Κληρονομικές νευροπάθειες

Οι κληρονομικές νευροπάθειες είναι συγγενείς εκφυλιστικές νευρολογικές διαταραχές.

Ξεχωρίστε αισθητηριακές και αισθητηριακές κληρονομικές νευροπάθειες.

[1], [2], [3], [4]

Έντυπα

Αισθητική κινητική νευροπάθεια

Υπάρχουν τρεις τύποι (I, II και III) που αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Σπάνια εμφανίζονται τύποι από τη γέννηση και οδηγούν σε σοβαρότερη αναπηρία.

Οι τύποι I και II (περονική αμυοτροφία, ασθένεια Charcot-Marie-Toot ή ασθένεια CMD) είναι οι συνηθέστερες, με αυτοσωματερό τύπο κληρονομικότητας. Χαρακτηριστική αδυναμία και ατροφία, κυρίως οι περιανικοί και απομακρυσμένοι μύες των ποδιών. Ο ασθενής ή το οικογενειακό του ιστορικό μπορεί επίσης να έχουν άλλες εκφυλιστικές ασθένειες (για παράδειγμα, αταξία του Friedreich). Η ασθένεια τύπου CMT πρωτοεμφανίζεται στην παιδική ηλικία με αδυναμία στα πόδια και βραδέως προχωρώντας την απομακρυσμένη αμυοτροφία (πόδια πελαργού). Χαρακτηριστική αμυοτροφία του χεριού αναπτύσσεται αργότερα. Οι κραδασμοί, η θερμοκρασία και η ευαισθησία του πόνου παραβιάζονται από τον τύπο του αποθέματος - γάντι.

Τα βαθιά αντανακλαστικά τένοντα πέφτουν. Μερικές φορές τα μόνα σημάδια της νόσου - παραμορφώσεις των ποδιών (υψηλή καμάρα μέχρι το "κοίλο" πόδι) με σφυρήλατη παραμόρφωση των ποδιών. Η ταχύτητα της αγωγής των νευρικών ερεθισμάτων επιβραδύνεται και η μακρινή λανθάνουσα κατάσταση παρατείνεται. Υπάρχει τμηματική απομυελίνωση και επαναμυελίνωση. Είναι δυνατή η παλμική παλαίωση των περιφερικών νεύρων. Η ασθένεια προχωράει αργά και δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Η ασθένεια του CMT τύπου II εξελίσσεται πιο αργά, η αδυναμία αναπτύσσεται αργότερα. Ο ρυθμός διέγερσης είναι σχετικά φυσιολογικός, αλλά το πλάτος των δυναμικών δράσης των ευαίσθητων νεύρων μειώνεται, προσδιορίζονται τα πολλαπλάσια δυναμικά της μυϊκής δράσης. Στη βιοψία, ο εκφυλισμός των αξόνων του Waller.

Τύπος ΙΙΙ (υπερτροφική νευροπάθεια, ασθένεια Dejerine-Sottas) - ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή, αρχίζει στην παιδική ηλικία με προοδευτική αδυναμία και απώλεια αισθητικότητας και απουσιάζει βαθιά τενόντια αντανακλαστικά. Στην αρχή μοιάζει με τη νόσο της CMT, αλλά η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται πιο γρήγορα. Η απομυελίνωση - η επαναμυελίνωση οδηγεί σε πάχυνση των περιφερικών νεύρων, όπως φαίνεται στο υλικό βιοψίας.

Η κληρονομική κινητική νευροπάθεια με τάση παράλυσης από τη συμπίεση είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα νεύρα γίνονται πιο ευαίσθητα στην πίεση και το τέντωμα.

Με την κληρονομική κινητική νευροπάθεια με τάση παράλυσης από τη συμπίεση, τα νεύρα χάνουν τη θήκη της μυελίνης και την ικανότητα να διεξάγουν κανονικά παλμούς. Η επίπτωση είναι 2-5 περιπτώσεις ανά 100 000 κατοίκους.

Ο λόγος για την απώλεια ενός αντιγράφου του γονιδίου περιφερικής πρωτεΐνης μυελίνης 22 (PMR22) που βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος 17. Για κανονική λειτουργία, χρειάζονται 2 αντίγραφα του γονιδίου. Ταυτόχρονα, η επικάλυψη (η εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του γονιδίου) εκδηλώνεται με την ανάπτυξη μιας ασθένειας CMT τύπου Ι.

Η παράλυση από τη συμπίεση μπορεί να είναι ελαφριά ή βαρύ και να παραμένει από λίγα λεπτά έως μήνες. Στις πληγείσες περιοχές παρατηρείται μούδιασμα και αδυναμία.

Αυτή η ασθένεια θα πρέπει να υπάρχουν υπόνοιες στο παρασκήνιο των επαναλαμβανόμενων απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, μονονευροπάθεια συμπίεσης, πολλαπλές νευροπάθεια άγνωστης προέλευσης, ή το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα στην ιστορία της οικογένειας. Η ΕΜΓ, η βιοψία των νεύρων και η γενετική εξέταση βοηθούν στη διάγνωση, αλλά η βιοψία σπάνια απαιτείται. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, είναι απαραίτητο να αποφευχθούν όλες οι μορφές δραστηριότητας που οδηγούν στην εμφάνιση των παραπόνων. Οι βουρτσιστικές βούρτσες μπορούν να μειώσουν την πίεση, να αποτρέψουν επαναλαμβανόμενες βλάβες και να επιτρέψουν μετά από λίγο να αποκατασταθεί η μυελίνη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ενδείκνυται μια ενέργεια.

[5], [6], [7]

Αισθητικές νευροπάθειες

Με σπάνιες κληρονομικές αισθητικές νευροπάθειες, η απώλεια του πόνου και η ευαισθησία στη θερμοκρασία των περιφερικών τμημάτων είναι πιο έντονη από την απώλεια της δονητικής ευαισθησίας και της αίσθησης τοπικού εντοπισμού. Η κύρια επιπλοκή είναι η μετάλλαξη των ποδιών λόγω έλλειψης ευαισθησίας, η οποία είναι γεμάτη με κίνδυνο λοίμωξης και οστεομυελίτιδας.

Διαγνωστικά κληρονομικές νευροπάθειες

Η χαρακτηριστική κατανομή της μυϊκής αδυναμίας, οι παραμορφώσεις των ποδιών, το οικογενειακό ιστορικό και τα δεδομένα των ηλεκτροφυσιολογικών μελετών βοηθούν στη διάγνωση. Υπάρχει μια τεχνική γενετικής ανάλυσης.

[8], [9], [10]

Θεραπεία κληρονομικές νευροπάθειες

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Η ρύθμιση της αδυναμίας του ποδιού βοηθά στη στερέωση και η ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση μπορεί να σταθεροποιήσει το πόδι. Προκειμένου να προετοιμαστούν οι νέοι ασθενείς για την εξέλιξη της νόσου, είναι χρήσιμη η παροχή συμβουλών σε ιατρικό ψυχολόγο.