Συγγενής πολλαπλή αρθρογράφησις

Η συγγενής πολλαπλή αρθρογραφική ψωρίαση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων (ειδικά τα άνω άκρα και το λαιμό) και την αμοπλασία, συνήθως χωρίς άλλες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες. Η νοημοσύνη είναι σχετικά κανονική.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Τι προκαλεί τη συγγενή πολλαπλή αρθρογράφησή;

Οποιαδήποτε κατάσταση η οποία οδηγεί σε παραβίαση των εμβρυϊκών κινήσεων κατά την προγεννητική περίοδο (π.χ., δυσμορφίες της μήτρας, πολλαπλή εγκυμοσύνη, ολιγάμνιο) mozhetprivesti συγγενούς πολλαπλές αρθρογρύπωση (VMA). Συγγενής πολλαπλές αρθρογρύπωση - αυτό δεν είναι μια γενετική ασθένεια, αν και ορισμένες γενετικές ασθένειες (π.χ. νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι, τρισωμία 18 th χρωμόσωμα), η πιθανότητα αυξημένης αρθρογρύπωση. Η συγγενής πολλαπλή αρθρογράφησή μπορεί να είναι συνέπεια νευρογενών ασθενειών, μυοπαθειών ή ασθενειών συνδετικού ιστού. Πιστεύεται ότι οι αιτίες της ταυτόχρονης amioplazii είναι συγγενείς μυοπάθεια, ασθένειες των νευρώνων των πρόσθιας κέρατα του νωτιαίου μυελού και βαριά μυασθένεια στο μητρικό.

Συμπτώματα συγγενούς πολλαπλής αρθρογραφίας

Οι παραμορφώσεις είναι εμφανείς ακόμη και κατά τη γέννηση. Η συγγενής πολλαπλή αρθρογραφία δεν προχωρά. Ωστόσο, η αιτία που προκάλεσε την ανάπτυξη του WMA (για παράδειγμα, μυϊκή δυστροφία) μπορεί να προχωρήσει. Στις πληγείσες αρθρώσεις σχηματίζεται μία κάμψη ή εκτεινόμενη σύσπαση. Οι ώμοι είναι συνήθως έφεραν και βρίσκονται σε κατάσταση εσωτερικής περιστροφής, οι αγκώνες είναι χαλαροί, και οι καρποί και τα δάχτυλα είναι σε κατάσταση κάμψης. Μπορεί να υπάρξει εξάρθρωση των αρθρώσεων ισχίου, κατά κανόνα, τα πόδια στα αρθρώσεις του ισχίου είναι ελαφρώς λυγισμένα. Τα γόνατα είναι χαλαρά. Οι στάσεις του Equinovarus σημειώνονται συχνά. Οι μύες των ποδιών είναι συνήθως υποπλαστικοί, τα άκρα τείνουν να είναι κυλινδρικά και τελείως ομοιόμορφα. Μερικές φορές υπάρχει αραιός, μεμβρανώδης μαλακός ιστός από την κοιλιακή πλευρά των αρθρώσεων με συσπάσεις κάμψης. Το παιδί μπορεί να έχει σκολίωση. Με εξαίρεση την αραίωση των μακριών οστών, ο σκελετός είναι ραδιογραφικά φυσιολογικός. Οι φυσικές διαταραχές μπορεί να είναι σοβαρές, απενεργοποιημένες. Η νοημοσύνη συνήθως δεν είναι σπασμένη ή ελαφρώς μειωμένη.

Άλλες ανωμαλίες που σπάνια συνοδεύουν την αρθρογραφήση περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, σχισμή του ουρανίσκου, κρυψορχία, ελαττώματα της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος.

Διάγνωση συγγενούς πολλαπλής αρθρογραφίας

Η εξέταση θα πρέπει να περιλαμβάνει προσεκτική αναζήτηση ενός συνδυασμού ανωμαλιών. Για τη διάγνωση της νευροπάθειας και των μυοπαθειών, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ηλεκτρομυογραφία και μυϊκή βιοψία. Με μυϊκές βιοψίες, η αμοπλασία συνήθως απαντάται με την αντικατάσταση λιπαρών και ινωδών ιστών.

[7], [8], [9], [10]

Θεραπεία της συγγενούς πολλαπλής αρθρογραφίας

Η συγγενής πολλαπλή αρθρογράφησή απαιτεί έγκαιρη παραπομπή στον ορθοπεδικό και φυσιοθεραπευτή. Οι ασκήσεις και η φυσιοθεραπεία με αρθρώσεις κατά τους πρώτους μήνες της ζωής μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντική βελτίωση. Μπορεί να είναι αποτελεσματική χρήση των ορθοπεδικών συσκευών. Η λειτουργία μπορεί να απαιτηθεί αργότερα για τη μείωση της αγκύλωσης, αλλά σπάνια παρατηρείται αύξηση του όγκου των κινήσεων. Η μετακίνηση των μυών (για παράδειγμα, η χειρουργική κίνηση των triceps έτσι ώστε να μπορεί να λυγίσει τον βραχίονα στον αγκώνα) μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία. Πολλά παιδιά αισθάνονται καλά. 2/3 είναι εξωτερικοί ασθενείς μετά τη θεραπεία.