Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος Wilson-Konovalov: αιτίες
Τελευταία επισκόπηση: 19.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η νόσος του Wilson-Konovalov (ηπατονεκφυλιστικός εκφυλισμός) είναι κληρονομική νόσος και μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο.
Η ασθένεια συμβαίνει με συχνότητα 1:30 000 ανθρώπων. Το μη φυσιολογικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου εντοπίζεται στην περιοχή του χρωμοσώματος XIII. Κάθε ασθενής είναι ένας ομόζυγος φορέας αυτού του γονιδίου. Η ασθένεια έχει εξαπλωθεί σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι συχνότερη μεταξύ των Εβραίων της καθόδου της Ανατολικής Ευρώπης, οι Άραβες, οι Ιταλοί, Ιάπωνες, Κινέζοι, Ινδοί, και σε πληθυσμούς όπου υπάρχει συχνά σχετίζεται στενά με γάμους.
Η αιτία των αλλαγών στο ήπαρ και στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η εμφάνιση του δακτυλίου Kaiser-Fleischer στον κερατοειδή, η βλάβη στα νεφρά και άλλα όργανα είναι μια αυξημένη συσσώρευση χαλκού στους ιστούς.
Με τη νόσο του Wilson, η απέκκριση του χαλκού με τη χολή μειώνεται, ενώ η έκκριση του χαλκού στα ούρα αυξάνεται. Ωστόσο, το επίπεδο του χαλκού στον ορό συνήθως μειώνεται. Η ποσότητα της κερουλοπλασμίνης που σχετίζεται με τις 2 -σφαιρίνες, η οποία παρέχει μεταφορά χαλκού στο πλάσμα, μειώνεται.
Κανονικά, 4 mg χαλκού που καταναλώνονται καθημερινά με τροφή, περίπου 2 mg απορροφώνται και η ίδια ποσότητα εκκρίνεται στη χολή, πράγμα που εξασφαλίζει ισορροπία χαλκού στο σώμα. Με τη νόσο του Wilson, η απέκκριση του χαλκού και της χολής ανέρχεται μόνο σε 0,2-0,4 mg, η οποία, παρά την αύξηση της έκκρισης ούρων στο 1 mg / ημέρα, οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση στο σώμα.