17α-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα

Η 17-υδροξυπρογεστερόνη είναι ένας πρόδρομος της κορτιζόλης, που έχει νατουρηρετικό αποτέλεσμα. Η ορμόνη παράγεται στα επινεφρίδια, τις ωοθήκες, τους όρχεις και τον πλακούντα. Ως αποτέλεσμα της υδροξυλίωσης της 17-υδροξυπρογεστερόνης μετατρέπεται σε κορτιζόλη.

Προσδιορισμός της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στη διάγνωση του συνδρόμου επινεφριδιο, η οποία συνοδεύεται από υπερπαραγωγή ορμονών από το φλοιό των επινεφριδίων των μία ομάδα και να μειώσει την έκκριση του άλλου. Στην καρδιά του αδρενογενετικού συνδρόμου βρίσκεται η κληρονομική ανεπάρκεια διαφόρων ενζύμων που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση των στεροειδών ορμονών. Υπάρχουν αρκετές μορφές επινεφριδιο σύνδρομο, οι κλινικές εκδηλώσεις των οποίων εξαρτάται από τη συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, 11β-υδροξυλάση, 3β-oksidegidrogenazy, Ρ ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-υδροξυλάση. Κοινή σε όλες τις μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου αποτελεί παραβίαση της σύνθεσης της κορτιζόλης, η οποία ρυθμίζει την έκκριση της ACTH σύμφωνα με την αρχή του μηχανισμού ανάδρασης.

Τιμές αναφοράς (κανονική) συγκέντρωσης 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό του αίματος

Ηλικία	17-GPG, nmol / l
Παιδιά, εφηβική ηλικία:
Αγόρια	0.1-2.7
Κορίτσια	0.1-2.5
Γυναίκες:
ωοθυλακική φάση	0.4-2.1
ωχρινική φάση	1,0-8,7
μετά την εμμηνόπαυση	<2.1

Η μείωση των επιπέδων της κορτιζόλης στο αίμα συμβάλλει στην αυξημένη απελευθέρωση του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης ACTH, η οποία οδηγεί σε μια υπερλειτουργία του επινεφριδίων, υπερπλασία και να αυξήσει την έκκριση του στεροειδούς προδρόμων, τα οποία συντίθενται από ανδρογόνα. Η αυξημένη συγκέντρωση στο αίμα των ανδρογόνων (σε αντίθεση με την κορτιζόλη) δεν μειώνει την απελευθέρωση της υπόφυσης ACTH. Ως αποτέλεσμα, μια υπερβολική ποσότητα 17-υδροξυπρογεστερόνης συσσωρεύεται στον φλοιό των επινεφριδίων, τόσο λόγω της ανεπαρκούς μετατροπής της σε κορτιζόλη όσο και λόγω του αυξημένου σχηματισμού.

Πιο συχνά (80-95% όλων των περιπτώσεων) παρουσιάζουν ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, απαραίτητη για τη μετατροπή της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεσοξυκορτιζόλη και στη συνέχεια στην κορτιζόλη. Κάθε τρίτος ασθενής με αυτόν τον τύπο ενζυμικού ελαττώματος παρατηρείται ομαλές παραβιάσεις της σύνθεσης κορτιζόλης και ανεπαρκής σύνθεση αλδοστερόνης. Κλινικά, αυτό εκφράζεται στην απώλεια του συνδρόμου αλάτων. Το σώμα δεν είναι σε θέση να διατηρήσει το νάτριο, με αποτέλεσμα την απώλεια του στα ούρα, την αφυδάτωση, την κατάρρευση. Ο θάνατος άρρωστων παιδιών εμφανίζεται συνήθως κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Κρίσιμο ρόλο στη διάγνωση επινεφριδιο σύνδρομο οφείλεται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης παίζουν ένα 17-υδροξυπρογεστερόνη, τεστοστερόνη και DHEA στο αίμα και του ουροποιητικού ούρων 17-KS, η οποία μπορεί να υπερβαίνει τον ρυθμό 5-10 φορές ή και περισσότερο. Η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα άνω των 24 nmol / l επιβεβαιώνει τη διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Εάν είναι 9-24 nmol / l, για τη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών και επινεφριδιο σύνδρομο δείχνει μία δοκιμή με ACTH. Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι στη μη κλασική μορφή της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης βασική συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα μπορεί να είναι μικρότερη από 9 nmol / l. Από αυτή την άποψη, σε υποψία επινεφριδιο σύνδρομο δοκιμή ACTH διέγερση διεξάγεται ακόμη και σε μια χαμηλή βασική συγκέντρωση των 17-υδροξυπρογεστερόνης. Κανονικά μετά από 60 λεπτά η συγκέντρωση των 17-υδροξυπρογεστερόνης φτάνει συνήθως 12 nmol / l, με την κλασική μορφή επινεφριδιο σύνδρομο υπερβαίνει τα 90 nmol / l, με μη-κλασική μορφή - 45 nmol / l. Σε ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου που κωδικοποιεί 21-υδροξυλάσης, συγκέντρωση 17-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα μετά από διέγερση των αυξήσεων ACTH έως 30 nmol / L.

Ένας από τους λόγους για την αύξηση του σχηματισμού της 17-υδροξυπρογεστερόνης μπορεί να είναι όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων. Μια αποτελεσματική μέθοδος διαφορικής διάγνωσης είναι μια δοκιμή με δεξαμεθαζόνη. Πριν από το δείγμα, λαμβάνεται αίμα από τον ασθενή για τον προσδιορισμό της 17-υδροξυπρογεστερόνης και συλλέγονται καθημερινά ούρα μια ημέρα πριν από το δείγμα για να προσδιοριστεί το 17-CS. Οι ενήλικες λαμβάνουν από του στόματος 2 mg δεξαμεθαζόνης κάθε 6 ώρες μετά τα γεύματα για 48 ώρες. Μετά το πέρας της λήψης δεξαμεθαζόνης, το αίμα επαναλαμβάνεται και τα ούρα συλλέγονται 24 ώρες. Στο adrenogenital σύνδρομο, το δείγμα είναι θετικό - η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα πέφτει απότομα και η απέκκριση του 17-CS με τα ούρα μειώνεται κατά περισσότερο από 50%. Σε όγκους (ανδροστερόμα, αρρενοβλαστώματα), το δείγμα είναι αρνητικό, η περιεκτικότητα σε ορμόνες δεν μειώνεται ή μειώνεται ελαφρώς.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]