List Ασθένειες – Σ
Συσπάσεις - οι συσπάσεις μιας ή περισσοτέρων κινητικών μονάδων (ένας ξεχωριστός κινητικός νευρώνας και μια ομάδα μυϊκών ινών που τους παρέχεται) έχουν ως αποτέλεσμα μια ταχεία, ορατή στη σύσπαση συστολή των μυϊκών δεσμών (συσπάσεις ή συσσωματώματα). Όσον αφορά το EMG, οι συστοιχίες μοιάζουν με δυναμικά ευρείας διφασικής ή πολλαπλής φάσης δράσης.
Ο συγκλίνων στραβισμός (εσοτροπία, ένας εκδηλούμες συγκλίνονς στραβισμός) μπορεί να είναι φιλικός ή παραλυτικός.
Το συγγενές εκκολπωματικό της ουρήθρας είναι ένα μάλλον σπάνιο αναπτυξιακό ελάττωμα, το οποίο εκδηλώνεται ως μια δίαυλη προεξοχή στο οπίσθιο τοίχωμα αυτής της ανατομικής δομής.
Chalasia cardia - συγγενής ανεπάρκεια του καρδιακού οισοφάγου λόγω υποανάπτυξης ενδομυϊκών συμπαθητικών γαγγλιοκυττάρων.
πομφολυγώδη επιδερμολυσία (κληρονομική πέμφιγα) - μια μεγάλη ομάδα μη-φλεγμονωδών ασθενειών του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την τάση του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών στην ανάπτυξη φυσαλίδων, κατά προτίμηση σε ελαφρά μηχανικό τραύμα (τριβή, πίεση, πρόσληψη στερεά τρόφιμα).
Συγγενής υποπλασία της πρώτης ακτίνας του χεριού - δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από υποπλασία του δακτύλου τένοντα-μυών, των οστών και συσκευή αρθρικών ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας με την εξέλιξη ενός ελαττώματος του αριθμού των αντιπροέδρων τερατογένεση από το εγγύς προς το απομακρυσμένο άκρο της δοκού.
Συγγενής μυϊκή ραιβόκρανο - μια επίμονη βράχυνση του στερνοκλειδομαστοειδούς, συνοδεύονται από ένα νεύμα του κεφαλιού, και περιορισμένη κινητικότητα της αυχενικής σπονδυλικής στήλης, και σε σοβαρές περιπτώσεις, μια παραμόρφωση του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης, των ώμων ζωνάρι.
Η συγγενής σύφιλη εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της εμφάνισης μιας χλωμότερης τρυπιδαιμίας στο έμβρυο από μια άρρωστη μητέρα μέσω ενός πλακούντα που έχει προσβληθεί από σύφιλη.
Συγγενής οισοφάγου στένωση - στένωση του αυλού του οισοφάγου, συνήθως στην περιοχή του αορτικού στένωσης εμφανίζεται λόγω μυϊκή υπερτροφία με την παρουσία του οισοφάγου σε οισοφάγου ινώδη τοίχο ή χόνδρινων δακτυλίων ή σχηματισμός λεπτών μεμβρανών του βλεννογόνου.
Σκολίωση - πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, σε συνδυασμό με τη στρέψη της. Η πιο συνηθισμένη σκολίωση με βάση τις ανωμαλίες στο σχηματισμό των σπονδύλων. Μεταξύ αυτών των ανωμαλιών είναι οι σπονδυλικοί σπονδύλοι και οι ημι-σπονδύλοι.
Η συγγενής σκλήρυνση του αυχένα της ουροδόχου κύστης διαγιγνώσκεται σε κλινική ουρολογία αρκετά σπάνια. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενός ινώδους δακτυλίου στο λαιμό της ουροδόχου κύστης.
Συγγενής πρωτογενή υπογοναδισμό (anorchidism, anorchia utero, συγγενή anorchia) - εμβρυϊκό ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία των όρχεων σε φυσιολογικό γονότυπο και φαινότυπο αγόρια. Ο συγγενής πρωτογενής υπογοναδισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος (1/20000).
Ο συγγενής πρωτογενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 3500-4000 νεογνά. Τα πρώτα συμπτώματα του συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν είναι παθογνωμονικό για την ασθένεια αυτή, μόνο ένα σύνολο αναδεικνύεται σταδιακά σημάδια δημιουργεί μια πλήρη κλινική εικόνα. Τα παιδιά συχνά γεννιούνται με υψηλό σωματικό βάρος γέννησης, είναι δυνατόν ασφυξία. Εκφράζεται ένας παρατεταμένος (περισσότερο από 10 ημέρες) ίκτερος. Μειωμένη κινητική δραστηριότητα, μερικές φορές παρατηρούν τη δυσκολία στη σίτιση.
Συγγενής polydactyly - δυσπλασία, η οποία χαρακτηρίζεται από μία ποσοτική αύξηση σε επιμέρους τμήματα των δακτύλων ή το σύνολο της δέσμης (δέσμης - όλα φάλαγγα και την αντίστοιχη μετακαρπίου οστού). Ανάλογα με το επίπεδο διπλασιασμού, αυτή η ανωμαλία υποδιαιρείται σε polyphalange, polydactyly και διπλασιασμό της ακτίνας. Τοπικό ακτινωτό (ή προξονικό), κεντρικό και υπερυψωμένο (ή μεταξονικό) πολυδεκτύλιο.
Η συγγενής πολλαπλή αρθρογραφική ψωρίαση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων (ειδικά τα άνω άκρα και το λαιμό) και την αμοπλασία, συνήθως χωρίς άλλες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες. Η νοημοσύνη είναι σχετικά κανονική.
Η ουδετεροπενία ορίζεται ως μείωση του αριθμού των κυκλοφορούντων ουδετερόφιλων του περιφερικού αίματος κάτω από 1500 / μL (σε παιδιά ηλικίας 2 εβδομάδων έως 1 έτους, το κατώτερο φυσιολογικό όριο είναι 1000 / μρ). Μειωμένη ουδετερόφιλων μικρότερο από 1000 / l θεωρείται ως ήπια ουδετεροπενία, 500-1, 000 / mL - μέσο όρο, λιγότερο από 500 - σοβαρή βαθμός ουδετεροπενία (ακοκκιοκυτταραιμία).
Συγγενής μυοπάθεια - ένας όρος που μερικές φορές χρησιμοποιείται σε εκατοντάδες ανεξάρτητες νευρομυϊκές παθήσεις που μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως ο όρος αυτός έχει μείνει για μια ομάδα σπάνια κληρονομικά πρωτογενούς ασθενειών των μυών που προκαλούν μυϊκή υποτονία και αδυναμία κατά τη γέννηση ή κατά τη νεογνική περίοδο και σε ορισμένες περιπτώσεις καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα σε μεταγενέστερη ηλικία.
Κυφωση - καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης στο οβελιαίο επίπεδο με τον σχηματισμό της κυρτότητας που βλέπει προς τα πίσω. Η κυψίδωση με βάση τις σπονδυλικές ανωμαλίες είναι ο συνηθέστερος τύπος συγγενούς κύφωσης, που κυμαίνεται από 61 έως 76%.
Η συγγενής κλίση είναι ένα συνδυασμένο ελάττωμα που προκαλείται από υποανάπτυξη ιστών κατά μήκος της ακτινικής ή υπερυπτικής πλευράς του άνω άκρου. Όταν το χέρι εκτρέπεται στην ακτινική πλευρά, γίνεται διάγνωση ακτινικής θωράκισης (tanus valga), με την απόκλιση στην αντίθετη πλευρά - τον αγκώνα (manus vara).
Συγγενής ραιβοϊπποποδία (ίππειου-cava ραιβότητα δυσμορφία) - ένα από τα πιο κοινά ελαττώματα μυοσκελετικό σύστημα, το οποίο είναι, σύμφωνα με διάφορες συγγραφείς, από 4 έως 20% όλων των στελεχών.