Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ασθένεια Wilson-Konovalov
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η νόσος του Wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) - μια σπάνια κληρονομική ασθένεια κυρίως νεαρή ηλικία, η οποία οφείλεται σε παραβίαση της βιοσύνθεσης των σερουλοπλασμίνης και μεταφορά χαλκού, οδηγώντας σε αύξηση της περιεκτικότητας σε χαλκό σε ιστούς και όργανα, κυρίως στο ήπαρ και τον εγκέφαλο και χαρακτηρίζεται από την ηπατική κίρρωση, διμερείς μαλάκωμα και εκφύλιση βάσεως των πυρήνων του εγκεφάλου, εμφάνιση πρασινωπό-καφέ χρώση της περιφέρειας του κερατοειδούς (δακτυλίου Kaiser-Fleischer).
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Α.Ε. Kinnier Wilson το 1912 ως «ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, οι κύριες εκδηλώσεις γενικευμένων τρόμος, δυσαρθρία και δυσφαγία, μυϊκή ακαμψία και υπερτονικότητα, εξάντληση, σπασμωδικές συσπάσεις, συσπάσεις, αυξημένη συναισθηματικότητα. Ψυχιατρικά συμπτώματα μπορεί να είναι παροδικές και μοιάζουν με τα συμπτώματα της τοξικής ψύχωσης, αλλά δεν υπάρχουν τόσο σοβαρά και χρόνια, αυτά περιλαμβάνουν τη γενική μείωση της ψυχικής ορίζοντα, κάποια απόσπαση της προσοχής ή υπακοή χωρίς αυταπάτες ή παραισθήσεις. Δεν προχωρούν απαραιτήτως στον ίδιο βαθμό με τα νευρολογικά συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις ασθένειας, τα ψυχικά συμπτώματα είναι πολύ εύκολα ή απουσιάζουν "(Wilson, 1912). Αν και Wilson έχει περιγραφεί περισσότερες από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, δεν δίνουν προσοχή στο ήπαρ και ανώμαλη χρώση του κερατοειδούς. Το τελευταίο αναπτύσσεται λόγω της εναπόθεσης χαλκού στον κερατοειδή και ονομάζεται δακτύλιος Kaiser-Fleischer.
Αιτίες της νόσου του Wilson-Konovalov
Ο εκφυλισμός του ηπατονοκολικού συστήματος είναι κληρονομική νόσος και μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.
Η ασθένεια συμβαίνει με συχνότητα 1:30 000 ανθρώπων. Το μη φυσιολογικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου εντοπίζεται στην περιοχή του χρωμοσώματος XIII. Κάθε ασθενής είναι ένας ομόζυγος φορέας αυτού του γονιδίου. Η ασθένεια έχει εξαπλωθεί σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι συχνότερη μεταξύ των Εβραίων της καθόδου της Ανατολικής Ευρώπης, οι Άραβες, οι Ιταλοί, Ιάπωνες, Κινέζοι, Ινδοί, και σε πληθυσμούς όπου υπάρχει συχνά σχετίζεται στενά με γάμους.
Ο εκφυλισμός του ηπατονοκολικού συστήματος προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου μεταφοράς χαλκού που βρίσκεται στο 13ο χρωμόσωμα. Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως στις 2-3 δεκαετίες της ζωής κυρίως από νευρολογικά και ψυχικά συμπτώματα ή συμπτώματα που συνδέονται με ηπατική βλάβη (κάθε μία από αυτές τις ομάδες συμπτωμάτων επικρατεί σε ένα τρίτο των περιπτώσεων). Μερικές φορές τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώτη δεκαετία της ζωής, πολύ σπάνια - στην έκτη.
Αιτίες της νόσου του Wilson-Konovalov
[Παθογένεια της νόσου του Wilson-Konovalov
Με ηπατονεκφυλιστική εκφύλιση υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα στη σύνθεση κερουλοπλασμίνης (χαλκού-οξειδάσης) στο ήπαρ, που σχετίζεται με α2-σφαιρίνες. Η σημασία της κερουλοπλασμίνης έγκειται στο γεγονός ότι διατηρεί χαλκό στο αίμα σε δεσμευμένη κατάσταση. Με οργανισμού τροφίμων λαμβάνει καθημερινά για περίπου 2-3 mg χαλκού, στο έντερο, περίπου το ήμισυ του ποσού απορροφάται από το αίμα, δεσμεύεται σε σερουλοπλασμίνη, παραδίδεται στους ιστούς και ενεργοποιείται σε συγκεκριμένες αποενζύμου.
Συμπτώματα της νόσου του Wilson-Konovalov
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία που προκαλείται από την καταστροφική επίδραση του χαλκού σε πολλούς ιστούς. Η κύρια αλλοίωση ενός οργάνου εξαρτάται από την ηλικία. Στα παιδιά είναι βασικά ένα ήπαρ (ηπατικές μορφές). Στο μέλλον, αρχίζουν να επικρατούν νευρολογικά συμπτώματα και ψυχικές διαταραχές (νευροψυχιατρικές μορφές). Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί μετά από 20 χρόνια, τότε οι ασθενείς έχουν συνήθως νευρολογικά συμπτώματα. Ίσως ένας συνδυασμός συμπτωμάτων και των δύο μορφών. Η πλειοψηφία των ασθενών ηλικίας 5 έως 30 ετών έχουν ήδη εκδηλώσει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ή διάγνωσης.
Τι σε προβληματιζει?
Διάγνωση της νόσου του Wilson-Konovalov
Τα επίπεδα της ceruloplasmin και του χαλκού στον ορό συνήθως μειώνονται. Διαφορική διάγνωση διεξάγεται με οξεία και χρόνια ηπατίτιδα, στην οποία το επίπεδο της ceruloplasmin μπορεί να μειωθεί λόγω παραβίασης της σύνθεσης στο ήπαρ. Ο υποσιτισμός μειώνει επίσης το επίπεδο της ceruloplasmin. Όταν λαμβάνετε οιστρογόνα, από του στόματος αντισυλληπτικά, με απόφραξη της χοληφόρου οδού, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επίπεδο της κερουλοπλασμίνης μπορεί να αυξηθεί.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Θεραπεία της νόσου του Wilson-Konovalov
Το φάρμακο επιλογής είναι η πενικιλλαμίνη. Συνδέει χαλκό και αυξάνει την καθημερινή απέκκριση στα ούρα στα 1000-3000 μg. Η θεραπεία αρχίζει με το διορισμό της υδροχλωρικής πενικιλλαμίνης σε δόση 1,5 g / ημέρα σε 4 γεύματα πριν από τα γεύματα. Η βελτίωση εξελίσσεται αργά. Χρειάζονται τουλάχιστον 6 μήνες συνεχούς πρόσληψης του φαρμάκου σε αυτή τη δόση. Εάν δεν υπάρχει βελτίωση, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 2 g / ημέρα. Σε 25% των ασθενών με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί και μόνο τότε υπάρχουν ενδείξεις βελτίωσης. Το δαχτυλίδι Kaiser-Fleischer μειώνεται ή εξαφανίζεται. Η ομιλία γίνεται πιο καθαρή, μειώνεται ο τρόμος και η ακαμψία. Η ψυχική κατάσταση είναι ομαλοποιημένη.
Πρόβλεψη
Χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson εξελίσσεται και οδηγεί στο θάνατο των ασθενών. Η πιο επικίνδυνη κατάσταση είναι όταν η ασθένεια παραμένει μη αναγνωρισμένη και ο ασθενής πεθαίνει χωρίς να λάβει θεραπεία.