Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Γενετιστής παιδιών, ιατρός για παιδιά

Νέες δημοσιεύσεις

Σύνδρομο Pearson

Alexey Portnov , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Επιδημιολογία
Αιτίες

Συμπτώματα
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Pearson περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον N.A. Pearson το 1979.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Επιδημιολογία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο του Pearson εμφανίζεται σποραδικά.

trusted-source [9], [10], [11], [12]

Αιτίες Σύνδρομο Pearson

Βασίζεται σε μεγάλες διαγραφές στο μιτοχονδριακό DNA, αλλά εντοπίζεται κυρίως στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του μυελού των οστών.

trusted-source [13]

Συμπτώματα Σύνδρομο Pearson

Η νόσος αρχίζει στις πρώτες μέρες και μήνες της ζωής του παιδιού. Σε αυτή την ανάπτυξη σοβαρής κακοήθους σιδηροβλαστική αναιμία, πανκυτταροπενία μερικές φορές (αναστολή του μυελού των οστών) και ο εξαρτώμενος από ινσουλίνη διαβήτης, η οποία συνδέεται με ίνωση στο πάγκρεας. Το παιδί μαλακό, υπνηλία, χλωμό. Χαρακτηρίζεται από διάρροια, χαμηλό κέρδος βάρους.

Ποιες δοκιμές χρειάζονται;

Πλήρες αίμα

Γλυκόζη στο αίμα

Πρόβλεψη

Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους. Ωστόσο, σε εκείνα τα άτομα που επιβίωσαν λόγω συχνών και εντατικών μεταγγίσεων αίματος, αναπτύσσεται μια κλινική εικόνα που μοιάζει με σύνδρομο Cairns-Seir μετά από αρκετά χρόνια. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αύξησης της περιεκτικότητας του μεταλλαγμένου DNA στους μυς και τα νευρικά κύτταρα του ασθενούς.

trusted-source [14], [15], [16]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.