Ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ανεπάρκεια προσκόλλησης των λευκοκυττάρων (έλλειψη προσκόλλησης λευκοκυττάρων - LAD). LAD τύπου 1 - η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα και των δύο φύλων. Η ασθένεια είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την βήτα ₂ υπομονάδα της ιντεγκρίνης ουδετερόφιλων (κεντρικό σύνδεσμο αλληλεπιδράσεις κυττάρου εξαρτάται από το συμπλήρωμα). Η επιφανειακή περιεκτικότητα των υποδοχέων που συμμετέχουν στις διεργασίες προσκόλλησης (CD11a / CD18) μειώνεται απότομα ή δεν προσδιορίζεται. Το LAD-1 χαρακτηρίζεται από παραβίαση της δια-ενδοθηλιακής προσκόλλησης και χημειοταξίας των ουδετερόφιλων, καθώς και από την ικανότητα να αφομοιώσουν βακτηρίδια C3-opsonized.

Ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων, που προκαλείται από ελάττωμα στη δομή του Sialyl-Lewis Χ (LAD-2). Ο πιθανός τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, είναι εξαιρετικά σπάνιος. Η ελαττωματική πρόσφυση των ουδετερόφιλων LAD-2 σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού της φουκόζης, πιθανώς λόγω της μετάλλαξης γονιδίων φουκοσυλοτρανσφεράσης.

Άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με ελαττωματική κινητικότητα ουδετερόφιλων περιγράφονται σε μερικές περιπτώσεις.

Η κλινική εικόνα του LAD εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Σε ασθενείς με πλήρη απουσία των SD18 / SD11b ντεμπούτο νόσου που παρατηρείται στη νεογνική περίοδο: nezazhivlenie ομφαλίτιδα ομφάλιο τραύματος, perirectal κυτταρίτιδα, ελκώδης στοματίτιδα, σήψη με θανατηφόρα πορεία. Σε μέτριες ελάττωμα σοβαρότητα - συχνές υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις, κυρίως βλεννογονοδερματικές, περιοδοντίτιδα, ιγμορίτιδα, το σύνδρομο σοκ (οισοφαγίτιδα, γαστρίτιδα, διαβρωτική, νεκρωτική εντεροκολίτιδα). Χαρακτηριστικό της απουσίας πύου στις εστίες της φλεγμονής. Στη μέση των τυπικών επίμονης λοίμωξης λευκοκυττάρωση (συχνά hyperskeocytosis) neytrofiloz και στον αριθμό ανάρρωσης των ουδετεροφίλων μειώνεται. Η κλινική εικόνα και οι αρχές της θεραπείας με LAD-2 είναι παρόμοιες με αυτές της LAD-1. Φουκοσυλίωση ελάττωμα χαρακτηριστικό της LAD-2, επιπλέον της ανοσοανεπάρκειας εκδηλώνεται σε ένα συγκεκριμένο φαινότυπο των άρρωστων παιδιών: μικρό ανάστημα, επίπεδη όψη, ευρεία μύτη, κοντά πόδια, ευρεία χέρια, καθυστερημένος ψυχική και ψυχοκινητική ανάπτυξη. Τα ουδετερόφιλα των ασθενών δεν είναι ικανά να προσκολληθούν στο αγγειακό ενδοθήλιο και να διεισδύσουν στη φλεγμονώδη εστίαση.

Διάγνωση τύπου ανεπάρκεια προσκόλλησης 1, λευκοκυττάρων ανοσοφαινοτυπική διεξήχθη επί τη βάσει των ουδετερόφιλων με κυτταρομετρία ροής για την ανίχνευση CD ανεπάρκεια έκφρασης 18 και CD 11 b στην επιφάνειά τους.

Θεραπεία ανεπάρκεια προσκόλληση των λευκών αιμοσφαιρίων του τύπου 1 είναι η σωστή τακτική της αντιβιοτικής θεραπείας κατά τη διάρκεια οξειών λοιμώξεων, λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των βακτηριολογικών εξετάσεων και να χρησιμοποιήσει όλες τις πιθανές ανακούφιση μολύνσεων, συμπεριλαμβανομένων μετάγγιση κοκκιοκυττάρων. Οι προοπτικές είναι δυσμενείς. Η θεραπεία είναι δυνατή μόνο με τη μεταμόσχευση αλλογενούς μυελού των οστών παρουσία ενός συμβατού δότη. Όταν srednetyazholom κατά τη διάρκεια δυνατή μια σημαντική μείωση στη συχνότητα και τη σοβαρότητα της λοίμωξης σε επαρκή δοσολογία (κοτριμοξαζόλη) και οδοντική προφύλαξη.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]