Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αιτίες και παθογένεια της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Αιτίες υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Στο παρόν στάδιο ανάπτυξης των γνώσεών μας, έχουν συσσωρευτεί επαρκή δεδομένα που επιτρέπουν να πιστεύουμε ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο με ποικίλη διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα. Περιπτώσεις της νόσου ανιχνεύονται στο 54-67% των γονέων και στενών συγγενών του ασθενούς. Το υπόλοιπο ποσοστό αφορά τη λεγόμενη σποραδική μορφή, στην οποία ο ασθενής δεν έχει συγγενείς που να πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή να έχουν μυοκαρδιακή υπερτροφία. Πιστεύεται ότι οι περισσότερες, αν όχι όλες, περιπτώσεις σποραδικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας έχουν επίσης γενετική αιτία, δηλαδή προκαλούνται από τυχαίες μεταλλάξεις.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετικά ετερογενής ασθένεια, η αιτία της οποίας είναι περισσότερες από 200 περιγραφόμενες μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες της μυοϊνιδιακής συσκευής. Προς το παρόν, είναι γνωστά 10 πρωτεϊνικά συστατικά του καρδιακού σαρκομερίου, τα οποία εκτελούν συσταλτική, δομική ή ρυθμιστική λειτουργία, ελαττώματα των οποίων ανιχνεύονται στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Επιπλέον, σε κάθε γονίδιο, πολλές μεταλλάξεις μπορούν να είναι η αιτία της νόσου (πολυγονική πολυαλληλική ασθένεια).
Το τρέχον επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής γενετικής, η ανάπτυξη και η εισαγωγή στην ευρεία κλινική πρακτική μεθόδων διάγνωσης DNA υψηλής ακρίβειας χρησιμοποιώντας PCR καθορίζουν σημαντική πρόοδο στην αναγνώριση πολλών παθολογικών διεργασιών. Η παρουσία μιας ή της άλλης μετάλλαξης που σχετίζεται με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αναγνωρίζεται ως το "χρυσό πρότυπο" στη διάγνωση ασθενειών. Ταυτόχρονα, τα περιγραφόμενα γενετικά ελαττώματα χαρακτηρίζονται από διαφορετικούς βαθμούς διείσδυσης, σοβαρότητα μορφολογικών και κλινικών εκδηλώσεων. Η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από την παρουσία και τον βαθμό υπερτροφίας. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με υψηλή διείσδυση και κακή πρόγνωση εκδηλώνονται με μεγαλύτερη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και πάχος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος από εκείνες που χαρακτηρίζονται από χαμηλή διείσδυση και καλή πρόγνωση. Έτσι, αποδείχθηκε ότι μόνο μεμονωμένες μεταλλάξεις σχετίζονται με κακή πρόγνωση και υψηλή συχνότητα αιφνίδιου θανάτου. Αυτές περιλαμβάνουν τις υποκαταστάσεις Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln στο γονίδιο της βαριάς αλυσίδας της β-μυοσίνης, την InsG791 στο γονίδιο της πρωτεΐνης C που συνδέεται με μυοσίνη και την Aspl75Asn στο γονίδιο της α-τροπομυοσίνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της τροπονίνης Τ χαρακτηρίζονται από μέτρια μυοκαρδιακή υπερτροφία, αλλά η πρόγνωση είναι αρκετά δυσμενής και υπάρχει υψηλή πιθανότητα αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής. Άλλες γενετικές ανωμαλίες, κατά κανόνα, συνοδεύονται από καλοήθη πορεία και ευνοϊκή πρόγνωση ή καταλαμβάνουν ενδιάμεση θέση στη σοβαρότητα των εκδηλώσεων που προκαλούν. Πιστεύεται ότι στο 60-70% των οικογενειών, τα γονίδια που ευθύνονται για αυτή την ασθένεια δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.
Παθογένεια της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η γενετική κατωτερότητα των συσταλτικών πρωτεϊνών προκαλεί διαταραχή των μεταβολικών και συσταλτικών διεργασιών στον υπερτροφικό μυ. Οι μορφολογικές αλλαγές στην αριστερή κοιλία καθορίζουν την κατάσταση της καρδιοαιμοδυναμικής.
Οι κύριοι παθογενετικοί παράγοντες της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι:
- μείωση της ελαστικότητας και της συσταλτικότητας του υπερτροφικού μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας με επιδείνωση της διαστολικής πλήρωσής του, με αποτέλεσμα να μειώνεται σημαντικά το έργο του μυοκαρδίου ανά μονάδα μυοκαρδιακής μάζας.
- ασυμφωνία μεταξύ της στεφανιαίας ροής αίματος σε αμετάβλητα αγγεία και του βαθμού υπερτροφίας του μυοκαρδίου.
- συμπίεση των στεφανιαίων αγγείων από υπερτροφικό μυοκάρδιο.
- διαταραχή του ρυθμού αγωγής διέγερσης στις κοιλίες με ασύγχρονη συστολή διαφόρων τμημάτων του μυοκαρδίου.
- ασυνέργεια συστολής μεμονωμένων περιοχών του μυοκαρδίου με μείωση της προωθητικής ικανότητας της αριστερής κοιλίας.
[