Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, που συνοδεύεται από το σχηματισμό ενός συγκεκριμένου συμπλόκου πρωτεΐνης-πολυσακχαρίτη (αμυλοειδές) στους ιστούς και βλάβη σε πολλά όργανα και συστήματα.

Κωδικός ICD-10

• E85 Αμυλοείδωση.
• E85.0 Κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση χωρίς νευροπάθεια.
• E85.1 Νευρωτική κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση.
• E85.2 Κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση, μη καθορισμένη.
• E85.3 Δευτεροπαθής συστηματική αμυλοείδωση.
• E85.4 Περιορισμένη αμυλοείδωση.
• E85.8 Άλλες μορφές αμυλοείδωσης.
• E85.9 Αμυλοείδωση, μη καθορισμένη.

Επιδημιολογία της αμυλοείδωσης

Η συχνότητα εμφάνισης της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης είναι η ίδια μεταξύ ανδρών και γυναικών. Η ηλικία έναρξης της νόσου κυμαίνεται από 17 έως 60 έτη και η διάρκεια της νόσου κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως 23 έτη. Ο χρόνος έναρξης της νόσου είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, καθώς οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις δεν αντιστοιχούν στην έναρξη της εναπόθεσης αμυλοειδούς.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες και παθογένεση της αμυλοείδωσης

Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά αιτιολογίας και παθογένεσης, διακρίνονται η ιδιοπαθής (πρωτοπαθής), η επίκτητη (δευτεροπαθής), η κληρονομική (γενετική), η τοπική αμυλοείδωση, η αμυλοείδωση στη μυελωματική νόσο και η αμυλοείδωση APUD. Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση είναι η πιο συχνή, η οποία έχει παρόμοια προέλευση με μη ειδικές (ιδιαίτερα ανοσολογικές) αντιδράσεις. Αναπτύσσεται σε ρευματοειδή αρθρίτιδα, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, φυματίωση, χρόνια οστεομυελίτιδα, βρογχεκτασίες, λιγότερο συχνά σε λεμφοκοκκιωματώδωση, όγκους νεφρού, πνεύμονα και άλλων οργάνων, σύφιλη, μη ειδική ελκώδη κολίτιδα, νόσους του Crohn και του Whipple, υποξεία λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα, ψωρίαση κ.λπ.

Τι προκαλεί αμυλοείδωση;

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αμυλοείδωσης ποικίλλουν και εξαρτώνται από την εντόπιση των αμυλοειδικών εναποθέσεων και την επικράτησή τους. Οι εντοπισμένες μορφές αμυλοείδωσης, όπως η δερματική αμυλοείδωση, είναι ασυμπτωματικές για μεγάλο χρονικό διάστημα, όπως και η γεροντική αμυλοείδωση, στην οποία οι αμυλοειδείς εναποθέσεις στον εγκέφαλο, το πάγκρεας και την καρδιά συχνά ανιχνεύονται μόνο κατά την νεκροψία.

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Ταξινόμηση της αμυλοείδωσης

Σύμφωνα με την ταξινόμηση της Επιτροπής Ονοματολογίας της Διεθνούς Ένωσης Ανοσολογικών Εταιρειών (Δελτίο ΠΟΥ, 1993), διακρίνονται πέντε μορφές αμυλοείδωσης.

• Αμυλοείδωση AL (Α - αμυλοείδωση, L - ελαφριές αλυσίδες) - πρωτοπαθής, που σχετίζεται με μυελωματική νόσο (η αμυλοείδωση καταγράφεται στο 10-20% των περιπτώσεων μυελωματικής νόσου).
• Η αμυλοείδωση ΑΑ (επίκτητη αμυλοείδωση) είναι μια δευτεροπαθής αμυλοείδωση που σχετίζεται με χρόνιες φλεγμονώδεις, ρευματικές παθήσεις, καθώς και με οικογενή μεσογειακό πυρετό (περιοδική νόσο).
• Αμυλοείδωση ATTR (Α - αμυλοείδωση, αμυλοείδωση, TTR - τρανσθυρετίνη) - κληρονομική οικογενής αμυλοείδωση (οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια) και γεροντική συστηματική αμυλοείδωση.
• Αβ2Μ -αμυλοείδωση (Α-αμυλοείδωση, αμυλοείδωση, β2Μ β2 _{- μικροσφαιρίνη) - αμυλοείδωση σε ασθενείς που υποβάλλονταισε} προγραμματισμένη αιμοκάθαρση.
• Η εντοπισμένη αμυλοείδωση αναπτύσσεται συχνότερα σε ηλικιωμένους (αμυλοείδωση AIAPP - σε μη ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη, αμυλοείδωση AV - στη νόσο Αλτσχάιμερ, αμυλοείδωση AANF - γεροντική κολπική αμυλοείδωση).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Διάγνωση αμυλοείδωσης

Η αμυλοείδωση θα πρέπει να τίθεται υπόνοια σε νεφροπάθεια, επίμονη σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, σύνδρομο δυσαπορρόφησης ή πολυνευροπάθεια άγνωστης αιτιολογίας. Στο νεφρωσικό σύνδρομο ή τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η αμυλοείδωση πρέπει να αποκλειστεί επιπλέον της σπειραματονεφρίτιδας. Η πιθανότητα αμυλοείδωσης αυξάνεται με την ηπατομεγαλία και τη σπληνομεγαλία.

Διάγνωση αμυλοείδωσης

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Θεραπεία της αμυλοείδωσης

Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση, αντιμετωπίζεται η υποκείμενη νόσος: σε ρευματικές παθήσεις, επιλέγεται ανοσοκατασταλτική θεραπεία για την καταστολή της δραστηριότητας της νόσου, σε χρόνιες πυώδεις διεργασίες, χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά ή χειρουργική θεραπεία, σε ογκολογικές παθήσεις, αφαιρούνται όγκοι κ.λπ.

Πώς αντιμετωπίζεται η αμυλοείδωση;

Πρόληψη της αμυλοείδωσης

Η πρόληψη της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης δεν έχει αναπτυχθεί. Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση, η πρόληψη συνίσταται στην έγκαιρη ανίχνευση και επαρκή θεραπεία των ασθενειών που μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξή της.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την ανεπτυγμένη αμυλοείδωση είναι δυσμενής. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια από νεφρική ανεπάρκεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί ύφεση με κολχικίνη και θεραπεία της υποκείμενης νόσου.

[ 23 ], [ 24 ]