Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ανεπάρκεια γλυκολικών ενζύμων στο Embden-Meyerhof: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ανεπάρκεια των ενζύμων γλυβολία Έμπεντ-Μιεγιόροφα - μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική ασθένεια των ερυθροκυττάρων, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία.
Η πιο κοινή μορφή είναι η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης. Με όλες τις ανωμαλίες, η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται μόνο σε ομόζυγους και ο ακριβής μηχανισμός αιμόλυσης είναι άγνωστος. Τα σφαιροκύτταρα απουσιάζουν, αλλά μπορεί να προσδιοριστεί μια μικρή ποσότητα ακανόνιστου σχήματος των σφαιροκυττάρων. Ο προσδιορισμός του ΑΤΡ ή του διφωσφογλυκερικού μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση ενός μεταβολικού ελαττώματος και να εντοπίσει μια μη φυσιολογική θέση για μεταγενέστερη ανάλυση. Ειδική θεραπεία για αυτή την αιμολυτική αναιμία δεν είναι, μερικές φορές με οξεία αιμόλυση φολικό οξύ χρησιμοποιείται (1 mg ανά ημέρα από το στόμα). Η αιμόλυση και η αναιμία επιμένουν μετά από σπληνεκτομή, αν και μπορεί να εμφανιστεί κάποια βελτίωση, ειδικά με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης.
[