Συγγενής μυοπάθεια

Η συγγενής μυοπάθεια είναι ένας όρος που μερικές φορές εφαρμόζεται σε εκατοντάδες διακριτές νευρομυϊκές διαταραχές που μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση, αλλά ο όρος συνήθως προορίζεται για μια ομάδα σπάνιων, κληρονομικών πρωτοπαθών μυϊκών διαταραχών που προκαλούν μυϊκή υποτονία και αδυναμία από τη γέννηση ή κατά τη νεογνική περίοδο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη αργότερα στη ζωή.

Οι πέντε πιο συνηθισμένοι τύποι συγγενών μυοπαθειών περιλαμβάνουν τη μη μυελινωτική μυοπάθεια, τη μυοσωληναριακή μυοπάθεια, τη μυοπάθεια του πυρήνα, τη συγγενή δυσαναλογία των τύπων μυϊκών ινών και την πολλαπλή μυοπάθεια του πυρήνα. Διαφέρουν κυρίως στην ιστολογία, τα συμπτώματα και την πρόγνωση. Η διάγνωση υποδηλώνεται από τις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνεται με βιοψία μυός. Η θεραπεία συνίσταται σε φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της λειτουργίας.

Η μυοπάθεια νεμυελίνης μπορεί να είναι αυτοσωμική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη και αναπτύσσεται λόγω διαφόρων μεταλλάξεων γονιδίων που εντοπίζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Η μυοπάθεια νεμυελίνης στα νεογνά μπορεί να είναι σοβαρή, μέτρια και ήπια. Με σοβαρή βλάβη, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία των αναπνευστικών μυών και αναπνευστική ανεπάρκεια. Με μέτρια βλάβη, αναπτύσσεται προοδευτική αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των ποδιών, αλλά το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικό. Με ήπια βλάβη, η πορεία είναι μη προοδευτική, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Η μυοσωληναριακή μυοπάθεια είναι αυτοσωμική ή φυλοσύνδετη. Η πιο συχνή αυτοσωμική παραλλαγή προκαλεί ήπια μυϊκή αδυναμία και υποτονία σε ασθενείς και των δύο φύλων. Η φυλοσύνδετη παραλλαγή επηρεάζει αγόρια και έχει ως αποτέλεσμα σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υποτονία, αδυναμία του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση, αδυναμία των αναπνευστικών μυών και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Μυοπάθεια πυρήνα. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό επικρατές. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν υποτονία και ήπια αδυναμία των εγγύς μυών κατά τη νεογνική περίοδο. Πολλοί έχουν επίσης αδυναμία στο πρόσωπο. Η αδυναμία δεν είναι προοδευτική και το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθους υπερθερμίας (το γονίδιο που σχετίζεται με την μυοπάθεια πυρήνα σχετίζεται επίσης με αυξημένη ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία).

Η συγγενής δυσαναλογία των τύπων μυϊκών ινών είναι κληρονομική, αλλά ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι επαρκώς κατανοητός. Η υποτονία και η αδυναμία του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των άκρων συχνά συνοδεύονται από σκελετικές ανωμαλίες και δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν προσβληθεί βελτιώνονται με την ηλικία, αλλά ένα μικρό ποσοστό αναπτύσσει αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η πολλαπλή μυοπάθεια πυρήνα είναι συνήθως αυτοσωμική υπολειπόμενη, αλλά μπορεί να είναι και αυτοσωμική κυρίαρχη. Τα βρέφη αναπτύσσουν εγγύς μυϊκή αδυναμία, αλλά ορισμένα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα αργότερα και έχουν γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Η εξέλιξη ποικίλλει σημαντικά.

[ 1 ]