Μακρογλώσια σε παιδιά και ενήλικες

Μια δυσανάλογα μεγάλη ή ασυνήθιστα ευρεία γλώσσα - η μακρογλωσσία, κατά κανόνα, εμφανίζεται στα παιδιά και θεωρείται αρκετά σπάνια ανωμαλία. Η μακρογλωσσία σημαίνει συνήθως παρατεταμένη ανώδυνη διεύρυνση της γλώσσας. [1], [2]

Σύμφωνα με το ICD-10, ταξινομείται ως μια συγγενής δυσπλασία του πεπτικού συστήματος με τον κωδικό - Q38.2, αν και η γλώσσα είναι επίσης ένα από τα αισθητήρια όργανα (αφού έχει γευστικά) και μέρος της αρθρωτικής συσκευής..

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η διεύρυνση της γλώσσας μπορεί να είναι όχι μόνο συγγενής, και σε τέτοιες περιπτώσεις η υπερτροφία της αποδίδεται σε ασθένειες της στοματικής κοιλότητας με τον κωδικό Κ14.8.

Οι γιατροί μπορούν να ονομάσουν αυτήν την παθολογία διαφορετικά με μια διαίρεση σε συγγενή (αληθινή ή πρωτογενής) και να αποκτήσει (δευτερογενή). [3]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με κλινικές στατιστικές, η μακρογλωσσία στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann εμφανίζεται σε περίπου 95% των παιδιών με αυτή την παθολογία. Ο επιπολασμός του ίδιου του συνδρόμου εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά 14-15 χιλιάδες νεογέννητα. Και στο 47% των παιδιών με μακρογλωσσία, είναι αυτό το σύνδρομο που βασίζεται στην ανωμαλία.

Και γενικά, η συγγενής σύνδρομη μακρογλωσσία αντιπροσωπεύει το 24-28% όλων των περιπτώσεων και σχεδόν το ίδιο - για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, το 6% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό μακρογλωσσίας. [4], [5]

Αιτίες μακρογλωσσία

Οι πιο συχνές αιτίες της μακρογλοίας στα νεογέννητα (νεογνική μακρογλωσσία) περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann  (ημιυπερπλασία) και σύνδρομο Down.
• η κύρια μορφή  αμυλοείδωσης ·
• ανεπαρκής παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών -  συγγενής πρωτογενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά , καθώς και κρητινισμός (αθηρεοτικός κρητιδισμός) - μια σπάνια μορφή συγγενούς ανεπάρκειας θυρεοειδικής ορμόνης και υπερτροφία υποθυρεοειδούς-μυϊκού (σύνδρομο Kocher-Debre-Semilien).
• δυσπλασία των λεμφικών αγγείων της γλώσσας - λεμφαγγείωμα. [6]
• αιμαγγείωμα - ένας καλοήθης όγκος που σχηματίζεται από αιμοφόρα αγγεία (συχνά εμφανίζεται με συγγενές σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber).

Η μακρογλωσσία σε ένα παιδί μπορεί να παρατηρηθεί με γενετικά καθορισμένες ασθένειες, κυρίως με  βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου  Ι και τύπου II (σύνδρομο Hunter). κληρονομική γενικευμένη γλυκογένεση 2 - ασθένεια Pompe (με τη συσσώρευση γλυκογόνου στους ιστούς).

Η μακρογλωσσία στο πλαίσιο της μη φυσιολογικής ανάπτυξης των γνάθων και της σχισμής του ουρανίσκου παρατηρείται σε περισσότερο από το 10% των παιδιών με  σύνδρομο Pierre Robin . Συχνά, μια σημαντικά διασταλμένη γλώσσα προεξέχει σε παιδιά με  σύνδρομο Angelman  (που σχετίζεται με την απώλεια ορισμένων γονιδίων στο χρωμόσωμα 15), καθώς και με κρανιοπροσωπική δυσόσταση -  σύνδρομο Cruson .

Σε νεαρή ηλικία, η παρουσία ορμονικά ενεργού όγκου του πρόσθιου υπόφυσης οδηγεί σε υπερέκκριση της STH (αυξητική ορμόνη αυξητικής ορμόνης) και στην ανάπτυξη  ακρομεγαλίας , μεταξύ των συμπτωμάτων των οποίων υπάρχει αύξηση στη μύτη, τα χείλη, τη γλώσσα, κ.λπ. Στα γηρατειά, το μέγεθος της γλώσσας μπορεί να αυξηθεί με AL-αμυλοείδωση, δόντια συνδρόμου πρόπτωσης (edentulism).[7]

Η αιτιολογία της μακρογλοίας σχετίζεται επίσης με ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές. μυξέδεμα ; Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα του Hashimoto. νευροϊνωμάτωση ; που οδηγεί σε παραμυυλοείδωση (σύνδρομο Lubarsh-Pick)  πολλαπλό μυέλωμα . κυστικό υγρόμα ή κύστη του θυρεοειδούς-γλωσσικού πόρου. ραβδομυοσάρκωμα . [8], [9]... Η μακρογλωσσία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως παρενέργεια σε ασθενείς με λοίμωξη HIV που λαμβάνουν λοπιναβίρη και ριτοναβίρη.[10]

Η μακρογλωσσία που παρατηρείται σε επίκτητες ασθένειες εμφανίζεται συνήθως λόγω χρόνιων μολυσματικών ή φλεγμονωδών ασθενειών, κακοήθων νεοπλασμάτων, ενδοκρινικών διαταραχών και μεταβολικών διαταραχών. Αυτά περιλαμβάνουν υποθυρεοειδισμό, αμυλοείδωση, ακρομεγαλία, κρητινισμό, σακχαρώδη διαβήτη και φλεγμονώδεις καταστάσεις όπως σύφιλη, φυματίωση, γλωσσίτιδα, καλοήθεις και κακοήθεις όγκους όπως λέμφωμα, νευροϊνωμάτωση, αλλεργικές αντιδράσεις, ακτινοβολία, χειρουργική επέμβαση, πολυμυοσίτιδα, λοιμώξεις κεφαλής και λαιμού, τραύμα, αιμορραγία, λεμφαγγείωμα, αιμαγγείωμα, λιπόμα, φλεβική συμφόρηση κ.λπ.[11]

Παράγοντες κινδύνου

Οι παθολογίες και οι ασθένειες που αναφέρονται παραπάνω είναι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο διόγκωσης της γλώσσας ως ένα από τα σημάδια της κλινικής εκδήλωσής τους.

Ένα αλλοιωμένο γονίδιο με κυρίαρχες γενετικές ανωμαλίες κληρονομείται από τους δύο γονείς ή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Και ο κίνδυνος μετάδοσης του ανώμαλου γονιδίου είναι 50%.

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης συγγενούς μακρογλωσσίας έγκειται στην υπερτροφία του μυϊκού ιστού της γλώσσας που σχηματίζεται στο έμβρυο στις 4-5 εβδομάδες κύησης από τον εμβρυϊκό συνδετικό ιστό (μεσεγχύμιο) των κοιλιακών και μεσαίων μυϊκών βασικών (μυοτόμων) στο κάτω μέρος του φάρυγγα και πίσω από το αυτί των διακλαδικών τόξων, καθώς και μυοβλάστες των ινιακών σωματιδίων (πρωτεύοντα τμήματα του μεσοδερμίου). Το φυσιολογικό μέγεθος της γλώσσας ποικίλλει και αλλάζει με την ηλικία, με τη μεγαλύτερη ανάπτυξη να συμβαίνει στα πρώτα 8 χρόνια μετά τη γέννηση και να φτάσει σε πλήρη ανάπτυξη σε ηλικία 18 ετών.[12]

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 11p15.5, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη IGF2, τον ινσουλίνη αυξητικό παράγοντα 2, που ανήκει σε μιτογόνα που διεγείρουν την κυτταρική διαίρεση. Και η παθογένεση της μακρογλοίας σε αυτή την περίπτωση οφείλεται στον αυξημένο πολλαπλασιασμό των κυττάρων κατά τον σχηματισμό του μυϊκού ιστού της γλώσσας.[13]

Η διακοπή του μεταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών της ενδοκυτταρικής μήτρας ιστών λόγω ανεπάρκειας ενζύμου στη βλεννοπολυσακχαρίτιδα οδηγεί στη συσσώρευσή τους, συμπεριλαμβανομένων των μυών που σχηματίζουν τη γλώσσα. Και στην αμυλοείδωση, μια παθολογική αλλαγή στο μέγεθος της γλώσσας είναι συνέπεια της διείσδυσης του μυϊκού ιστού της με αμυλοειδές, το οποίο συντίθεται από ανώμαλα κύτταρα πλάσματος του μυελού των οστών και είναι μια άμορφη εξωκυτταρική γλυκοπρωτεΐνη ινώδους δομής. 

Συμπτώματα μακρογλωσσία

Τα πρώτα σημάδια της μακρογλωσσίας είναι η διεύρυνση και / ή το πάχος της γλώσσας, που συχνά προεξέχει από την στοματική κοιλότητα, μπορεί να έχει πτυχές και ρωγμές.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία εμφανίζονται ως:

• Δυσκολία διατροφής μωρών και δυσκολία στο φαγητό για παιδιά και ενήλικες
• δυσφαγία (διαταραχές κατάποσης)
• σιαλόρροια (σιελόρροια);
• διαταραχές ομιλίας διαφόρων βαθμών.
• stridor (συριγμός)
• ροχαλητό και άπνοια ύπνου.

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από ανεπάρκεια των θυρεοειδικών ορμονών, τα οποία συνοδεύονται από μακρογλωσσία στον συγγενή υποθυρεοειδισμό, μπορούν να εκδηλωθούν ως υπέρβαρα και χαμηλή θερμοκρασία σώματος, υπνηλία, παρατεταμένος ίκτερος, ομφαλική κήλη, μυϊκή δυστονία, δυσκοιλιότητα και αργότερα - καθυστερημένη οδοντοφυΐα, βραχνάδα και σωματική καθυστερεί την ανάπτυξη των παιδιών. [14]

Ο μογγολικός τύπος προσώπου και η μακρογλωσσία είναι εξωτερικά σημάδια τρισωμίας 21, δηλαδή, συγγενές  σύνδρομο Down , το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο ιατρό J. Down στα μέσα του 19ου αιώνα, ο οποίος όρισε αυτήν την κατάσταση ως Μογγολισμός. Μόνο στο δεύτερο μισό του περασμένου αιώνα, το σύνδρομο έλαβε το τρέχον όνομά του.

Ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 είναι η αιτία της αποτυχίας του γονιδιακού ρυθμιστικού μηχανισμού της ενδομήτριας ανάπτυξης, η οποία προκαλεί τυπικές μορφολογικές διαταραχές στο σχηματισμό του προσώπου του κρανίου. Περιγράφοντας τον αναγνωρίσιμο φαινότυπο των ασθενών με αυτό το σύνδρομο, οι ειδικοί σημειώνουν γενικά εξωτερικά σημάδια όπως: ορθογναθικό χαρακτηριστικό προσώπου της μογγολικής φυλής (δηλαδή, το πρόσωπο είναι κάθετα πιο επίπεδο, με χαμηλή γέφυρα της μύτης), έντονες ζυγωματικές καμάρες και επίσης ελαφρώς ανυψωμένο στο κροταφικό άκρο του φρυδιού, τοξοειδές τμήμα των ματιών.

Η άκρη της πυκνωμένης γλώσσας συχνά σπρώχνεται από το χωρισμένο στόμα, καθώς η άνω γνάθο είναι κοντή λόγω της ανώμαλης ανάπτυξης των οστών του κρανίου, η οποία οδηγεί σε παραβίαση της απόφραξης και ανοιχτό δάγκωμα. Εξαιτίας αυτού, η μακρογλοία στο σύνδρομο Down θεωρείται σχετική, καθώς οι ιστοί της γλώσσας δεν έχουν ιστολογικές αλλαγές.

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο κατάλογος των επιπλοκών και των αρνητικών συνεπειών μιας ασυνήθιστα διευρυμένης γλώσσας περιλαμβάνει:

• έλκος και νέκρωση των ιστών της άκρης της γλώσσας (και μερικές φορές του στοματικού βλεννογόνου).
• γναθοπροσωπικές ανωμαλίες και δυσλειτουργία
• προβλήματα με την άρθρωση?
• απόφραξη των άνω αεραγωγών (με υπερτροφία στο πίσω μέρος της γλώσσας).
• κατάθλιψη και ψυχολογικά προβλήματα.

Διαγνωστικά μακρογλωσσία

Παραδοσιακά, η διάγνωση ξεκινά με ένα λεπτομερές ιστορικό, φυσική εξέταση και σύγκριση όλων των υπαρχόντων συμπτωμάτων - για τον εντοπισμό της αιτίας της διευρυμένης γλώσσας.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πολλά υγιή νεογέννητα προεξέχουν τη γλώσσα πάνω από τις άκρες των ούλων και μεταξύ των χειλιών, και αυτό είναι χαρακτηριστικό του σταδίου ανάπτυξής τους, επειδή η γλώσσα σε ένα βρέφος τους πρώτους μήνες της ζωής είναι αρκετά μεγάλη και καταλαμβάνει την στοματική κοιλότητα εντελώς, αγγίζοντας τα ούλα και τα μαξιλάρια στις εσωτερικές επιφάνειες των μάγουλων (κάτι που οφείλεται φυσιολογικά - η ανάγκη για πιπίλισμα).

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις για επίπεδα ορμονών αύξησης του ορού, ορμόνες του θυρεοειδούς, συμπεριλαμβανομένης  της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς στο αίμα των νεογνών (εξέταση για συγγενή υποθυρεοειδισμό ), γλυκοζαμινογλυκάνες ούρων (GAG) κ.λπ.

Διεξάγονται:

• μελέτες του θυρεοειδούς αδένα ,
• γενετική έρευνα .

Τα όργανα διάγνωσης χρησιμοποιούνται για την οπτικοποίηση του προσώπου του κρανίου (ακτινογραφία), καθώς και για τη μελέτη της γλώσσας (υπερηχογράφημα, υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία).

Κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης (με υπερηχογραφική εξέταση εγκύων γυναικών), η μακρογλωσσία στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί με υπερήχους - εάν χρησιμοποιούνται τεχνικές απεικόνισης στα κατάλληλα επίπεδα κατά τη διάρκεια αυτού. [15]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση αποσκοπεί στη διάκριση της μακρογλοίας από το οξύ αγγειοοίδημα ή το οίδημα της γλώσσας σε ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και του διαβήτη, καθώς και της φλεγμονής του (γλωσσίτιδα).

Θεραπεία μακρογλωσσία

Η θεραπεία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία και τη σοβαρότητα. Σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να αρκεί η διόρθωση των διαταραχών αρθρώσεων από έναν λογοθεραπευτή και ο αποκλεισμός από ορθοδοντικό.

Και μόνο η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τη γλώσσα: πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση - μια μερική γλωσσεκτομή (πιο συχνά, σε σχήμα σφήνας), η οποία όχι μόνο βελτιώνει την εμφάνιση, αλλά βελτιστοποιεί επίσης τις λειτουργίες της γλώσσας. [16]

Επιπλέον, εάν είναι δυνατόν, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν οι ασθένειες που προκάλεσαν την αύξηση του μεγέθους της γλώσσας. [17]

Πρόληψη

Τα μέτρα πρόληψης για αυτήν την παθολογία δεν έχουν αναπτυχθεί, αλλά πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, συνιστάται να συμβουλευτείτε γενετιστές - εάν υπήρχαν συγγενείς ανωμαλίες στην οικογένεια.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται επίσης από την υποκείμενη αιτία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που προκαλεί η μακρογλωσσία. Δυστυχώς, οι συγγενείς ασθένειες είναι απογοητευτικές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κλινική πορεία είναι συνήθως ευνοϊκή. Σε ασθενείς με επιπλοκές, οι παρεμβάσεις πρέπει να λαμβάνονται υπόψη για τη βελτίωση των κλινικών αποτελεσμάτων. Η πρόγνωση τελικά εξαρτάται από τη σοβαρότητα, την υποκείμενη αιτιολογία και την επιτυχία της θεραπείας.