Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια μυοκαρδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από εστιακή ή διάχυτη υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστερής ή/και της δεξιάς κοιλίας, συχνά ασύμμετρη, με εμπλοκή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος στην υπερτροφική απόφυση, φυσιολογικό ή μειωμένο όγκο της αριστερής κοιλίας, συνοδευόμενη από φυσιολογική ή αυξημένη συσταλτικότητα του μυοκαρδίου με σημαντική μείωση της διαστολικής λειτουργίας.

Κωδικός ICD-10

• 142.1. Αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
• 142.2. Άλλη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Επιδημιολογία

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνή παγκοσμίως, αλλά η ακριβής συχνότητα εμφάνισής της δεν έχει τεκμηριωθεί λόγω του σημαντικού αριθμού ασυμπτωματικών περιπτώσεων. Μια προοπτική μελέτη των BJ Maron et al. (1995) έδειξε ότι η συχνότητα εμφάνισης της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μεταξύ των νέων (25-35 ετών) ήταν 2 στους 1000, με 6 στους 7 ασθενείς να μην έχουν συμπτώματα. Αυτή η νόσος είναι πιο συχνή στους άνδρες, τόσο μεταξύ των ενήλικων ασθενών όσο και μεταξύ των παιδιών. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά ανιχνεύεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Η διάγνωσή της είναι πιο δύσκολη σε παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής, στα οποία οι κλινικές εκδηλώσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας δεν εκφράζονται σαφώς και συχνά θεωρούνται λανθασμένα ως συμπτώματα καρδιακής νόσου διαφορετικής γένεσης.

Ταξινόμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Όλες βασίζονται στην κλινική και ανατομική αρχή και λαμβάνουν υπόψη τις ακόλουθες παραμέτρους:

• κλίση πίεσης μεταξύ της οδού εξόδου της αριστερής κοιλίας και της αορτής.
• εντοπισμός υπερτροφίας.
• αιμοδυναμικά κριτήρια·
• σοβαρότητα της νόσου.

Στη χώρα μας, η παιδιατρική ταξινόμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας προτάθηκε από τον IV Leontyeva το 2002.

Ταξινόμηση εργασίας της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (Leontyeva IV, 2002)

Τύπος υπερτροφίας	Σοβαρότητα του αποφρακτικού συνδρόμου	Διαβάθμιση πίεσης, βαθμός	Κλινικό στάδιο
Ασύμμετρο Συμμετρικός	Αποφρακτική μορφή Μη αποφρακτική μορφή	Βαθμός Ι - έως 30 mm Βαθμός II - από 30 έως 60 mm III βαθμός - περισσότερο από 60 mm	Αποζημιώσεις Υποαντισταθμίσεις Απορρόφηση

Αιτίες υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Στο παρόν στάδιο ανάπτυξης των γνώσεών μας, έχουν συσσωρευτεί επαρκή δεδομένα που επιτρέπουν να πιστεύουμε ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο με ποικίλη διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα. Περιπτώσεις της νόσου ανιχνεύονται στο 54-67% των γονέων και στενών συγγενών του ασθενούς. Το υπόλοιπο ποσοστό αφορά τη λεγόμενη σποραδική μορφή, στην οποία ο ασθενής δεν έχει συγγενείς που να πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή να έχουν μυοκαρδιακή υπερτροφία. Πιστεύεται ότι οι περισσότερες, αν όχι όλες, περιπτώσεις σποραδικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας έχουν επίσης γενετική αιτία, δηλαδή προκαλούνται από τυχαίες μεταλλάξεις.

Αιτίες και παθογένεση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Συμπτώματα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι πολυμορφικές και μη ειδικές, και ποικίλλουν από ασυμπτωματικές μορφές έως σοβαρή διαταραχή της λειτουργικής κατάστασης και αιφνίδιο θάνατο.

Σε μικρά παιδιά, η ανίχνευση υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας συχνά σχετίζεται με την ανάπτυξη σημείων συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, η οποία αναπτύσσεται σε αυτά συχνότερα από ό,τι σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Διάγνωση υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας τίθεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό (περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου συγγενών σε νεαρή ηλικία), τα παράπονα και τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται μέσω της ενόργανης εξέτασης έχουν μεγάλη σημασία για την τεκμηρίωση της διάγνωσης. Οι πιο πολύτιμες διαγνωστικές μέθοδοι είναι το ΗΚΓ, το οποίο δεν έχει χάσει τη σημασία του ακόμη και τώρα, και η δισδιάστατη ηχοκαρδιογραφία Doppler. Σε περίπλοκες περιπτώσεις, η μαγνητική τομογραφία και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων βοηθούν στη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης και στη διευκρίνιση της διάγνωσης. Συνιστάται η εξέταση των συγγενών του ασθενούς προκειμένου να εντοπιστούν οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου.

Διάγνωση υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Θεραπεία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας δεν έχει υποστεί σημαντικές αλλαγές τις τελευταίες δεκαετίες και παραμένει ουσιαστικά συμπτωματική. Παράλληλα με τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, πραγματοποιείται και χειρουργική διόρθωση της νόσου. Δεδομένου ότι τα τελευταία χρόνια, οι αντιλήψεις για την πρόγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας έχουν αλλάξει, η σκοπιμότητα επιθετικών θεραπευτικών τακτικών στους περισσότερους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι αμφισβητήσιμη. Κατά τη διεξαγωγή της, η αξιολόγηση των παραγόντων αιφνίδιου θανάτου είναι ύψιστης σημασίας.

Η συμπτωματική θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στοχεύει στη μείωση της διαστολικής δυσλειτουργίας, της υπερδυναμικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας και στην εξάλειψη της καρδιακής αρρυθμίας.

Θεραπεία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Πρόβλεψη

Σύμφωνα με πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα που βασίζονται στην ευρεία χρήση της ηχοκαρδιογραφίας και (ιδιαίτερα) σε γενετικές μελέτες οικογενειών ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η κλινική πορεία αυτής της νόσου είναι προφανώς ευνοϊκότερη από ό,τι είχε προηγουμένως θεωρηθεί. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις η νόσος εξελίσσεται ταχέως, καταλήγοντας σε θάνατο.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]