Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 18.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Noonan ονομάζεται από τον συγγραφέα που περιέγραψε την ασθένεια το 1963. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 1000-2500 νεογνά.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan είναι κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια. Σε 50% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η μοριακή γενετική επαλήθευση των μεταλλάξεων του γονιδίου ΡΤΡΝ11.
Συμπτώματα του συνδρόμου Noonan
Στα νεογνά παρατηρείται καθυστέρηση στην ανάπτυξη (μήκος κατά τη γέννηση 48 cm) με φυσιολογικό σωματικό βάρος. Από τη γέννηση διαγνωστεί συγγενή καρδιοπάθεια (βαλβιδική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, κοιλιακές διαφραγματικό ελάττωμα), κρυψορχία στους άνδρες σε 60% των περιπτώσεων, σε συνδυασμό παραμόρφωση του θώρακα. Διάφορα ελαττώματα των παραγόντων πήξης (έως 50%) και της δυσπλασίας του λεμφικού συστήματος είναι συχνές. Η ψυχική καθυστέρηση εμφανίζεται στο 1/3 των ασθενών.
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Noonan;
σύνδρομο Noonan έχει διαγνωστεί βασίζεται σε ένα συνδυασμό των νανισμού, ευρεία πτερύγιο ή το λαιμό, το στήθος παραμόρφωση, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ασυνήθιστο φαινότυπο του προσώπου (μετωπική αναχώματα, υπερτελορισμός, οπισθίως περιστρέφεται αυτιά με κρέμονται στροβιλίζεται).
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία του συνδρόμου Noonan
Χειρουργική θεραπεία
- Οι παραβιάσεις του συστήματος πήξης του αίματος ανιχνεύονται στο 20% των περιπτώσεων (ανεπάρκεια του παράγοντα XI, ασθένεια Willebrand, δυσλειτουργία αιμοπεταλίων).
- Υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης συγγενούς χυλοτορικού και χολοπερικαρδικού.
- Υποπλασία ή απλασία των λεμφαγγείων βρέθηκαν στο 20% των περιπτώσεων, με τη μορφή γενικευμένης ή περιφερικών lymphostasis, πνεύμονα ή εντερικού τοιχώματος κατά τη διάρκεια Λεμφαγγειεκτασία καρδιακής χειρουργικής επέμβασης και των θωρακικών τραυματισμού αγωγό αναπτύσσεται hiloperikard ή χυλοθώρακας.
- Η κακοήθης υπερθερμία είναι δυνατή με την αναισθησία, η πιθανότητα είναι χαμηλή (1-2%), αλλά λόγω της σοβαρότητας αυτής της επιπλοκής, πρέπει να δίνεται προσοχή κατά τη διεξαγωγή της αναισθησίας. Εμφανίζεται η χρήση του datrolene φαρμάκου.
Ποια πρόγνωση έχει το σύνδρομο Noonan;
Καθορίζεται από το φάσμα των ανιχνευόμενων συγγενών ελαττωμάτων και της παρουσίας της νοητικής καθυστέρησης.