Συμπτώματα καθυστερημένης εφηβείας

Τα κύρια συμπτώματα της καθυστερημένης εφηβείας στα κορίτσια στο πλαίσιο της υπολειτουργίας των κεντρικών ρυθμιστικών τμημάτων του αναπαραγωγικού συστήματος (κεντρική μορφή καθυστερημένης εφηβείας):

• απουσία ή υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην ηλικία των 13-14 ετών.
• απουσία εμμήνου ρύσεως στην ηλικία των 15-16 ετών.
• υποπλασία των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε συνδυασμό με καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Ο συνδυασμός των αναφερόμενων σημείων υποοιστρογονισμού με έντονο έλλειμμα σωματικού βάρους, μειωμένη όραση, μειωμένη θερμορύθμιση, παρατεταμένους πονοκεφάλους ή άλλες εκδηλώσεις νευρολογικής παθολογίας μπορεί να υποδηλώνει παραβίαση των κεντρικών ρυθμιστικών μηχανισμών.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (δυσγενεσία των γονάδων) χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών. Οι ασθενείς έχουν γεροδεμένη σωματική διάπλαση και ανώμαλη στάση, δυσανάλογα μεγάλο στήθος σε σχήμα ασπίδας με ευρέως διατεταγμένες θηλές υποανάπτυκτων μαστικών αδένων, βλαισότητα στις αρθρώσεις του αγκώνα και του γόνατος, απλασία των φαλαγγών, πολλαπλά σημάδια ή λεύκη, υποπλασία της τέταρτης και πέμπτης φάλαγγας και των νυχιών. Συχνά συναντάται ένας κοντός "λαιμός σφίγγας" με πτυχές δέρματος σε σχήμα φτερού ("λαιμός χελιδονιού") που εκτείνεται από τα αυτιά έως την βραχιόνια απόφυση και μια χαμηλή γραμμή μαλλιών στον αυχένα. Χαρακτηρίζονται από αλλαγές στα οστά του κρανίου του προσώπου όπως "στόμα ψαριού", "προφίλ πουλιού" (λόγω μικρο- και οπισθογναθίας), παραμόρφωση των δοντιών. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλοιώνονται λόγω στραβισμού, επικάθου, πτώσης και παραμόρφωσης των αυτιών. Είναι πιθανές οι βλάβες στην ακοή, οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, τα αορτή και τα ουροποιητικά όργανα, καθώς και η ανάπτυξη υποθυρεοειδισμού, αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας και σακχαρώδη διαβήτη.

Σε σβησμένες μορφές, τα περισσότερα συγγενή στίγματα δεν προσδιορίζονται. Ωστόσο, ακόμη και με φυσιολογική ανάπτυξη ασθενών, είναι δυνατό να ανιχνευθεί ακανόνιστο σχήμα των αυτιών, υψηλή υπερώα, χαμηλή τριχοφυΐα στον αυχένα και υποπλασία των IV και V φαλάγγων των χεριών και των ποδιών.

Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν εμφανίζονται σε ασθενείς χωρίς λήψη οιστρογόνων φαρμάκων. Σε περίπτωση πλήρους απουσίας μαστικών αδένων, είναι δυνατή η αραιή τριχοφυΐα στην ηβική περιοχή και στις μασχάλες.

Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων είναι θηλυκή, αλλά τα μεγάλα και μικρά χείλη, ο κόλπος και η μήτρα είναι σοβαρά υπανάπτυκτα. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις του λεγόμενου συνδρόμου Shereshevsky-Turner για ασθενείς με τον καρυότυπο 45X/46XY, ο οποίος χαρακτηρίζεται από αρρενοποίηση, υπερτροφία της κλειτορίδας και τριχοφυΐα ανδρικού τύπου.

Σε ασθενείς με «καθαρή» μορφή δυσγενεσίας των γονάδων ή σύνδρομο Swyer με σοβαρό σεξουαλικό παιδαγωγισμό, δεν υπάρχουν σωματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Ο καρυότυπος των ασθενών είναι συχνότερα 46.XX ή 46.XY. Οι παρατηρούμενες οικογενείς περιπτώσεις «καθαρής» μορφής γοναδικής δυσγενεσίας απαιτούν μια πιο εμπεριστατωμένη ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου των ασθενών. Η χρωματίνη φύλου είναι μειωμένη στους περισσότερους ασθενείς, αλλά η περιεκτικότητά της είναι επίσης φυσιολογική (με καρυότυπο 46.XX). Οι ασθενείς με χρωμόσωμα Υ στον καρυότυπο έχουν μια σειρά από κλινικά και θεραπευτικά-διαγνωστικά χαρακτηριστικά. Εκτός από την καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη, οι ασθενείς με δομή εσωτερικών γεννητικών οργάνων θηλυκού τύπου και την τοποθέτηση δυσγενετικών γονάδων στην πυελική κοιλότητα μπορεί να έχουν αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογική τριχοφυΐα των γεννητικών οργάνων.

[ 1 ]