Κληρονομικές σωματολογικές παθήσεις

Σωληναριοπάθειας - ετερογενής ομάδα ασθενειών, ενωμένοι από την παρουσία των διαταραχών στο σωληνωτό λειτουργία επιθήλιο νεφρώνα ενός ή περισσοτέρων ενζύμων τα οποία δεν είναι πλέον να εκτελέσει τη λειτουργία του επαναπορρόφηση ενός ή περισσοτέρων διηθείται από το αίμα μέσω των σπειραμάτων στα σωληνάρια ουσίες, το οποίο καθορίζει την εξέλιξη της νόσου. Υπάρχουν πρωτογενείς και δευτερογενείς σωληνοπαθείες. Πρωτογενής συνεπάγονται κληρονομικό ελάττωμα στα γονίδια που ρυθμίζουν την λειτουργία ενός ενζύμου των σωληναρίων, με αποτέλεσμα την αυξανόμενη παθολογία είναι συνήθως κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Επί του παρόντος, δεν είναι γνωστά όλα τα γονίδια, η μετάλλαξη των οποίων οδηγεί στην ανάπτυξη κληρονομικών σωματοπαθειών.

Υπάρχουν αρκετές ταξινομήσεις πρωτογενών (κληρονομικών) σωληναριοπαθειών.

Μία επιλογή είναι η απομόνωση ασθενειών στις οποίες επηρεάζεται κυρίως η ικανότητα επαναπορρόφησης των εγγύς και απομακρυσμένων τμημάτων, των σωλήνων συλλογής ή όλων των τμημάτων των σωληναρίων.

Ταξινόμηση των πρωτογενών σωματοπαθειών για εντοπισμό βλαβών.

• Με κύρια βλάβη εγγύς σωληνάρια (νόσος και το σύνδρομο de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, κυστινουρία, φωσφορικό διαβήτη, νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου II (βρεφική), νεφρική γλυκοζουρία, κλπ).
• Με την κυρίαρχη εμπλοκή του απομακρυσμένου σωληναρίου (νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου Ι, νεφρογόνος διαβήτης insipidus, ψευδοϋπερδοστερονισμός).
• Με την παραβίαση της επαναρρόφησης του νατρίου στο επιθηλιακό κανάλι νατρίου του φλοιώδους τμήματος των σωληναρίων συλλογής με πρώιμη ανάπτυξη:
  • αρτηριακή υπέρταση (σύνδρομο Liddle, υπεραλδοστερονισμός κ.λπ.) ·
  • αρτηριακή υπόταση (σύνδρομο Bartter, σύνδρομο Gitelman).
• Με βλάβη ολόκληρης της σωληνοειδούς συσκευής (νεφροφυτότωση).

Βέλτιστο για έναν πρακτικό ιατρό θεωρείται μια ταξινόμηση βασισμένη στην απομόνωση του κύριου συμπλέγματος των κλινικών συμπτωμάτων. Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 30 διαφορετικές πρωτογενείς σωληνοπαθείες, ο αριθμός τους αυξάνεται με περαιτέρω μελέτη της παθοφυσιολογίας των νεφρών. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, συνιστάται να ταξινομηθεί η σωληναριοπάθεια σύμφωνα με την κύρια κλινική εκδήλωση. Η παρακάτω ταξινόμηση δεν σημαίνει ότι αντιπροσωπεύει όλες τις υπάρχουσες κληρονομικές σωληναρίες και περιορίζεται στις πιο κοινές ασθένειες.

Ταξινόμηση κληρονομικών σωματοπαθειών σύμφωνα με το κύριο κλινικό σύμπτωμα (σύνδρομο).

• Κληρονομικές σωματολογικές παθήσεις, προχωρώντας με την πολυουρία.
  • Νεφρική γλυκοζουρία.
  • Νεφρίτης διαβήτη νεφρού (ψευδοϋποαλδοστερονισμός):
    • Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο?
    • αυτοσωματική κυριαρχία.
    • αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
• Κληρονομικές σωματολογικές παθήσεις, προχωρώντας με την παραμόρφωση του σκελετού.
  • Ασθένεια de Toni-Debreu-Fanconi (αυτοσωμική κυριαρχία, αυτοσωματική υπολειπόμενη, Χ-συνδεδεμένη μορφή κληρονομίας).
  • Νεφρική απώτερη σωληναριακή μεταβολική οξέωση τύπου Ι:
    • κλασική, αυτοσωματική κυριαρχία.
    • αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
• Φωσφορικός διαβήτης (υποφωσφαταιμικοί ραχίτες, ανθεκτικοί στη βιταμίνη D):
  • υποφωσφαταιμικοί ραχίτιδες που δεσμεύονται με Χ-δεσμό.
  • οι υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες είναι αυτοσωματικές κυριαρχίες.
  • οι υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες με υπερασβεστιουρία είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες.
• Νεφρική περιφερική σωληναριακή μεταβολική οξέωση τύπου 1 (αυτοσωμική κυριαρχία, αυτοσωματική υπολειπόμενη).
• Νεφρική σωληναριακή μεταβολική οξέωση τύπου II (αυτοσωμική υπολειπόμενη με νοητική καθυστέρηση και βλάβη των ματιών).
• Συνδυασμένη απομακρυσμένη και εγγύς νεφρική σωληναριακή μεταβολική οξέωση τύπου III (αυτοσωματική υπολειπόμενη με οστεοπόρωση).

• Κληρονομικές σωματο-παθήσεις που εμφανίζονται με νεφρολιθίαση:
  • cysteinuria;
  • πρωτογενή υπεροξαλουρία.
  • γλυκινουρία.
  • xanthuria;
  • alcaptonuria;
  • Σύνδρομο Dent;
  • άλλοι.
• Κληρονομικές σωληναρίες, που προχωρούν με αρτηριακή υπέρταση:
  • Σύνδρομο Liddle (κυρίαρχο αυτοσωμικό).
  • ψευδοϋπερδοστερονισμός (σύνδρομο Gordon).
  • "Φανταστική" περίσσεια ορυκτοκορτικοειδών.
• Κληρονομικές σωματολογικές παθήσεις, προχωρώντας με αρτηριακή υπόταση:
  • Σύνδρομο Bartter τύπου I (νεογνική);
  • Σύνδρομο Bartter τύπου II (νεογνική);
  • Σύνδρομο Bartter τύπου III (κλασική);
  • Σύνδρομο Bartter με κώφωση.
• Κληρονομικές σωληναρίες, με σύνδρομο υπομαγνησιμίας:
  • Σύνδρομο Iggelman.
  • σύνδρομο υπομαγνησιωματικής οικογένειας με υπερασβεστιουρία, μεταβολική οξέωση και νεφροκαλσινίαση (αυτοσωμικό υπολειπόμενο).
  • υπομαγνησιαιμία με δευτερογενή υπασβεστιαιμία (αυτοσωματική υπολειπόμενη)
  • απομονωμένη υπομαγνησιμία της οικογένειας (αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυριαρχία).

Μεταξύ των πολυάριθμων κληρονομικών σωματοπαθειών, δίδεται ιδιαίτερη προσοχή στο σύνδρομο και στη νόσο του de-Tony-Debreu-Fanconi σε σχέση με τη σοβαρότητα και την επαρκή επιπολασμό αυτής της παθολογίας.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]