List Ασθένειες – Α
Κεράτωση ανθεκτικά φακοειδή (syn. Νόσος Flegel) αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών νοσημάτων με μία πρωτοταγή διαταραχή κερατινοποίησης, ο τρόπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο.
Τα ανευρύσματα μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε κύριο κλάδο της αορτής. Αυτά τα ανευρύσματα είναι πολύ λιγότερο κοινά από ένα ανεύρυσμα της κοιλιακής ή θωρακικής αορτής. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την αθηροσκλήρωση, την υπέρταση, το κάπνισμα και την μεγαλύτερη ηλικία. Η εντοπισμένη λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει μυκητιασικά ανευρύσματα.
Περιφερικά αρτηριακά ανευρύσματα - παθολογικές επεκτάσεις περιφερειακών αρτηριών, που προκαλούνται από την αποδυνάμωση του αρτηριακού τοιχώματος.
Τα ανευρύσματα είναι μη φυσιολογικές διευρύνσεις των αρτηριών που προκαλούνται από την αποδυνάμωση του αρτηριακού τοιχώματος. Συχνές αιτίες είναι η αρτηριακή υπέρταση, η αθηροσκλήρωση, η λοίμωξη, το τραύμα και οι κληρονομικές ή επίκτητες νόσοι του συνδετικού ιστού ή οι κολλαγονόζες.
Τα ανευρύσματα της κοιλιακής αορτής αντιπροσωπεύουν περίπου τα τρία τέταρτα του ανευρύσματος της αορτής, επηρεάζουν το 0,5-3,2% του πληθυσμού. Η συχνότητα εμφάνισης στους άνδρες είναι 3 φορές μεγαλύτερη από αυτή των γυναικών.
Τα ανευρύσματα της θωρακικής αορτής αντιστοιχούν στο ένα τέταρτο του ανευρύσματος της αορτής. Οι άνδρες και οι γυναίκες υποφέρουν εξίσου συχνά.
Η ανεπαρκής γαλουχία είναι ένας από τους κύριους λόγους για τη μεταφορά του παιδιού σε τεχνητή σίτιση. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό ένας ιατρός να αξιολογήσει σωστά τη λειτουργία της γαλουχίας μιας γυναίκας και να την βοηθήσει να δημιουργήσει πλήρη γαλουχία.
Ωοθηκική ανεπάρκεια - μια μορφή ενδοκρινών στειρότητας, η οποία χαρακτηρίζεται από μια κύρια βλάβη των ωοθηκών, είναι η απουσία των θυλακικών μονάδων, ή παραβίαση της ικανότητάς της να ανταποκρίνονται σε διέγερση γοναδοτροπίνης.
Έλλειψη ΖΑΡ-70 (zeta-α-sotsiirovanny πρωτεΐνη-70? ΖΑΡ-70 - ζήτα-πρωτεΐνη που σχετίζεται με-70) οδηγεί σε διαταραχή της ενεργοποίησης των λεμφοκυττάρων Τ, η οποία προκαλεί ελαττώματα στα συστήματα σηματοδότησης.
έλλειμμα μυελοϋπεροξειδάσης - η πιο κοινή συγγενείς ανωμαλίες των φαγοκυττάρων, η συχνότητα της πλήρους ανεπάρκειας κληρονομιά μυελοϋπεροξειδάση είναι από 1: 1400 έως 1:12 000.
Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD) είναι ένα fermentopathy φυλοσύνδετη, συχνά εκδηλώνεται σε άτομα μαύρους, αιμόλυση μπορεί να συμβεί μετά από μια οξεία ασθένεια ή υποδοχή των οξειδωτικών (συμπεριλαμβανομένων σαλικυλικά και σουλφοναμίδια).
Η αντιθρομβίνη είναι μια πρωτεΐνη που αναστέλλει τη θρομβίνη και τους παράγοντες Xa, IXa, Xla. Ο επιπολασμός της ετεροζυγωτικής ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης πλάσματος είναι από 0,2 έως 0,4%. Οι φλεβικές θρομβώσεις αναπτύσσονται στα μισά ετεροζυγωτικά άτομα.
Η αντιθρομβίνη III - φυσικές αντιπηκτικό, το οποίο αντιπροσωπεύει το 75% της αντιπηκτικής δραστικότητας του γλυκοπρωτεΐνης πλάσματος με μοριακό βάρος 58,200 και το περιεχόμενο στο πλάσμα των 125-150 mg / ml.
3 περιγράφεται φαινότυπο συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του συμπλόκου ενζύμου. Δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με τον εντοπισμό αυτού του γονιδίου στο χρωμόσωμα 3.
Η πρωτεΐνη S είναι ένας μη ενζυματικός συμπαράγοντας της πρωτεΐνης C στην αδρανοποίηση των παραγόντων Va και Vllla, έχει τη δική της πρωτεϊνο-ανεξάρτητη C αντιπηκτική δράση. Η πρωτεΐνη S, καθώς και η πρωτεΐνη C, εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ και συντίθενται στο ήπαρ.
Ανεπάρκεια προσκόλλησης των λευκοκυττάρων (έλλειψη προσκόλλησης λευκοκυττάρων - LAD). LAD τύπου 1 - η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα και των δύο φύλων. Στην καρδιά της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα βήτα2 της ιντεγκρίνης ουδετερόφιλων (η κεντρική σύνδεση των αλληλεπιδράσεων που εξαρτώνται από το κυτταρικό συμπλήρωμα).
Οι παραβιάσεις του ωοθηκικού κύκλου είναι πολύ συχνή παθολογία σήμερα και κατατάσσεται πρώτη στις παθολογικές καταστάσεις που διαγιγνώσκονται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας και νεαρές κοπέλες.
Σε ετεροζυγώτες, η δραστικότητα ισομεράσης γλυκόζης-φωσφορικής σε ερυθροκύτταρα είναι 40-60% της κανονικής, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Σε ομοζυγώτες, η δραστηριότητα του ενζύμου είναι 14-30% της κανονικής, η ασθένεια προχωρά ως αιμολυτική αναιμία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στη νεογνική περίοδο - σημασμένος ίκτερος, αναιμία, σπληνομεγαλία.
Ανεπάρκεια των ενζύμων γλυβολία Έμπεντ-Μιεγιόροφα - μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική ασθένεια των ερυθροκυττάρων, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία.
Η βιταμίνη Β6 βρίσκεται σε μεγάλες ποσότητες σε φρέσκα λαχανικά, δημητριακά, μαγιά, κρέας, κρόκους αυγών και άλλα προϊόντα. Επομένως, η πραγματική έλλειψη υπο-ή βιταμινών της βιταμίνης Β6 είναι πολύ σπάνια και κυρίως σε βρέφη.