Η νόσος του Von Willebrand στα παιδιά

Von Willebrand ασθένεια - αιμορραγικής μεταδιδόμενη ασθένεια συνήθως αυτοσωματικό κυρίαρχο, που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία, σε συνδυασμό με αυξημένη διάρκεια αιμορραγίας, χαμηλά επίπεδα του παράγοντα νοη Willebrand στο αίμα ή ποιοτική μείωση ελάττωμα πηκτική δράση του παράγοντα VIII του, χαμηλές τιμές της συγκολλητικότητας και ριστοκετίνης-συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων. γονίδιο VWD εντοπίζεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 12 (12pl2-ter).

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Erik νοη Willebrand (1926), το κορίτσι που ζει στις νήσους Åland, η οποία αιμορραγία που ρέει μέσω τύπο gematomnomu, σε συνδυασμό με ένα χαμηλό επίπεδο του παράγοντα VIII στο αίμα, μια απότομη παράταση του χρόνου και κυρίαρχη κληρονομιά αιμορραγία. Ως εκ τούτου, ακολούθησε ότι έχει ελάττωμα πήξης (χαμηλά επίπεδα του παράγοντα VIII) και διαταραχές των αιμοπεταλίων-αγγειακή (αύξηση του χρόνου αιμορραγίας), ενώ περιγράφεται ασθένειες. Ο παράγοντας von Willebrand είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που παράγεται από το αγγειακό ενδοθήλιο και τα μεγακαρυοκύτταρα. Από το αίμα σε ελεύθερη μορφή, εμπλέκεται στην προσκόλληση αιμοπεταλίων στο αγγειακό τοίχωμα μικροϊνίδια είναι μια «γέφυρα» που συνδέει με υποδοχείς αιμοπεταλίων υποενδοθηλιακή αν έχουν υποστεί βλάβη ενδοθηλιακή στιβάδα. Επιπλέον, είναι ο φορέας του συστατικού πλάσματος του παράγοντα VIII (VIII: PV). Το μεγαλύτερο μέρος του παράγοντα Willebrand συντίθεται στο αγγειακό ενδοθήλιο, απελευθερώνεται εντός της ροής του αίματος υπό την επίδραση της θρομβίνης, ιόντα ασβεστίου, 1-δεσαμινο-8D-αργινίνη βασοπρεσσίνη.

Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι η νόσος von Willebrand δεν είναι μία ασθένεια, αλλά μια ομάδα σχετικής αιμορραγικής διάθεσης που προκαλείται από παραβίαση σύνθεσης ή ποιοτικών ανωμαλιών του παράγοντα von Willebrand.

Συμπτώματα της νόσου του Willebrand

Για τη νόσο που χαρακτηρίζεται από αιμορραγία των δύο τύπων: αγγειακή-αιμοπεταλίων (τυπικό trombotsitopaty και θρομβοπενία) και gematomnaya (τυπική για ελαττώματα σύνδεσμο πήξης αιμόσταση).

Σε σοβαρή πορεία της ασθένειας (παράγοντα Willebrand επίπεδο στο αίμα μικρότερη από 5%) η κλινική εικόνα είναι σχεδόν πανομοιότυπος με τον Hemophilia: καθυστερήσει αιμορραγία από τον ομφάλιο κούτσουρο, τοποθετεί φλεβοπαρακέντηση, kefalogematomy, αιματώματα στη θέση της βλάβης, ενδοκρανιακής αιμορραγίας. Σε υψηλότερα επίπεδα του παράγοντα νοη Willebrand στο προσκήνιο των αγγειακών-αιμοπεταλίων τύπου της αυξημένης αιμορραγίας: αυθόρμητα συμβαίνουν εκχύμωση, πετέχειες.

Συμπτώματα της νόσου του Willebrand

Κληρονομική ασθένεια του von Willebrand

Η αιτία της κληρονομικής νόσου von Willebrand είναι ο πολυμορφισμός του γονιδίου που κωδικοποιεί τη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand. Η κληρονομική νόσος του von Willebrand είναι η πιο συχνή αιμορραγική ασθένεια. Η συχνότητα μεταφοράς του ελαττωματικού γονιδίου του παράγοντα von Willebrand στον πληθυσμό φτάνει το 1 ανά 100 άτομα, αλλά μόνο το 10-30% αυτών έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Μεταδίδεται από αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τύπο και εμφανίζεται και στα κορίτσια και στα αγόρια.

Τι προκαλεί τη νόσο του von Willebrand;

Διάγνωση της νόσου von Willebrand

Στη διάγνωση της νόσου von Willebrand, μια προσεκτική εξέταση της αναμνησίας, ιδιαίτερα η ταυτοποίηση ατόμων με αυξημένη αιμορραγία στους γονείς. Επίσης, σημειώστε τη δραματική αύξηση της διάρκειας της αιμορραγίας Duque, χαμηλή ασθενή συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων με ριστοκετίνης (κανονική συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων με ADP, κολλαγόνο, και επινεφρίνη), ένα μειωμένο επίπεδο του παράγοντα VIII και του παράγοντα νοη Willebrand στο πλάσμα του αίματος του ασθενούς. Συχνά, για να διαπιστωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητες επαναλαμβανόμενες μελέτες. Η πιο ενημερωτική μέθοδος είναι η διάγνωση του DNA χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (η διαγνωστική αξία αυτής της μεθόδου είναι σχεδόν 100%).

Διάγνωση της νόσου von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Θεραπεία της νόσου von Willebrand

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αποτελεσματική μετάγγιση αντιαιμοφιλικού πλάσματος σε δόση 15 ml / kg ή άλλα παρασκευάσματα του παράγοντα πήξης VIII στην ίδια δόση όπως στην αιμοφιλία Α.

Θεραπεία της νόσου von Willebrand

Με ήπιες μορφές αιμορραγίας, μπορείτε να ορίσετε αμινοκαπροϊκό οξύ, αιταμυλικό, ενδοφλέβιο ή από του στόματος παρασκευάσματα αργινίνης-αγγειοπιεστίνης.