Πολυκυστική νεφρική νόσο

Αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσος των νεφρών, των ενηλίκων, ή όπως είναι πιο κοινώς ονομάζεται, ενήλικος πολυκυστική νόσος των νεφρών, είναι μια κληρονομική νεφρική νόσο που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων στις δύο νεφρούς. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Αυτή είναι η πιο κοινή παθολογία από την ομάδα πολυκυστικών νεφρικών ασθενειών. Η συχνότητά του στον πληθυσμό είναι περίπου 1: 1000 πληθυσμός, πράγμα που αντιστοιχεί στην ανίχνευση περίπου 6000 νέων περιπτώσεων νόσου ετησίως σε χώρες όπως η Ρωσία και οι Ηνωμένες Πολιτείες. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με πολυκυστική νεφρική νόσο εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια. Μεταξύ των ασθενών με ουραιμία που έλαβαν θεραπεία με χρόνια αιμοκάθαρση, οι ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο ήταν κατά μέσο όρο 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Αιτίες πολυκυστική νεφρική νόσο

Η πολυκυστική νεφρική νόσο σε ενήλικες είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσο που κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου σε παιδιά των οποίων οι γονείς πάσχουν από πολυκυστική νεφρική νόσο είναι 50%. Δεν υπάρχει διαφορά στην κληρονομιά της νόσου, ανάλογα με το αν ο πατέρας ή η μητέρα είναι ο φορέας του παθολογικού γονιδίου. Ομοίως, η ασθένεια μεταδίδεται εξίσου συχνά σε αγόρια και κορίτσια.

Επί του παρόντος έχουμε καθορίσει τρεις παραλλαγές των μεταλλάξεων γονιδίου πολυκυστικής νόσου των νεφρών: 80-85% των ασθενών με κληρονομική πολυκυστικών γονίδιο τύπου 1 - PKD1-μετάλλαξη στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 16? συμβαίνει σε 10-15% των πολυκυστικών τύπου γονιδίου 2 - μετάλλαξη RKD2 στο χρωμόσωμα 4. Σε 5-10% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με νέα (αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά και δεν έχουν ακόμη αποκωδικοποιηθεί) γονιδιακή μετάλλαξη. Εντοπισμός των διαταραχών γονιδίου επηρεάζει την φυσική πορεία της πολυκυστικής ενήλικες: στο 1ο τύπου δει τον ταχύτερο ρυθμό της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας, ενώ στο 2ο και 3ο τύπων για πολυκυστικών ευνοϊκό και την ανάπτυξη του τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται μετά από 70 χρόνια.

Πώς εμφανίζεται η πολυκυστική νεφρική νόσο στους ενήλικες και ο μηχανισμός σχηματισμού κύστεων δεν προσδιορίζεται οριστικά στην παρούσα φάση.

Ως αποτέλεσμα μιας ενεργού μελέτης των κυτταρικών μηχανισμών που αποτελούν το κύριο σχηματισμό κύστεων, εντοπίστηκαν οι ακόλουθες κύριες συνδέσεις σε αυτή τη διαδικασία:

• πολλαπλασιασμό των σωληνωτών κυττάρων, οδηγώντας σε απόφραξη, διαστολή και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
• κληρονομική διαταραχή της βασικής μεμβράνης των σωληναρίων, που οδηγεί σε διαστολή του σωληναρίου ακόμη και σε κανονική ενδοκανάλιλη πίεση.
• υπερβολική συσσώρευση υγρού, το οποίο μπορεί να συνδεθεί με την παραβίαση και την πολικότητα της αντλίας νατρίου, ως συνέπεια, μία εισροή νατρίου σε κύστεις, αλλά όχι στο αίμα, καθώς και επιθηλιακά κύτταρα παράγουν κύστεις ουδέτερο λίπος κύτταρα που συμβάλλουν στην συσσώρευση υγρού.

Έχει αποδειχθεί ότι ένας αριθμός παραγόντων προκαλεί την ανάπτυξη των πολυκυστικής νόσου των νεφρών. Μεταξύ αυτών των χημικών ουσιών και φαρμακευτικών ουσιών :. Εντομοκτόνα, συντηρητικά τροφίμων, διφαινυλαμίνη, όλα τα αντιοξειδωτικά, τα παρασκευάσματα λιθίου αλλοξάνη και στρεπτοζοτοκίνη, ένας αριθμός των αντικαρκινικών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων σισπλατίνη, κλπ Σε ασθενείς με πολυκυστική αποτέλεσμα γονίδιο προαναφερθέντες παράγοντες εκδηλώνεται νωρίτερα ανάπτυξη των κλινικών εκδηλώσεις της νόσου.

[13], [14], [15], [16]

Συμπτώματα πολυκυστική νεφρική νόσο

Τα συμπτώματα του πολυκυστικού νεφρού χωρίζονται σε νεφρική και εξωγενή.

Νεφρικά συμπτώματα πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες

• Οξεος και μόνιμος πόνος στην κοιλιακή κοιλότητα.
• Αιματουρία  (μικρο- ή μακροεγατουρία).
• Αρτηριακή υπέρταση.
• Μόλυνση του ουροποιητικού συστήματος (ουροδόχος κύστη, νεφρικό παρέγχυμα, κύστεις).
• Νεφρολιθίαση.
• Nefromgegalia.
• Νεφρική ανεπάρκεια.

Διαγνωστικά πολυκυστική νεφρική νόσο

Η διάγνωση των «ενηλίκων πολυκυστικών νεφρών» που με βάση την τυπική κλινική εικόνα της νόσου και τον εντοπισμό των αλλαγών στα ούρα,  υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου. Επιβεβαιώστε τη διάγνωση της κλινικής εξέτασης του ασθενούς - την ανίχνευση της ψηλάφησης των διευρυμένων κυστωδών νεφρών (η αξία τους μπορεί να φτάσει τα 40 cm) και τα δεδομένα της οργανικής έρευνας. Στην καρδιά της οργανικής διάγνωσης αυτής της ασθένειας έγκειται η ανίχνευση κύστεων στο νεφρό - ο κύριος κλινικός δείκτης της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

[17], [18], [19], [20], [21]

Θεραπεία πολυκυστική νεφρική νόσο

Στο παρόν στάδιο, η πολυκυστική νεφρική νόσο σε ενήλικες δεν αντιμετωπίζεται. Τα τελευταία χρόνια (από το 2000) επιχειρεί να αναπτύξει παθογενετικό προσέγγιση στη θεραπεία, σκεφτείτε αυτό από την άποψη της παθολογίας νεοπλασματικών διαδικασίας έχουν ληφθεί στο πλαίσιο του πειράματος. Η αγωγή των ποντικών με πειραματική πολυκυστικών αντικαρκινικούς παράγοντες (πακλιταξέλη) και αναστολέα κινάσης τυροσίνης, αναστέλλοντας τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, η αναστολή οδήγησε σε μείωση των διαθέσιμων kistoobrazovanie και κύστεις. Αυτές οι μέθοδοι θεραπείας δοκιμάζονται σε ένα πείραμα και δεν έχουν εισαχθεί ακόμη στην κλινική πρακτική.