Διάγνωση της καθυστέρησης στην εφηβεία

Ανακαλύψτε την παρουσία στίγματα κληρονομική και συγγενή σύνδρομα και τα χαρακτηριστικά της εφηβείας και οι δύο γονείς και άμεση οικογένεια (Ι και ΙΙ βαθμού συγγένειας). Το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να συλλέγεται κατά τη διάρκεια της συνομιλίας με τους συγγενείς του ασθενούς, κυρίως με τη μητέρα. Αξιολογήστε τα χαρακτηριστικά της ενδομήτριας ανάπτυξης, την περίοδο του νεογέννητου, τον ρυθμό ανάπτυξης και την ψυχοσωματική ανάπτυξη. να μάθουν τις συνθήκες διαβίωσης και τα χαρακτηριστικά της διατροφής του κοριτσιού από τη στιγμή της γέννησης, τα δεδομένα για σωματικά, ψυχολογικά και συναισθηματικά φορτία. να προσδιοριστεί η ηλικία και η φύση των πράξεων, η πορεία και η θεραπεία των ασθενειών που μεταφέρονται κατά τη διάρκεια των ετών ζωής. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στις πληροφορίες σχετικά με την παρουσία στειρότητας και ενδοκρινικών ασθενειών σε συγγενείς. καθώς και λοιμώδη και σωματικές ασθένειες στο παιδί κατά το πρώτο έτος της ζωής, διαταραχές του ΚΝΣ, τραυματικές βλάβες του εγκεφάλου, καθώς και η παρουσία των κοριτσιών αυξάνει αυτές τις συνθήκες και ασθένειες σημαντικά την πιθανότητα κακής πρόγνωσης αποκατάσταση της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Τα περισσότερα κορίτσια με οικογενή μορφή της καθυστερημένης εφηβείας σήμα στην ιστορία μετά την εμμηναρχή στη μητέρα και άλλων στενός συγγενής και καθυστερημένη και αργή ανάπτυξη των μαλλιών ή τη σεξουαλική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πατέρες. Σε ασθενείς με σύνδρομο Callman, πρέπει να αποσαφηνιστεί η παρουσία συγγενών με μειωμένη αίσθηση οσμής ή πλήρη ανοσμία.

Η μητέρα των κοριτσιών με γονάδων αδένες σεξ συχνά επισημαίνουν την επίδραση πάνω τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιβλαβείς χημικές ουσίες και φυσικούς παράγοντες, η υψηλή ή η συχνή έκθεση σε ακτινοβολία (ακτίνες Χ, με φούρνο μικροκυμάτων, λέιζερ και υπερήχων ακτινοβολία), μεταβολικές και ορμονικές διαταραχές, δηλητηρίαση στο φόντο της υποδοχής εμβρυοτοξικής ναρκωτικών και οι ναρκωτικές ουσίες, μεταδίδουν οξείες μολυσματικές ασθένειες, ιδιαίτερα ιική φύση.

Μέχρι την εφηβεία, η ανάπτυξη ενός παιδιού με XY-δυσγενεσία των γονάδων δεν διαφέρει από τους συνομηλίκους. Στην εφηβεία, παρά την έγκαιρη σεξουαλική εμβρυολογία, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων απουσιάζει, δεν υπάρχει εμμηνόρροια.

Φυσική εξέταση

Περιλαμβάνει γενική εξέταση, μέτρηση ύψους και σωματικού βάρους. Ταυτόχρονα καταγράφονται τα χαρακτηριστικά της κατανομής και ο βαθμός ανάπτυξης του υποδόριου λιπώδους ιστού, το ύψος και το σωματικό βάρος συγκρίνονται με τα περιφερειακά πρότυπα ηλικίας. σημάδια σημείων κληρονομικών συνδρόμων, ουλές μετά τις μεταφερθείσες επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου.

Στάδιο της εφηβείας τα κορίτσια αξιολογούνται λαμβάνοντας υπόψη το βαθμό ανάπτυξης των μαστικών αδένων και σεξουαλικής (ηβική) κατανομή των μαλλιών (κριτήρια Tanner το 1969 με την τρέχουσα τροποποιήσεις).

Κατά την εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, μαζί με την γραμμή των μαλλιών ηβική αξιολογήσει το σχήμα και το μέγεθος της κλειτορίδας, μεγάλα και μικρά χείλη του αιδοίου, τα δομικά χαρακτηριστικά του παρθενικού υμένα και του ακουστικού πόρου. Δώστε προσοχή στο χρώμα του δέρματος των χειλέων, το χρώμα της βλεννώδους μεμβράνης του προθαλάμου, τη φύση της απαλλαγής από το γεννητικό σύστημα. Επιθεώρηση των κολπικών τοιχωμάτων και ο τράχηλος (Κολποσκόπηση) θα πρέπει να διεξάγεται με τη χρήση ειδικών σωλήνων ή παιδιά διαφορετικών μεγεθών με ένα φωτισμό καθρέφτη. Για να μειωθεί η πιθανότητα διαγνωστική έρευνα rektoabdominalnoe σφάλματος θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μετά τον καθαρισμό κλύσμα την ημέρα πριν από την επιθεώρηση.

Εργαστηριακή έρευνα

Προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών στο αίμα.

• Τον καθορισμό του επιπέδου της FSH, LH, οιστραδιόλη, και θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (καθώς και οι ενδείξεις -. Τεστοστερόνη κορτιζόλη, 17-υδροξυπρογεστερόνη, πρεγνενολόνη, προγεστερόνη, σωματοτροπίνη, προλακτίνη, TSH, ελεύθερη θυροξίνη αντισώματα προς θυρεοειδούς υπεροξειδάσης) επιτρέπει να καθορίζετε ορμονικές διαταραχές υποκείμενων καθυστέρηση της εφηβείας. Όταν συνταγματική καθυστέρηση της ήβης, υπογοναδισμό υπογοναδοτροπικό, και παρατηρούμενη μείωση στην συγκέντρωση των LH και FSH. Στην πρωτογενή βλάβη των γονάδων σε κορίτσια ηλικίας 11-12 ετών, το επίπεδο των γοναδοτροπινών πολλές φορές το ανώτερο φυσιολογικό όριο για τις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας. Σε όλους τους ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία επίπεδα οιστραδιόλης αντιστοιχούν τιμές dopubertatnogo (λιγότερο από 60 pmol / L). Το περιεχόμενο της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης σε κορίτσια με υπογοναδισμό υπεργοναδοτροπικό ίδιας ηλικίας, με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, συμπεριλαμβανομένων των λειτουργικών, είναι κάτω από τον κανόνα ηλικίας.

• Δοκιμή με αγωνιστές (ανάλογα) GnRH (σε ασθενείς με οστική ηλικία μικρότερη των 11 ετών δεν είναι κατατοπιστική). Η μελέτη διεξάγεται το πρωί μετά από πλήρη ύπνο. Δεδομένου ότι η έκκριση των γοναδοτροπινών έχει μια παλμική χαρακτήρα, οι αρχικές τιμές των LH και FSH πρέπει να προσδιορίζεται δύο φορές - 15 λεπτά και αμέσως πριν από τη χορήγηση της GnRH. Η βασική συγκέντρωση υπολογίζεται ως ο αριθμητικός μέσος όρος των δύο μετρήσεων. Η παρασκευή για καθημερινή χρήση, το οποίο περιλαμβάνει ένα ανάλογο GnRH, χορηγείται μία φορά ταχέως ενδοφλεβίως σε δόση 25-50 mg / m ² (τυπικά 100 g) με τη φλεβική δειγματοληψία αίματος στη βασική γραμμή, 30, 45, 60 και 90 λεπτά. Συγκρίνετε το επίπεδο γραμμής αναφοράς των γοναδοτροπινών με οποιεσδήποτε τρεις από τις υψηλότερες διεγερμένες τιμές. Μεγιστοποίηση του επιπέδου της LH προσδιορίζεται, συνήθως, 30 λεπτά μετά τη χορήγηση, FSH - μετά 60-90 λεπτά. Ενίσχυση των γοναδοτροπινών (πανομοιότυπο με LH και FSH) σε τιμές μεγαλύτερες από 5 IU / L υποδεικνύει ένα επαρκές απόθεμα και τη λειτουργικότητα σε ασθενείς με υπόφυσης λειτουργική ανωριμότητα και ασθένειες του υποθαλάμου. Για να αυξήσετε το επίπεδο της FSH και 10 IU / L ή περισσότερο, και η κυριαρχία του πάνω από το επίπεδο του PH μπορεί να αναφερθεί σύντομα εμμηναρχή (ετήσια έρευνα). Αντιστρόφως, ο επιπολασμός διεγερμένα επίπεδα LH επί του περιεχομένου της FSH είναι ένα συχνό σύμπτωμα της μερικής ελαττωμάτων της ενζυματικής σύνθεσης των στεροειδών του φύλου σε ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία. Απουσία ηχεία ή μια μικρή αύξηση στο επίπεδο της διεγερμένης από την γοναδοτροπίνη (τιμές εφηβικής κάτω από 5 IU / L) δείχνουν μειωμένες δυνατότητες υπόφυσης αποθεματικό σε ασθενείς με συγγενή υποϋποφυσισμό ή οργανικής φύσης. Μια αρνητική δοκιμασία δεν επιτρέπει να διαφοροποιήσει την παθολογία του υποθαλάμου και της υπόφυσης. Υπεραντιδραστικότητα (30-φορές ή περισσότερο) αύξηση των επιπέδων της LH σε απόκριση προς τη χορήγηση της GnRH φτωχή πρόγνωση υποδηλώνει μείωση των μη-ορμονική θεραπεία των κοριτσιών με καθυστερημένη εφηβεία. Ταυτόχρονα υπερέκκριση των γοναδοτροπινών για χορήγηση του αγωνιστή (αναλογικό) GnRH (αυξημένα επίπεδα LH και FSH και 50 ΐυ / L ή περισσότερο), συμπεριλαμβανομένων των ασθενών με αρχικά dopubertatnogo επίπεδο γοναδοτροπίνες χαρακτηριστικό της αργοπορημένης ήβης λόγω συγγενούς ή επίκτητης ανεπάρκειας ωοθήκες.
• Εκτίμηση του επιπέδου οιστραδιόλης στο φλεβικό αίμα μετά από 4 ώρες και 5-7 ημέρες μετά την εισαγωγή του αναλόγου GnRH. Μια σημαντική αύξηση της οιστραδιόλης παρατηρείται σε κορίτσια με λειτουργική επιβράδυνση της εφηβείας και συγγενή ελαττώματα στους υποδοχείς GnRH.
• Προσδιορισμός του επιπέδου της LH κάθε 20-30 λεπτά τη νύχτα ή της συνολικής ημερήσιας απέκκρισης των ούρων. Βελτίωση τη νύχτα της έκκρισης LH σε ασθενείς με γοναδοτροπίνες που περιέχει ορό σε επίπεδο dopubertatnogo για τη διάγνωση της συνταγματικής επιλογή VSL, και καμία διαφορά μεταξύ ημέρας και νύχτας LH επίπεδο - υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.
• Η κυτταρογενετική μελέτη (προσδιορισμός καρυότυπου) διεξάγεται για την έγκαιρη ανίχνευση του χρωμοσώματος Υ ή των θραυσμάτων του σε ασθενείς με υπεργωνοτροπτροπική καθυστέρηση στην εφηβεία. Σε μια μοριακή γενετική μελέτη, μεταλλάξεις στο γονίδιο SRY βρίσκονται σε περίπου 20% των ασθενών.
• Προσδιορισμός αυτοαντισωμάτων στα ωοθηκικά αντιγόνα σε περίπτωση υποψίας αυτοάνοσης φύσης της ωοθηκικής ανεπάρκειας.

Εργαλεία με όργανα

• Sonography των πυελικών οργάνων σε κορίτσια με λειτουργικά καθυστερημένη εφηβεία παρέχει ένα μέτρο της μήτρας και των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού της αύξησης της διαμέτρου των κοιλιακών ωοθυλακίων σε απόκριση στη δοκιμή με αγωνιστές GnRH. Όταν η συνταγματική μορφή της καθυστερημένης μήτρας εφηβεία και γονάδες και ορατά, έχουν dopubertatnogo μέγεθος, η πλειοψηφία των ασθενών στα ωοθυλάκια είναι αποφασισμένη άτομο. Σε υπογοναδοτροπική υπογοναδισμό, οι ωοθήκες και η μήτρα είναι υπανάπτυκτες απότομα, ενώ υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμός αντί ωοθήκες ή όρχεις έκθεμα ζώνες, στερούνται των ωοθυλακίων μεγέθους συσκευής προσθιοπίσθια μικρότερο από 1 cm (απουσία των όγκων στον γονάδων).
• Ηχογραφία του θυρεοειδούς και των εσωτερικών οργάνων (σύμφωνα με τις ενδείξεις) σε ασθενείς με χρόνιες σωματικές και ενδοκρινικές παθήσεις.
• Ηχογραφία των μαστικών αδένων. Η εικόνα αντιστοιχεί στην περίοδο σχετικής ηρεμίας που χαρακτηρίζει τα κορίτσια της προ-επιθετικής ηλικίας.
• Ακτινογραφία του αριστερού καρπού και του καρπού για να προσδιοριστεί η ηλικία των οστών και η πρόβλεψη ανάπτυξης. Με μια συνταγματική καθυστέρηση στην εφηβεία, η ηλικία των οστών, η ανάπτυξη και η εφηβεία αντιστοιχούν μεταξύ τους. Όταν απομονωθεί γοναδοτρόπες ή καθυστερημένη εφηβεία γοναδική οστική ηλικία υστερεί σημαντικά έναντι του ημερολογιακού χωρίς να υπερβαίνει 11,5 έως 12 ετών κατά τη στιγμή της ολοκλήρωσης της φυσιολογικής ήβης.
• MRI του εγκεφάλου επιτρέπει να διευκρινιστεί η κατάσταση της περιοχής υποθαλάμου-υπόφυσης με υπογοναδοτροπική μορφή καθυστερημένη εφηβεία. Σάρωση περιοχή υπόφυση και τον υποθάλαμο μικρού βήματος, συμπεριλαμβανομένων διευρυμένη αγγείωσης αντίθεσης επιτρέπει την ανίχνευση της διαμέτρου του όγκου μεγαλύτερου από 5 mm, συγγενείς και επίκτητες υποπλασία ή απλασία της υπόφυσης και υποθαλάμου, ανωμαλίες των αγγείων του εγκεφάλου, εκτοπία neurohypophysis, απουσία ή σημειώνονται υποπλασία του οσφρητικού βολβού σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann.
• Ακτινογραφία του κρανίου - ενημερωτικό όγκους αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσης της ephippium υποθαλάμου-υπόφυσης περιοχή παραμόρφωσης (διαστολής εισόδου, καταστροφή του πίσω, αυξάνοντας το μέγεθος, την παραμόρφωση και λέπτυνση των τοιχωμάτων και τον πυθμένα διαδρομή).
• Η πυκνομετρία (απορρόφηση ακτίνων Χ) παρουσιάζεται σε όλα τα κορίτσια με καθυστέρηση στην εφηβεία με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση ανεπάρκειας οστικής πυκνότητας.
• Οφθαλμοσκόπηση έχει διαγνωστική αξία για τη διάγνωση ενός συγκεκριμένου αμφιβληστροειδίτιδα χρωστικού σε ασθενείς με σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl, ελαττωμάτων της όρασης χρώματος και coloboma αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann, αμφιβληστροειδοπάθεια σε ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία στο σακχαρώδη διαβήτη, χρόνια ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, και ο ορισμός των πεδίων του άποψη - να αξιολογηθεί ο βαθμός της βλάβης στους όγκους εγκεφάλου του οπτικού χιάσματος.
• Δοκιμή ακοής για υποψία απομονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπίνης ή σύνδρομο Turner με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις.
• Εξέταση της αίσθησης της όσφρησης από την υποψία του συνδρόμου Callman σε ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.

Διαφορική διάγνωση

Συντακτική μορφή του ZPS

Οι γονείς των κοριτσιών με καθυστέρηση στην εφηβεία έχουν παρόμοια ποσοστά εφηβείας και ανάπτυξης (δύο φορές συχνότερα με τη μητέρα). Σε ασθενείς, παρατηρείται υστέρηση ανάπτυξης και σωματικού βάρους από 3 έως 6 μήνες ζωής, γεγονός που οδηγεί σε μέτρια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη στην ηλικία των 2-3 ετών. Την εποχή της έρευνας, η αύξηση των κοριτσιών αντιστοιχεί, κατά κανόνα, σε δείκτες υγιούς κοριτσιού των 3-25 εκατοστών. Δυνατόν να μειωθεί η αναλογία των άνω και κάτω μέρη του σώματος που οφείλεται σε ένα μεγαλύτερο κατώτερο άκρο κατά τη διάρκεια της αργής επιφύσεις οστεοποίηση ανάπτυξη των μακρών οστών. Ο ρυθμός γραμμικής ανάπτυξης με αυτή τη μορφή καθυστέρησης στην εφηβεία δεν είναι μικρότερος από 3,7 cm / g. Η εφηβική αύξηση της ανάπτυξης είναι λιγότερο έντονη και εμφανίζεται σε ηλικία 14 έως 18 ετών. το σωματικό βάρος των ασθενών πληρούν τις προδιαγραφές της ηλικίας, αλλά το ποσοστό αυτό είναι ακόμα παιδική εις βάρος των αδυνάτων συσσώρευσης του υποδόριου λίπους στους μηρούς και τους γλουτούς. Η βιολογική ηλικία είναι πίσω σε 1,6-4 χρονολογική Η απουσία των σωματικών ανωμαλιών, η ανάπτυξη όλων των οργάνων και των συστημάτων πίσω για να ισούται με τον αριθμό των ετών (καθυστέρηση). Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της συστατικής μορφής καθυστερημένη εφηβεία - ταιριάζουν σωματική (ανάπτυξη) και της σεξουαλικής (μαστού και ηβική ανάπτυξη των μαλλιών) πριν ωρίμανση βιολογικής ωριμότητας (οστική ηλικία) και την ίδια υστέρηση Αυτές οι παράμετροι σε ένα ημερολόγιο ηλικία. Γυναικολογική εξέταση καθόρισαν την ανεπαρκή ανάπτυξη των μεγάλων και των μικρών χειλέων, το λεπτό βλεννογόνο του αιδοίου, του κόλπου και του τραχήλου, υποπλασία της μήτρας.

Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

• Τα κλινικά σημάδια της σημαντικής εφηβείας καθυστέρησης σε συνδυασμό με τα σημάδια των χρωμοσωμικών διαταραχών, νευρολογικά συμπτώματα (για χύδην, μετα-τραυματική και μετα-φλεγμονωδών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος), χαρακτηριστικές μεταβολές στη νοητική κατάσταση (ανορεξία και βουλιμία), ειδικά συμπτώματα των ενδοκρινικών και σοβαρές χρόνιες σωματικές ασθένειες.
• Σε κορίτσια με σύνδρομο Kallmann, η σωματική ανάπτυξη δεν διαφέρει από τα περιφερειακά πρότυπα ηλικίας. Η καθυστέρηση στην εφηβεία έχει έντονο χαρακτήρα. Το συχνότερο σημείο του συνδρόμου είναι η ανόσμια ή η υποσμία. Υπάρχουν απώλεια ακοής, εγκεφαλική αταξία, νυσταγμός, επιληψία και δυσπλασίες (λαγόχειλο ή λυκόστομα, μη ζευγαρωμένα άνω γνάθου κοπτήρα, απλασία ή υποπλασία βολβού του οπτικού νεύρου και των νεφρών, συντομεύοντας οστά μετακαρπίου).
• Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi στην πρώιμη παιδική ηλικία εμφάνισης αυτών των συμπτωμάτων, όπως τα βρέφη μυϊκή υποτονία, επιθέσεις λήθαργο, υπερφαγία, νανισμό, μειώνοντας το μέγεθος των χεριών και των ποδιών, καθώς και μείωση των δακτύλων, η βουλιμία και η νοσηρή παχυσαρκία, ήπια νοητική υστέρηση, εξέφρασε πείσμα και την μονοτονία. Τα κορίτσια έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου (αμυγδαλωτά στενή-που τα μάτια, ένα στενό πρόσωπο, ένα τριγωνικό στόμα).
• Όταν το σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl πιο σημαντικό χαρακτηριστικό, εκτός από νανισμό και στις αρχές της παχυσαρκίας είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και coloboma του αμφιβληστροειδούς. Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων σημειωθεί νεογνά σπαστική παραπληγία, πολυδακτυλία, νεφρική κυστική δυσπλασία, διανοητική καθυστέρηση, ο διαβήτης.
• Τα κορίτσια με το σύνδρομο της σημείωσης του Russell εξέφρασε την καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης (νανισμός) και η έλλειψη της εφηβείας, σκελετικών ασυμμετρία, συμπεριλαμβανομένων των οστών του προσώπου του κρανίου, ένα χαρακτηριστικό τριγωνικό πρόσωπο λόγω της υπανάπτυξη της κάτω σιαγόνας (gipognatii) και σκούρες κηλίδες στο καφέ χρώματος του δέρματος του κορμού.
• Σύνδρομο Henda-Shyullera-Christian προκαλείται από πολλαπλές ιστιοκύτταρα εκτοπία και τον πολλαπλασιασμό στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένου του υποθαλάμου και μίσχων και οπίσθιο λοβό της υπόφυσης, δέρματος, τα εσωτερικά όργανα και τα οστά, και αποτελείται από την ανάπτυξη καθυστερημένων και καθυστερημένη εφηβεία, άποιο διαβήτη και συμπτώματα μπορεί να αναχθεί σε αρμόδια όργανα και τους ιστούς. Όταν εξόφθαλμο διείσδυση παρατηρείται τροχιά, τα οστά της γνάθου - απώλεια δοντιών, η χρονική και μαστοειδούς οστά - Χρόνια μέση ωτίτιδα και η απώλεια ακοής, τα οστά των άκρων και των πλευρών - ηωσινοφιλική κοκκίωμα και σπασμένα κόκκαλα, τα εσωτερικά όργανα επισημάνετε πολλά συμπτώματα των όγκων.
• Η παρουσία του γονιδίου του υποδοχέα συγγενούς μετάλλαξη GnRH μπορεί να υποτεθεί σε κορίτσια που δεν έχουν άλλες αιτίες καθυστερημένη εφηβεία, αλλά μια έρευνα η οποία αποκάλυψε έντονη εκδηλώσεις της ανεπάρκειας των επιρροών οιστρογόνων. κανονικό ή μετρίως μειωμένα επίπεδα LH και FSH (τυπικά λιγότερο από 5 IU / L), όταν η περιεκτικότητα των άλλων ορμονών υπόφυσης στο φυσιολογικό εύρος και η απουσία ανωμαλιών.
• Σε αντίθεση με τη συνταγματική καθυστέρηση της εφηβείας, τα σημάδια του υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού δεν εξαφανίζονται με την ηλικία.

Υπεργοκανδοτροπίνη υπογοναδισμός

• σύνδρομο Turner και οι παραλλαγές του πιο φορτωμένο παθολογικών σημάδια των ασθενών με το λεγόμενο τυπική μορφή της δυσγενεσία γονάδων έχοντας δομικές ανωμαλίες μόνο το Χ χρωμόσωμα (μονοσωμία Χ), ιδιαίτερα μικρό βραχίονα του. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά αυτά έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και του λεμφικού οιδήματος των χεριών και των ποδιών (σύνδρομο Bonnevie-Ullriha). Οι ρυθμοί ανάπτυξης της έως και 3 χρόνια σχετικά σταθερή και ελαφρώς διαφορετικό από τον κανόνα, αλλά η ηλικία των οστών σε ασθενείς ηλικίας 3 χρόνια πίσω για 1 χρόνο. Στο μέλλον, η επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης εξελίσσεται και η οστική ηλικία καθυστερεί. Εφηβεία εκτόξευση αύξησης μετατοπίζεται σε 15-16 χρόνια και όχι μεγαλύτερη από 3 cm Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Turner: ένα δυσανάλογα μεγάλη ασπίδα σε σχήμα στήθος με αραιότερη θηλές υπανάπτυκτες μαστικούς αδένες ;. απόκλιση βαλγού των αρθρώσεων του αγκώνα και του γόνατος. πολλαπλά σημάδια ή λεύκη? υποπλασία των τερματικών φαλαγγών IV και V των δακτύλων και των νυχιών. σύντομη «λαιμό της Σφίγγας» με alar πτυχές του δέρματος τρέχει από το αυτί στο κορυφογραμμή ώμο ( «πτερύγιο» λαιμό)? την παραμόρφωση των ωαρίων και μια χαμηλή γραμμή ανάπτυξης τρίχας στον αυχένα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλάζουν ως αποτέλεσμα του στραβισμού, Μογγολοειδούς τομής του ματιού (epicanthus), πτώση του άνω βλεφάρου (βλεφαρόπτωση), παραμόρφωση των δοντιών, της κάτω γνάθου υποπλασία (μικρο- και retrognatiya) έχει μια γοτθική ουρανίσκο. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner συχνά αναφέρουν μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής, τύφλωση, γενετικές ανωμαλίες της καρδιάς, η αορτή (στένωση και στένωση) και όργανα του ουροποιητικού συστήματος (πέταλο των νεφρών, ουρητήρα θέση retrokavalnoe, διπλασιασμό τους, μονομερείς νεφρική απλασία). Επίσης, προσέξτε υποθυρεοειδισμός, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και ο διαβήτης. Όταν διαγράφονται οι περισσότερες μορφές του στίγματος δεν proyavlyaetsya.Odnako προσεκτική επιθεώρηση του ακόμα και την φυσιολογική ανάπτυξη των ασθενών μπορεί να ανιχνεύσει ένα ακανόνιστο σχήμα των αυτιών, Gothic ή υψηλή υπερώα, χαμηλή ανάπτυξη των μαλλιών στο λαιμό και υποπλασία των τερματικών φάλαγγες των IV και V των δακτύλων χεριών και των ποδιών. Η δομή των εσωτερικών και των εξωτερικών γυναικείων γεννητικών οργάνων, αλλά το μεγάλο και μικρό χείλη του αιδοίου, του κόλπου και της μήτρας δραματικά ανεκμετάλλευτο. Κατά την είσοδο στο μικρό όριο της λεκάνης καθορίζεται ανώριμα γονάδες όπως ehonegativnoe σκέλη. Περίπου το 25% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν αυθόρμητη εφηβεία και την εμμηναρχή, λόγω της διατήρησης του τη στιγμή της γέννησης ενός επαρκούς αριθμού ωαρίων. Κατά την εφηβεία, για την έμμηνο ρύση ασθενείς χαρακτηρίζονται από αιμορραγία της μήτρας.
• Η "καθαρή" μορφή της γεννητικής δυσγενέσεως εκδηλώνεται σε έντονο σεξουαλικό παιδαγωγισμό, απουσία ανωμαλιών στην ανάπτυξη μυϊκών, οστικών και άλλων συστημάτων. Συνήθως οι ασθενείς έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και θηλυκό φαινότυπο όπως με τον καρυότυπο 46.XX. Η ηλικία των οστών των ασθενών με «καθαρή» μορφή γοναδικής δυσγενεσίας υστερεί της ημερολογιακής ηλικίας, αλλά αυτή η υστέρηση είναι λιγότερο έντονη από ότι με το σύνδρομο Turner.
• 46, ΧΥ γονάδες δυσγενεσία πρέπει να διαφοροποιηθεί από την κεντρική μήτρα καθυστερημένη εφηβεία, γοναδική δυσγενεσία καθαρή μορφή με το θηλυκό σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου και άλλες μορφές δαπέδου XY-αναστροφής. Από τις κεντρικές μορφές των ασθενών καθυστερημένη εφηβεία με XY-δυσγενεσία χαρακτηρίζεται από μια υψηλή περιεκτικότητα σε ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης στο αίμα, μικρότερα γονάδες μέγεθος (σύμφωνα με τις ηχογραφικές μελέτες) και την απουσία των ωοθυλακίων μονάδας σε αυτά, ένα μεγάλο ανεκτέλεστο βιολογικής ηλικίας του ημερολογίου (για 3 χρόνια ή περισσότερο) απουσία παθολογίας του ΚΝΣ. Με τον όρο «καθαρή» δυσγενεσία γονάδων μορφή, δεν συνοδεύεται από αντιστροφή του φύλου, ασθενείς με γονάδων διαφορετικά XY-αρνητικών σεξουαλική χρωματίνης και την παρουσία των Υ-χρωμοσωμάτων στο καρυότυπο. Σε αυτούς τους ασθενείς, είναι δυνατή η εμβολοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Από ασθενείς με ψευδή αρσενικό ερμαφροδιτισμός στην οποία και γοναδική και ορμονικές σεξ αρσενικό ασθενή με παράγωγα XY-γονάδων διαφέρουν από την παρουσία του Müller, βρίσκεται disgenetichnyh γονάδες κοιλιακό gipergonadotropinemiey σε χαμηλά επίπεδα υποβάθρου της οιστραδιόλης και τεστοστερόνης.

Ενδείξεις για διαβούλευση με άλλους ειδικούς

Διαβούλευση με γενετιστή σε υπεργωνοτροπτροπική μορφή καθυστερημένης εφηβείας για γενεαλογικές και κυτταρογενετικές μελέτες.

Για τους ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν ενδοκρινολόγο για περαιτέρω διάγνωση, χαρακτηριστικά ροής και τη θεραπεία του διαβήτη, το σύνδρομο του Cushing, ασθένεια του θυρεοειδούς, την παχυσαρκία, καθώς και για την αποσαφήνιση των αιτίων των κοντό ανάστημα και μια απόφαση σχετικά με τη δυνατότητα της θεραπείας με ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη.

Για τους ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, ένας νευροχειρουργός δίνει συμβουλές για να επιλύσει το ζήτημα της χειρουργικής θεραπείας όταν ανιχνεύει ογκομετρικούς σχηματισμούς στον εγκέφαλο.

Διαβούλευση με στενούς παιδιατρικούς ειδικούς, λαμβάνοντας υπόψη τις συστηματικές ασθένειες που προκάλεσαν καθυστέρηση στην εφηβεία.

Διαβούλευση με ψυχοθεραπευτή για τη θεραπεία της νευρικής και ψυχογενούς ανορεξίας και της βουλιμίας.

Διαβούλευση με ψυχολόγο για τη βελτίωση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής των κοριτσιών με καθυστέρηση στην εφηβεία.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],