Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικά ταχεία ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία, ασυμμετρία στην ανάπτυξη του σώματος, αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, καθώς και προβλήματα συμπεριφοράς στα παιδιά. Περιγράφηκε για πρώτη φορά ως οικογενής μορφή ομφαλοκήλης με μακρογλωσσία το 1964 από τον Γερμανό γιατρό Hans-Rudolf Wiedemann. Το 1969, ο J. Bruce Beckwith του Πανεπιστημίου Loma Linda της Καλιφόρνια, περιέγραψε παρόμοια συμπτώματα σε αρκετούς ασθενείς. Ο καθηγητής Wiedemann αρχικά επινόησε τον όρο σύνδρομο EMG για να περιγράψει τον συνδυασμό συγγενούς ομφαλοκήλης, μακρογλωσσίας και γιγαντισμού. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η παθολογία μετονομάστηκε σε σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 13.700 νεογνά.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει ένα σύνθετο πρότυπο κληρονομικότητας, με την εστία της νόσου να βρίσκεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (γονίδια CDKN1C, H19, IGF2 και KCNQ1OT1). Η ανώμαλη μεθυλίωση διαταράσσει τη ρύθμιση αυτών των γονιδίων, γεγονός που οδηγεί σε υπερβολικά ταχεία ανάπτυξη και άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann.

Περίπου το 1% όλων των ατόμων με αυτό το σύνδρομο έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αναδιατάξεις (μετατοπίσεις), ανώμαλη αντιγραφή (διπλασιασμός) ή απώλεια (διαγραφή) γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 11.

Η μοριακή γενετική επαλήθευση των αλλαγών σε αυτόν τον τόπο είναι δυνατή.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από πρόωρη ταχεία ανάπτυξη στο παιδί σε νεαρή ηλικία. Μετά την ηλικία των 8 ετών, η ανάπτυξη επιβραδύνεται. Σε ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, μεμονωμένα μέρη του σώματος στη μία πλευρά μπορεί να αναπτυχθούν σε ασυνήθιστα μεγάλα μεγέθη (που ονομάζεται ημιυπερπλασία), γεγονός που οδηγεί σε ασύμμετρη εμφάνιση.

Μερικά βρέφη με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχουν ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία), η οποία μερικές φορές δυσκολεύει την αναπνοή και την κατάποση, ασυνήθιστα μεγάλα κοιλιακά όργανα (σπλαχνομεγαλία), πτυχές ή κοιλότητες του δέρματος κοντά στα αυτιά, υπογλυκαιμία και νεφρικές ανωμαλίες.

Τα παιδιά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορους τύπους καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνο των νεφρών, όγκο Wilms και ηπατοβλάστωμα.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Πιθανές επιπλοκές σε ασθενείς με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann:

• η πιθανότητα νεογνικής υπογλυκαιμίας (60%) με την ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από παροδικό υπερινσουλινισμό.
• Η υψηλή συχνότητα (10-40%) των εμβρυϊκών όγκων, ειδικά με νεφρομεγαλία ή σωματική ασυμμετρία του σώματος, απαιτεί παρατήρηση και υπερηχογραφικό έλεγχο των νεφρών 3 φορές το χρόνο μέχρι την ηλικία των 3 ετών και στη συνέχεια 2 φορές το χρόνο μέχρι την ηλικία των 14 ετών (έγκαιρη διάγνωση όγκου Wilms).

[ 15 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε παιδιά με ανωμαλίες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (εμβρυϊκή ή ομφαλική κήλη, απόκλιση των ορθών μυών), μακρογλωσσία, νεογνική υπογλυκαιμία και όγκους (νευροβλάστωμα, όγκος Wilms, καρκίνωμα ήπατος).

Διαγνωστικά κριτήρια:

• Μεγάλο βάρος γέννησης ή μεταγεννητική προχωρημένη σωματική ανάπτυξη.
• Ελαττώματα στο κλείσιμο του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (εμβρυϊκή, ομφαλοκήλη, διάσταση των ορθών κοιλιακών μυών).
• Σπλαχνική μεγαλία (νεφρομεγαλία, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία).
• Μακρογλωσσία.
• Ασυνήθιστο πρόσωπο (υποπλασία του μέσου τριτημορίου, αιμαγγείωμα του δέρματος του μετώπου, «εγκοπές» στον λοβό του αυτιού).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος εξαλείφονται με τη βοήθεια χειρουργικής θεραπείας.

Η υπογλυκαιμία σε νεογνά με BWS θα πρέπει να αντιμετωπίζεται σύμφωνα με τα τυπικά πρωτόκολλα για τη διαχείριση της νεογνικής υπογλυκαιμίας.

Η μακρογλωσσία συχνά γίνεται λιγότερο αισθητή με την ηλικία και δεν απαιτεί καμία θεραπεία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μακρογλωσσία μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση. Ορισμένοι χειρουργοί συνιστούν την εκτέλεση της χειρουργικής επέμβασης μεταξύ 3 και 6 μηνών.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ημιυπερτροφία διορθώνεται χρησιμοποιώντας ορθοπεδικές μεθόδους.

[ 19 ]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει μεταβλητή πρόγνωση για τη ζωή. Καθορίζεται από την έγκαιρη διάγνωση της υπογλυκαιμίας (πρόληψη της νοητικής καθυστέρησης) και την έγκαιρη διάγνωση των εμβρυϊκών όγκων.

Το προσδόκιμο ζωής γενικά δεν διαφέρει από αυτό των υγιών ανθρώπων.