Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ανεπάρκεια ενζύμου γλυκόλυσης Embden-Meyerhoff: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ανεπάρκεια του γλυκολυτικού ενζύμου Embden-Meyerhof είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλεί αιμολυτική αναιμία.
Η πιο συχνή μορφή είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης. Σε όλες τις ανωμαλίες, η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται μόνο σε ομόζυγα άτομα και ο ακριβής μηχανισμός της αιμόλυσης είναι άγνωστος. Τα σφαιροκύτταρα απουσιάζουν, αλλά μπορεί να παρατηρηθούν μικρόι αριθμοί σφαιροκυττάρων ακανόνιστου σχήματος. Οι δοκιμασίες ATP ή διφωσφογλυκερικού μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση του μεταβολικού ελαττώματος και στον εντοπισμό της ανώμαλης θέσης για επακόλουθη ανάλυση. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτές τις αιμολυτικές αναιμίες, αν και το φυλλικό οξύ (1 mg ημερησίως από το στόμα) χρησιμοποιείται μερικές φορές στην οξεία αιμόλυση. Η αιμόλυση και η αναιμία επιμένουν μετά από σπληνεκτομή, αν και μπορεί να παρατηρηθεί κάποια βελτίωση, ειδικά στην ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης.
[