Συγγενής μπουλόζα επιδερμόλυσης (κληρονομική πέμφιγα): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

πομφολυγώδη επιδερμολυσία (κληρονομική πέμφιγα) - μια μεγάλη ομάδα μη-φλεγμονωδών ασθενειών του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την τάση του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών στην ανάπτυξη φυσαλίδων, κατά προτίμηση σε ελαφρά μηχανικό τραύμα (τριβή, πίεση, πρόσληψη στερεά τρόφιμα). Για πρώτη φορά η νόσος περιγράφεται από Hutchinson το 1875 Hallopean το 1896 ταυτοποιήθηκαν δύο μορφές της νόσου: ένα απλό και δυστροφικές. Επί του παρόντος, κλινικά υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου: απλή πομφολυγώδη επιδερμόλυση (αυτοσωματικό κυρίαρχο), στα σύνορα πομφολυγώδη επιδερμόλυση (retsissivny) και δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (αυτοσωματικό υπολειπόμενο).

Αιτίες και παθογένεια της συγγενούς φυσαλιδώδους επιδερμολύσεως (κληρονομικός πεμφίγος). Σε ένα απλό επιδερμόλυση οι φυσαλίδες πομφολυγώδη σχηματίζονται στην βασική στιβάδα των κερατινοκυττάρων, αφού λύση των κερατινοκυττάρων με αποτέλεσμα την ενεργοποίηση των κυτταρολυτικών ενζύμων επηρεάζονται τραυματισμό. Μία μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν την έκφραση της κερατίνης 5 (12 q 11-13) και 14 (17q 12-q21) έχει καθοριστεί.

Όταν σύνορα σχηματίζει την ασθένεια είναι ο σχηματισμός φυσαλίδων στο φωτεινό βασική μεμβράνη πλάκας ζώνης προκύπτον υποπλασία ή απουσία poludesmasom. Πιθανή μετάλλαξη σε ένα από τα τρία γονίδια (LAMC 2, lq51? LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18α 11, 2), που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη συμπληρώνει την εξασφάλιση ινίδια lalimina 5.

Σε δυστροφικές μορφές, σχηματίζονται κυψέλες μεταξύ της βασικής μεμβράνης και του δέρματος λόγω της έλλειψης ή της ασθενούς ανάπτυξης των ινιδίων και πιθανώς λόγω της λύσης της κύριας ουσίας και των ινών του χόρτου. Με αυτές τις μορφές, έχουν προσδιοριστεί μεταλλάξεις στο γονίδιο του κολλαγόνου τύπου VII (χρωμόσωμα 3 r 21).

Στην παθογένεση της φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης βρίσκεται η εγγενής ανεπάρκεια της συνεργίας των ενζύμων των ιστών και των αναστολέων.

Συμπτώματα της συγγενούς φυσαλιδώδους επιδερμολύσεως (κληρονομικός πεμφίγος). Η απλή ή καλοήθης πομφολυκή επιδερμόλυση αρχίζει με τη γέννηση ή τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση φυσαλίδων στους χώρους μηχανικού τραύματος - αγκώνες, γόνατα, βούρτσες, πόδια, μέση. Αλλά εξανθήματα μπορεί να εμφανιστούν σε άλλες περιοχές του δέρματος. Οι φυσαλίδες έχουν διαφορετικά μεγέθη, διαφανή, σπάνια - αιμορραγικά περιεχόμενα. Οι διατμήσεις που σχηματίζονται μετά το άνοιγμα των κυψελών επιθηλίζουν γρήγορα, αφήνοντας ίχνη. Οι βλεννογόνες μεμβράνες επηρεάζονται πολύ σπάνια. Στην παθολογική διαδικασία, συνήθως δεν εμπλέκονται πλάκες νυχιών. Κάποιοι δερματολόγοι διακρίνουν τους τύπους ερπητοειδούς και καλοκαιρινής (ενήλικας) απλής φυσαλιδώδους επιδερμολύσεως. Στον ερπητοειδή τύπο, οι φυσαλίδες είναι διατεταγμένες σε ομάδες, η δυστροφία των νυχιών, το παλαμοφυλαλγικό κερατόδερμα μπορεί να παρατηρηθεί. Ο καλοκαιρινός τύπος βρίσκεται σε ενήλικες, οι φουσκάλες εμφανίζονται το καλοκαίρι, κυρίως στα πόδια. Η κερατοδερμία των πέλμων και η υπερίδρωση των παλάμων και των πέλμων παρατηρούνται. Η γενική κατάσταση των ασθενών δεν υποφέρει.

Δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση από τη γέννησή τους, ή να αρχίζει από την παιδική ηλικία, η ασθένεια διαρκεί για πολλά χρόνια. μορφή δυστροφικές είναι πιο κοινή από απλή, προχωρά ως πομφολυγώδης επιδερμόλυση Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo πραγματοποίηση Pasini et al. Οι φυσαλίδες εμφανίζονται στην άκρα, κορμό, αλλά πιο συχνά σε περιοχές που είναι εκτεθειμένες στην πίεση, του βλεννογόνου, κατά προτίμηση από του στόματος. Για αυτή τη μορφή φυσαλίδων με ένα τυπικό σχηματισμό ουλής τραύματος, ατροφική υπερχρωσική περιοχές miliumpodobnyh επιδερμική κύστεις. Το σύμπτωμα του Νικολίσκι είναι θετικό, αλλά είναι δύσκολο να καλέσετε. Μερικές φορές υπάρχουν ελκώδη αποσύνθεση, βλάστηση, υπερκερατώσεις warty. Αναπτύσσεται η ανάπτυξη της μετάλλαξης. Συχνά η διαδικασία που εμπλέκονται βλεννογόνων του στόματος, του λάρυγγα, του οισοφάγου, οδηγώντας σε δυσφαγία, βραχνάδα. Στη θέση της επουλωθεί φλύκταινες μπορεί να είναι λευκοπλακία. Marked ονυχοδυστροπίας μέχρι aponihii, εκφυλισμό των δοντιών, μαλλιών, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.

Μεταξύ των συνόρων σχηματίζει πομφολυγώδη επιδερμόλυση θανατηφόρο πομφολυγώδους συγγενή επιδερμολυσία (πομφολυγώδη επιδερμόλυση hereditaria letalis Herlitz) είναι η πιο σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από έμφυτη τάση να σχηματίσει φυσαλίδες. Φυσαλίδες με serous ή hemorrhagic περιεχόμενο εμφανίζονται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Υπάρχουν εκτεταμένες διαβρώσεις, και μερικές φορές βαθύτερα ελαττώματα του δέρματος. Μετά την επούλωση της διάβρωσης, ατροφία ή ουλές παραμένουν. σημεία υπογλυκαιμίας ή υπερχρωματισμένα και κύστεις πολιορκίας. Στο σχηματισμό των φυσαλίδων στις βλεννώδεις μεμβράνες του στόματος, του φάρυγγα, του λάρυγγα έντονο πόνο, δυσκολία στην κατάποση, βραχνή φωνή. Ουλώδους θεραπεία οδηγεί στην ανάπτυξη mikrostomy, περιορίζοντας την κινητικότητα της γλώσσας, στένωση του οισοφάγου και απόφραξη. Το σύμπτωμα του Νικολίσκι είναι συνήθως θετικό. Υποτροπή της νόσου με το σχηματισμό φυσαλίδων στο δέρμα των χεριών, των ποδιών, στο γόνατο, αγκώνα, καρπό αρθρώσεις οδηγεί στο σχηματισμό των συσπάσεων, σύντηξη των δακτύλων. Οι πλάκες νυχιών μπορούν να διογκωθούν, να αραιωθούν, να εκτεθούν σε ονυχόλυση ή να σχιστούν. Η τερηδόνα, η υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, η αναιμία κλπ. Σημειώνονται.

Η νόσος εμφανίζεται είτε κατά τον τοκετό είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία με έκρηξη φυσαλίδων, διάβρωση στα απομακρυσμένα μέρη των άκρων. Χαρακτηριστικό της παρουσίας των παλμών και των κόμβων μοβ, που εντοπίζονται γραμμικά κυρίως στα κάτω πόδια, τους βραχίονες, μερικές φορές στον κορμό. Στους ενήλικες, οι βλάβες αντιπροσωπεύονται από τις λυχνικές πλάκες.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της δερματοπάθειας. Με απλή ταυροειδή επιδερμόλυση, υπάρχει ευνοϊκό αποτέλεσμα, και με δυστροφικές και οριακές μορφές - δυσμενή, έως και θανατηφόρο αποτέλεσμα. Όταν δυστροφικές μορφές, και των συνόρων ασθενείς πεθαίνουν από διάφορες ασθένειες (σηψαιμία, πνευμονία, y φυματίωση, καρκίνωμα, νεφρίτιδα, καχεξία, αμυλοείδωση et al.). Στην επιφάνεια των μακροχρόνια εστίες μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του δέρματος.

Ιστοπαθολογία. Με μια απλή επιδερμόλυση εντοπίζονται ενδοπεριτοναϊκές κυψέλες, αλλά ταυτόχρονα δεν διαταράσσεται η ελαστικότητα. Στις δυστροφικές και οριακές μορφές επιδερμολύσεως, η ουροδόχος κύστη έχει υποεπιδομήλιο, το ελαστικό καταστρέφεται. Στο χόριο, μεμονωμένα ηωσινόφιλα, ινώδεις μεταβολές και χιλιάδες κύστεις, μπορούν να παρατηρηθούν δέσμες ινών συνδετικού ιστού, στην περιοχή των οποίων εξαφανίζονται οι ελαστικές ίνες.

Διαφορική διάγνωση θα πρέπει να γίνεται με κυστική ασθένεια παρατηρήθηκαν κατά τη νεογνική περίοδο: πέμφιγα νεογέννητα συφιλιδικό πέμφιγα, hydroa vacciniformia, με μια χρωστική ακράτεια πρώιμη φάση, δερματική gyurfiriey, τοξικό εξάνθημα.

Θεραπεία της συγγενούς πομφολυγώδους επιδερμόλυσης (κληρονομική πεμφίγος). Είναι απαραίτητο να αποφύγετε τραυματισμούς, υπερθέρμανση, καθώς μπορεί να έχουν προκλητικό αποτέλεσμα. Αντιστοιχίστε την ενισχυτική θεραπεία (βιταμίνες, σκευάσματα σιδήρου, ασβέστιο, apilac, χλωριούχο καρνιτίνη, αναβολικές ορμόνες, σολκοσέρλη κλπ.), Συνιστούν μια πλούσια σε πρωτεΐνες δίαιτα.

Στην δυστροφική παραλλαγή, υψηλές δόσεις γλυκοκορτικοστεροειδών χορηγούνται εσωτερικά σε συνδυασμό με αντιβιοτικά και εξωτερικούς αντιβακτηριακούς παράγοντες. Εμφανίζονται φαινυτοΐνη ή φαινυτοΐνη, παρέχοντας ένα ανασταλτικό αποτέλεσμα επί του κολλαγόνου, Aevitum, οξείδιο του ψευδαργύρου, ή παλμιτική ρετινόλη neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Εξωτερικά εφαρμόζονται απολυμαντικά, αντιβακτηριακά, κορτικοστεροειδή, κτλ.