Σπονδυλικές αμυοτροφίες: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Sminalnye μυατροφία - μια ομάδα κληρονομικών νευρολογικών ασθενειών που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των σκελετικών μυών λόγω προοδευτικό εκφυλισμό των νευρώνων στον πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού και κινητηρίων πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους. Οι εκδηλώσεις μπορούν να ξεκινήσουν από τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Αυτά ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο και μπορεί να περιλαμβάνουν υπόταση. Υποφλέξια. παραβίαση της αναρρόφησης, της κατάποσης και της αναπνοής. σε σοβαρές περιπτώσεις, πρόωρο θάνατο. Η διάγνωση βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις. Η θεραπεία των σπονδυλικών αμυοτροφιών είναι συμπτωματική.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες σπονδυλικών αμυοτροφιών

Η σπονδυλική αμυοτροφία εμφανίζεται συνήθως ως αποτέλεσμα των αυτοσωματικών υπολειπόμενων μεταλλάξεων σε μία απλή γενετική θέση στον βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος 5, οδηγώντας σε μια ομόζυγη διαγραφή. Υπάρχουν 4 κύριοι τύποι.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Συμπτώματα των σπονδυλικών αμυοτροφιών

Η σπονδυλική αμυοτροφία τύπου Ι (ασθένεια Verdnig-Hoffmann) εκδηλώνεται σε ηλικία περίπου 6 μηνών. Εμφανίζεται μυϊκή υπόταση (συχνά αισθητή κατά τη γέννηση), υποαμφιβληστροειδοπάθεια, συσσώρευση της γλώσσας και σοβαρές δυσκολίες στην αναρρόφηση, την κατάποση και την αναπνοή. Ο θάνατος προέρχεται από το σταμάτημα της αναπνοής κατά το πρώτο έτος της ζωής σε 95% των περιπτώσεων, όλοι πεθαίνουν κατά 4 χρόνια.

Σπονδυλική αμυοτροφία τύπου II (ενδιάμεσο). Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στον 3ο έως 15ο μήνα της ζωής. Τα παιδιά δεν μπορούν να περπατήσουν ή να σέρνουν, λιγότερο από το 25% μπορούν να καθίσουν. Αναπτύσσει χαλαρή παράλυση και συσσωμάτωση, η οποία είναι δύσκολο να εντοπιστεί στα μικρά παιδιά. Τα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων απουσιάζουν, η δυσφαγία είναι δυνατή. Η ασθένεια οδηγεί συχνά σε θάνατο σε νεαρή ηλικία από αναπνευστικές επιπλοκές. Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να σταματήσει ξαφνικά, αλλά εξακολουθεί να υφίσταται η επίμονη αδυναμία και ο υψηλός κίνδυνος σοβαρής σκολίωσης και οι επιπλοκές της.

Η σπονδυλική αμυοτροφία τύπου III (ασθένεια Kugelberg-Welander) συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 15 μηνών και 19 ετών. Τα συμπτώματα, όπως στον τύπο Ι, αλλά η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά και η διάρκεια ζωής είναι μεγαλύτερη (μερικές φορές φυσιολογική). Ορισμένες οικογενειακές περιπτώσεις είναι δευτερεύουσες σε ελαττώματα ενζύμων (π.χ. ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης). Η συμμετρική αδυναμία και η απώλεια βάρους, ξεκινώντας από τους μύες των τετρακέφαλων και τους καμπτήρες, σταδιακά εξάπλωναν το περιφερικό και έγιναν πιο έντονα στα πόδια. Αργότερα, τα χέρια εκπλήσσονται. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την ανάπτυξη αναπνευστικών επιπλοκών.

Σπονδυλική τύπου μυατροφία IV μπορεί να κληρονομηθεί υποτελούς, κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη τύπου, κάνει το ντεμπούτο του στον ενήλικα (30-60 έτη) και την πρωτογενή αδυναμία των εγγύς μυών και απώλεια βάρους εξελίσσεται αργά. Αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διακριθεί από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, επηρεάζοντας κυρίως τους χαμηλότερους κινητήρες.

Διάγνωση σπονδυλικών αμυοτροφιών

Το EMG είναι απαραίτητο με τον προσδιορισμό της ταχύτητας της αγωγιμότητας των νεύρων, συμπεριλαμβανομένων των μελετών των μυών που τροφοδοτούνται από τα κρανιακά νεύρα. Η ταχύτητα της άσκησης είναι φυσιολογική, αλλά οι μολυσμένοι μύες, η συμμετοχή των οποίων συχνά δεν είναι κλινικά προφανής, συμπεριφέρονται ως νευρικές. Η ακριβής διάγνωση γίνεται με τη χρήση γενετικών εξετάσεων, οι οποίες προσδιορίζουν μια αιτιώδη μετάλλαξη στο 95% των περιπτώσεων. Μερικές φορές μια βιοψία μυών λαμβάνεται. Τα ένζυμα του ορού (π.χ. κρεατινική κινάση, αλδαλάση) μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένα. Διαγνωστικώς ενημερωτική αμνιοπαρακέντηση.

[11], [12], [13], [14], [15]

Θεραπεία των σπονδυλικών αμυοτροφιών

Η συγκεκριμένη θεραπεία δεν είναι. Με την παύση της προόδου ή την αργή ανάπτυξη της νόσου, η φυσιοθεραπεία, το κορσέ και οι ειδικές προσαρμογές βοηθούν (όσον αφορά την πρόληψη της ανάπτυξης της σκολίωσης και των συστολών). Οι προσαρμοζόμενες ορθοπεδικές συσκευές ανοίγουν ευκαιρίες για ανεξαρτησία και αυτοπεποίθηση όταν τρώτε, γράφετε ή εργάζεστε στον υπολογιστή.