Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[ Τι προκαλεί την πολλαπλή συγγενή αρθρογρύπωση;
Οποιαδήποτε πάθηση που επηρεάζει την εμβρυϊκή κίνηση κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου (π.χ. δυσπλασίες της μήτρας, πολύδυμη κύηση, ολιγοϋδράμνιο) μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλή συγγενή αρθρογρύπωση (AMC). Η AMC δεν είναι γενετική διαταραχή, αν και ορισμένες γενετικές διαταραχές (π.χ. νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι, τρισωμία 18) αυξάνουν τον κίνδυνο αρθρογρύπωσης. Η AMC μπορεί να οφείλεται σε νευρογενείς διαταραχές, μυοπάθειες ή διαταραχές του συνδετικού ιστού. Οι συγγενείς μυοπάθειες, η νευρωνική νόσος του πρόσθιου κέρατος και η μυασθένεια gravis της μητέρας πιστεύεται ότι είναι αιτίες σχετιζόμενης αμυοπλασίας.
Συμπτώματα πολλαπλής συγγενούς αρθρογρύπωσης
Οι παραμορφώσεις είναι εμφανείς κατά τη γέννηση. Η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση δεν είναι προοδευτική. Ωστόσο, η υποκείμενη αιτία (π.χ. μυϊκή δυστροφία) μπορεί να είναι. Σχηματίζονται συσπάσεις κάμψης ή έκτασης στις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Οι ώμοι είναι συνήθως προσαγωγοί και σε έσω στροφή, οι αγκώνες είναι εκτεταμένοι και οι καρποί και τα δάχτυλα είναι σε κάμψη. Τα ισχία μπορεί να είναι εξαρθρωμένα και τα πόδια συνήθως ελαφρώς κάμπτονται στα ισχία. Τα γόνατα είναι εκτεταμένα. Τα πόδια με ιπποδύναμο είναι συνηθισμένα. Οι μύες των ποδιών είναι συνήθως υποπλαστικοί και τα άκρα τείνουν να είναι κυλινδρικά και εντελώς ευθύγραμμα. Μερικές φορές υπάρχει λέπτυνση, πλέγμα των μαλακών ιστών στην κοιλιακή πλευρά των αρθρώσεων, με συσπάσεις κάμψης. Μπορεί να υπάρχει σκολίωση. Εκτός από τη λέπτυνση των μακρών οστών, ο σκελετός φαίνεται φυσιολογικός ακτινογραφικά. Οι σωματικές βλάβες μπορεί να είναι σοβαρές και να προκαλούν αναπηρία. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη.
Άλλες ανωμαλίες που σπάνια συνοδεύουν την αρθρογρύπωση περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, λαγωκία, κρυψορχία, καρδιακές και ουρολογικές ανωμαλίες.
Διάγνωση συγγενούς πολλαπλής αρθρογρύπωσης
Η εξέταση θα πρέπει να περιλαμβάνει ενδελεχή αναζήτηση για συναφείς ανωμαλίες. Η ηλεκτρομυογραφία και η μυϊκή βιοψία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση νευροπαθειών και μυοπαθειών. Η μυϊκή βιοψία συνήθως αποκαλύπτει αμυοπλασία με αντικατάσταση λιπώδους και ινώδους ιστού.
Θεραπεία συγγενούς πολλαπλής αρθρογρύπωσης
Η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση απαιτεί έγκαιρη παραπομπή σε ορθοπεδικό και φυσιοθεραπευτή. Οι ασκήσεις και η φυσικοθεραπεία των αρθρώσεων κατά τους πρώτους μήνες ζωής μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντική βελτίωση. Οι ορθωτικές συσκευές μπορεί να είναι αποτελεσματικές. Αργότερα μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της αγκύλωσης, αλλά η βελτίωση στο εύρος κίνησης είναι σπάνια. Η επανατοποθέτηση των μυών (π.χ. χειρουργική επανατοποθέτηση των τρικεφάλων έτσι ώστε να μπορούν να λυγίσουν το χέρι στον αγκώνα) μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία. Πολλά παιδιά τα πάνε καλά. Τα 2/3 είναι βαδιστικά μετά τη θεραπεία.
Использованная литература