Ανεπάρκεια σακχαρόζης-ισομαλτάσης

3 περιγράφεται φαινότυπο συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του συμπλόκου ενζύμου. Τα δημοσιευμένα στοιχεία για την εντόπιση του γονιδίου στο χρωμόσωμα 3. Τα παθογόνα αλλαγές παρόμοιες με ανεπάρκεια λακτάσης με την εξαίρεση ότι η σακχαρόζη και η ισομαλτιτόλη - όχι πρεβιοτικά παραβίαση της διάσπασης αυτών θα οδηγήσει στην ανάπτυξη των εντερικών dysbiosis. Η ασθένεια εκδηλώνεται κατά τον πρώτο μήνα της ζωής μόνον όταν τεχνητά προϊόντα σίτιση που περιέχουν άμυλο, δεξτρίνες (μαλτοδεξτρίνη), σακχαρόζη ή παιδί dopaivanii νερό με ζάχαρη. Συνήθως η εκδήλωση της νόσου συμβαίνει μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών.

Κωδικός ICD-10

Ε74.3. Άλλες διαταραχές απορρόφησης υδατανθράκων στο έντερο.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση βασίζεται στην αύξηση της περιεκτικότητας σε άμυλο σε μια μελέτη για τη μείωση της συγκέντρωσης υδατανθράκων στα κόπρανα. Το "χρυσό πρότυπο" της διάγνωσης, όπως στην έλλειψη λακτάσης, θεωρείται ότι είναι ο προσδιορισμός της ενζυμικής δραστηριότητας στο δείγμα βιοψίας του λεπτού εντέρου βλεννογόνου. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει τη διαφοροποίηση μεταξύ των διαφόρων τύπων ανεπάρκειας δισακχαριδάσης.

Θεραπεία

Η θεραπεία συνίσταται σε δίαιτα εξάλειψης, με εξαίρεση τη σακχαρόζη, τη δεξτρίνη, το άμυλο, τη βρώσιμη ζάχαρη.

[1], [2], [3], [4]