Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Γενετιστής παιδιών, ιατρός για παιδιά

Νέες δημοσιεύσεις

Σύνδρομο Schwamman-Diamond

Alexey Krivenko, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

σύνδρομο Shvahmana-Diamond - είναι μια υπολειπόμενη νόσος αυτοσωματικό χαρακτηρίζεται από παγκρεατική ανεπάρκεια, ουδετεροπενία, παραβίαση της χημειοταξίας ουδετερόφιλων, απλαστική αναιμία, θρομβοκυτταροπενία, μετάφυσης dysostosis, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Επικράτηση 1:50 000. εντοπιζόμενους των SBD-γονίδιο (Shwachman-Bodian-Diamond σύνδρομο-γονίδιο), στο χρωμόσωμα 7, στην 7qll ζώνη, η οποία μεταλλάξεις οδηγούν στην ανάπτυξη της ασθένειας.

Κωδικός ICD-10

K86. Άλλες παθήσεις του παγκρέατος.

Συμπτώματα του συνδρόμου Schwamman-Diamond

Η εκδήλωση συμβαίνει συνήθως σε ηλικία 3-5 μηνών μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, σπάνια πριν. Η διάρροια εμφανίζεται έως και 4-10 φορές την ημέρα, συχνά με διαλείπουσα φύση, άφθονο, λιτό στρώμα λιπαρών. Η όρεξη μειώνεται έντονα, αναπτύσσεται γρήγορα δυστροφία, υπάρχει καθυστέρηση στη σωματική και νευροψυχική ανάπτυξη. Συχνά, ανιχνεύονται παραμορφώσεις του σκελετού, σημεία οστεοπενίας που συνοδεύονται από αυθόρμητα κατάγματα. Στο περιφερικό αίμα, ουδετεροπενία, κανονικοχρωμική και νορμοσιδηρεμική αναιμία, παρατηρείται θρομβοπενία σε συνδυασμό με αιμορραγικό σύνδρομο. Το συκώτι είναι πυκνό, με αιχμηρό άκρο. Τα παιδιά με σύνδρομο Shvakhman-Diamond είναι ευαίσθητα στις βακτηριακές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και του δέρματος (βρογχίτιδα, πνευμονία, αποστήματα, ψευδορευνουρίαση, πυοδερμία).

Ορισμένα κλινικά συμπτώματα (υποκλασία του παγκρέατος, steatorrhea, πνευμονική και ηπατική παθολογία) απαιτούν τον αποκλεισμό της κυστικής ίνωσης. Με το σύνδρομο Schwamman-Diamond, η εξέταση κατάποσης και άλλες δοκιμασίες για κυστική ίνωση είναι αρνητικές.

Θεραπεία του συνδρόμου Schwamman-Diamond

Εμφανίζονται δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας με μειωμένα λιπαρά, υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, με την προσθήκη των τριγλυκεριδίων μέσης αλυσίδας, προορισμός υποκατάσταση του παγκρέατος παρασκευάσματα, έγκαιρη θεραπεία αντιβακτηριακών μολύνσεων.