Τυροσιναιμία

Η τυροσίνη είναι πρόδρομος ορισμένων νευροδιαβιβαστών (π.χ. ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη, επινεφρίνη), ορμονών (π.χ. θυροξίνη) και μελανίνης· η ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό τους οδηγεί σε μια σειρά από σύνδρομα.

Παροδική τυροσιναιμία του νεογνού

Η προσωρινή ανωριμότητα των ενζύμων, ιδιαίτερα της 4-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλικής διοξυγενάσης, οδηγεί μερικές φορές σε αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο αίμα (συνήθως σε πρόωρα βρέφη, ειδικά σε εκείνα που ακολουθούν δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες). Οι μεταβολίτες μπορεί να ανιχνευθούν κατά τον τακτικό έλεγχο νεογνών για φαινυλκετονουρία. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί, αλλά ορισμένοι εμφανίζουν λήθαργο και μειωμένη όρεξη. Η τυροσιναιμία διαφοροποιείται από τη φαινυλκετονουρία από τα αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο πλάσμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, συμβαίνει αυθόρμητη ομαλοποίηση των επιπέδων τυροσίνης. Σε ασθενείς με κλινικά συμπτώματα, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη τυροσίνης με την τροφή [2 g/(kg x ημέρα)] και να συνταγογραφηθεί βιταμίνη C 200-400 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα.

Αλκαπτονουρία

Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της οξειδάσης του ομογεντισικού οξέος. Τα προϊόντα οξείδωσης του ομογεντισικού οξέος συσσωρεύονται στο δέρμα, σκουραίνοντας το και εναποθέτοντας κρυστάλλους στις αρθρώσεις. Η διαταραχή συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες που έχουν σκούρα χρώση του δέρματος (ωχρόνωση) και αρθρίτιδα. Τα ούρα σκουραίνουν κατά την έκθεση στον αέρα λόγω προϊόντων οξείδωσης του ομογεντισικού οξέος. Η διάγνωση βασίζεται σε αυξημένα επίπεδα ομογεντισικού οξέος στα ούρα (>4-8 g/24 ώρες). Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αλλά η χορήγηση ασκορβικού οξέος 1 g από το στόμα μία φορά την ημέρα μπορεί να μειώσει την εναπόθεση χρωστικής αυξάνοντας την νεφρική απέκκριση του ομογεντισικού οξέος.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός

Η ανεπάρκεια τυροσινάσης έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη μελάγχρωσης του δέρματος και του αμφιβληστροειδούς, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθων όγκων του δέρματος και σημαντική μείωση της όρασης. Συχνά υπάρχει νυσταγμός, καθώς και φωτοφοβία.

Τυροσιναιμία τύπου Ι

Η τυροσιναιμία τύπου Ι είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της υδροξυλάσης του φουμαρυλ ακετοξικού οξέος, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στον μεταβολισμό της τυροσίνης. Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί ως κεραυνοβόλος ηπατική ανεπάρκεια κατά τη νεογνική περίοδο ή ως νωθρή υποκλινική ηπατίτιδα, επώδυνη περιφερική νευροπάθεια και δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων (π.χ., μεταβολική οξέωση με φυσιολογικό χάσμα ανιόντων, υποφωσφαταιμία, ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα) αργότερα στη ζωή. Οι επιζώντες έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του ήπατος.

Η διάγνωση υποδηλώνεται από τα αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο πλάσμα. Η επιβεβαίωση γίνεται από τα υψηλά επίπεδα σουκινυλακετόνης στο πλάσμα ή στα ούρα και τη χαμηλή δραστικότητα της φουμαρυλακετοοξικής υδροξυλάσης στα κύτταρα του αίματος ή στον ηπατικό ιστό (βιοψία). Η θεραπεία με 2(2-νιτρο-4-τριφθορομεθυλοβενζοϋλ)-1,3-κυκλοεξανοδιόνη (NTBC) είναι αποτελεσματική στα οξέα επεισόδια και επιβραδύνει την εξέλιξη. Συνιστάται δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και τυροσίνη. Η μεταμόσχευση ήπατος είναι αποτελεσματική.

Τυροσιναιμία τύπου II

Η τυροσιναιμία τύπου II είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της τυροσινικής τρανσαμινάσης. Η συσσώρευση τυροσίνης προκαλεί έλκη δέρματος και κερατοειδούς. Δευτερογενείς αυξήσεις στα επίπεδα φαινυλαλανίνης, αν και ήπιες, μπορεί να προκαλέσουν νευροψυχιατρικές διαταραχές εάν δεν αντιμετωπιστούν. Η διάγνωση βασίζεται σε αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο πλάσμα, απουσία ηλεκτρυλακετόνης στο πλάσμα ή στα ούρα και μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα στη βιοψία ήπατος. Η τυροσιναιμία τύπου II αντιμετωπίζεται εύκολα με ήπιο έως μέτριο διατροφικό περιορισμό της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης.