Καθυστερημένη εφηβεία στα παιδιά

Καθυστερημένη εφηβεία - καμία αύξηση σε κορίτσια μαστικού ηλικίας 13 ετών, ή την ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σε όρους που υπερβαίνουν το άνω όριο του προτύπου για την ηλικία των 2,5 τυπικές αποκλίσεις. Πώς να καθυστερήσει την εφηβεία και την εμμηναρχή δεν αφορά την 15,5-16 ετών στα κορίτσια ζωή, συλλαμβάνοντας την ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών για περισσότερο από 18 μήνες, η καθυστέρηση της εμμηναρχής για 5 χρόνια ή περισσότερο μετά την έγκαιρη έναρξη της ανάπτυξης των μαστικών αδένων. Πρέπει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση της σεξουαλικής εμβρυολογίας (ηβική και μασχαλιαία) δεν πρέπει να θεωρείται ένδειξη εφηβείας.

Κωδικός ICD-10

• E30.0 Καθυστέρηση στην εφηβεία.
• E30.9 Διαταραχή της εφηβείας, απροσδιόριστη.
• E45 Καθυστέρηση στην εφηβεία λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης-ενέργειας.
• E23.0 υποϋποφυσισμό (υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό, απομονωμένες ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης, σύνδρομο Kallmann, panhypopituitarism, υποφυσιακή καχεξία, υποφυσιακή ανεπάρκεια NOS).
• E23.1 Υποπτηριωτισμός φαρμάκων.
• E23.3 Δυσλειτουργία του υποθαλάμου, που δεν ταξινομείται αλλού.
• E89.3 Υποποτιστισμός που προκύπτει μετά από ιατρικές διαδικασίες.
• E89.4 Αποτυχία ωοθηκών που συμβαίνει μετά από ιατρικές διαδικασίες.
• N91.0 Πρωτοπαθής αμηνόρροια (παραβίαση της εμμήνου ρύσεως κατά την εφηβική περίοδο).
• E28.3 Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια (χαμηλό οιστρογόνο, σταθερό σύνδρομο ωοθηκών).
• Q50.0 Συγγενής απουσία ωοθηκών (εκτός από το σύνδρομο Turner).
• E34.5 Σύνδρομο γυναικείας ορχικής, σύνδρομο αντίστασης ανδρογόνου.
• Q56.0 Ερμαφροδίτις, που δεν ταξινομείται αλλού (ο σεξουαλικός αδένας που περιέχει τα συστατικά ιστού των ωοθηκών και των όρχεων, είναι ovotestis).
• Q87.1 Σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών, που εκδηλώνονται κυρίως από το νανισμό (σύνδρομο Russell).
• Q96 Σύνδρομο Turner και οι παραλλαγές του.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X με ανώμαλο σεξουαλικό χρωμόσωμα, με εξαίρεση το iso (Xq).
• Q96.3 Μωσαϊσμός 45.Χ / 46.ΧΧ ή ΧΥ.
• Q96.4 Μωσαϊσμός 45, Χ / άλλη κυτταρική γραμμή (α) με ανώμαλο σεξουαλικό χρωμόσωμα.
• Q96.8 Άλλες παραλλαγές του συνδρόμου Turner.
• Q97 Άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου και θηλυκό φαινότυπο, που δεν ταξινομούνται αλλού (συμπεριλαμβανομένης μιας γυναίκας με καρυότυπο 46.XY).
• Q99.0 Ψηφιδωτό (χίμαιρα) 46XX / 46XY, ο πραγματικός ερμαφρόδιτος.
• Q99.1 46HH-αλήθεια ερμαφρόδιτο (με γονάδων μπαρ, 46XY με γονάδες μπαρ, καθαρό γονάδων δυσγενεσίας - XY δυσγενεσία γονάδων).

Επιδημιολογία

Μεταξύ του λευκού πληθυσμού, περίπου το 2-3% των κοριτσιών στην ηλικία των 12 ετών και το 0,4% των κοριτσιών στην ηλικία των 13 ετών δεν έχουν σημάδια εφηβείας. Η κύρια αιτία της αργοπορημένης ήβης - γοναδική ανεπάρκεια (48,5%), τουλάχιστον πιθανό να έχουν υποθαλαμική ανεπάρκεια (29%), ενζυματική σύνθεση των ορμονών ελαττώματος (15%), ανεπάρκεια απομονωμένες πρόσθια υπόφυση (4%), όγκοι της υπόφυσης (0,5% ), εκ των οποίων το 85% είναι προλακτίνες. Η συχνότητα των δυσγενεσία γονάδων με καρυότυπο 46.XY (σύνδρομο Svayera) είναι 1 στις 100.000 γεννήσεις κοριτσιών.

Έλεγχος

Στο πλαίσιο της νεογνικής εξέτασης, ο ορισμός της σεξουαλικής χρωματίνης σε όλα τα νεογέννητα (εργαστηριακή επιβεβαίωση του φύλου του παιδιού). Η παρακολούθηση της δυναμικής της ανάπτυξης είναι απαραίτητη σε κορίτσια με σημάδια συγγενούς συνδρόμου για την έγκαιρη διόρθωση των ποσοστών εφηβείας.

Η θεραπεία της αργοπορημένης ήβης είναι αναγκαίο να καθοριστούν οι ετήσιες δυναμική αύξησης από τα κορίτσια, εφηβεία τους, οστική ηλικία, τα επίπεδα των γοναδοτροπινών (LH και FSH) και οιστραδιόλης στο φλεβικό αίμα.

Ταξινόμηση της καθυστερημένης εφηβείας

Επί του παρόντος, λαμβάνοντας υπόψη το επίπεδο βλάβης στο αναπαραγωγικό σύστημα, διακρίνονται τρεις μορφές καθυστέρησης στην εφηβεία.

Συνταγματική καθυστέρηση της ήβης μορφής εκφράζεται στην καθυστέρηση μεγαλύτερη μαστικούς αδένες και χωρίς εμμηναρχή σε σωματικώς υγιή κορίτσια ηλικίας 13 ετών ισοδυνάμου φυσική lag (μήκος και βάρος) και βιολογικές (οστική ηλικία) ανάπτυξη.

Υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό - καθυστερημένη εφηβεία λόγω της σημαντικής έλλειψης γοναδοτροπίνης απλασίας σύνθεση ορμονών ή υποπλασία λόγω βλάβης, κληρονομικές ή σποραδικές λειτουργική ανεπάρκεια του υποθαλάμου και της υπόφυσης.

Hypergonadotrophic υπογοναδισμός - καθυστερημένη εφηβεία λόγω συγγενούς ή επίκτητης έλλειψη της έκκρισης των αδένων ορμονών του φύλου. Οι συγγενείς μορφές αντιπροσωπεύουν τη δυσγένεση ή την αγενέση των ωοθηκών ή των όρχεων. Υπάρχουν δύο μορφές των ωοθηκών dysgenesis: τυπικό - Το σύνδρομο Turner (στη χώρα μας, το σύνδρομο Shereshevscky-Turner), και ένα «καθαρό», όταν ο καρυότυπος 46.HH? και τρεις μορφές των όρχεων δυσγενεσίας: χαρακτηριστική (45.XO / 46.XY), «καθαρό» (ΧΥ δυσγενεσία γονάδων) και μικτά ή ασύμμετρη. Σε μια τυπική μορφή, οι ασθενείς παρατηρούν πολλαπλά στίγματα της εμβρυογένεσης, χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Turner. Η "καθαρή μορφή" χαρακτηρίζεται από γοναδούς τύπου κορδέλας, ελλείψει σωματικών ανωμαλιών ανάπτυξης. Μικτή μορφή εσωτερικά χαρακτηριστικά των γονάδων ασυμμετρίας (αδιαφοροποίητα κλώνος από τη μία πλευρά και των όρχεων του όγκου ή - απέναντι? Αριθ γονάδων αφενός και ο όγκος, ή ένα όρχεων κορδόνι - απέναντι). Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια στην ξένη βιβλιογραφία είναι ολοένα και πιο κοινή διαίρεση XY-γονάδων (εκτός για το σύνδρομο Turner) για να ολοκληρωθεί και ελλιπή μορφή (πλήρη και μερική δυσγενεσία γονάδων). Μια τέτοια προσέγγιση τονίζει το γεγονός ότι όλοι οι τύποι των γονάδων αδένων φύλου είναι οι διάφορες συνδέσεις της παθογενετικό μηχανισμό των διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Έτσι, αυτή η παθολογία θεωρείται ως μια ασθένεια, δηλαδή, διάφορες παραλλαγές της 46, XU-γοναδικής δυσγενεσίας.

Αιτίες και παθογένεια καθυστερημένης εφηβείας

Συντακτική μορφή

Η συνταγματική καθυστέρηση της εφηβείας, κατά κανόνα, είναι κληρονομική. Ο σχηματισμός αυτού του συνδρόμου προκαλείται από αιτιολογικούς παράγοντες οι οποίοι οδηγούν σε καθυστερημένη ενεργοποίηση της λειτουργίας υποθαλάμου-υπόφυσης και καταστολή της έκκρισης ώσης του υποθαλαμικού GnRH). Οι παθογενετικοί μηχανισμοί των αποτελεσμάτων τους παραμένουν ασαφείς. Πολυάριθμες μελέτες είναι αφιερωμένες έλεγχο μονοαμίνη της λειτουργίας υποθαλάμου-υπόφυσης σε παιδιά με καθυστερημένη εφηβεία. Εντοπίστηκε μια γενική τάση στη μεταβολή του επιπέδου κατεχολαμίνης: τη μείωση των επιπέδων της νορεπινεφρίνης και επινεφρίνης, και αύξηση της συγκέντρωσης της σεροτονίνης. Ένας άλλος λόγος για την υποτιθέμενη εφηβεία καθυστέρηση - λειτουργική υπερπρολακτιναιμία, η οποία μπορεί να συνδέεται με μια μείωση της ντοπαμινεργικής τόνου, η οποία οδηγεί σε μείωση της έκκρισης των γοναδοτροπινών δύο παλμών και αυξητική ορμόνη.

Καθυστέρηση στην εφηβεία στον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό (κεντρική γένεση)

Η καθυστέρηση στην εφηβεία με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό βασίζεται σε ανεπάρκεια έκκρισης ορμόνης γοναδοτροπίνης ως αποτέλεσμα συγγενούς ή επίκτητης διαταραχής του ΚΝΣ.

Αιτίες και παθογένεια καθυστερημένης εφηβείας

Συμπτώματα καθυστερημένης εφηβείας

Τα κύρια σημάδια της καθυστερημένης εφηβείας στα κορίτσια στο πλαίσιο της υπολειτουργίας των κεντρικών τμημάτων του κανονισμού για το αναπαραγωγικό σύστημα (κεντρική μορφή της καθυστέρησης της εφηβείας):

• απουσία ή υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην ηλικία 13-14 ετών,
• απουσία εμμηνόρροιας σε ηλικία 15-16 ετών.
• υποπλασία των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε συνδυασμό με επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Ο συνδυασμός αυτών των χαρακτηριστικών με υποοιστρογονισμό προφέρεται έλλειμμα στο σωματικό βάρος, μειωμένη όραση, διαταραχή της θερμορύθμισης ή παρατεταμένη πονοκεφάλους άλλες εκδηλώσεις των νευρολογικών διαταραχών μπορεί να υποδεικνύει παραβίαση των κεντρικών μηχανισμών ρύθμισης.

Συμπτώματα καθυστερημένης εφηβείας

Διάγνωση της καθυστέρησης στην εφηβεία

Ανακαλύψτε την παρουσία στίγματα κληρονομική και συγγενή σύνδρομα και τα χαρακτηριστικά της εφηβείας και οι δύο γονείς και άμεση οικογένεια (Ι και ΙΙ βαθμού συγγένειας). Το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να συλλέγεται κατά τη διάρκεια της συνομιλίας με τους συγγενείς του ασθενούς, κυρίως με τη μητέρα. Αξιολογήστε τα χαρακτηριστικά της ενδομήτριας ανάπτυξης, την περίοδο του νεογέννητου, τον ρυθμό ανάπτυξης και την ψυχοσωματική ανάπτυξη. να μάθουν τις συνθήκες διαβίωσης και τα χαρακτηριστικά της διατροφής του κοριτσιού από τη στιγμή της γέννησης, τα δεδομένα για σωματικά, ψυχολογικά και συναισθηματικά φορτία. να προσδιοριστεί η ηλικία και η φύση των πράξεων, η πορεία και η θεραπεία των ασθενειών που μεταφέρονται κατά τη διάρκεια των ετών ζωής. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στις πληροφορίες σχετικά με την παρουσία στειρότητας και ενδοκρινικών ασθενειών σε συγγενείς. καθώς και λοιμώδη και σωματικές ασθένειες στο παιδί κατά το πρώτο έτος της ζωής, διαταραχές του ΚΝΣ, τραυματικές βλάβες του εγκεφάλου, καθώς και η παρουσία των κοριτσιών αυξάνει αυτές τις συνθήκες και ασθένειες σημαντικά την πιθανότητα κακής πρόγνωσης αποκατάσταση της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Τα περισσότερα κορίτσια με οικογενή μορφή της καθυστερημένης εφηβείας σήμα στην ιστορία μετά την εμμηναρχή στη μητέρα και άλλων στενός συγγενής και καθυστερημένη και αργή ανάπτυξη των μαλλιών ή τη σεξουαλική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πατέρες. Σε ασθενείς με σύνδρομο Callman, πρέπει να αποσαφηνιστεί η παρουσία συγγενών με μειωμένη αίσθηση οσμής ή πλήρη ανοσμία.

Διάγνωση της καθυστέρησης στην εφηβεία

Θεραπεία της καθυστερημένης εφηβείας

• Πρόληψη της κακοήθειας των δυσγενετικών γονάδων που βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα.
• Διέγερση της αύξησης της εβραϊκής ανάπτυξης σε ασθενείς με επιβράδυνση της ανάπτυξης.
• Αναπλήρωση της ανεπάρκειας των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών.
• Διέγερση και διατήρηση της ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών για τον σχηματισμό μιας γυναικείας μορφής.
• Ενεργοποίηση των διαδικασιών οστεοσύνθεσης.
• Πρόληψη πιθανών οξειών και χρόνιων ψυχολογικών και κοινωνικών προβλημάτων.
• Πρόληψη της υπογονιμότητας και προετοιμασία για αναπαραγωγή μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης του ωαρίου και της εμβρυομεταφοράς του δότη.

Θεραπεία της καθυστερημένης εφηβείας

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της γονιμότητας σε ασθενείς με συνταγματική μορφή καθυστερημένης εφηβείας είναι ευνοϊκή.

Σε υπογοναδοτροπική υπογοναδισμό, και αναποτελεσματική θεραπεία που αποτελείται από μεμονωμένα επιλεγμένα antihomotoxical φάρμακα ή φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του ΚΝΣ, η γονιμότητα μπορεί να αποκατασταθεί προσωρινά από την εξωγενή χορήγηση αναλόγων της LH και FSH (όταν δευτερογενή υπογοναδισμό) και αναλόγων GnRH σε λειτουργία tsirhoralnom (τριτοταγή υπογοναδισμός).

Πρόληψη

Τα στοιχεία που επιβεβαιώνουν την ύπαρξη των αναπτυγμένων μέτρων για την πρόληψη της καθυστέρησης της εφηβείας στα κορίτσια απουσιάζουν. Όταν οι κεντρικές μορφές της νόσου οφείλονται σε διατροφική ανεπάρκεια ή σε ανεπαρκή σωματική άσκηση, συνιστάται η παρακολούθηση του καθεστώτος εργασίας και ανάπαυσης στο πλαίσιο της ορθολογικής διατροφής πριν από την έναρξη της εφηβείας. Σε οικογένειες με συνταγματικές μορφές καθυστερημένης εφηβείας, είναι απαραίτητο να παρατηρείται από την παιδική ηλικία ο ενδοκρινολόγος και ο γυναικολόγος. Με τη δυσγενεσία των γονάδων και των όρχεων, η πρόληψη δεν υπάρχει.

[1], [2], [3], [4], [5]