Λιμφαγγειοηλεκυματομάτωση (leiomyomatosis): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Λεμφαγγειολειομυομάτωση (leiomyomatosis) είναι ένας καλοήθης πολλαπλασιασμού των λείων μυϊκών κυττάρων σε όλα τα μέρη του πνεύμονα συμπεριλαμβανομένης της πνευμονικής αίματος και λεμφικών αγγείων, και υπεζωκότα. Η λεμφαγγειολυωματώματος της νόσου (leiomyomatosis) - σπάνια, εμφανίζεται αποκλειστικά σε νεαρές γυναίκες. Ο λόγος είναι άγνωστος. Εμφανίζεται ως δύσπνοια, βήχας, πόνος στο στήθος και αιμόπτυση. ο αυθόρμητος πνευμοθώρακας συχνά αναπτύσσεται.

Η υποψία της παρουσίας της νόσου καθιερώνεται όταν αναλύονται οι κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα ακτινογραφίας στο θώρακα και επιβεβαιώνεται με CT υψηλής ανάλυσης. Η πρόγνωση δεν έχει τεκμηριωθεί, αλλά η ασθένεια προχωρά αργά, και για αρκετά χρόνια συχνά οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Ριζική θεραπεία της λεμφαγγειολυωματώματος - μεταμόσχευση πνεύμονα.

Λεμφαγγειολειομυομάτωση (leiomyomatosis) διαδίδονται - παθολογική διεργασία που περιγράφεται οιδηματώδης πολλαπλασιασμό των λείων μυϊκών ινών κατά τη διάρκεια της μικρών βρόγχων, βρογχιόλια, τοιχώματα του αίματος και των λεμφικών αγγείων των πνευμόνων με επακόλουθο μετασχηματισμό λεπτή-κυστική πνευμονικό ιστό. Η νόσος επηρεάζει μόνο τις γυναίκες ηλικίας 18-50 ετών.

[1], [2], [3], [4],

Τι προκαλεί την λεμφαγγειοελοίωματομάτωση;

Λεμφαγγειολειομυομάτωση - ασθένεια των πνευμόνων που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, ως επί το πλείστον ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών. Εκπρόσωποι της λευκής φυλής είναι στην πιο επικίνδυνη ομάδα. Λεμφαγγειολειομυομάτωση συμβαίνει με μια συχνότητα μικρότερη από 1 περίπτωση ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους, και χαρακτηρίζεται από ανώμαλο πολλαπλασιασμό των καλοήθων κυττάρων λείου μυός στο θώρακα, συμπεριλαμβανομένου του παρεγχύματος του πνεύμονα, λέμφου και τα αιμοφόρα αγγεία και υπεζωκότος, οδηγώντας σε μια αλλαγή στις δομές του πνεύμονα, εμφύσημα και η κυστική προοδευτική μείωση της πνευμονικής λειτουργίας. Περιγραφή της νόσου περιλαμβάνεται στο παρόν κεφάλαιο, επειδή οι ασθενείς μερικές φορές Λεμφαγγειολειομυομάτωση κατά λάθος ένα IBLARB διάγνωση.

Η αιτία της λεμφαγγειοεμομονώσεως είναι άγνωστη. Μια ελκυστική υπόθεση ότι οι θηλυκές σεξουαλικές ορμόνες παίζουν κάποιο ρόλο στην παθογένεση της νόσου παραμένει αναπόδεικτη. Η λεμφαγγειολευρομυοματώση συνήθως εμφανίζεται αυθόρμητα και με πολλούς τρόπους είναι παρόμοια με τη σκλήρυνση των σωληναρίων. Η λεμφαγγειοελοίωματομάτωση εμφανίζεται επίσης σε μερικούς ασθενείς με TS. Ως εκ τούτου, προτάθηκε ότι πρόκειται για μια ειδική μορφή του TS. Μεταλλάξεις οζώδη σκλήρυνση σύμπλοκο γονιδίου-2 (TSC-2) έχουν περιγραφεί σε κύτταρα Λεμφαγγειολειομυομάτωση και angiomyolipoma. Αυτά τα στοιχεία δείχνουν την παρουσία μιας από δύο δυνατότητες:

1. Τα σωματικά μωσαϊκισμού TSC-2 μεταλλάξεις σε πνεύμονα και νεφρό οδηγεί στην εμφάνιση των εστιών νόσου μεταξύ φυσιολογικά κύτταρα αυτών των ιστών (ενώ μπορεί κανείς να περιμένει εμφάνιση μεμονωμένες θέσεις της ασθένειας)?
2. Η λεμφαγγειοελοίωματομάτωση είναι η εξάπλωση ιστού αγγειομυελιπόμου στον πνεύμονα, παρόμοια με εκείνη που παρατηρείται με το σύνδρομο καλοήθους μεταστατικής βλάβης.

Τα ακόλουθα παθομορφολογικά σημάδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά:

• μεγάλη πυκνότητα των πνευμόνων, πολλά μικρά οζίδια με διάμετρο 0,3-0,7 cm, υπόλευκα, γεμάτα με υγρό, βρίσκονται κάτω από την επιδερμίδα.
• την παρουσία μεγάλων αεραγωγών σε μερικά μέρη των πνευμόνων.
• υπερπλασία των λεμφαδένων.
• διάχυτος πολλαπλασιασμός των λείων μυϊκών ινών στο διάμεσο των πνευμόνων (διασωληνοειδές, περιαγγειακό, περιβρογχικό, υποπληθυστικό, κατά μήκος των λεμφικών αγγείων).
• καταστροφικές αλλαγές στα τοιχώματα του αίματος και των λεμφικών αγγείων, τα τοιχώματα των βρόγχων, οι κυψελίδες,
• σχηματισμός μικροκυτταρικού "κυτταρικού" πνεύμονα.
• η ανάπτυξη πνευμονοεμοϋλοτρόκου σε συνδυασμό με την καταστροφή των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και των λεμφικών αγγείων των πνευμόνων και τη ρήξη των υποπληθυστικών κύστεων.

Αυτές οι παθομορφικές εκδηλώσεις είναι χαρακτηριστικές της διάχυτης μορφής της νόσου.

Η εστιακή μορφή (leiomyomatosis) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη στο πνευμονικό παρέγχυμα όγκων σχηματισμών - leiomyoma.

Συμπτώματα της λεμφαγγειολυωματώματος

Οι αρχικές εκδηλώσεις της νόσου είναι δύσπνοια και, σπανίως, βήχας, πόνος στο στήθος και βήχας με αίμα. Σε γενικές γραμμές, τα συμπτώματα είναι συνήθως σπανίζουν, αλλά ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν υγρή και ξηρή ρόγχος. Ο αυθόρμητος πνευμοθώρακας συχνά αναπτύσσεται. Υπάρχουν επίσης εκδηλώσεις του λεμφικού απόφραξη πόρου, συμπεριλαμβανομένης της χυλοθώρακας, χυλώδης ασκίτη και chyluria. Η επιδείνωση πιστεύεται ότι συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και, ενδεχομένως, για τα αεροπορικά ταξίδια? ιδίως τελευταίες αντενδείκνυται στην εμφάνιση ή την επιδείνωση εκδηλώσεις του αναπνευστικού συστήματος? ιστορικό πνευμοθώρακα ή αιμόπτυση και τα συμπτώματα της εκτεταμένης υποϋπεζωκοτική εντόπισή πομφολυγώδη ή κυστική αλλαγές εντοπίζονται στην HRCT. νεφρική angiomyolipoma (αμαρτώματα που αποτελείται από λείο μυ, αιμοφόρα αγγεία και στο λιπώδη ιστό) που βρέθηκε στο 50% των ασθενών και, αν και συνήθως ασυμπτωματική, μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία, η οποία, με την πρόοδο της, τυπικώς εκδηλώνεται ως αιματουρία ή πόνος στο πλευρό.

Για πολύ καιρό η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Στο διεσταλμένο στάδιο, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της λεμφαγγειολυωματώματος είναι:

• δυσκολία στην αναπνοή, αρχικά ανησυχεί μόνο με σωματική άσκηση, τότε γίνεται μόνιμη.
• πόνοι στο στήθος, χειρότερα με την αναπνοή.
• αιμόπτυση (ασταθές σύμπτωμα).
• υποτροπιάζοντα αυτόματος πνευμοθώρακας - εμφανίζεται σε 1 / 3-1 / 2 ασθενείς εκδηλώνεται μια ξαφνική έντονο πόνο στο στήθος, δύσπνοια, έλλειψη φυσαλιδώδους αναπνοής και τυμπανικής ήχου σκιά κρουστά στην προσβεβλημένη πλευρά?
• chylothorax - συστάδες χυλιού υγρού στην υπεζωκοτική κοιλότητα (σε μία ή και στις δύο πλευρές). Με την ανάπτυξη του χιλοθώρακα, η αναπνοή αυξάνεται, ένας έντονος αμβλύς ήχος εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της κρούσης στην περιοχή της έκχυσης, δεν υπάρχει αναπνοή σε αυτό το μέρος. Το υγρό υγρό συσσωρεύεται ξανά μετά την αφαίρεσή του. Είναι χαρακτηριστικό ότι η ανάπτυξη του pnevo- και chylothorax συμπίπτει με την εμμηνόρροια.
• Η χυλοπερικαρδίτιδα και οι ασβέστες των κυττάρων αναπτύσσονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και η εμφάνισή τους συμπίπτει επίσης με την εμμηνόρροια.
• ανάπτυξη της χρόνιας πνευμονικής καρδιάς (για συμπτωματολογία βλέπε «Πνευμονική υπέρταση»).

Η εστιακή μορφή της ασθένειας είναι ασυμπτωματική και ανιχνεύεται ακτινογραφικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος παίρνει ένα συστημικό χαρακτήρα - αναπτύσσονται λειομυώματα στην κοιλιακή κοιλότητα, στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο, στη μήτρα, στο έντερο, στα νεφρά.

Η ενεργοποίηση της νόσου συμβάλλει στην εγκυμοσύνη, τον τοκετό, τη λήψη αντισυλληπτικών.

Διάγνωση της λεμφαγγειολιωματώματος

Υποψία Λεμφαγγειολειομυομάτωση εμφανίζεται σε νεαρές γυναίκες, παραπονιούνται για δύσπνοια, υπό την παρουσία διάμεσης αλλαγές στην κανονική ή αυξημένη φωτός σύμφωνα με ακτινογραφία του θώρακα, αυτόματο πνευμοθώρακα, και / ή χυλώδης εξίδρωμα. Η επαλήθευση της διάγνωσης είναι δυνατή κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας, αλλά πρώτα σε όλες τις περιπτώσεις πρέπει να πραγματοποιηθεί το HRCT. Η ανίχνευση πολλαπλών μικρών διάχυτων κατανεμημένων κύστεων είναι παθογνονομική για την λεμφαγγειολυωματώματα.
 
Η βιοψία εκτελείται μόνο εάν υπάρχουν αμφιβολίες σχετικά με τα αποτελέσματα του HRCT. ιστολογικά Ανίχνευση ανώμαλο πολλαπλασιασμό των λείων μυϊκών κυττάρων (κύτταρα Λεμφαγγειολειομυομάτωση) που σχετίζεται με κυστική αλλαγές, επιβεβαιώνει την παρουσία της ασθένειας.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών πνευμονικής λειτουργίας υποστηρίζουν επίσης τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμα για την παρακολούθηση της δυναμικής της διαδικασίας. Οι τυπικές αλλαγές συνίστανται στην εμφάνιση αποφρακτικών ή μικτών (αποφρακτικών και περιοριστικών) τύπων διαταραχών. Οι πνεύμονες είναι συνήθως υπεραρτημένοι, με αύξηση της συνολικής χωρητικότητας των πνευμόνων (OEL) και της αεροθυμίας στο θώρακα. Συνήθως υπάρχει καθυστέρηση αέρα (αύξηση του υπολειπόμενου όγκου (TOE) και λόγος OO / OEL). Επίσης, τυπικά μειώνεται PaO ₂ και η διαχυτική ικανότητα για το μονοξείδιο του άνθρακα. Η πλειονότητα των ασθενών παρουσιάζουν επίσης μείωση της ικανότητας εργασίας.

[5], [6],

Εργαστηριακή διάγνωση λεμφαγγειοελοιομάτωσης

1. Δεν υπάρχει γενική ή κοινή ανάλυση αιματολογικών αλλαγών. Μερικοί ασθενείς έχουν ηωσινοφιλία, συχνά με αυξημένο ΕΣΑ, ειδικά με την ανάπτυξη πνευμο-χυλοτορικού.
2. Γενική ανάλυση ούρων - μπορεί να υπάρξει ελαφρά πρωτεϊνουρία (σύμπτωμα μη ειδική και ασταθής).
3. Βιοχημική ανάλυση του αίματος - μερικές φορές παρατηρείται υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να αυξήσει alfa2- επίπεδο και γάμμα σφαιρίνες, αμινοτρανσφεράσες, συνολική γαλακτική αφυδρογονάση, ένζυμο μετατροπής αγγειοτενσίνης.
4. Διερεύνηση του υπεζωκοτικού υγρού. Το Chilothorax είναι εξαιρετικά χαρακτηριστικό για τη λεμφιαγγειοελομοιομάτωση. Το πλευρικό υγρό έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
   • χρώμα γαλακτώδης λευκό?
   • η θολερότητα του υγρού διατηρείται μετά τη φυγοκέντρηση.
   • η περιεκτικότητα σε τριγλυκερίδια είναι μεγαλύτερη από 110 mg%.
   • περιέχει χυλόμικρα, τα οποία ανιχνεύονται με ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεϊνών σε πήκτωμα πολυακρυλαμιδίου.

Διάταξη οργάνου της λεμφαγγειολυωματώματος

1. Ακτινογραφική εξέταση των πνευμόνων. Στη διάχυτη μορφή της νόσου, τα χαρακτηριστικά ακτινογραφικά σημάδια είναι η ενδυνάμωση του πνευμονικού σχεδίου λόγω της ανάπτυξης της διάμεσης ίνωσης και των διάχυτων πολλαπλών λεπτόκοκκων (miliary) σκιασμών. Αργότερα, σε σχέση με το σχηματισμό πολλών μικρών κύστεων, εμφανίζεται μια εικόνα του "κυτταρικού πνεύμονα".

Το εστιακό σχήμα χαρακτηρίζεται από εστίες σκοτεινότητας από 0,5 έως 1,5 cm σε διάμετρο με σαφή όρια.

Με την ανάπτυξη του πνευμοθώρακα, ο συμπιεσμένος πνευμονικά συμπιεσμένος πνεύμονας προσδιορίζεται, με την ανάπτυξη του χυλοτοράξου, μια εντατική ομοιογενή σκιά (λόγω της έκχυσης) με ένα λοξό ανώτερο όριο.

2. Η τομογραφία υπολογιστών των πνευμόνων αποκαλύπτει τις ίδιες αλλαγές, αλλά πολύ νωρίτερα, συμπεριλαμβανομένων των κυστικών και των φυσαλίδων σχηματισμών.
3. Διερεύνηση της ικανότητας εξαερισμού των πνευμόνων. Χαρακτηριστική αύξηση του υπολειπόμενου όγκου των πνευμόνων λόγω του σχηματισμού ενός αριθμού κύστεων. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν επίσης αποφρακτικό τύπο αναπνευστικής ανεπάρκειας (μείωση FEV1). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, συσχετίζεται επίσης η περιοριστική αναπνευστική ανεπάρκεια (μειωμένη GEL).
4. Διερεύνηση αερίων αίματος. Καθώς η ανάπτυξη της αναπνευστικής ανεπάρκειας προκαλεί αρτηριακή υποξαιμία, η μερική τάση του οξυγόνου μειώνεται, ειδικά μετά από σωματική άσκηση.
5. ECG. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αποκαλύπτονται σημάδια μυοκαρδιακής υπερτροφίας του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας (βλέπε "Πνευμονική υπέρταση").
6. Βιοψία πνεύμονα. Μια μελέτη της βιοψίας του ιστού των πνευμόνων πραγματοποιείται για την επαλήθευση της διάγνωσης. Μόνο μια ανοιχτή βιοψία πνευμόνων είναι ενημερωτική. Η βιοψία αποκαλύπτει τον διάχυτο πολλαπλασιασμό των λείων μυϊκών ινών στο διάμεσο των πνευμόνων.

Το πρόγραμμα εξέτασης για τη λεμφιαγγειοελοιομάτωση

1. Συχνές εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων.
2. Βιοχημική εξέταση αίματος - προσδιορισμός της χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων, ολικής πρωτεΐνης, πρωτεϊνικών κλασμάτων, χολερυθρίνης, τρανσαμινασών.
3. Ακτινογραφική εξέταση των πνευμόνων.
4. Διερεύνηση πλευριτικού υγρού - αξιολόγηση χρώματος, διαφάνειας, πυκνότητας, κυτταρολογίας, βιοχημικής ανάλυσης (προσδιορισμός χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων, γλυκόζης).
5. ΗΚΓ.
6. Υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και των νεφρών.
7. Άνοιγμα βιοψίας πνεύμονα ακολουθούμενη από ιστολογική εξέταση δειγμάτων βιοψίας.

Θεραπεία της λεμφαγγειολυωματώματος

Η πρότυπη θεραπεία της λεμφαγγειομυοϊωματώσεως είναι η μεταμόσχευση πνεύμονα, αλλά η ασθένεια μπορεί να επαναληφθεί στη μεταμόσχευση. Οι εναλλακτικές θεραπείες, ιδιαίτερα η ορμονοθεραπεία με προγεστίνες, ταμοξιφαίνη και ωοθηκεκτομή, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αναποτελεσματικές. Ο πνευμοθώρακας μπορεί επίσης να είναι ένα πρόβλημα, καθώς συχνά μπορεί να επαναληφθεί, να είναι διμερής και να μην είναι ευαίσθητο στην τυποποιημένη θεραπεία. Ο επαναλαμβανόμενος πνευμοθώρακας απαιτεί αποφλοίωση του πνεύμονα, πλευροδεσία (τάλκη ή άλλες ουσίες) ή πλευρηρουκτομή. Στις ΗΠΑ, οι ασθενείς μπορούν να λάβουν ψυχολογική στήριξη στο Ίδρυμα Λεμφαγγειοηλεκωματώματος.

Ποια πρόγνωση έχει η λεμφαγγειοελοίωματομάτωση;

Η λεμφαγγειοελοίωματομασία δεν έχει σαφή πρόγνωση, λόγω της εξαιρετικής σπανιότητας της νόσου και της σημαντικής μεταβλητότητας της κλινικής κατάστασης των ασθενών με λεμφαγγειοελοίωματοματώδη. Γενικά, η ασθένεια προχωρά αργά, οδηγώντας τελικά σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο, αλλά το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ευρέως ανάλογα με διάφορες πηγές. Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι η εξέλιξη της νόσου μπορεί να επιταχυνθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 8 έτη από την ημερομηνία της διάγνωσης.