Σπασμοφιλία στα παιδιά

Στην παιδιατρική, η παθολογική τάση για ακούσιους μυϊκούς σπασμούς και αυθόρμητους σπασμούς - τετανία (από τον ελληνικό τέτανο - σπασμό), που προκαλείται από αυξημένη νευρομυϊκή διεγερσιμότητα λόγω διαταραχής του μεταβολισμού του ασβεστίου στο σώμα, συχνά ορίζεται ως σπασμοφιλία στα παιδιά.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ανάπτυξη ραχίτιδας σε παιδιά στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 1-2 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες βρέφη κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Στην Ουκρανία, οι παιδίατροι σημειώνουν σημάδια ραχίτιδας στο 3% των παιδιών κάτω των 6 μηνών. [ 1 ]

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, η σπασμοφιλία αναπτύσσεται σε 3,5-4% των περιπτώσεων σε παιδιά που πάσχουν από ραχίτιδα.

Αιτίες σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Οι αιτίες του σπασμωδικού συνδρόμου ή της σπασμοφιλίας σε παιδιά κάτω των δύο ετών μπορεί να οφείλονται σε:

• χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο μωρό κατά τη γέννηση – νεογνική υποασβεστιαιμία, η οποία οδηγεί σε ιοντική ανισορροπία στο αίμα.
• ανεπάρκεια βιταμίνης D (καλσιφερόλης) - ραχίτιδα, η οποία εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη ηλικίας 3 έως 6 μηνών.
• μια διαταραχή του σχηματισμού 1,25-διυδροξυβιταμίνης D (διυδροξυχοληκαλσιφερόλη) στα νεφρά, η οποία ονομάζεται υποασβεστιαιμική ραχίτιδα ή κληρονομικός φωσφορικός διαβήτης τύπου III ή IV· [ 2 ]
• δυσλειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων - νεογνικός υποπαραθυρεοειδισμός, που έχει ως αποτέλεσμα ανεπάρκεια της κυκλοφορούσας παραθορμόνης (παραθορμόνη ή PTH) και, με τη σειρά της, μείωση των επιπέδων ασβεστίου.
• Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις ανάπτυξης σπασμοφιλίας με υποκαλιαιμία απουσία αλκάλωσης. [ 3 ], [ 4 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί αποδίδουν τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου στη σπασμοφιλία στα παιδιά:

• προωρότητα βρεφών και χαμηλό βάρος γέννησης τελειόμηνων βρεφών·
• μητρική τοξίκωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανεπάρκεια βιταμίνης D σε έγκυες γυναίκες, καθώς και ιστορικό προεκλαμψίας, σοβαρής οστεομαλάκυνσης (μαλάκυνση του οστικού ιστού με χαμηλή ανοργανοποίηση) και δυσανεξίας στη γλουτένη.
• ασφυξία νεογνών· [ 5 ]
• ανωριμότητα των παραθυρεοειδών αδένων του παιδιού κατά τη γέννηση.
• τεχνητή σίτιση ενός παιδιού ·
• ανεπαρκής ηλιακή ακτινοβολία (έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες)
• δυσαπορρόφηση της βιταμίνης D στο έντερο.
• περίσσεια φωσφορικών αλάτων (υπερφωσφαταιμία).
• χαμηλά επίπεδα μαγνησίου – αυτοσωμική επικρατής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία. [ 6 ], [ 7 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση της κατάστασης αυξημένης διεγερσιμότητας του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος έγκειται σε διαταραχές του περιγεννητικού μεταβολισμού και σε μη φυσιολογικές συγκεντρώσεις ηλεκτρολυτών στον ορό του αίματος, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της συχνότητας του δυναμικού δράσης των μυϊκών κυττάρων ή των νευρικών ινών που νευρώνουν τους μύες.

Στη ραχίτιδα, διαταράσσεται είτε ο μεταβολισμός της βιταμίνης D (η οποία εμπλέκεται στον μεταβολισμό των μετάλλων – την απορρόφηση του ασβεστίου στο έντερο – και την ανάπτυξη των οστών) είτε ο μεταβολισμός του φωσφόρου-ασβεστίου, ο οποίος διασφαλίζει τον σχηματισμό του οστικού ιστού και την ανοργανοποίησή του.

Η σπασμοφιλία που συνοδεύεται από γενικευμένες κρίσεις και τρόμο σε παιδιά κάτω του ενός έτους μπορεί να έχει έναν γενετικά καθορισμένο μηχανισμό:

• σε ραχίτιδα τύπου Ι που εξαρτάται από τη βιταμίνη D, που σχετίζεται με ανωμαλίες στο γονίδιο που κωδικοποιεί το νεφρικό ένζυμο 25-υδροξυ-D-1α-υδροξυλάση (CYP27B1), το οποίο είναι απαραίτητο για την ενεργοποίηση αυτής της βιταμίνης με μετασχηματισμό (στο ήπαρ, τα νεφρά και τα έντερα) σε 1,25-διυδροξυβιταμίνη D·
• σε ραχίτιδα τύπου II που εξαρτάται από τη βιταμίνη D – κληρονομική ραχίτιδα ανθεκτική στην 1,25-διυδροξυβιταμίνη D (που ονομάζεται επίσης υποφωσφαταιμική ραχίτιδα), η οποία εμφανίζεται λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου VDR (στο χρωμόσωμα 12q13), το οποίο κωδικοποιεί τους υποδοχείς βιταμίνης D στους ιστούς του σώματος και εμπλέκεται στη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων ασβεστίου· [ 8 ]
• σε κληρονομικό υποπαραθυρεοειδισμό με μειωμένη έκκριση παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH), η οποία διατηρεί τα επίπεδα ασβεστίου στον ορό εντός ορισμένων ορίων.
• στην πρωτοπαθή υπομαγνησιαιμία, η οποία όχι μόνο οδηγεί σε υπασβεστιαιμία αλλά και εμποδίζει την απελευθέρωση παραθυρεοειδούς ορμόνης. Συγκεκριμένα, η ανεπάρκεια μαγνησίου σε μικρά παιδιά είναι πιθανή λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο FXYD2 (το οποίο κωδικοποιεί την γάμμα υπομονάδα της ηλεκτρογενούς διαμεμβρανικής ΑΤΡάσης που εκφράζεται στα άπω σωληνάρια των νεφρών) ή στο γονίδιο HNF1B (το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα του νεφρικού επιθηλίου). Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες (κληρονομικές ή σποραδικές) διαγιγνώσκονται ως σύνδρομο Gitelman ή σύνδρομο Bartter και, στην πραγματικότητα, ανήκουν σε κληρονομικές σωληναριοπάθειες. [ 9 ]

Τι συμβαίνει όταν τα επίπεδα ολικού και ιονισμένου ασβεστίου στο αίμα και στο διάμεσο υγρό είναι ανεπαρκή; Το θετικό φορτίο στον εξωκυττάριο χώρο μειώνεται και το δυναμικό της μεμβράνης μετατοπίζεται προς την αποπόλωση – προκαλώντας υπερδιεγερσιμότητα των περιφερικών νευρώνων και αυξάνοντας την πιθανότητα εμφάνισης δυναμικών δράσης. Και τα αυθόρμητα εμφανιζόμενα δυναμικά δράσης προκαλούν ακούσια συστολή των περιφερικών σκελετικών μυών.

Διαβάστε επίσης – Υπασβεστιαιμική κρίση στα παιδιά

Συμπτώματα σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Τα πρώτα σημάδια σπασμοφιλίας – κλονικοί και τονικοί σπασμοί (σύνδρομο σπασμών) σε παιδιά – με νεογνική ανεπάρκεια ασβεστίου μπορούν να εμφανιστούν κυριολεκτικά από τις πρώτες ημέρες της γέννησης ή εντός δύο εβδομάδων μετά τη γέννηση του παιδιού. [ 10 ]

Αρκετά συχνά, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια: με τη μορφή εστιακών μυϊκών σπασμών και παραισθησίας. Ωστόσο, υπάρχουν και επώδυνες τονικές συσπάσεις των σκελετικών μυών - σπασμοί σε παιδιά με σπασμοφιλία ή γενικευμένες κράμπες.

Επίσης, η σημειωτική της σπασμοφιλίας στα παιδιά περιλαμβάνει λαρυγγόσπασμο - μια ακούσια συστολή των μυών του λάρυγγα και των φωνητικών χορδών, που οδηγεί σε στένωση των αεραγωγών ή απόφραξη τους. Με ήπιο λαρυγγόσπασμο, το δέρμα του παιδιού γίνεται χλωμό με την εμφάνιση κρύου ιδρώτα, παρατηρείται στριδοφόρος (αναπνοή με συριγμό). Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να παρατηρηθεί επιταχυνόμενος καρδιακός παλμός και γρήγορη διαλείπουσα αναπνοή. Η διάρκεια μιας τέτοιας επίθεσης δεν υπερβαίνει το ενάμισι έως δύο λεπτά, αλλά κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να επαναληφθεί αρκετές φορές.

Επίσης, παρατηρούνται σπασμοί των μυών του χεριού (στην περιοχή του καρπού) με έκταση των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων, προσαγωγή και κάμψη των μετακαρποφαλαγγικών αρθρώσεων· σπασμοί των μυών των ποδιών κοντά στους αστραγάλους. Αυτοί είναι οι λεγόμενοι καρποποδικοί μυοσπασμοί, οι οποίοι μπορεί να είναι είτε βραχυπρόθεσμοι είτε πιο μακροχρόνιοι - ισχυροί και αρκετά επώδυνοι. [ 11 ]

Η πιο σοβαρή μορφή είναι η εκλαμψία σε παιδιά με σπασμοφιλία (από την ελληνική λέξη εκλάμψη - ξέσπασμα) ή μια κρίση τονικοκλονικών κρίσεων, η οποία εμφανίζεται σε δύο στάδια. Το πρώτο ξεκινά με συσπάσεις (συσσωματώσεις) των μυών του προσώπου και διαρκεί 15-20 δευτερόλεπτα. Το δεύτερο περιλαμβάνει την εξάπλωση των κρίσεων στα άκρα και τους μύες του σώματος, οι μυϊκοί σπασμοί μπορούν να διαρκέσουν από 5 έως 25 λεπτά. Παρατηρούνται επίσης λαρυγγόσπασμος, αναπνευστική ανεπάρκεια, γενική κυάνωση, απώλεια συνείδησης, ακούσια ούρηση και αφόδευση. [ 12 ]

Εκτός από την κλινικά εκφρασμένη μορφή σπασμοφιλίας, οι ειδικοί σημειώνουν κρυφή σπασμοφιλία στα παιδιά - λανθάνουσα τετανία με πρακτικά φυσιολογικό επίπεδο ασβεστίου, το οποίο προσδιορίζεται αρκετά συχνά σε ραχίτιδα. Όταν ένα παιδί φοβάται, μετά από έμετο ή λόγω αύξησης της θερμοκρασίας κατά τη διάρκεια μιας μολυσματικής ασθένειας, αυτή η μορφή μπορεί να μετατραπεί σε συμπτωματική. Πώς ανιχνεύεται η κρυφή σπασμοφιλία, διαβάστε περαιτέρω - στην ενότητα Διαγνωστικά.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι κύριες επιπλοκές και συνέπειες της σπασμοφιλίας στα παιδιά είναι:

• γενική υποκινητική διαταραχή.
• σοβαρό σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ή αναπνευστική ανακοπή μετά από λαρυγγόσπασμο ή κρίση εκλαμψίας·
• παράταση του διαστήματος QT (ανιχνεύεται με ηλεκτροκαρδιογράφημα) με διαστολή της κοιλίας - υποασβεστιαιμική διατατική μυοκαρδιοπάθεια, που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι παρατεταμένες κρίσεις τετανίας μπορούν να οδηγήσουν σε βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, καθυστέρηση της νοητικής ανάπτυξης του παιδιού στο μέλλον και, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αποβούν μοιραίες. [ 13 ]

Διαγνωστικά σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Η διάγνωση ξεκινά με την ανάμνηση και την εξέταση του παιδιού. Ένα θετικό σημάδι Chvostek επιτρέπει σε κάποιον να υποψιαστεί την υπασβεστιαιμία πριν από τη λήψη των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών εξετάσεων: συσπάσεις των μυών της μύτης ή των χειλιών κατά το χτύπημα του προσωπικού νεύρου μεταξύ του λοβού του αυτιού και της γωνίας του στόματος. [ 14 ]

Και η λανθάνουσα σπασμοφιλία συνήθως καθορίζεται από το λεγόμενο σημάδι Trousseau, όταν εμφανίζονται κράμπες των δακτύλων, αναγκαστική προσαγωγή του αντίχειρα, κάμψη των μετακαρποφαλαγγικών αρθρώσεων και των καρπών με απόφραξη της βραχιόνιας αγγειακής νεύρωσης με συμπίεση.

Επιπλέον, τα διαγνωστικά κριτήρια για τη σπασμοφιλία στα παιδιά περιλαμβάνουν μείωση του επιπέδου του συνολικού ασβεστίου στο αίμα <1,75 mmol/l (στα νεογνά <1,5 mmol/l) ή iCa (ιονισμένο ασβέστιο) <0,65-0,75 mmol/l.

Απαιτούνται εξετάσεις αίματος για ασβέστιο, φωσφορικά, ηλεκτρολύτες πλάσματος, αλκαλική φωσφατάση και 1,25-διυδροξυβιταμίνη D, PTH, άζωτο ουρίας αίματος και κρεατινίνη, καθώς και εξετάσεις ούρων για την ποσότητα ασβεστίου και φωσφορικών που αποβάλλονται.

Η ενόργανη διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μυϊκή ηλεκτρομυογραφία (η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του επιπέδου της νευρομυϊκής αγωγιμότητας), καθώς και EEG - ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το οποίο αποκαλύπτει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Μπορεί να απαιτηθεί ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα) και μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

Διαφορική διάγνωση

Με βάση το γεγονός ότι οι κρίσεις σε παιδιά χωρίς υπερβολική διεγερσιμότητα των μυϊκών ινών δεν αποτελούν σπασμοφιλία (τετανία), η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να αποκλείει: τραύμα κατά τη γέννηση στον εγκέφαλο και ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια, κρίσεις που προκαλούνται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, δυσγενεσία/υποτροφία του εγκεφάλου ή εγκεφαλικές αγγειακές ανωμαλίες, επιληψία και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (συμπεριλαμβανομένων των μιτοχονδριακών και τοξικών), παροξυσμική δυσκινησία και δυστονική υπερκινησία, αφυδάτωση (που προκαλείται από έμετο ή/και διάρροια), καθώς και την εκδήλωση μυϊκών σπασμών σε συγγενή σύνδρομα (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, κ.λπ.).

Διαφοροποιούνται επίσης η ραχίτιδα, η σπασμοφιλία και η υπερβιταμίνωση D στα παιδιά. Η δηλητηρίαση με αυτή τη βιταμίνη χαρακτηρίζεται από υπερασβεστιαιμία, μειωμένη όρεξη, συχνό εμετό, διαταραχές ύπνου, αυξημένη εφίδρωση, αφυδάτωση και μπορεί επίσης να προκαλέσει σπασμούς.

Θεραπεία σπασμοφιλία σε ένα παιδί

Οι κλινικές συστάσεις αφορούν την ανεπάρκεια βιταμίνης D: υπάρχει ένα Πρωτόκολλο για τη θεραπεία και την πρόληψη της ραχίτιδας, το οποίο έχει εγκριθεί από το Υπουργείο Υγείας της Ουκρανίας.

Σε περίπτωση σπασμού των λαρυγγικών μυών, απαιτείται επείγουσα βοήθεια, διαβάστε περισσότερα - Πρώτες βοήθειες για λαρυγγόσπασμο: αλγόριθμος ενεργειών

Η θεραπεία της σπασμοφιλίας στα παιδιά στοχεύει στην ομαλοποίηση του επιπέδου ασβεστίου στο αίμα και στην παύση των επιληπτικών κρίσεων, για τις οποίες χρησιμοποιούνται βασικά φάρμακα όπως το γλυκονικό ασβέστιο (διάλυμα 10%) και το θειικό μαγνήσιο (διάλυμα 25%), τα οποία χορηγούνται παρεντερικά. [ 15 ]

Το επόμενο βήμα στη θεραπεία αυτής της πάθησης είναι η χορήγηση από το στόμα σκευασμάτων βιταμίνης D3: Καλσιφερόλη, Ακουαδετρίμη, Βιγκαντόλη.

Δείτε επίσης - Θεραπεία της ραχίτιδας

Πρόληψη

Η πρόληψη της σπασμοφιλίας είναι η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία της ραχίτιδας.

Η πρόληψη της ραχίτιδας στα παιδιά θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται: παρακολούθηση του επιπέδου της βιταμίνης D κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και, εάν υπάρχει ανεπάρκεια, λήψη της από το στόμα από την 28η έως την 32η εβδομάδα της κύησης. Στα παιδιά χορηγούνται σκευάσματα βιταμίνης D3 (5 mcg την ημέρα). Επιπλέον, ο θηλασμός του παιδιού και η επαρκής διατροφή των γυναικών κατά την περίοδο του θηλασμού είναι σημαντικά. Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στην ενότητα - Πώς να αποτρέψετε τη ραχίτιδα;

Πρόβλεψη

Εάν ανιχνευθεί και εξαλειφθεί η λανθάνουσα τετανία, η υποασβεστιαιμία διορθωθεί επαρκώς και παρέχεται έγκαιρη βοήθεια για λαρυγγόσπασμο ή/και εκλαμψία σε παιδιά με σπασμοφιλία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις εκλαμψίας, η οποία επηρεάζει συχνότερα τα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, είναι πιθανή η αναπνευστική και η καρδιακή ανακοπή.