List Ασθένειες – Α
Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD) είναι ένα fermentopathy φυλοσύνδετη, συχνά εκδηλώνεται σε άτομα μαύρους, αιμόλυση μπορεί να συμβεί μετά από μια οξεία ασθένεια ή υποδοχή των οξειδωτικών (συμπεριλαμβανομένων σαλικυλικά και σουλφοναμίδια).
Η αντιθρομβίνη είναι μια πρωτεΐνη που αναστέλλει τη θρομβίνη και τους παράγοντες Xa, IXa, Xla. Ο επιπολασμός της ετεροζυγωτικής ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης πλάσματος είναι από 0,2 έως 0,4%. Οι φλεβικές θρομβώσεις αναπτύσσονται στα μισά ετεροζυγωτικά άτομα.
Η αντιθρομβίνη III - φυσικές αντιπηκτικό, το οποίο αντιπροσωπεύει το 75% της αντιπηκτικής δραστικότητας του γλυκοπρωτεΐνης πλάσματος με μοριακό βάρος 58,200 και το περιεχόμενο στο πλάσμα των 125-150 mg / ml.
3 περιγράφεται φαινότυπο συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του συμπλόκου ενζύμου. Δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με τον εντοπισμό αυτού του γονιδίου στο χρωμόσωμα 3.
Η πρωτεΐνη S είναι ένας μη ενζυματικός συμπαράγοντας της πρωτεΐνης C στην αδρανοποίηση των παραγόντων Va και Vllla, έχει τη δική της πρωτεϊνο-ανεξάρτητη C αντιπηκτική δράση. Η πρωτεΐνη S, καθώς και η πρωτεΐνη C, εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ και συντίθενται στο ήπαρ.
Ανεπάρκεια προσκόλλησης των λευκοκυττάρων (έλλειψη προσκόλλησης λευκοκυττάρων - LAD). LAD τύπου 1 - η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα και των δύο φύλων. Στην καρδιά της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα βήτα2 της ιντεγκρίνης ουδετερόφιλων (η κεντρική σύνδεση των αλληλεπιδράσεων που εξαρτώνται από το κυτταρικό συμπλήρωμα).
Οι παραβιάσεις του ωοθηκικού κύκλου είναι πολύ συχνή παθολογία σήμερα και κατατάσσεται πρώτη στις παθολογικές καταστάσεις που διαγιγνώσκονται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας και νεαρές κοπέλες.
Σε ετεροζυγώτες, η δραστικότητα ισομεράσης γλυκόζης-φωσφορικής σε ερυθροκύτταρα είναι 40-60% της κανονικής, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Σε ομοζυγώτες, η δραστηριότητα του ενζύμου είναι 14-30% της κανονικής, η ασθένεια προχωρά ως αιμολυτική αναιμία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στη νεογνική περίοδο - σημασμένος ίκτερος, αναιμία, σπληνομεγαλία.
Ανεπάρκεια των ενζύμων γλυβολία Έμπεντ-Μιεγιόροφα - μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική ασθένεια των ερυθροκυττάρων, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία.
Η βιταμίνη Β6 βρίσκεται σε μεγάλες ποσότητες σε φρέσκα λαχανικά, δημητριακά, μαγιά, κρέας, κρόκους αυγών και άλλα προϊόντα. Επομένως, η πραγματική έλλειψη υπο-ή βιταμινών της βιταμίνης Β6 είναι πολύ σπάνια και κυρίως σε βρέφη.
Το πιο συνηθισμένο ένζυμο είναι η ανεπάρκεια της γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης - που αναγνωρίζεται σε περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους. στη δεύτερη θέση, έλλειψη δραστηριότητας πυροσταφυλικής κινάσης, που βρέθηκε σε αρκετούς χιλιάδες ασθενείς στον πληθυσμό. Οι υπόλοιποι τύποι ενζυμικών ελαττωμάτων των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι σπάνιοι.
Η ανεπάρκεια του Cl-αναστολέα (Cll) οδηγεί στην εμφάνιση ενός χαρακτηριστικού κλινικού συνδρόμου - κληρονομικού αγγειοοιδήματος (HAE). Η κύρια κλινική εκδήλωση κληρονομικού αγγειοοίδηματος είναι το υποτροπιάζον οίδημα, το οποίο μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς όταν αναπτύσσεται σε ζωτικές θέσεις.
Ανεπάρκεια της α1 αντιτρυψίνης - συγγενή ανεπάρκεια κυρίως πνευμονική antiproteaznogo α1-αντιτρυψίνη, που οδηγεί σε αυξημένη καταστροφή ιστού πρωτεάσης και εμφύσημα σε ενήλικες.
Οι ανδροστερομικοί όγκοι - που ενσαρκώνουν - ανήκουν σε μια σπάνια παθολογία (1-3% όλων των όγκων). Κυρίως οι γυναίκες είναι άρρωστες, κυρίως έως 35 ετών. οι ερευνητές Σημείωση androsteromy σπάνια σε άνδρες, πιθανόν λόγω της δυσκολίας της διάγνωσης - ενήλικο αρσενικό αρρενοποίηση λιγότερο ορατές και προφανώς μέρος androsterom πέρασαν υπό το πρόσχημα της ορμονικά ανενεργό όγκους των επινεφριδίων.
Η ανδρική υπογονιμότητα είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ασθένειες του αναπαραγωγικού συστήματος των ανδρών, η οποία οδηγεί σε διάρρηξη των γενετικών και συμπαραγωγικών λειτουργιών και χαρακτηρίζεται ως στείρα (άγονη) κατάσταση.
Η αναφυλαξία είναι μια οξεία, απειλητική για τη ζωή, με IgE μεσολαβούμενη αλλεργική αντίδραση που εμφανίζεται σε ασθενείς που είχαν προηγουμένως ευαισθητοποιηθεί όταν επανέλαβαν ένα γνωστό αντιγόνο
Αναφυλακτικό σοκ αναπτύσσεται έντονα μετά την επαφή του ασθενούς με το αλλεργιογόνο και αφόρητη είναι απειλητική για τη ζωή κατάσταση που συνοδεύεται από παραβίαση της αιμοδυναμικής, που οδηγεί σε κυκλοφορική ανεπάρκεια και υποξία σε όλα τα ζωτικά όργανα.
Μεταξύ των πολλών διαφορετικών παθήσεων του μυοσκελετικού συστήματος, η οστεοχονδρίτιδα είναι σχετικά σπάνια, μια ασθένεια που είναι μια περιορισμένη μορφή άσηπτης νέκρωσης της υποχόνδριης οστικής πλάκας.
Στην οδοντιατρική πρακτική, η ανάσυρση των ούλων είναι μια διαδικασία που διευρύνει την αύλακα των ούλων - τον χώρο μεταξύ της επιφάνειας του δοντιού και του περιβάλλοντα ιστού των ούλων - τραβώντας ή σπρώχνοντας προς τα πίσω (trahere σημαίνει "σύρω" ή "τραβάω" στα λατινικά) την άκρη του τα ούλα δίπλα στους λαιμούς των δοντιών.
Οξεία χειρουργική παθολογία του περιτοναίου, η οποία συνίσταται στην περιστροφή οποιουδήποτε τμήματος του εντέρου ή του τμήματος του γύρω από το μεσεντέριο ή τον άξονά του. Ο αυλός του παχέος εντέρου αλληλοεπικαλύπτεται, τα μεσεντερικά νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία παγιδεύονται, δημιουργείται ένα μηχανικό εμπόδιο στο πεπτικό σύστημα.