Νόσος Wilson-Konovalov: συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson-Konovalov χαρακτηρίζονται από μια ποικιλία που προκαλείται από την καταστροφική επίδραση του χαλκού σε πολλούς ιστούς. Η κύρια αλλοίωση ενός οργάνου εξαρτάται από την ηλικία. Στα παιδιά είναι βασικά ένα ήπαρ (ηπατικές μορφές). Στο μέλλον, αρχίζουν να επικρατούν νευρολογικά συμπτώματα και ψυχικές διαταραχές (νευροψυχιατρικές μορφές). Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί μετά από 20 χρόνια, τότε οι ασθενείς έχουν συνήθως νευρολογικά συμπτώματα. Ίσως ένας συνδυασμός συμπτωμάτων και των δύο μορφών. Η πλειοψηφία των ασθενών ηλικίας 5 έως 30 ετών έχουν ήδη εκδηλώσει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ή διάγνωσης.

Οι μορφές του ήπατος

Η οξεία ηπατίτιδα χαρακτηρίζεται από προοδευτικό ίκτερο, ασκίτη, ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια και συνήθως αναπτύσσεται σε παιδιά ή νέους. Η νέκρωση των ηπατικών κυττάρων συνδέεται κυρίως με τη συσσώρευση του χαλκού. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν ηπατίτιδα κατά της κίρρωσης. Μια ξαφνική μαζική εισχώρηση χαλκού από νεκρά ηπατοκύτταρα μπορεί να προκαλέσει οξεία ενδοαγγειακή αιμόλυση. Η αιμόλυση αυτού του τύπου περιγράφεται στα πρόβατα κατά τη δηλητηρίαση από χαλκό, καθώς και σε άτομα με τυχαία δηλητηρίαση από χαλκό.

Ο δακτύλιος Kaiser-Fleischer μπορεί να απουσιάζει. Το επίπεδο του χαλκού στα ούρα και στον ορό είναι πολύ υψηλό. Το επίπεδο της ceruloplasmin στον ορό είναι συνήθως χαμηλό. Ωστόσο, μπορεί να είναι φυσιολογική και ακόμη και αυξημένη, καθώς η ceruloplasmin είναι ένα αντιδραστήριο οξείας φάσης, η συγκέντρωση του οποίου αυξάνεται με την ενεργό ηπατική νόσο. Η δραστικότητα των τρανσαμινασών στον ορό και της αλκαλικής φωσφατάσης είναι σημαντικά χαμηλότερη από τη φλεγμονώδη ηπατίτιδα. Ο λόγος χαμηλής αλκαλικής φωσφατάσης / χολερυθρίνης, αν και δεν είναι διαγνωστικός για τη φλεγμονώδη ηπατίτιδα στη νόσο του Wilson, μπορεί ωστόσο να υποδηλώσει το δυναμικό της.

Χρόνια ηπατίτιδα. Η νόσος του Wilson μπορεί να εκδηλωθεί με μια εικόνα της χρόνιας ηπατίτιδας: ίκτερος, υψηλή δραστηριότητα των τρανσαμινασών και υπεργαμμασφαιριναιμία. Η ηλικία των ασθενών κατά την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων είναι 10-30 έτη. Μετά από περίπου 2-5 χρόνια εμφανίζονται νευρολογικά συμπτώματα. Η εικόνα της νόσου μπορεί να μοιάζει σε μεγάλο βαθμό με άλλες μορφές χρόνιας ηπατίτιδας, γεγονός που υπογραμμίζει την ανάγκη αποκλεισμού της νόσου του Wilson σε όλους τους ασθενείς με χρόνια ηπατίτιδα.

Κίρρωση. Η λανθάνουσα ασθένεια που εμφανίζεται στο στάδιο της κίρρωσης του ήπατος μπορεί να εκδηλωθεί ως αγγειακοί αστερίσκοι, σπληνομεγαλία, ασκίτης, πυλαία υπέρταση. Τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν. Σε ορισμένους ασθενείς, η κίρρωση αντισταθμίζεται. Για να το διαγνώσουμε, μπορεί να απαιτείται βιοψία ήπατος, με δυνατότητα, με ποσοτικό προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χαλκό στη βιοψία.

Όλοι οι νέοι ασθενείς με χρόνια ηπατική νόσο, οι οποίοι έχουν ψυχικές διαταραχές (π.χ., η ομιλία, η πρώιμη ανάπτυξη του ασκίτη ή αιμόλυση), ιδιαίτερα όταν αναφέρεται σε κίρρωση του ήπατος σε στενούς συγγενείς, θα πρέπει να αποκλειστεί η νόσος του Wilson.

Το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα στη νόσο του Wilson είναι πολύ σπάνιο. ενώ, ίσως, ο χαλκός παίζει έναν προστατευτικό ρόλο.

Νευροψυχιατρικές μορφές

Ανάλογα με τα επικρατούμενα συμπτώματα διακρίνονται οι παρκινσονικές, ψευδοσκληρωτικές, δυστονικές (δυσκινητικές) και τροχαϊκές μορφές (που παρατίθενται κατά φθίνουσα συχνότητα). Τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με οξύ και γρήγορο ρυθμό. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο φλεξο-εκτατών των χεριών, σπασμούς μυϊκού προσώπου, δυσκολία γραφής, θολή ομιλία. Εμφανίζεται ανομοιόμορφη ακαμψία των άκρων. Η διανόηση διατηρείται συνήθως, αν και το 61% των ασθενών εμφανίζουν αργή προοδευτική διαταραχή της προσωπικότητας.

Οι νευρολογικές διαταραχές έχουν συχνά μια χρονική πορεία. Ξεκινούν από νεαρή ηλικία με μεγάλης κλίμακας τρόμο, που θυμίζει τα φτερά της πτέρυγας, η οποία αυξάνεται με αυθαίρετες κινήσεις. Τα συμπτώματα και τα συμπτώματα της αποτυχίας της πυραμιδοειδούς οδού απουσιάζουν. Το πρόσωπο είναι αμυμικό. Σε ασθενείς με σοβαρή δυστονική μορφή, η πρόγνωση είναι συγκριτικά χειρότερη.

Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία αποκαλύπτει γενικευμένες μη ειδικές αλλαγές, οι οποίες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε κλινικά υγιή αδέλφια του ασθενούς.

Νεφρική βλάβη

Νίκησε νεφρικών σωληναρίων εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης του χαλκού στο εγγύς τους και εκδηλώνεται αμινοξυουρία, γλυκοζουρία, phosphaturia, και μια ανικανότητα να διαθέσει urikozurii paraaminogippurat.

Συχνά υπάρχει νεφρική σωληναριακή οξέωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία λίθων.

Άλλες αλλαγές

Περιστασιακά, ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης χαλκού, οι λουκέτες των νυχιών γίνονται μπλε. Υπάρχουν αλλαγές στο οστεοαρθρικό σύστημα: αφαλάτωση των οστών, πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, υποαρθρικές κύστεις και κατακερματισμός του περιαρθριδικού οστικού ιστού. Συχνά υπάρχουν αλλαγές στη σπονδυλική στήλη, λόγω της απόθεσης διένυδρου πυροφωσφορικού ασβεστίου. Η αιμόλυση προάγει το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης χαλκού, αναπτύσσεται ο υποπαραθυρεοειδισμός. Περιγράφεται μια οξεία ραβδομυόλυση που σχετίζεται με ένα υψηλό επίπεδο χαλκού στους σκελετικούς μύες.

Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, ο χαλκός εναποτίθεται κατά μήκος της άκρης του κερατοειδούς με τη μορφή ενός χρυσού ή πράσινου-χρυσού δακτυλίου Kaiser-Fleischer, που αναγνωρίζεται από μια λυχνία σχισμής. Συνήθως ανιχνεύεται σε ασθενείς με νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να απουσιάζει σε νεαρούς ασθενείς με οξεία εμφάνιση της νόσου.

Ένας παρόμοιος δακτύλιος συναντάται μερικές φορές σε παρατεταμένη χολόσταση και κρυπτογονική κίρρωση του ήπατος.

Περιστασιακά στο πίσω στρώμα της κάψουλας φακού μπορεί να αναπτύξουν μοιάζει «ηλιοτροπίου» γκριζωπό καφέ καταρράκτη, παρόμοιες με εκείνες των ξένων σωμάτων φακού που περιέχουν χαλκό.

Χωρίς να έχει αρχίσει εγκαίρως, που εκτελείται για ζωή και συνεχή θεραπεία, η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο πριν από την ηλικία των τριάντα.