Συγγενής πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά

Ο συγγενής πρωτογενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 3500-4000 νεογνά.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Σε 75-90% των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι το αποτέλεσμα της δυσπλασίας του θυρεοειδούς αδένα - υπο-ή απλασία. Συχνά, η υποπλασία συνδυάζεται με τον έκτοπο θυρεοειδή αδένα στη ρίζα της γλώσσας ή της τραχείας. Δυσπλασίες θυρεοειδούς σχηματίζεται επί 4-9 ου εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης εξαιτίας: ιογενείς ασθένειες μητέρα, αυτοάνοσα νοσήματα του θυρεοειδούς αδένα στη μητέρα, ακτινοβολίας (π.χ., η εισαγωγή του ραδιενεργού ιωδίου έγκυες κατά τη διάρκεια της ιατρικής έρευνας), οι τοξικές επιδράσεις των φαρμάκων και των χημικών ουσιών.

Σε 10-25% των περιπτώσεων, να οδηγήσει σε συγγενή υποθυρεοειδισμό γενετικά καθορισμένες διαταραχές σύνθεση των ορμονών και υποδοχέων κληρονομικές ανωμαλίες σε τριιωδοθυρονίνη (Τ3), θυροξίνης (Τ4) ή TTG.

I. Πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Δυσγένεση του θυρεοειδούς αδένα.
• Aplasia του θυρεοειδούς αδένα.
• Υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα.
• Έκτοπο θυροειδές.
• Παραβίαση της σύνθεσης, της έκκρισης ή του περιφερικού μεταβολισμού των ορμονών του θυρεοειδούς.
• Θεραπεία της μητέρας με ραδιενεργό ιώδιο.
• Νεφροτικό σύνδρομο.

II. Μεταβατικός πρωταρχικός υποθυρεοειδισμός.

• Η χρήση αντιθυρεοειδών φαρμάκων για τη θεραπεία της θυρεοτοξικότητας στη μητέρα.
• Ανεπάρκεια ιωδίου στη μητέρα.
• Η επίδραση της περίσσειας ιωδίου στο έμβρυο ή στο νεογέννητο.
• Μεταφυσική μεταφορά μητρικών θυρεοειδικών αντισωμάτων.

III. Δευτερογενής υποθυρεοειδισμός.

• Παραμορφώσεις του εγκεφάλου και του κρανίου.
• Ρήξη του πεντικιού της υπόφυσης με τραύμα ή ασφυξία γέννησης.
• Συγγενή απλασία της υπόφυσης.

IV. Μεταβατικός δευτερογενής υποθυρεοειδισμός.

[8], [9], [10], [11]

Παθογένεια συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η μείωση της περιεκτικότητας σε θυρεοειδή ορμόνη στο σώμα οδηγεί σε εξασθένιση των βιολογικών επιπτώσεών τους, η οποία εκδηλώνεται με παραβίαση της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης των κυττάρων και των ιστών. Πρώτα απ 'όλα, αυτές οι διαταραχές αφορούν το νευρικό σύστημα: ο αριθμός των νευρώνων μειώνεται, η μυελίνωση των νευρικών ινών και η διαφοροποίηση των εγκεφαλικών κυττάρων διαταράσσονται. Η επιβράδυνση των αναβολικών διεργασιών, ο σχηματισμός ενέργειας εκδηλώνεται στην παραβίαση της ενδοχονδρικής οστεοποίησης, της διαφοροποίησης του σκελετού και της μείωσης της δραστηριότητας της αιματοποίησης. Η δραστικότητα ορισμένων ενζύμων του ήπατος, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα μειώνεται επίσης. Αναστέλλει τη λιπόλυση, ο μεταβολισμός των βλεννοπολυσακχαριτών διακόπτεται, συσσωρεύεται βλεννίνη, πράγμα που οδηγεί στην εμφάνιση οίδημα.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι ο κύριος παράγοντας που καθορίζει την πρόγνωση της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού, καθώς οι αλλαγές στα όργανα και στους ιστούς είναι σχεδόν μη αναστρέψιμες με καθυστερημένη θεραπεία.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα πρώτα συμπτώματα του συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν είναι παθογνωμονικό για την ασθένεια αυτή, μόνο ένα σύνολο αναδεικνύεται σταδιακά σημάδια δημιουργεί μια πλήρη κλινική εικόνα. Τα παιδιά συχνά γεννιούνται με υψηλό σωματικό βάρος γέννησης, είναι δυνατόν ασφυξία. Εκφράζεται ένας παρατεταμένος (περισσότερο από 10 ημέρες) ίκτερος. Μειωμένη κινητική δραστηριότητα, μερικές φορές παρατηρούν τη δυσκολία στη σίτιση. Υπάρχουν αναπνευστικές διαταραχές με τη μορφή άπνοιας, θορυβώδη αναπνοή. Τα παιδιά προσδιορίσουν δυσκολία στην ρινική αναπνοή, που συνδέεται με την εμφάνιση των βλεννωδών οίδημα, δυσκοιλιότητα, φούσκωμα, βραδυκαρδία, μειωμένη θερμοκρασία του σώματος. Ίσως η ανάπτυξη της αναιμίας, ανθεκτική στη θεραπεία με σίδηρο.

Τα εκφρασμένα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού αναπτύσσονται σε 3-6 μήνες. Η ανάπτυξη του παιδιού και η νευροψυχολογική του ανάπτυξη επιβραδύνθηκαν σημαντικά. Εμφανίζεται μια δυσανάλογη διάπλαση - τα άκρα γίνονται σχετικά μικρά εξαιτίας της έλλειψης ανάπτυξης οστών σε μήκος, των φαρδιών χεριών με μικρά δάκτυλα. Οι fontanelles παραμένουν ανοικτές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εμφανίζονται βλεννώδες οίδημα στα βλέφαρα, παχύρρευσαν τα χείλη, τα ρουθούνια, η γλώσσα. Τα καλύμματα του δέρματος γίνονται ξηρά, χλωμή, υπάρχει ένας μικρός ίκτερος που προκαλείται από καροτεναιμία. Λόγω της μείωσης της λιπόλυσης και του βλεννογόνου οιδήματος σε παιδιά με πολύ χαμηλή όρεξη, δεν αναπτύσσεται υποτροφία. Τα όρια της καρδιάς είναι μέτρια, οι κωφοί, οι βραδυκαρδίες. Η κοιλιά είναι πρησμένη, η ομφαλική κήλη, η δυσκοιλιότητα δεν είναι ασυνήθιστη. Ο θυρεοειδής αδένας δεν προσδιορίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις (αναπτυξιακό ελάττωμα) ή αντίθετα μπορεί να αυξηθεί (με κληρονομικές διαταραχές της σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών).

Screening για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό

Η εξέταση νεογνών για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας TSH στο αίμα του παιδιού. 4-5-ημέρα ζωής στο γηροκομείο, και σε πρόωρα βρέφη σε 7-14 ημέρα ορίζουν άρρωστος το επίπεδο σε μια σταγόνα αίματος, που αναγράφεται στο ειδικό χαρτί, που ακολουθείται από εκχύλιση του ορού. Σε συγκέντρωση TSH άνω των 20 mC / ml, είναι απαραίτητη η μελέτη των επιπέδων της TSH στο φλεβικό αίμα.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Το κριτήριο του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι το επίπεδο TSH ορού πάνω από 20 mC / ml. Το πρόγραμμα εξέτασης ασθενών πρέπει να περιλαμβάνει:

• προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ελεύθερη θυροξίνη στον ορό του αίματος ·
• μια κλινική εξέταση αίματος - όταν ανιχνευθεί υποθυρεοειδισμός, κανονικοχημική αναιμία.
• η βιοχημική εξέταση αίματος - η υπερχοληστερολαιμία και οι αυξημένες λιποπρωτεΐνες στο αίμα είναι χαρακτηριστικές για παιδιά μεγαλύτερα των 3 μηνών.
• ΗΚΓ - αλλαγές στη μορφή βραδυκαρδίας και μείωση της τάσης των δοντιών.
• Ακτινογραφική εξέταση των αρθρώσεων του καρπού - η καθυστέρηση στην οστεοποίηση αποκαλύπτεται μόνο μετά από 3-4 μήνες.

Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για την επαλήθευση του αναπτυξιακού ελαττώματος του θυρεοειδούς αδένα.

[12], [13], [14], [15]

Διαφορική διάγνωση

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η διαφορική διάγνωση πρέπει να διεξάγεται με ραχίτιδα, σύνδρομο Down, τραύμα γέννησης, ίκτερο γενετικής, αναιμία. Σε μεγαλύτερα παιδιά, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση της ανάπτυξης (χονδροδυσπλασία, υποφυσιακό νανισμό), mukopolisa-haridoz, ασθένεια Hirschsprung, η συγγενή δυσπλασία του ισχίου, ανωμαλίες της καρδιάς.

[16], [17], [18], [19], [20]

Θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η δια βίου θεραπεία αντικατάστασης με φάρμακα θυρεοειδούς με τακτικό έλεγχο της δόσης. Το φάρμακο επιλογής - συνθετικό νάτριο λεβοθυροξίνης (που έχει κατατεθεί και μετατραπεί σε ενεργό Τ3). Μετά από μια μόνο λήψη πρωινού λεβοθυροξίνης νατρίου το φυσιολογικό επίπεδο της εμμονής για μια ημέρα. Η επιλογή της βέλτιστης δόσης είναι αυστηρά ξεχωριστή και εξαρτάται από τον βαθμό της ανεπάρκειας του θυρεοειδούς. Η αρχική δόση είναι 10-15 μg ανά ημέρα. Στην επόμενη εβδομαδιαία δόση αυξάνεται η απαιτούμενη. Οι δείκτες της επάρκειας της δόσης είναι η απουσία συμπτωμάτων υπογλυκαιμίας ή υπερθυρεοειδισμού, κανονικού επιπέδου TSH. Σε ένα σύνολο θεραπευτικών μέτρων, μπορούν να συμπεριληφθούν βιταμίνες.

Πρόγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Με την έγκαιρη έναρξη (1ος μήνας ζωής) και την επακόλουθη επαρκή θεραπεία αντικατάστασης υπό τον έλεγχο των επιπέδων της TSH στον ορό, η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι ευνοϊκή για τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Σε καθυστερημένη διάγνωση - μετά από 4-6 μήνες ζωής - η πρόβλεψη είναι αμφίβολη, με την πλήρη θεραπεία αντικατάστασης φυσιολογικοί ρυθμοί φυσικής εξέλιξης επιτυγχάνονται, αλλά η υστέρηση στη διαμόρφωση της νοημοσύνης παραμένει.