Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Turner Σύνδρομο (σύνδρομο Shereshevscky-Turner, Bonnevie-Ulrich Σύνδρομο, Σύνδρομο 45, X0) είναι το αποτέλεσμα της πλήρους ή μερικής παραλείψεως ενός από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, ορίζεται φαινοτυπικά θηλυκά. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνεται από τη μελέτη ενός καρυότυπου. Η θεραπεία εξαρτάται από τις εκδηλώσεις και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αγωγή για καρδιακές βλάβες και συχνά θεραπεία με αυξητική ορμόνη σε περίπτωση βραχείας αναστήλωσης και θεραπείας αντικατάστασης οιστρογόνων απουσία εφηβείας.

Πρώτα περιγράφεται κλινικά εγχώρια ενδοκρινολόγος Ν Shereshevskii το 1926 κυτταρογενετική σύνδρομο επαλήθευσε το 1959. Η συχνότητα πληθυσμό 1: 5000 θήλεα.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Επιδημιολογία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner συμβαίνει σε συχνότητα περίπου 1/4000 ζώντων γεννήσεων και αποτελεί τη συνηθέστερη ανωμαλία των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων στις γυναίκες. Ταυτόχρονα, το 99% των εγκυμοσύνων με καρυότυπο εμβρύου 45, Χ έχει ως αποτέλεσμα αυθόρμητη έκτρωση.

[7], [8], [9], [10], [11]

Τι προκαλεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner;

Περίπου το 50% των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν καρυότυπο 45, Χ. σε περίπου 80% των περιπτώσεων το χρωμόσωμα X του πατέρα έχει χαθεί. Το μεγαλύτερο μέρος του υπόλοιπου 50% είναι μωσαϊκό (για παράδειγμα, 45, Χ / 46, ΧΧ ή 45, Χ / 47, ΧΧΧ). Μεταξύ των ασθενών με μωσαϊκό, ο φαινότυπος μπορεί να διαφέρει από τον τυπικό για το σύνδρομο Turner σε φυσιολογικό. Μερικές φορές τα κορίτσια με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα X-δακτυλίων. για να σχηματιστεί το δακτυλιοειδές χρωμόσωμα, πρέπει να χάσει την περιοχή από τους βραχίονες και τους μακριούς βραχίονες. Ορισμένα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα και ένα ισοχρωμόσωμα που αποτελείται από δύο μακρούς βραχίονες του χρωμοσώματος Χ, το οποίο σχηματίστηκε μετά την απώλεια του βραχίονα. Αυτά τα κορίτσια τείνουν να έχουν πολλά από τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner. έτσι φαίνεται ότι η διαίρεση του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό του φαινοτύπου του συνδρόμου Shereshevsky-Turner.

Παθογένεια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Η απουσία ή αλλοίωση του σεξουαλικού χρωμοσώματος οδηγεί σε διακοπή της ωρίμανσης των ωοθηκών, απουσία ή καθυστερημένη μερική σεξουαλική ωρίμανση και υπογονιμότητα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Πολλά νεογέννητα έχουν μόνο πολύ ήπιες εκδηλώσεις. αλλά ορισμένοι έχουν σημειώσει ραχιαίο λεμφοίδημα των χεριών και των ποδιών, καθώς και λυμφαδέματα ή πτυχώσεις δέρματος στην οπίσθια επιφάνεια του λαιμού. Άλλες συνηθισμένες ανωμαλίες περιλαμβάνουν τις πτυχές του πτερυγίου του λαιμού, τον φαρδύ θώρακα και τις αποσυρόμενες θηλές. Τα κορίτσια που έχουν προσβληθεί έχουν χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειας. Λιγότερο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν χαμηλή γραμμή της ανάπτυξης των μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού, πτώση, πολλαπλές χρώση σπίλοι, μικρή τέταρτο μετακάρπιο και μετατάρσια οστά προεξέχουν άκρες των δακτύλων με μπούκλες στις άκρες των δακτύλων, καθώς και υποπλασία των νυχιών. Επίσης σημειώνεται cubitus valgus (απόκλιση βαλγού στην άρθρωση του αγκώνα).

Οι συχνές ανωμαλίες της καρδιάς περιλαμβάνουν τη συσχέτιση της αορτής και μια διπλή αορτική βαλβίδα. Συχνά με την ηλικία, η υπέρταση αναπτύσσεται, ακόμη και όταν δεν υπάρχει ομαλοποίηση. Πολύ συχνά υπάρχουν ανωμαλίες των νεφρών και των αιμαγγειωμάτων. Μερικές φορές στον πεπτικό σωλήνα, ανιχνεύεται τελαγγειεκτασία, με εμφάνιση γαστρεντερικής αιμορραγίας ή απώλεια πρωτεΐνης.

Δυσγενεσία γονάδων (οι διμερείς ωοθήκες αντικαθίστανται από ινώδη κλώνων με την απουσία του στρώματος αναπτυσσόμενων γεννητικά κύτταρα) παρατηρήθηκε στο 90% των ασθενών, που οδηγούν στην απουσία της εφηβικής, χωρίς αύξηση του μαστού, αμηνόρροια. Ταυτόχρονα, το 5-10% των προσβεβλημένων κοριτσιών αναπτύσσει αυθόρμητα menarche, και πολύ σπάνια οι προσβεβλημένες γυναίκες είναι γόνιμες και έχουν παιδιά.

Νοητική καθυστέρηση είναι σπάνια, αλλά σε πολλούς ασθενείς υπάρχει μια μείωση ορισμένων αντιληπτικών ικανοτήτων και, ως εκ τούτου χαμηλή βαθμολογία στα τεστ των μη λεκτικών και τα μαθηματικά, παρά το γεγονός ότι τα αποτελέσματα που λαμβάνονται για τη λεκτικό στοιχείο της δοκιμής για την ευφυΐα, μεσαία ή υψηλή.

• Η επιβράδυνση της ανάπτυξης, συχνά από τη γέννηση (100%).
• Γονιδιακή δυσγενεσία με αμηνόρροια και στειρότητα.
• Λεμφικό οίδημα στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών (40%).
• Ευρύ στήθος με συνδυασμένη παραμόρφωση του στέρνου.
• Ευρέως τοποθετημένες, υποπλαστικές και ανεστραμμένες θηλές (80%).
• Ανώμαλο σχήμα και προεξέχοντα αυτιά (80%).
• Χαμηλό επίπεδο ανάπτυξης τριχών.
• Σύντομος λαιμός με περίσσεια δέρματος και πτυχώσεις (80%).
• Αγκώνας βλαισού (70%).
• Στενά, υπερβολικά κοίλα και χαλαρά νύχια (70%).
• Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών (60%).
• Απώλεια ακοής (50%).
• Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και της αορτής (συρραφή της παθολογίας της αορτής και της βαλβίδας, μεγέθυνση και εκτομή της αορτής) (20-40%).
• Ιδιοπαθητική αρτηριακή υπέρταση (AH) (27%).

Διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Στα νεογέννητα, η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί παρουσία του λεμπεχαδέματος ή της πτέρυγας του αυχένα. Ελλείψει αυτών των αλλαγών, η διάγνωση σε ορισμένα παιδιά αργότερα αποκαλύπτεται με βάση το χαμηλό ανάστημα, την αμηνόρροια και την απουσία εφηβείας. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μελέτη ενός καρυότυπου. Η Echocardiography ή η MRI ενδείκνυται για την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Κυτταρογενετική ανάλυση και μελέτες με Υ-ειδικό ανιχνευτή πραγματοποιείται για όλα τα άτομα με δυσγενεσία γονάδων μωσαϊκισμού να αποκλειστεί η παρουσία μιας κυτταρικής σειράς με καρυότυπο 46, ΧΥ (45, Χ / 46XY). Αυτοί οι ασθενείς συνήθως έχουν ένα γυναικείο φαινότυπο με διαφορετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Turner. Βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κακοήθη νεοπλάσματα των γονάδων, ιδιαίτερα gonadoblastomy, ωστόσο, για την πρόληψη αμέσως μετά τον καθορισμό της διάγνωσης θα πρέπει να αφαιρεθεί γονάδες.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Φυσική Εξέταση

Η διάγνωση βασίζεται σε χαρακτηριστικό κλινική εικόνα: α κοντό λαιμό με περίσσεια δέρματος και φτερό-πτυχώσεις έχουν νεογέννητο κορίτσια, λεμφικό οίδημα των χεριών και / ή ποδιών, συγγενείς δυσπλασίες της αριστερής καρδιάς ή της αορτής (ιδιαίτερα στένωση του ισθμού της αορτής ), καθυστερημένη ανάπτυξη και τη σεξουαλική ανάπτυξη κατά την εφηβεία στα κορίτσια .

Εργαστηριακή έρευνα

Η κυτταρογενετική έρευνα επαληθεύει την απουσία του χρωμοσώματος Χ ή τις δομικές του αλλαγές.

Θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη γενετική διαταραχή. Η συσχέτιση της αορτής συνήθως αντιμετωπίζεται άμεσα. Άλλα καρδιακά ελαττώματα δείχνουν δυναμική παρατήρηση και χειρουργική διόρθωση εάν είναι απαραίτητο. Με το lymphedema εφαρμόστε κάλτσες συμπίεσης.

Η θεραπεία με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη μπορεί να ξεκινήσει εάν η ανάπτυξη είναι μικρότερη από 5 εκατοστά, η αρχική δόση είναι 0,05 mg / kg υποδόρια μία φορά την ημέρα. Κατά γενικό κανόνα, στην ηλικία των 12-13 ετών για την έναρξη της εφηβείας έχει ανάγκη θεραπείας αντικατάστασης οιστρογόνου με τη μορφή συζευγμένων οιστρογόνων 0,3 mg από του στόματος ή μικρονιζέ οιστραδιόλη 0,5 mg μία φορά την ημέρα. Μετά από αυτό, συνταγογραφούνται από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν προγεστερόνη για να διατηρήσουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η αυξητική ορμόνη συνεχίζει να χορηγείται μαζί με τη θεραπεία ορμονών φύλου πριν κλείσουν οι ζώνες ανάπτυξης, όταν διακόπτεται η θεραπεία με αυξητική ορμόνη. Η συνέχιση της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών βοηθά στην επίτευξη της βέλτιστης οστικής πυκνότητας και της ανάπτυξης του σκελετού.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια της διόρθωσης του μικρού αναστήματος με τη διεξαγωγή πορειών ανθρώπινης σωματοτροπίνης, καθώς και με το σχηματισμό δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με το διορισμό οιστρογόνων.

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner;

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχει ευνοϊκή πρόβλεψη για τη ζωή και την πνευματική ανάπτυξη. Μη ευνοϊκή για την αναπαραγωγή.