Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Noonan πήρε το όνομά του από τον συγγραφέα που περιέγραψε αυτήν την ασθένεια το 1963. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1000-2500 νεογνά.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan είναι μια κληρονομική αυτοσωμική επικρατής νόσος. Στο 50% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η μοριακή γενετική επαλήθευση των μεταλλάξεων του γονιδίου PTPN11.
Συμπτώματα του συνδρόμου Noonan
Τα νεογνά παρουσιάζουν καθυστέρηση ανάπτυξης (μήκος κατά τη γέννηση 48 cm) με φυσιολογικό σωματικό βάρος. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (στενώσεις βαλβίδων της πνευμονικής αρτηρίας, ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος), κρυψορχία στα αγόρια στο 60% των περιπτώσεων, συνδυασμένη παραμόρφωση του θώρακα διαγιγνώσκονται από τη γέννηση. Διάφορα ελαττώματα των παραγόντων πήξης του αίματος (έως 50%) και δυσπλασία του λεμφικού συστήματος είναι συχνά. Η νοητική υστέρηση εμφανίζεται στο 1/3 των ασθενών.
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan διαγιγνώσκεται με βάση τον συνδυασμό βραχέος αναστήματος, φαρδιού ή μεμβρανώδους αυχένα, παραμόρφωσης του θώρακα, συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και ενός ασυνήθιστου φαινοτύπου του προσώπου (μετωπιαίος εμφύσηση, υπερτελορισμός, περιστρεφόμενα αυτιά με πεσμένες έλικες).
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία του συνδρόμου Noonan
Χειρουργική θεραπεία
- Διαταραχές πήξης του αίματος εντοπίζονται στο 20% των περιπτώσεων (ανεπάρκεια παράγοντα XI, νόσος von Willebrand, δυσλειτουργία αιμοπεταλίων).
- Παρατηρείται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης συγγενούς χυλοθώρακα και χυλοπερικαρδίου.
- Η υποπλασία ή η απλασία των λεμφικών αγγείων ανιχνεύεται σε 20% των περιπτώσεων με τη μορφή γενικευμένης ή περιφερικής λεμφόστασης, λεμφαγγειεκτασίας των πνευμόνων ή του εντερικού τοιχώματος. κατά τη διάρκεια καρδιοχειρουργικής επέμβασης και βλάβης του θωρακικού λεμφικού πόρου, αναπτύσσεται χυλοπερικάρδιο ή χυλοθώρακας.
- Η κακοήθης υπερθερμία είναι πιθανή κατά τη διάρκεια της αναισθησίας, η πιθανότητα είναι χαμηλή (1-2%), αλλά δεδομένης της σοβαρότητας αυτής της επιπλοκής, συνιστάται προσοχή κατά τη διάρκεια της αναισθησίας. Ενδείκνυται η χρήση δαρτρολενίου.
Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Noonan;
Καθορίζεται από το φάσμα των εντοπισμένων συγγενών ελαττωμάτων και την παρουσία νοητικής καθυστέρησης.
Использованная литература