Σύνδρομο Tourette

το σύνδρομο Tourette - μια νευροψυχιατρική διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία και εκδηλώνεται με πολλαπλά κινητικά και φωνητικά τικ, καθώς και ένα συνδυασμό των συμπεριφορικών διαταραχών που συχνά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν τα συμπτώματα του OCD και της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD). Το σύνδρομο του Tourette είναι το όνομά του από το γαλλικό νευρολόγο Georges Gilles de la Tourette, μαθητής του Charcot, ο οποίος το 1885 περιέγραψε τις 9 περιπτώσεις, που αντιστοιχεί στο σύγχρονο ορισμό του συνδρόμου (Tourette, 1885). Ωστόσο, η πρώτη περίπτωση της ιατρικής παρακολούθησης, οι οποίες μπορούν να σχετίζονται με το σύνδρομο Tourette, παρουσιάστηκε από τη γαλλική ιατρό ITAR (Itard, 1825). Περιέγραψε τη γαλλική αριστοκράτη, η οποία αναγκάστηκε να περάσει τη ζωή της σε μοναξιά λόγω ακούσιας φωνής ορκισμένων λέξεων. Αλλά με την πρώτη στην ιστορία του συνδρόμου αναφορές ανθρωπότητας Tourette, φαίνεται να βρίσκεται στην πραγματεία περί μαγείας Malleus Maleficaram ( «Σφυρί των Μαγισσών»). Μιλάει για έναν άνθρωπο που έζησε τον XV αιώνα:

«Όταν εισήλθε σε οποιαδήποτε εκκλησία και γονάτισε ενώπιον της Παναγίας, ο διάβολος τον ανάγκασε να βγάλει τη γλώσσα του. Όταν ρωτήθηκε γιατί δεν θα μπορούσε να βοηθήσει τον εαυτό του, εκείνος απάντησε: «Μπορώ να κάνω τίποτα για να βοηθήσουν τον εαυτό τους, όπως ο ίδιος εντολές όλων των άκρων μου και τα όργανα, το λαιμό μου, τη γλώσσα, τους πνεύμονες, ό, τι θέλει, προκαλώντας μου να μιλήσω ή να φωνάξει? Ακούω τις λέξεις σαν να τους έδινα εγώ, αλλά απολύτως ανίκανοι να τους αντισταθώ. όταν προσπαθώ να προσευχηθώ, με ελέγχει ακόμα πιο επιμελώς, ωθώντας τη γλώσσα μου έξω ».

Σύμφωνα με τη σύγχρονη ορολογία ακούσια προεξέχοντα γλώσσα μπορεί να οριστεί ως κοπροπραξία - (βλ. Παρακάτω) ένα είδος συμπλόκου Tic κινητήρα. Θα μπορούσε κανείς να υποστηρίξει ότι βλάσφημο σκέψεις είναι εμμονές (ενοχλητικές ανησυχητικό ιδέες), αλλά απορρέουν από την επιρροή τους τη δράση του ασθενούς, σε αντίθεση με τους καταναγκασμούς, δεν εξουδετερώνουν την ταλαιπωρία, αλλά να γεννήσει ένα νέο. Παρόλο που οι ασθενείς με OCD μπορεί να παρουσιάσουν άγχος εξαιτίας των ενεργειών που προκαλούνται από ανεπιθύμητες παρορμήσεις, στην πράξη αυτό παρατηρείται σπάνια.

Κατά τη διάρκεια της ζωής, το σύνδρομο Tourette και τα κοντινά του χρόνια τικ αποκαλύπτονται στο 3,4% των ανθρώπων και σχεδόν στο 20% των παιδιών που απασχολούνται σε ειδικά σχολεία. Τα αρσενικά υποφέρουν συχνότερα από τα θηλυκά. Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette μπορούν να επιμείνουν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και να διαταράξουν σημαντικά την κοινωνική του προσαρμογή. Δυστυχώς, δεν έχουν υπάρξει σημαντικές προόδους στη θεραπεία του συνδρόμου Tourette τελευταία.

Παθογένεια του Συνδρόμου Tourette

Πιστεύεται ότι το σύνδρομο Turetga κληρονομείται ως αυτοσωματική επικρατούσα μονογονιδιακή νόσος με υψηλή (αλλά όχι πλήρης) διεισδυτικότητα και μεταβλητό εκφραστικότητα παθολογικό γονίδιο εκφράζεται στην ανάπτυξη όχι μόνο του συνδρόμου Tourette, αλλά μπορεί OCD, χρόνιες τικ - XT και παροδικές τικ - ΤΤ. Γενετική ανάλυση δείχνει ότι XT (και ενδεχομένως DC) μπορεί να είναι μια εκδήλωση της ίδιας γενετικού ελαττώματος που το σύνδρομο Tourette Όταν μονά μελέτη διαπίστωσε ότι, σε ζεύγη των μονοζυγωτικών επίπεδο αντιστοιχίας υψηλότερο (77-100% για όλες τις παραλλαγές τσιμπούρια) από ό, τι σε ζυγωγοί ατμοί - 23%. Ταυτόχρονα, τα ίδια δίδυμα έχουν έντονη διαφωνία όσον αφορά τη σοβαρότητα των τικ. Μια ανάλυση γενετικής σύνδεσης βρίσκεται σε εξέλιξη για να εντοπιστεί η χρωμοσωμική θέση ενός πιθανού γονιδίου του συνδρόμου Tourette.

Τι συμβαίνει με το σύνδρομο Tourette;

Συμπτώματα του συνδρόμου Tourette

Τα κρότωνες περιλαμβάνουν ένα ευρύ ρεπερτόριο κινητικών ή φωνητικών πράξεων, που ο ασθενής αισθάνεται βίαιος. Παρόλα αυτά, μπορεί να καθυστερήσουν για λίγο από τη βούληση. Ο βαθμός στον οποίο τα τικ μπορεί να καθυστερήσει ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα, το είδος και τα χαρακτηριστικά χρονισμού. Πολλές απλές και γρήγορα εκτελούνται τικ (π.χ., ταχέως διαδοχικές κινήσεις αναβοσβήνει ή σύσπαση της κεφαλής), δεν μπορεί να ελεγχθεί, ενώ άλλοι τικ, οι οποίες θυμίζουν περισσότερο σκόπιμη κινήσεις, όπως συμβαίνουν σε απόκριση προς ένα εσωτερικό επείγοντος, μπορούν να κρατούνται. Μερικοί ασθενείς προσπαθούν να συγκαλύψουν τικ. Για παράδειγμα, ένας έφηβος ξύσιμο το περίνεο μπορεί να αντικαταστήσει πιο κοινωνικά αποδεκτό να αγγίξει το στομάχι της. Με τον καιρό, ο εντοπισμός των τικ και η σοβαρότητα τους ποικίλλει - μερικές τικ μπορεί ξαφνικά να εξαφανιστούν ή να αντικατασταθούν από άλλους. Τέτοιες αλλαγές προκαλούν μερικές φορές την εσφαλμένη εντύπωση ότι οι ασθενείς μπορούν να εξαλείψουν αυθαίρετα ορισμένα τικ και να εκτελέσουν άλλους. Η έρευνα των ασθενών έδειξε ότι προηγείται περίπου το 90% αυτών των κροτώνων από μια δυσάρεστη αίσθηση που αναγκάζει τους ασθενείς να εκτελέσει μια ενέργεια ή να κάνει έναν ήχο, και μπορεί να ορισθεί ως επείγον.

Συμπτώματα του συνδρόμου Tourette

Διαγνωστικά κριτήρια και μέθοδοι αξιολόγησης του συνδρόμου Tourette

Τα τσιμπούρια διαμετακόμισης είναι κοινά - περίπου το ένα τέταρτο των μαθητών. Η διάγνωση καθορίζεται με τη διατήρηση των τσιμπουριών για τουλάχιστον 4 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 12 μήνες. Η ανάπτυξη χρόνιων τικ ή σύνδρομο Tourette μπορεί να προηγείται από διάφορα επεισόδια παροδικών τικ. Τα χρόνια τσιμπούρια (XT) περιλαμβάνουν κινητικά ή φωνητικά τικ (αλλά όχι τον συνδυασμό τους), τα οποία παραμένουν για περισσότερο από 1 χρόνο. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette απαιτούν συνδυασμό πολλαπλών κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ, όχι απαραίτητα ταυτόχρονα. Για παράδειγμα, ένα 16-χρονών αγόρι με πολλαπλά κινητικά τικ, φωνητικά τικ χωρίς όμως κατά το χρόνο της επιθεώρησης, θα πρέπει να διαγνώσει το σύνδρομο Tourette, αν φωνητικά τικ που είχε παρατηρηθεί στην ηλικία των 12 ετών. Πολλοί θεωρούν τεχνητές τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Tourette και των χρόνιων πολλαπλών κινητικών τικ, λαμβάνοντας ιδιαίτερα υπόψη την παρόμοια φύση της κληρονομιάς σύμφωνα με τη γενεαλογική έρευνα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette πρέπει να διαρκούν περισσότερο από 1 χρόνο, ενώ η διάρκεια της ύφεσης δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 3 μήνες. Σύμφωνα με την DSM-TV, η ασθένεια πρέπει να εμφανιστεί πριν από την ηλικία των 18 ετών, αν και αυτό το κριτήριο έχει ποικίλει στο παρελθόν. Εάν τα τικ εμφανίζονται μετά από 18 χρόνια, θα πρέπει να χαρακτηριστούν ως "τσιμπούρια χωρίς πρόσθετες διευκρινίσεις".

Διάγνωση του συνδρόμου Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται στο σύνδρομο Tourette

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός πρέπει να αποφασίσει εάν ενδείκνυται η φαρμακοθεραπεία για μια δεδομένη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι εξετάσεις φαρμάκων με σύνδρομο Tourette περιπλέκονται από μια πορεία που μοιάζει με κύμα με παροξύνσεις και υποσχέσεις που δεν συμβαίνουν απαραιτήτως υπό την επήρεια ναρκωτικών. Για βραχυπρόθεσμες διακυμάνσεις της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, δεν είναι απαραίτητο να ανταποκρίνεται με άμεση αλλαγή στο θεραπευτικό σχήμα. Ο γενικός στόχος της θεραπείας είναι η μερική ανακούφιση των συμπτωμάτων: η πλήρης καταστολή των τικ είναι απίθανη και συνδέεται με την εμφάνιση παρενεργειών.

Απαιτούνται ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα για τον ασθενή, την οικογένειά του και το προσωπικό του σχολείου, συμβάλλοντας στην κατανόηση των χαρακτηριστικών της νόσου και στην ανάπτυξη της ανοχής για τα συμπτώματα. Οι συνωστωδικές διαταραχές μπορεί να είναι η κύρια αιτία δυσφορίας και εξασθενημένης κοινωνικής προσαρμογής. Η επαρκής θεραπεία του συνδυασμού DVG, OCD, άγχους και κατάθλιψης μειώνει μερικές φορές τη σοβαρότητα των τικ, πιθανώς λόγω της βελτίωσης της ψυχολογικής κατάστασης του ασθενούς και της χαλάρωσης του άγχους.

Θεραπεία του συνδρόμου Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]