Σπασμοφιλία στα παιδιά

Στην παιδιατρική, μια παθολογική τάση για ακούσιους μυϊκούς σπασμούς και αυθόρμητους σπασμούς - τετάνια (από την ελληνική τετάνος - σπασμός), που προκαλείται από αυξημένη νευρομυϊκή διέγερση σε παραβίαση του μεταβολισμού του ασβεστίου στο σώμα, συχνά ορίζεται ως σπασμοφιλία στα παιδιά. [1]

Επιδημιολογία

Η ανάπτυξη ραχίτιδας σε παιδιά στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με στατιστικά, είναι 1-2 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες μωρά κατά το πρώτο έτος της ζωής. στην Ουκρανία, οι παιδίατροι σημειώνουν σημάδια ραχίτιδας στο 3% των παιδιών κάτω των 6 μηνών. [2]

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, σε παιδιά που πάσχουν από ραχίτιδα, η σπασμοφιλία αναπτύσσεται στο 3,5-4% των περιπτώσεων. 

Αιτίες σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Τα αίτια του  σπασμωδικού συνδρόμου  ή της σπασμοφιλίας σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών μπορεί να οφείλονται σε:

• χαμηλά επίπεδα  ασβεστίου  σε ένα παιδί κατά τη γέννηση -  υπασβεστιαιμία σε νεογέννητα , που οδηγεί σε ιοντική ανισορροπία στο αίμα.
• έλλειψη βιταμίνης D (καλσιφερόλη) -  ραχίτιδα που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη ηλικίας 3 έως 6 μηνών.
• παραβίαση του σχηματισμού 1,25-διυδροξυβιταμίνης D (διυδροξυχοληκαλσιφερόλη) στους νεφρούς, η οποία ονομάζεται υποκαλιαιμική ραχίτιδα ή  κληρονομικός διαβήτης φωσφορικού τύπου  III ή IV. [3]
• δυσλειτουργία των  παραθυρεοειδών αδένων  - νεογνικός υποπαραθυρεοειδισμός, το αποτέλεσμα του οποίου είναι η έλλειψη κυκλοφορούντων παραθυρεοειδικών ορμονών (παραθορμόνη ή PTH) και, με τη σειρά του, μείωση των επιπέδων ασβεστίου.
• περιγράφονται περιπτώσεις ανάπτυξης σπασμοφιλίας με υποκαλιαιμία απουσία αλκάλωσης. [4], [5]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί αναφέρονται στους παράγοντες κινδύνου για σπασμοφιλία στα παιδιά:

• πρόωρα μωρά και λιποβαρές κατά τη γέννηση τελειόμηνων μωρών ·
• τοξίκωση μητέρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανεπάρκεια βιταμίνης D σε έγκυες γυναίκες, καθώς και ιστορικό προεκλαμψίας, σοβαρής οστεομαλακίας (μαλάκωμα του οστικού ιστού με τη χαμηλή μεταλλοποίηση του), δυσανεξία στη γλουτένη.
• ασφυξία νεογέννητων [6]
• ανωριμότητα των παραθυρεοειδών αδένων του παιδιού κατά τη γέννηση.
• τεχνητή σίτιση του παιδιού.
• ανεπαρκής ηλιοφάνεια (έκθεση σε ακτίνες UV).
• δυσαπορρόφηση της βιταμίνης D στο έντερο.
• περίσσεια φωσφορικών αλάτων (υπερφωσφαταιμία).
• χαμηλά επίπεδα μαγνησίου - αυτοσωματική κυρίαρχη πρωτοπαθής  υπομαγνησιαιμία . [7], [8]

Παθογένεση

Η παθογένεια της κατάστασης της αυξημένης διέγερσης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος έγκειται σε διαταραχές του περιγεννητικού μεταβολισμού και μη φυσιολογική συγκέντρωση ηλεκτρολυτών στον ορό του αίματος, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της συχνότητας του δυναμικού δράσης των μυϊκών κυττάρων ή των νευρικών ινών που νευρώνουν μυς.

Με τη ραχίτιδα, είτε ο μεταβολισμός της βιταμίνης D διαταράσσεται (ο οποίος εμπλέκεται στον μεταβολισμό των ορυκτών - η απορρόφηση του ασβεστίου στο έντερο - και η ανάπτυξη των οστών), είτε ο μεταβολισμός φωσφόρου -ασβεστίου, ο οποίος διασφαλίζει το σχηματισμό του οστικού ιστού και την μεταλλοποίηση του Το

Η σπασμοφιλία που συνοδεύεται από γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις και τρόμο σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους μπορεί να έχει έναν γενετικά καθορισμένο μηχανισμό:

• με εξαρτώμενη από βιταμίνη D ραχίτιδα τύπου Ι που σχετίζεται με ανωμαλίες στο γονίδιο που κωδικοποιεί το νεφρικό ένζυμο 25-υδροξυ-D-1α-υδροξυλάση (CYP27B1), το οποίο είναι απαραίτητο για την ενεργοποίηση αυτής της βιταμίνης με μετασχηματισμό (στο ήπαρ, τα νεφρά και τα έντερα) σε 1, 25-διυδροξυβιταμίνη D;
• με ραχίτιδα τύπου II που εξαρτάται από τη βιταμίνη D-κληρονομική ραχίτιδα ανθεκτική σε 1,25-διυδροξυβιταμίνη D (που ονομάζεται επίσης υποφωσφαταιμική ραχίτιδα), η οποία συμβαίνει λόγω ελαττωματικού γονιδίου VDR (στο χρωμόσωμα 12q13), το οποίο κωδικοποιεί τους υποδοχείς της βιταμίνης D στους ιστούς του σώματος και εμπλέκεται στη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων ασβεστίου. [9]
• με κληρονομικό υποπαραθυρεοειδισμό με μειωμένη έκκριση της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH), η οποία διατηρεί το ασβέστιο στον ορό εντός ορισμένων ορίων.
• με πρωτοπαθή υπομαγνησιαιμία, η οποία όχι μόνο οδηγεί σε υπασβεστιαιμία, αλλά επίσης εμποδίζει την απελευθέρωση της παραθυρεοειδικής ορμόνης. Συγκεκριμένα, η ανεπάρκεια μαγνησίου στα μικρά παιδιά είναι πιθανή λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο FXYD2 (το οποίο κωδικοποιεί τη γάμμα υπομονάδα της ηλεκτρογονικής διαμεμβρανικής ATPase που εκφράζεται στους άπω νεφρικούς σωληνίσκους) ή στο γονίδιο HNF1B (το οποίο κωδικοποιεί τον νεφρικό επιθηλιακό μεταγραφικό παράγοντα). Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες (κληρονομικές ή σποραδικές) διαγιγνώσκονται ως σύνδρομο Gitelman ή σύνδρομο Bartter και, στην πραγματικότητα, αναφέρονται σε  κληρονομικές σωληνοπάθειες . [10]

Τι συμβαίνει όταν το επίπεδο του συνολικού και ιονισμένου ασβεστίου στο αίμα  και το διάμεσο υγρό είναι ανεπαρκές ; Το θετικό φορτίο στον εξωκυττάριο χώρο μειώνεται και το δυναμικό της μεμβράνης μετατοπίζεται προς την εκπόλωση - προκαλώντας υπερδιέγερση των περιφερειακών νευρώνων και αυξάνοντας την πιθανότητα δράσης. Και τα αυθόρμητα αναδυόμενα δυναμικά δράσης προκαλούν ακούσια σύσπαση των περιφερειακών σκελετικών μυών.

Διαβάστε επίσης -  Υπασβεστιαιμική κρίση στα παιδιά

Συμπτώματα σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Τα πρώτα σημάδια σπασμοφιλίας - κλονικές και τονικές  επιληπτικές κρίσεις (σπασμωδικό σύνδρομο) σε παιδιά  - με νεογνική ανεπάρκεια ασβεστίου μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά από τις πρώτες ημέρες της γέννησης ή εντός δύο εβδομάδων μετά τη γέννηση ενός παιδιού. [11]

Πολύ συχνά, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια: με τη μορφή εστιακών μυϊκών σπασμών και παραισθησίας. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης επώδυνες τονωτικές συσπάσεις των σκελετικών μυών - σπασμοί με σπασμοφιλία στα παιδιά ή   γενικευμένες κράμπες .

Επίσης, η σημειωτική της σπασμοφιλίας στα παιδιά περιλαμβάνει τον λαρυγγόσπασμο - ακούσια σύσπαση των μυών του λάρυγγα και των φωνητικών χορδών, που οδηγεί σε στένωση των αεραγωγών ή απόφραξή τους. Με ήπιο λαρυγγόσπασμο, το δέρμα του παιδιού γίνεται χλωμό με την εμφάνιση κρύου ιδρώτα, παρατηρείται στρίντορ (συριγμός). Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρχει επιταχυνόμενος καρδιακός παλμός και γρήγορη διαλείπουσα αναπνοή. Η διάρκεια μιας τέτοιας επίθεσης δεν υπερβαίνει το ενάμισι έως δύο λεπτά, αλλά κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να επαναληφθεί αρκετές φορές.

Υπάρχουν επίσης σπασμοί των μυών του χεριού (στον καρπό) με επέκταση των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων, προσαγωγή και κάμψη των μετακαρποφαλαγγικών αρθρώσεων. σπασμοί των μυών των ποδιών κοντά στους αστραγάλους. Αυτοί είναι οι λεγόμενοι καρποπεδικοί μυοσπασμοί, οι οποίοι μπορεί να είναι τόσο βραχυπρόθεσμοι όσο και μεγαλύτερης διάρκειας-ισχυροί και αρκετά επώδυνοι. [12]

Η πιο σοβαρή μορφή είναι η εκλαμψία σε παιδιά με σπασμοφιλία (από την ελληνική εκλαμψία - ξέσπασμα) ή επίθεση τονικοκλονικών κρίσεων, η οποία λαμβάνει χώρα σε δύο στάδια. Το πρώτο ξεκινά με συσπάσεις (γοητεία) των μυών του προσώπου και διαρκεί 15-20 δευτερόλεπτα. το δεύτερο περιλαμβάνει την εξάπλωση των κράμπων στα άκρα και τους μυς του σώματος · οι μυϊκοί σπασμοί μπορούν να διαρκέσουν από 5 έως 25 λεπτά. Παρατηρούνται επίσης λαρυγγόσπασμος, αναπνευστική ανεπάρκεια, γενική κυάνωση, απώλεια συνείδησης, ακούσια ούρηση και αφόδευση. [13]

Εκτός από την κλινικά έντονη μορφή σπασμοφιλίας, οι ειδικοί σημειώνουν λανθάνουσα σπασμοφιλία στα παιδιά - λανθάνουσα τετάνια με σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου, η οποία συχνά προσδιορίζεται με ραχίτιδα. Όταν ένα παιδί φοβάται, μετά από εμετό και λόγω αύξησης της θερμοκρασίας με μολυσματική ασθένεια, αυτή η μορφή μπορεί να μετατραπεί σε συμπτωματική. Πώς εντοπίζεται η λανθάνουσα σπασμοφιλία, διαβάστε περαιτέρω - στην ενότητα Διαγνωστικά.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι κύριες επιπλοκές και συνέπειες της σπασμοφιλίας στα παιδιά είναι:

• γενική υποκινητική διαταραχή.
• σοβαρό σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ή αναπνευστική ανακοπή μετά από λαρυγγόσπασμο ή επίθεση εκλαμψίας ·
• επιμήκυνση του διαστήματος QT (ανιχνεύεται με ηλεκτροκαρδιογραφία) με επέκταση της κοιλίας - υπασβεστιαιμική διατατική μυοκαρδιοπάθεια, που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι παρατεταμένες προσβολές τετανίας μπορεί να οδηγήσουν σε βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη του παιδιού στο μέλλον και σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αποβεί μοιραία. [14]

Διαγνωστικά σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Η διάγνωση ξεκινά με την ανάμνηση και την εξέταση του παιδιού. Ένα θετικό σημάδι του Khvostek του επιτρέπει να υποψιάζεται υπασβεστιαιμία πριν από τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων: συσπάσεις των μυών της μύτης ή των χειλιών κατά το χτύπημα του νεύρου του προσώπου μεταξύ του λοβού του αυτιού και της γωνίας του στόματος. [15]

Και η λανθάνουσα σπασμοφιλία συνήθως καθορίζεται από το λεγόμενο σημάδι Trousseau, όταν εμφανίζονται κράμπες στα δάχτυλα του χεριού, αναγκαστική προσαγωγή του αντίχειρα, κάμψη των μετακαρποφαλαγγικών αρθρώσεων και των καρπών όταν η βραχιόνια νευροαγγειακή δέσμη αποκλείεται με συμπίεση.

Επιπλέον, τα διαγνωστικά κριτήρια για τη σπασμοφιλία στα παιδιά είναι η μείωση του επιπέδου του συνολικού ασβεστίου στο αίμα <1,75 mmol / L (σε νεογέννητα <1,5 mmol / L) ή iCa (ιονισμένο ασβέστιο) <0,65-0,75 mmol / l.

Απαιτούνται εξετάσεις αίματος για ασβέστιο, φωσφορικό, ηλεκτρολύτες πλάσματος, αλκαλική φωσφατάση και 1,25-διυδροξυβιταμίνη D, PTH, άζωτο ουρίας και κρεατινίνη. ανάλυση ούρων για την ποσότητα αποβαλλόμενου ασβεστίου και φωσφορικού.

Η εργαλειακή διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ηλεκτρογραφία μυών (επιτρέποντας τον προσδιορισμό του επιπέδου της νευρομυϊκής αγωγιμότητας), καθώς και ΗΕΓ - ηλεκτροεγκεφαλογραφία, η οποία αποκαλύπτει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Μπορεί να χρειαστεί ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα) και μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

Διαφορική διάγνωση

Με βάση το γεγονός ότι οι σπασμοί σε παιδιά χωρίς υπερβολική διέγερση των μυϊκών ινών δεν είναι σπασμοφιλία (τετανία), η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να αποκλείει: τραύματα του εγκεφάλου κατά τη γέννηση και ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια. επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, δυσγένεση / εγκεφαλική υποτροφία ή αγγειακές ανωμαλίες των εγκεφαλικών αγγείων. επιληψία και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μιτοχονδριακής και τοξικής) · παροξυσμικές δυσκινησίες και δυστονικές υπερκινησίες. αφυδάτωση του σώματος (που προκαλείται από έμετο ή / και διάρροια), καθώς και εκδήλωση μυϊκών σπασμών σε συγγενή σύνδρομα (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, κ.λπ.).

Επίσης διαφοροποιούνται η ραχίτιδα, η σπασμοφιλία και η υπερβιταμίνωση D στα παιδιά. Όταν δηλητηριαστείτε με αυτή τη βιταμίνη, μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπερασβεστιαιμία, μειωμένη όρεξη, συχνός έμετος, διαταραχές του ύπνου, αυξημένη εφίδρωση, αφυδάτωση και σπασμοί.

Θεραπεία σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Οι κλινικές συστάσεις αφορούν την ανεπάρκεια βιταμίνης D: υπάρχει ένα πρωτόκολλο για τη θεραπεία και την πρόληψη της ραχίτιδας, εγκεκριμένο από το Υπουργείο Υγείας της Ουκρανίας.

Σε περίπτωση σπασμού των μυών του λάρυγγα, απαιτείται επείγουσα φροντίδα, διαβάστε περισσότερα -  Πρώτες βοήθειες για λαρυγγόσπασμο: αλγόριθμος ενεργειών

Η θεραπεία της σπασμοφιλίας στα παιδιά αποσκοπεί στην ομαλοποίηση του επιπέδου ασβεστίου στο αίμα και στην ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων, για τα οποία χρησιμοποιούνται βασικά φάρμακα όπως  το γλυκονικό ασβέστιο  (διάλυμα 10%) και το θειικό μαγνήσιο (διάλυμα 25%), τα οποία χορηγούνται παρεντερικά. [16]

Το επόμενο βήμα στη θεραπεία αυτής της κατάστασης είναι ο διορισμός από του στόματος παρασκευασμάτων βιταμίνης D3:  Καλσιφερόλη , Aquadetrim, Vigantol.

Δείτε επίσης -  Θεραπεία ραχίτιδας

Πρόληψη

Η πρόληψη της σπασμοφιλίας είναι η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία της ραχίτιδας.

Πρέπει επίσης να πραγματοποιείται πρόληψη της ραχίτιδας στα παιδιά: παρακολούθηση του επιπέδου της βιταμίνης D κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και σε περίπτωση ανεπάρκειάς της - κατάποση από 28-32 εβδομάδες κύησης. Παρασκευάσματα βιταμίνης D3 (5 mcg ημερησίως) χορηγούνται στα παιδιά. Επιπλέον, ο θηλασμός του μωρού και η κατάλληλη διατροφή για τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της γαλουχίας είναι σημαντικές. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε -  Πώς να αποτρέψετε τη ραχίτιδα;

Πρόβλεψη

Όταν εντοπιστεί και εξαλειφθεί λανθάνουσα τετάνια, επαρκής διόρθωση της υπασβεστιαιμίας, καθώς και έγκαιρη βοήθεια για λαρυγγόσπασμο ή / και εκλαμψία σε παιδιά με σπασμοφιλία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις εκλαμψίας, που προσβάλλει συχνότερα τα παιδιά στον πρώτο χρόνο της ζωής, είναι δυνατή η αναπνευστική και καρδιακή ανακοπή.