Σύνδρομο Schwachman-Daimond.

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παγκρεατική ανεπάρκεια, ουδετεροπενία, διαταραχή της χημειοταξίας των ουδετερόφιλων, απλαστική αναιμία, θρομβοπενία, μεταφυσιακή δυσόστωση και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1:50.000. Το γονίδιο SBDS (γονίδιο του συνδρόμου Shwachman-Bodian-Diamond) έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 7, στη ζώνη 7qll, μεταλλάξεις του οποίου οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της νόσου.

Κωδικός ICD-10

K86. Άλλες παθήσεις του παγκρέατος.

Συμπτώματα του συνδρόμου Shwachman-Diamond

Η εκδήλωση εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 3-5 μηνών μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, σπάνια νωρίτερα. Η διάρροια εμφανίζεται έως και 4-10 φορές την ημέρα, συχνά διαλείπουσα στη φύση της, άφθονα λιπαρά κόπρανα με δυσάρεστη μυρωδιά. Η όρεξη μειώνεται απότομα, η δυστροφία αναπτύσσεται ταχέως, υπάρχει καθυστέρηση στη σωματική και νευροψυχική ανάπτυξη. Συχνά ανιχνεύονται σκελετικές παραμορφώσεις, σημάδια οστεοπενίας, συνοδευόμενα από αυθόρμητα κατάγματα. Στο περιφερικό αίμα παρατηρείται ουδετεροπενία, νορμοχρωμική και νορμοσιδηραιμική αναιμία, θρομβοπενία σε συνδυασμό με αιμορραγικό σύνδρομο. Το ήπαρ είναι πυκνό, με αιχμηρή άκρη. Τα παιδιά με σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι ευαίσθητα σε βακτηριακές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και του δέρματος (βρογχίτιδα, πνευμονία, αποστήματα, ψευδοφουρουνκίαση, πυοδερμία).

Ορισμένα κλινικά συμπτώματα (υποπλασία του παγκρέατος, στεατόρροια, παθολογία των πνευμόνων και του ήπατος) απαιτούν τον αποκλεισμό της κυστικής ίνωσης. Στο σύνδρομο Shwachman-Diamond, η δοκιμασία εφίδρωσης και άλλες δοκιμασίες για κυστική ίνωση είναι αρνητικές.

Θεραπεία του συνδρόμου Shwachman-Diamond

Ενδείκνυται μια δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, πλούσια σε πρωτεΐνες με τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας, θεραπεία υποκατάστασης με παγκρεατικά φάρμακα και έγκαιρη αντιβακτηριακή θεραπεία λοιμώξεων.