Πολυκυστική νεφροπάθεια - Επισκόπηση πληροφοριών

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες που χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση ενός σημαντικού τμήματος του νεφρικού παρεγχύματος με πολλαπλές κύστεις διαφόρων σχημάτων και μεγεθών. Η πολυκυστική νεφρική νόσος ταξινομείται ως συγγενής κληρονομική νόσος του ουροποιητικού συστήματος.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι η παρουσία στην επιφάνεια των οργάνων και στο παρέγχυμά τους πολλαπλών κύστεων που περιέχουν ένα υδαρές (μερικές φορές σαν ζελέ) κιτρινωπό υγρό αναμεμειγμένο με αίμα και πύον.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Όσον αφορά τη συχνότητα, η ανωμαλία είναι δεύτερη μόνο μετά τις απλές κύστεις, και όσον αφορά τη σοβαρότητα της κλινικής πορείας και τον αριθμό των επιπλοκών, κατατάσσεται πρώτη μεταξύ όλων των νεφρικών παθήσεων. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, η πολυκυστική νόσος των νεφρών ευθύνεται για το 0,17 έως 16,5% των νεφρικών παθήσεων.

Οι νεφροί διευρύνονται με μείωση του λειτουργικού παρεγχύματος. Οι κύστεις είναι διασταλμένα τμήματα των νεφρικών σπειραμάτων και σωληναρίων, που διατηρούν μια σύνδεση με το υπόλοιπο τμήμα του νεφρώνα.

Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νόσου:

• αυτοσωμική επικρατής νόσος (πολυκυστική νεφρική νόσος σε ενήλικες)
• αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος (πολυκυστική νόσος των νεφρών σε παιδιά).

Η πολυκυστική νεφρική νόσος στους ενήλικες εμφανίζεται σε έναν στους 1000 ανθρώπους και εξελίσσεται αργά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για αυτήν την ασθένεια είναι τα 50 έτη. Οι εκδηλώσεις της νόσου ξεκινούν σε νεαρή ή μέση ηλικία και παραμένει αντιρροπούμενη για περίπου 10 χρόνια. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, είναι δυνατή η χειρουργική θεραπεία, η οποία συνίσταται στη διάνοιξη κυστικών σχηματισμών με εκτομή του θόλου τους. Τα τελευταία χρόνια, έχει χρησιμοποιηθεί η παρακέντηση υπό υπερηχογραφικό έλεγχο των μεγαλύτερων κύστεων, καθώς και των κύστεων που διαταράσσουν σημαντικά τη ροή του αίματος. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών έχουν κύστεις ήπατος, οι οποίες δεν έχουν λειτουργικές συνέπειες.

Η MSCT και η MRI είναι ικανές όχι μόνο να ανιχνεύουν τους ίδιους τους κυστικούς σχηματισμούς, αλλά και να προσδιορίζουν τη φύση του περιεχομένου τους, βοηθώντας στη διαφορική διάγνωση της υπερφόρτωσης της κύστης με την καταστροφή του παρεγχύματος. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται μπορεί να είναι χρήσιμες στην επιλογή τακτικών θεραπείας.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Αιτίες πολυκυστική νεφροπάθεια

Ο Σ.Τ. Ζαχαριάν (1937-1941) και στη συνέχεια ο Α. Πουιγκβέρ (1963) διατύπωσαν διατάξεις σχετικά με την ενότητα προέλευσης των αναπτυξιακών ελαττωμάτων του CLS και του μυελικού στρώματος. Εντοπίστηκαν δύο κύριες ομάδες ανωμαλιών:

• δυσεμβρυοπλασία των κάλυκων (εκκολπώματα της νεφρικής πυέλου και των κάλυκων, παραπυελικές κύστεις)
• δυσεμβρυοπλασία των πυραμίδων Μαλπίγκ (μεγακάλυκας, μυελική κυστική νόσος).

Μερικοί ερευνητές κατανοούν τον όρο «εκκόλπωμα του νεφρικού πυελικού-καλυκικού συστήματος» ως όλες τις παθολογικές αλλαγές κατακράτησης στους κάλυκες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα τόσο μιας διαταραχής της νευρομυϊκής συσκευής της θηλωματο-πυελικής ζώνης όσο και της πίεσης στον αυχένα της από ένα αγγείο ή μια ουλωτική-σκληρωτική απόφυση στον νεφρικό κόλπο. Άλλοι διακρίνουν σαφώς τον όρο «συγγενές» ή «αληθινό» εκκόλπωμα του νεφρικού πυελικού-καλυκικού συστήματος από όλους τους τύπους περιπυελικών κυστικών σχηματισμών με κλειστή κοιλότητα, καθώς και αλλαγές κατακράτησης στους κάλυκες στους οποίους εκβάλλουν οι νεφρικές θηλές. Η εμβρυϊκή μορφογένεση του εκκόλπωμα του νεφρικού πυελικού-καλυκικού συστήματος αποκαλύφθηκε ως αποτέλεσμα εμβρυολογικών μελετών που διαπίστωσαν ότι ο σχηματισμός του σχετίζεται με την απουσία της επαγωγικής επίδρασης του μετανεφρικού πόρου στο μετανεφρογόνο βλάστημα.

Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια κοιλότητα που επικοινωνεί με το νεφρικό πυελικό-καλυκικό σύστημα μέσω ενός στενού περάσματος, αλλά διαχωρίζεται από τις νεφρικές δομές. Η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ ενός πραγματικού εκκολπώματος και ενός ψευδούς είναι η απουσία νεφρικής θηλής. Ένα εκκόλπωμα του νεφρικού πυελικού-καλυκικού συστήματος είναι μια στρογγυλή κοιλότητα που καλύπτεται με ουροθήλιο, συνδεδεμένη με το νεφρικό πυελικό-καλυκικό σύστημα μέσω ενός λεπτού περάσματος, μέσα στο οποίο δεν ρέει η νεφρική θηλή. Τα ούρα ρέουν στην κοιλότητα του εκκολπώματος μέσω ενός λεπτού περάσματος, λιμνάζοντας σε αυτό. Επομένως, στις μισές παρατηρήσεις, τα εκκολπώματα του νεφρικού πυελικού-καλυκικού συστήματος περιέχουν λίθους.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Συμπτώματα πολυκυστική νεφροπάθεια

Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου σχετίζονται είτε με τις ίδιες τις κύστεις (αρτηριακή υπέρταση στο 50% των ασθενών, αμβλύς πόνος στην οσφυϊκή περιοχή, αιματουρία, πυουρία) είτε με εκδηλώσεις νεφρικής ανεπάρκειας. Η διάγνωση της πολυκυστικής νόσου δεν είναι δύσκολη σήμερα. Ο υπέρηχος σε συνδυασμό με την Ντοπλερογραφία επιτρέπει όχι μόνο την αναγνώριση της νόσου, αλλά και τη διευκρίνιση της κατάστασης της νεφρικής αιματικής ροής.

Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και το 10% από εγκεφαλική αιμορραγία. Η θεραπεία της αζωθαιμίας (συμπεριλαμβανομένης της αιμοκάθαρσης, της μεταμόσχευσης οργάνων), της πυελονεφρίτιδας και της αρτηριακής υπέρτασης μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

Η πολυκυστική νόσος στα παιδιά εμφανίζεται σε ένα στα 10.000 νεογνά. Δεν επηρεάζονται μόνο και οι δύο νεφρικές δομές, αλλά και το ήπαρ. Πολύ συχνά, παρατηρείται υποπλασία των πνευμόνων κατά τη γέννηση. Η εκδήλωση στην παιδική ηλικία χαρακτηρίζεται από νεφρική ανεπάρκεια και στην εφηβεία από πυλαία υπέρταση. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Οι φλοιώδεις κυστικές αλλοιώσεις είναι το πιο συνηθισμένο αναπτυξιακό ελάττωμα. Περιλαμβάνουν δομικές ανωμαλίες όπως η πολυκυστική νόσος, η πολυκυστική νόσος και, σύμφωνα με προηγούμενες απόψεις, η μονήρης κύστη. Επί του παρόντος, έχει αποδειχθεί μια αξιόπιστη συσχέτιση μεταξύ της εμφάνισης κυστικών σχηματισμών και της ηλικίας. Η συγγενής προέλευσή τους είναι εξαιρετικά σπάνια. Η πολυκυστική νόσος και η πολυκυστική νόσος έχουν κοινή εμβρυϊκή μορφογένεση: οι πρωτοπαθείς σωληνίσκοι του μετανεφρογόνου βλαστήματος δεν συνδέονται με τον πόρο του μετανέφρου. Αυτή η θεωρία εξηγεί την εμφάνιση μονήρων κύστεων σε μικρότερο βαθμό. Η γένεση των νεφρικών κύστεων είναι πιο κατάλληλη: η κατακράτηση-φλεγμονώδης (αποτέλεσμα απόφραξης και φλεγμονής των σωληναρίων και του ουροποιητικού συστήματος) και η πολλαπλασιαστική-νεοπλασματική (συνέπεια του υπερβολικού πολλαπλασιασμού του νεφρικού επιθηλίου). Από αυτή την άποψη, αμφισβητούμε την ταξινόμηση των κύστεων του νεφρικού παρεγχύματος ως αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Ο πολυκυστικός νεφρός είναι μια φλοιώδης κυστική βλάβη στην οποία σχεδόν όλοι οι νεφρώνες δεν έχουν συνδεθεί με τους αθροιστικούς πόρους και έχουν μετατραπεί σε κύστεις κατακράτησης, ενώ η παρασπειραματική συσκευή απουσιάζει ή είναι σοβαρά υπανάπτυκτη. Στον πολυκυστικό νεφρό, σχεδόν ολόκληρος ο νεφρός αντιπροσωπεύεται από κυστικούς σχηματισμούς. Οι μεμβράνες τους μπορούν να ασβεστοποιηθούν. Το περιεχόμενο των κύστεων είναι μερικώς απορροφημένο σπειραματικό διήθημα. Ο νεφρός δεν λειτουργεί. Αυτό το ελάττωμα είναι αρκετά σπάνιο - 1,1%. Κλινικά, μπορεί να εκδηλωθεί με θαμπό πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, αρτηριακή υπέρταση. Η διάγνωση σήμερα δεν είναι δύσκολη. Οποιαδήποτε από τις ακτινολογικές διαγνωστικές μεθόδους σας επιτρέπει να θέσετε μια διάγνωση. Η διμερής πολυκυστική νεφρική νόσος είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Διαγνωστικά πολυκυστική νεφροπάθεια

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι δυνατή με τη βοήθεια της απεκκριτικής ουρογραφίας, της ανάδρομης πυελογραφίας, με μεγαλύτερη ακρίβεια η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια της MSCT, η οποία επιτρέπει όχι μόνο τον εντοπισμό της ανωμαλίας, αλλά και την απεικόνιση των ενδονεφρικών σχέσεων, την εκτίμηση του πλάτους και του μήκους του λαιμού, κάτι που είναι απαραίτητο για την επιλογή της θεραπευτικής τακτικής. Για τα εκκολπώματα μεταξύ όλων των νεφρικών ελαττωμάτων - 0,96%. Τα πολλαπλά εκκολπώματα είναι αρκετά σπάνια, και στο ένα τρίτο των περιπτώσεων πρόκειται για εκκολπώματα της νεφρικής πυέλου, και στις υπόλοιπες περιπτώσεις - για κάλυκες. Η εκκολπωματίτιδα των εκκολπωμάτων παρατηρείται στο 78% των περιπτώσεων.

Η πολυθέσια MSCT επιτρέπει τον προσδιορισμό της μετανάστευσης των λίθων στον αυλό του εκκολπώματος. Αυτό καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με την ασβεστοποίηση του τοιχώματος του κυστικού σχηματισμού. Το πλεονέκτημα της MSCT στη διάγνωση των εκκολπωμάτων της νεφρικής πυέλου και των καλυκών είναι η δυνατότητα ανίχνευσής τους ακόμη και με στενούς λαιμούς των εκκολπωμάτων (κατά τη διάρκεια της ουρογραφίας, είναι δύσκολο για το σκιαγραφικό να εισέλθει στον αυλό τους, επομένως είναι κακώς αντιπαραβαλλόμενα).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Θεραπεία πολυκυστική νεφροπάθεια

Η πορεία ακόμη και των περίπλοκων εκκολπωμάτων με τρυγία είναι συνήθως ασυμπτωματική και δεν απαιτεί θεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο (κρίσεις πυελονεφρίτιδας), η πολυκυστική νόσος των νεφρών αντιμετωπίζεται με χειρουργικές τεχνικές - διαδερμική νεφρολιθοτριψία με εμφύσηση της πορείας. Η χρήση της απομακρυσμένης λιθοτριψίας με κρουστικά κύματα είναι μάταιη.

Η ταξινόμηση των παραπυελικών κύστεων ως συγγενών παθήσεων είναι επί του παρόντος αμφισβητήσιμη λόγω της απουσίας τους σε άτομα κάτω των 30 ετών. Επομένως, η εμφάνιση παραπυελικών κυστικών σχηματισμών μπορεί να εξηγηθεί από την ατρησία των λεμφαγγείων του νεφρικού κόλπου, η οποία έχει αποδειχθεί με μορφολογικές μελέτες. Η υπόθεση των AV Ayvazyan και AM Voyno-Yasenetsky, που εξηγούν την εμφάνιση κύστεων νεφρικού κόλπου με την πλήρη απόσπαση ενός από τους κλάδους του κρανιακού άκρου του μετανεφρικού πόρου από το μετανεφρογόνο βλάστωμα, φαίνεται μη ρεαλιστική.