Σύνδρομο Patau (ένα σύνδρομο τρισωμίας σε ένα χρωμόσωμα 13)

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα) αναπτύσσεται παρουσία ενός επιπλέον 13ου χρωμοσώματος και περιλαμβάνει δυσπλασίες του προσθίου εγκεφάλου, του προσώπου και των οφθαλμών. έντονη διανοητική καθυστέρηση · χαμηλό βάρος γέννησης.

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα) εμφανίζεται σε περίπου 1/10 000 ζώντες γεννήσεις. περίπου 80% όλων των τρισωμία 13. Με την ηλικία της μητέρας, η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με το σύνδρομο Patau αυξάνεται και το επιπλέον χρωμόσωμα, κατά κανόνα, πηγαίνει στο παιδί από τη μητέρα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Patau;

Τα παιδιά με το σύνδρομο είναι πιο πιθανό να γεννηθούν σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Η πιθανότητα να ξαναγεννηθεί ένα παιδί με τρισωμία στο χρωμόσωμα 13 στις οικογένειες δεν ξεπερνά το 1% και δεν αποτελεί αντένδειξη για επαναλαμβανόμενο τοκετό.

Συμπτώματα του συνδρόμου Patau

Τα παιδιά γεννιούνται μικρά κατά τη στιγμή της κύησης. Ανωμαλίες της μεσαίας γραμμής (για παράδειγμα, ελαττώματα στο τριχωτό της κεφαλής, δερματικά κόλπα) είναι χαρακτηριστικές. Goloprozensefaliya (παραβίαση του κανονικού διαχωρισμού του πρόσθιου εγκεφάλου) είναι κοινή. Οι ταυτόχρονες ανωμαλίες του προσώπου συχνά διασπούν το χείλος και τον ουρανίσκο. Μικροφθαλμία, κολλομώματα (σχισμές ίριδας) και δυσπλασία αμφιβληστροειδούς είναι επίσης κοινά. Το υπερφυσικό περιθώριο δεν είναι έντονο, οι σχισμές των ματιών είναι συχνά στενές. Τα ωμοπλάτα σχηματίζονται ακανόνιστα και είναι συνήθως χαμηλά. Συχνά το παιδί είναι κωφά. Οι αφρίσιμες πτυχές του δέρματος βρίσκονται συχνά στο πίσω μέρος του λαιμού. Επίσης συνηθισμένες είναι η πτυχή των μαϊμούδων (η μόνη εγκάρσια αύλακα στην παλάμη), πολυδάκτυλα, υπερβολικά κυρτά στενά καρφιά. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος. συχνά εμφανίζεται δεκτοκαρδία. Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων είναι συχνές τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. στα αγόρια, υπάρχει κρυψορχία και οσφυϊκές ανωμαλίες, και τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από την παρουσία μίας μήτρας με δύο πόδια. Στους πρώτους μήνες της ζωής, υπάρχουν συχνά επεισόδια άπνοιας. Βαριά νοητική καθυστέρηση σημειώνεται.

σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από συγγενή ελαττώματα στο μάτι (ίριδα coloboma, μικροφθαλμία και anophthalmos), λαγόχειλο και / ή τον ουρανίσκο, απλασία του τριχωτού της κεφαλής, postaksialnoy πολυδακτυλία, συγγενή καρδιοπάθεια και goloprozentsefaliey. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου και σοβαρή νοητική υστέρηση. Το υψηλό ποσοστό θνησιμότητας - όχι περισσότερο από 10% των παιδιών πεθαίνουν πριν 1 έτος.

Διάγνωση του συνδρόμου Patau

Η διάγνωση μπορεί να υποτεθεί πριν τον τοκετό κατά παραβιάσεις κατά τη διάρκεια εμβρυϊκής υπερήχων (π.χ., καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης) ή τα αποτελέσματα μιας έρευνας διαλογής της μητέρας και του παιδιού μετά τη γέννηση από χαρακτηριστική εμφάνιση του.

Η επιβεβαίωση και στις δύο περιπτώσεις διεξάγεται στη μελέτη του καρυότυπου.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ποια είναι η πρόβλεψη του συνδρόμου Patau;

Στην πλειοψηφία των ασθενών (80%), το σύνδρομο Patau συνοδεύεται από τόσο σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες που πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής. λιγότερο από το 10% ζουν περισσότερο από ένα έτος.