προσδιορίζονται πολυφασικά μυϊκά δυναμικά δράσης. Η βιοψία δείχνει εκφύλιση των αξόνων κατά Wallerian.
Ο τύπος III (υπερτροφική νευροπάθεια, νόσος Dejerine-Sottas) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία με προοδευτική αδυναμία, απώλεια αισθητικότητας και απουσία εν τω βάθει τενόντων αντανακλαστικών. Αρχικά μοιάζει με CMT, αλλά η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται ταχύτερα. Η απομυελίνωση-επαναμυελίνωση οδηγεί σε πάχυνση των περιφερικών νεύρων, η οποία είναι ορατή στο υλικό βιοψίας.
Η κληρονομική κινητική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεση είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία τα νεύρα γίνονται ολοένα και πιο ευαίσθητα στην πίεση και το τέντωμα.
Στην κληρονομική κινητική νευροπάθεια με τάση για πιεστικές παραλύσεις, τα νεύρα χάνουν το έλυτρο μυελίνης τους και την ικανότητα να άγουν φυσιολογικά τα ερεθίσματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 2-5 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους.
Η αιτία είναι η απώλεια ενός αντιγράφου του γονιδίου της περιφερικής μυελινικής πρωτεΐνης 22 (PMP22), που βρίσκεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 17. Δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία. Ταυτόχρονα, ο διπλασιασμός (η εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του γονιδίου) εκδηλώνεται με την ανάπτυξη της νόσου CMT τύπου Ι.
Η παράλυση από πίεση μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή και μπορεί να διαρκέσει από λεπτά έως μήνες. Μούδιασμα και αδυναμία γίνονται αισθητά στις πληγείσες περιοχές.
Η υποψία για τη διαταραχή θα πρέπει να τίθεται σε περίπτωση υποτροπιάζουσας απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας, συμπιεστικής μονονευροπάθειας, πολλαπλών νευροπαθειών άγνωστης αιτιολογίας ή οικογενειακού ιστορικού συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα. Το ηλεκτρομυογράφημα, η βιοψία νεύρου και οι γενετικές εξετάσεις είναι χρήσιμα στη διάγνωση, αλλά σπάνια απαιτείται βιοψία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, με αποφυγή οποιασδήποτε δραστηριότητας που μπορεί να προκαλέσει ενοχλήσεις. Η τοποθέτηση νάρθηκα στον καρπό μπορεί να ανακουφίσει την πίεση, να αποτρέψει υποτροπιάζοντες τραυματισμούς και να επιτρέψει στην μυελίνη να αναγεννηθεί με την πάροδο του χρόνου. Η χειρουργική επέμβαση σπάνια ενδείκνυται.
Αισθητηριακές νευροπάθειες
Σε σπάνιες κληρονομικές αισθητικές νευροπάθειες, η απώλεια της αίσθησης του πόνου και της θερμοκρασίας στις περιφερικές περιοχές είναι πιο έντονη από την απώλεια της αίσθησης της δόνησης και της εντόπισης. Η κύρια επιπλοκή είναι ο ακρωτηριασμός του ποδιού λόγω της έλλειψης αίσθησης, η οποία ενέχει τον κίνδυνο μόλυνσης και οστεομυελίτιδας.
Ποιος θα επικοινωνήσει;
Θεραπεία κληρονομικές νευροπάθειες
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Η χρήση νάρθηκα μπορεί να βοηθήσει στη διόρθωση της αδυναμίας του ποδιού και η ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση μπορεί να σταθεροποιήσει το πόδι. Οι συμβουλές ενός ιατρικού ψυχολόγου είναι χρήσιμες για την προετοιμασία των νεαρών ασθενών για την εξέλιξη της νόσου.