Διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας τίθεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό (περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου συγγενών σε νεαρή ηλικία), τα παράπονα και τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται μέσω της ενόργανης εξέτασης έχουν μεγάλη σημασία για την τεκμηρίωση της διάγνωσης. Οι πιο πολύτιμες διαγνωστικές μέθοδοι είναι το ΗΚΓ, το οποίο δεν έχει χάσει τη σημασία του ακόμη και τώρα, και η δισδιάστατη ηχοκαρδιογραφία Doppler. Σε περίπλοκες περιπτώσεις, η μαγνητική τομογραφία και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων βοηθούν στη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης και στη διευκρίνιση της διάγνωσης. Συνιστάται η εξέταση των συγγενών του ασθενούς προκειμένου να εντοπιστούν οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου.

Κλινική εξέταση

Στη μη αποφρακτική μορφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, μπορεί να μην υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα κατά την εξέταση, αλλά μερικές φορές προσδιορίζεται αύξηση της διάρκειας της κορυφαίας ώθησης και του τέταρτου καρδιακού τόνου.

Στην αποφρακτική μορφή της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, αποκαλύπτονται σημάδια καρδιακής παθολογίας. Τα πιο σημαντικά περιλαμβάνουν μια αυξημένη παρατεταμένη κορυφαία ώθηση, που καταλαμβάνει ολόκληρη τη συστολή μέχρι τον δεύτερο τόνο (ένδειξη υπερτροφίας του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας), συστολικό τρόμο κατά μήκος της αριστερής άκρης του στέρνου, παλμό των καρωτιδικών αρτηριών, έναν γρήγορο "σπασμωδικό" παλμό κατά την ψηλάφηση των καρωτιδικών αρτηριών, που προκαλείται από την ταχεία αποβολή αίματος στο πρώτο μισό της συστολής, συστολικό φύσημα που εντοπίζεται στην κορυφή της καρδιάς και στον τρίτο-τέταρτο μεσοπλεύριο χώρο στα αριστερά στην άκρη του στέρνου. Το φύσημα στην κορυφή της καρδιάς εξηγείται από μιτροειδή ανεπάρκεια, στον τρίτο-τέταρτο μεσοπλεύριο χώρο - στένωση της σπονδυλικής στήλης της αριστερής κοιλίας. Η ένταση του φύσηματος αυξάνεται σε καθιστή θέση, σε όρθια θέση, κατά την εκπνοή, κατά τη διάρκεια του χειρισμού Valsalva, δηλαδή με επιδείνωση της απόφραξης στην αποβολή αίματος ως αποτέλεσμα μειωμένου προ- και μεταφορτίου ή αυξημένης συσταλτικότητας. Ο πρώτος καρδιακός τόνος στην κορυφή έχει στις περισσότερες περιπτώσεις φυσιολογική ηχηρότητα, ενώ ο δεύτερος καρδιακός τόνος στη βάση είναι εξασθενημένος σε ορισμένους ασθενείς και ανιχνεύεται ο τέταρτος καρδιακός τόνος. Συχνά, διαπιστώνεται διαταραχή του καρδιακού ρυθμού.

Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, το συστολικό φύσημα εντοπίζεται στη βάση της καρδιάς, δεν είναι έντονο και δεν συνοδεύεται από εξασθένηση της ηχητικότητας του δεύτερου τόνου. Σε αυτή την περίπτωση, η αναγνώριση της νόσου είναι δυνατή χρησιμοποιώντας πρόσθετες ερευνητικές μεθόδους, ιδίως ηχοκαρδιογραφία.

Ενόργανες μέθοδοι

Ηλεκτροκαρδιογράφημα και 24ωρη παρακολούθηση ΗΚΓ

Η ερμηνεία των δεδομένων ΗΚΓ σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνά πολύ δύσκολη λόγω του πολυμορφισμού των αλλαγών. Οι ακόλουθες αλλαγές ανιχνεύονται συχνότερα:

• σημάδια τάσης μυοκαρδιακής υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας και του αριστερού κόλπου.
• διαταραχές στη διαδικασία της κοιλιακής επαναπόλωσης - τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια που εντοπίζονται τόσο στις μη αποφρακτικές όσο και στις αποφρακτικές μορφές της HCM, που εκδηλώνονται με αλλαγές στο διάστημα ST-T. οι αλλαγές στο πλάτος του κύματος Τ μπορεί να έχουν ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας (από μέτρια μείωση στο πλάτος, ειδικά στις αριστερές θωρακικές απαγωγές, έως την καταγραφή ενός βαθύ αρνητικού κύματος G). οι διαταραχές αγωγιμότητας κατά μήκος του αριστερού σκέλους της δέσμης His, ειδικότερα, το μπλοκ του πρόσθιου κλάδου της είναι το πιο συνηθισμένο από όλα τα καρδιακά μπλοκ.
• συχνά καταγράφεται σύνδρομο υπερδιέγερσης κοιλιών με τη μορφή βράχυνσης του διαστήματος PQ ή του φαινομένου Wolff-Parkinson-White.
• Η καταγραφή παθολογικών κυμάτων Q στο αριστερό στήθος και (λιγότερο συχνά) στις τυπικές απαγωγές είναι ένα από τα τυπικά ηλεκτροκαρδιογραφικά σημεία.
• Οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού που μπορούν να προκαλέσουν συγκοπή και αιφνίδιο θάνατο προσελκύουν ιδιαίτερη προσοχή από τους κλινικούς ιατρούς.

Η καθημερινή παρακολούθηση των δεδομένων ΗΚΓ μας επιτρέπει να ανιχνεύουμε κοιλιακές έκτοπες εξισορροπήσεις, κρίσεις κοιλιακής ταχυκαρδίας ή υπερκοιλιακή αρρυθμία στους περισσότερους ασθενείς. Οι αρρυθμίες, ειδικά οι κοιλιακές, ανιχνεύονται πολύ λιγότερο συχνά στα παιδιά, αν και η συχνότητα αιφνίδιου θανάτου σε αυτά είναι υψηλότερη από ό,τι στους ενήλικες.

Ακτινογραφία θώρακος

Τα δεδομένα από την ακτινογραφία της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι επαρκή. Μερικοί ασθενείς έχουν μια μικρή αύξηση στις καμάρες της αριστερής κοιλίας και του αριστερού κόλπου και στρογγυλοποίηση της κορυφής της καρδιάς, πιθανώς μια αύξηση στο αγγειακό πρότυπο που σχετίζεται με την υπερπλήρωση της φλεβικής κοίτης. Σε μικρά παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ο καρδιοθωρακικός δείκτης κυμαίνεται μεταξύ 0,50-0,76.

Ηχοκαρδιογραφία

Από τις μη επεμβατικές ερευνητικές μεθόδους, η ηχοκαρδιογραφία είναι η πιο ενημερωτική διαγνωστική μέθοδος.

Τα κύρια ηχοκαρδιογραφικά σημεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι τα εξής.

• Η υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας, της οποίας η επικράτηση, ο εντοπισμός και η σοβαρότητα είναι πολύ ποικίλες. Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι η πιο συχνή μορφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι η ασύμμετρη υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, η οποία καταλαμβάνει είτε ολόκληρο το μεσοκοιλιακό διάφραγμα (50% των περιπτώσεων) είτε εντοπίζεται στο βασικό τρίτο του (25%) ή στα δύο τρίτα (25%). Λιγότερο συχνή είναι η συμμετρική υπερτροφία, καθώς και άλλες παραλλαγές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας - η κορυφαία, η μεσοκοιλιακή και η υπερτροφία του οπίσθιου διαφραγματικού ή/και πλευρικού τοιχώματος της αριστερής κοιλίας.
• Μείωση της κοιλότητας της αριστερής κοιλίας που σχετίζεται με υπερτροφία του μυοκαρδίου, τόσο κατά τη διαστολή όσο και κατά τη συστολή. Αυτό είναι ένα σημαντικό μορφολογικό σημάδι της νόσου και ένας από τους παράγοντες που συμβάλλουν στην αιμοδυναμική διαταραχή λόγω ανεπαρκούς πλήρωσης της αριστερής κοιλίας κατά τη διαστολή.
• Διαστολή του αριστερού κόλπου.

Στην αποφρακτική μορφή της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (HCM), η ηχοκαρδιογραφία Doppler μας επιτρέπει να εντοπίσουμε σημεία απόφραξης της οδού εξόδου της αριστερής κοιλίας:

• η κλίση της συστολικής πίεσης μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής μπορεί να έχει ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας, μερικές φορές φτάνοντας τα 100 mm Hg ή περισσότερο.
• πρόσθια συστολική κίνηση του πρόσθιου φύλλου της μιτροειδούς βαλβίδας στη μέση συστολή και επαφή των φύλλων με το μεσοκοιλιακό διάφραγμα.
• κλείσιμο της μέσης συστολικής αορτικής βαλβίδας.
• μιτροειδούς ανεπάρκειας.

Κατά την αξιολόγηση των λειτουργιών της αριστερής κοιλίας χρησιμοποιώντας δεδομένα ηχοκαρδιογραφίας, οι περισσότεροι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια παρουσιάζουν αύξηση στο κλάσμα εξώθησης, αλλά θεωρείται σημαντική η παραβίαση της διαστολικής λειτουργίας του μυοκαρδίου, που χαρακτηρίζεται από μείωση της ταχύτητας και της πληρότητας της ενεργού διαστολικής χαλάρωσης.

Μαγνητική τομογραφία

Αυτή η μέθοδος επιτρέπει την ακριβέστερη αξιολόγηση των μορφολογικών αλλαγών, της συχνότητας και της σοβαρότητας της μυοκαρδιακής υπερτροφίας. Η μέθοδος είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για τη διάγνωση της κορυφαίας μορφής της νόσου και της υπερτροφίας του κάτω μέρους του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και της δεξιάς κοιλίας.

Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων

Επιτρέπει τον εντοπισμό και την αξιολόγηση του βαθμού διαταραχής της περιφερειακής αιμάτωσης και του μεταβολισμού του μυοκαρδίου.

Καρδιακός καθετηριασμός

Ο καθετηριασμός και η αγγειογραφία χρησιμοποιήθηκαν ευρέως στα αρχικά στάδια της μελέτης της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Σήμερα, εκτελούνται πολύ λιγότερο συχνά: σε περιπτώσεις ταυτόχρονης καρδιακής παθολογίας, ιδίως συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, και κατά τη λήψη απόφασης για χειρουργική θεραπεία της νόσου.

Τα αποτελέσματα των επεμβατικών ερευνητικών μεθόδων έχουν δείξει ότι σε μικρά παιδιά, σε αντίθεση με τους μαθητές και τους ενήλικες, συχνά καθορίζεται απόφραξη της οδού εξόδου όχι μόνο της αριστεράς αλλά και της δεξιάς κοιλίας. Αφενός, αυτό σχετίζεται με το γεγονός ότι τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες και χρόνια της ζωής ως αποτέλεσμα ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας και, αφετέρου, με την εξαφάνιση της απόφραξης της οδού εξόδου της αριστερής κοιλίας καθώς το παιδί μεγαλώνει λόγω αλλαγών στις σχέσεις των καρδιακών δομών.

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες που έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις, κυρίως επίκτητες και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (στένωση αορτής), ιδιοπαθής αρτηριακή υπέρταση. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθούν άλλες πιθανές αιτίες υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας, ιδίως η «καρδιά του αθλητή».

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]