Συγγενής πρωτογενής υπογοναδισμός

Συγγενής πρωτογενή υπογοναδισμό (anorchidism, anorchia utero, συγγενή anorchia) - εμβρυϊκό ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία των όρχεων σε φυσιολογικό γονότυπο και φαινότυπο αγόρια. 

[1], [2], [3], [4]

Επιδημιολογία

Ο συγγενής πρωτογενής υπογοναδισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Αιτίες συγγενή πρωτογενή υπογοναδισμό

Η αιτία της εξέλιξης του συγγενούς πρωτογενούς υπογοναδισμού δεν είναι σαφής. Πιστεύεται ότι ο θάνατος των εμβρυϊκών όρχεων συμβαίνει γύρω από την 20η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όταν η ουρήθρα έχει ήδη σχηματιστεί στο αρσενικό είδος, αλλά η φυσιολογική ανάπτυξη του πέους δεν συμβαίνει: κανένα σηραγγώδη σώματα, βάλανο του πέους και το όσχεο είναι υπανάπτυκτη, μερικές φορές όσχεο απουσιάζει ( «ομαλή καβάλο ").

[9]

Συμπτώματα συγγενή πρωτογενή υπογοναδισμό

Τα συμπτώματα της συγγενούς πρωτογενή υπογοναδισμό - στην εφηβεία δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσουν, το eunuchoid δομή σκελετού, αυτή συχνά συνοδεύεται από παχυσαρκία.

[10], [11], [12], [13]

Διαγνωστικά συγγενή πρωτογενή υπογοναδισμό

Διάγνωση του συγγενούς πρωτογενούς υπογοναδισμού - στην εξέταση των ασθενών, οι όρχεις δεν ανιχνεύονται ούτε στην κοιλιακή κοιλότητα ούτε κατά μήκος των ινσουλινοειδών καναλιών. Ο καρυότυπος 46.ΧΥ, η σεξουαλική χρωματίνη είναι αρνητική. Το επίπεδο των γοναδοτροπινών στο πλάσμα είναι υψηλό και η τεστοστερόνη είναι χαμηλή. Η ουρική περιεκτικότητα του 17-CS μειώνεται σημαντικά.

[14], [15], [16], [17], [18]

Θεραπεία συγγενή πρωτογενή υπογοναδισμό

Θεραπεία της συγγενούς πρωτογενή υπογοναδισμό εξαρτάται από την κλινική μοτίβο, τον προσανατολισμό και το σώμα η αντίδραση ψυχοσεξουαλική ασθενούς για τη θεραπεία των ανδρογόνων. Σε οξεία υπανάπτυξη του πέους, η οποία αποκλείει τη δυνατότητα της σεξουαλικής δραστηριότητας, και χαμηλή ευαισθησία προς ανδρογόνα δικαιολογούνται μερικές φορές με την εκλογή του θηλυκού αστικές (διαβατήριο) φύλο με θηλεοποίησης γεννητικών ανασυγκρότηση και σταθερή θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου. Σε σχετικά αναπτυχθεί πέους και επαρκή απόκριση σε ανδρογόνα (Sustanon-250 ένεση 1 ml κάθε 3-4 εβδομάδες ενδομυϊκώς ή testenata 10% διάλυμα 1 ml κάθε 10 ημέρες) συντήρηση Συνιστώμενες αρσενικό και διεξαγωγή θεραπεία υποκατάστασης με ανδρογόνα από την εφηβεία ( από 12 έως 13 ετών).